UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.27608612_27608635del | CA2686690755 | CLU | c.246+309_246+332del (n.246+309_246+332del) n.630_653del n.314+309_314+332del c.279+309_279+332del (n.279+309_279+332del) n.567+309_567+332del n.426+309_426+332del c.402+309_402+332del (n.402+309_402+332del) n.501+309_501+332del | gnomAD v4 |
| 8 | g.27608615_27608633del | CA2686690760 | CLU | c.246+309_246+327del (n.246+309_246+327del) n.630_648del n.314+309_314+327del c.279+309_279+327del (n.279+309_279+327del) n.567+309_567+327del n.426+309_426+327del c.402+309_402+327del (n.402+309_402+327del) n.501+309_501+327del | gnomAD v4 |
| 8 | g.27608623C>A | CA1112118676 | CLU | c.246+315G>T (n.246+315G>T) n.636G>T n.314+315G>T c.279+315G>T (n.279+315G>T) n.567+315G>T n.426+315G>T c.402+315G>T (n.402+315G>T) n.501+315G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.27608623C= | CA1772893213 | CLU | c.246+315G= (n.246+315G=) n.636G= n.314+315G= c.279+315G= (n.279+315G=) n.567+315G= n.426+315G= c.402+315G= (n.402+315G=) n.501+315G= | |
| 8 | g.27608623C>T | CA2686690785 | CLU | c.246+315G>A (n.246+315G>A) n.636G>A n.314+315G>A c.279+315G>A (n.279+315G>A) n.567+315G>A n.426+315G>A c.402+315G>A (n.402+315G>A) n.501+315G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.27608626del | CA2686690784 | CLU | c.246+315del (n.246+315del) n.636del n.314+315del c.279+315del (n.279+315del) n.567+315del n.426+315del c.402+315del (n.402+315del) n.501+315del | gnomAD v4 |
| 8 | g.27608624C>A | CA2686690787 | CLU | c.246+314G>T (n.246+314G>T) n.635G>T n.314+314G>T c.279+314G>T (n.279+314G>T) n.567+314G>T n.426+314G>T c.402+314G>T (n.402+314G>T) n.501+314G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.27608624C>T | CA2686690786 | CLU | c.246+314G>A (n.246+314G>A) n.635G>A n.314+314G>A c.279+314G>A (n.279+314G>A) n.567+314G>A n.426+314G>A c.402+314G>A (n.402+314G>A) n.501+314G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.27608625C>A | CA2686690788 | CLU | c.246+313G>T (n.246+313G>T) n.634G>T n.314+313G>T c.279+313G>T (n.279+313G>T) n.567+313G>T n.426+313G>T c.402+313G>T (n.402+313G>T) n.501+313G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.27608625C>T | CA2686690789 | CLU | c.246+313G>A (n.246+313G>A) n.634G>A n.314+313G>A c.279+313G>A (n.279+313G>A) n.567+313G>A n.426+313G>A c.402+313G>A (n.402+313G>A) n.501+313G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.27608626C>A | CA2686690790 | CLU | c.246+312G>T (n.246+312G>T) n.633G>T n.314+312G>T c.279+312G>T (n.279+312G>T) n.567+312G>T n.426+312G>T c.402+312G>T (n.402+312G>T) n.501+312G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.27608626C>G | CA2686690791 | CLU | c.246+312G>C (n.246+312G>C) n.633G>C n.314+312G>C c.279+312G>C (n.279+312G>C) n.567+312G>C n.426+312G>C c.402+312G>C (n.402+312G>C) n.501+312G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.27608626C>T | CA2686690792 | CLU | c.246+312G>A (n.246+312G>A) n.633G>A n.314+312G>A c.279+312G>A (n.279+312G>A) n.567+312G>A n.426+312G>A c.402+312G>A (n.402+312G>A) n.501+312G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.27608627T>C | CA2686690793 | CLU | c.246+311A>G (n.246+311A>G) n.632A>G n.314+311A>G c.279+311A>G (n.279+311A>G) n.567+311A>G n.426+311A>G c.402+311A>G (n.402+311A>G) n.501+311A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.27608628del | CA2686690794 | CLU | c.246+310del (n.246+310del) n.631del n.314+310del c.279+310del (n.279+310del) n.567+310del n.426+310del c.402+310del (n.402+310del) n.501+310del | gnomAD v4 |
| 8 | g.27608628G>A | CA2686690795 | CLU | c.246+310C>T (n.246+310C>T) n.631C>T n.314+310C>T c.279+310C>T (n.279+310C>T) n.567+310C>T n.426+310C>T c.402+310C>T (n.402+310C>T) n.501+310C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.27608628G>T | CA2686690796 | CLU | c.246+310C>A (n.246+310C>A) n.631C>A n.314+310C>A c.279+310C>A (n.279+310C>A) n.567+310C>A n.426+310C>A c.402+310C>A (n.402+310C>A) n.501+310C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.27608629C>A | CA2686690797 | CLU | c.246+309G>T (n.246+309G>T) n.630G>T n.314+309G>T c.279+309G>T (n.279+309G>T) n.567+309G>T n.426+309G>T c.402+309G>T (n.402+309G>T) n.501+309G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.27608629C>T | CA2686690798 | CLU | c.246+309G>A (n.246+309G>A) n.630G>A n.314+309G>A c.279+309G>A (n.279+309G>A) n.567+309G>A n.426+309G>A c.402+309G>A (n.402+309G>A) n.501+309G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.27608630C>A | CA174275380 | CLU | c.246+308G>T (n.246+308G>T) n.629G>T n.314+308G>T c.279+308G>T (n.279+308G>T) n.567+308G>T n.426+308G>T c.402+308G>T (n.402+308G>T) n.501+308G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.27608630C= | CA1772893214 | CLU | c.246+308G= (n.246+308G=) n.629G= n.314+308G= c.279+308G= (n.279+308G=) n.567+308G= n.426+308G= c.402+308G= (n.402+308G=) n.501+308G= | |
| 8 | g.27608630C>G | CA2686690799 | CLU | c.246+308G>C (n.246+308G>C) n.629G>C n.314+308G>C c.279+308G>C (n.279+308G>C) n.567+308G>C n.426+308G>C c.402+308G>C (n.402+308G>C) n.501+308G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.27608630C>T | CA174275378 | CLU | c.246+308G>A (n.246+308G>A) n.629G>A n.314+308G>A c.279+308G>A (n.279+308G>A) n.567+308G>A n.426+308G>A c.402+308G>A (n.402+308G>A) n.501+308G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.27608631G>A | CA580671245 | CLU | c.246+307C>T (n.246+307C>T) n.628C>T n.314+307C>T c.279+307C>T (n.279+307C>T) n.567+307C>T n.426+307C>T c.402+307C>T (n.402+307C>T) n.501+307C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.27608631G>C | CA2686690800 | CLU | c.246+307C>G (n.246+307C>G) n.628C>G n.314+307C>G c.279+307C>G (n.279+307C>G) n.567+307C>G n.426+307C>G c.402+307C>G (n.402+307C>G) n.501+307C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.27608631G= | CA1772893215 | CLU | c.246+307C= (n.246+307C=) n.628C= n.314+307C= c.279+307C= (n.279+307C=) n.567+307C= n.426+307C= c.402+307C= (n.402+307C=) n.501+307C= | |
| 8 | g.27608631G>T | CA2686690801 | CLU | c.246+307C>A (n.246+307C>A) n.628C>A n.314+307C>A c.279+307C>A (n.279+307C>A) n.567+307C>A n.426+307C>A c.402+307C>A (n.402+307C>A) n.501+307C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.27608632C>A | CA2686690802 | CLU | c.246+306G>T (n.246+306G>T) n.627G>T n.314+306G>T c.279+306G>T (n.279+306G>T) n.567+306G>T n.426+306G>T c.402+306G>T (n.402+306G>T) n.501+306G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.27608632C>T | CA2686690803 | CLU | c.246+306G>A (n.246+306G>A) n.627G>A n.314+306G>A c.279+306G>A (n.279+306G>A) n.567+306G>A n.426+306G>A c.402+306G>A (n.402+306G>A) n.501+306G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.27608633C>A | CA2686690804 | CLU | c.246+305G>T (n.246+305G>T) n.626G>T n.314+305G>T c.279+305G>T (n.279+305G>T) n.567+305G>T n.426+305G>T c.402+305G>T (n.402+305G>T) n.501+305G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.27608633C= | CA1772893216 | CLU | c.246+305G= (n.246+305G=) n.626G= n.314+305G= c.279+305G= (n.279+305G=) n.567+305G= n.426+305G= c.402+305G= (n.402+305G=) n.501+305G= | |
| 8 | g.27608633C>G | CA2686690805 | CLU | c.246+305G>C (n.246+305G>C) n.626G>C n.314+305G>C c.279+305G>C (n.279+305G>C) n.567+305G>C n.426+305G>C c.402+305G>C (n.402+305G>C) n.501+305G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.27608633C>T | CA850413749 | CLU | c.246+305G>A (n.246+305G>A) n.626G>A n.314+305G>A c.279+305G>A (n.279+305G>A) n.567+305G>A n.426+305G>A c.402+305G>A (n.402+305G>A) n.501+305G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.27608634A>C | CA2686690806 | CLU | c.246+304T>G (n.246+304T>G) n.625T>G n.314+304T>G c.279+304T>G (n.279+304T>G) n.567+304T>G n.426+304T>G c.402+304T>G (n.402+304T>G) n.501+304T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.27608634A>G | CA2686690807 | CLU | c.246+304T>C (n.246+304T>C) n.625T>C n.314+304T>C c.279+304T>C (n.279+304T>C) n.567+304T>C n.426+304T>C c.402+304T>C (n.402+304T>C) n.501+304T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.27608634A>T | CA2686690808 | CLU | c.246+304T>A (n.246+304T>A) n.625T>A n.314+304T>A c.279+304T>A (n.279+304T>A) n.567+304T>A n.426+304T>A c.402+304T>A (n.402+304T>A) n.501+304T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.27608634_27608635insT | CA2686690813 | CLU | c.246+303_246+304insA (n.246+303_246+304insA) n.624_625insA n.314+303_314+304insA c.279+303_279+304insA (n.279+303_279+304insA) n.567+303_567+304insA n.426+303_426+304insA c.402+303_402+304insA (n.402+303_402+304insA) n.501+303_501+304insA | gnomAD v4 |
| 8 | g.27608635C>A | CA2686690809 | CLU | c.246+303G>T (n.246+303G>T) n.624G>T n.314+303G>T c.279+303G>T (n.279+303G>T) n.567+303G>T n.426+303G>T c.402+303G>T (n.402+303G>T) n.501+303G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.27608635C>G | CA2686690811 | CLU | c.246+303G>C (n.246+303G>C) n.624G>C n.314+303G>C c.279+303G>C (n.279+303G>C) n.567+303G>C n.426+303G>C c.402+303G>C (n.402+303G>C) n.501+303G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.27608635C>T | CA2686690810 | CLU | c.246+303G>A (n.246+303G>A) n.624G>A n.314+303G>A c.279+303G>A (n.279+303G>A) n.567+303G>A n.426+303G>A c.402+303G>A (n.402+303G>A) n.501+303G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.27608638del | CA2686690812 | CLU | c.246+303del (n.246+303del) n.624del n.314+303del c.279+303del (n.279+303del) n.567+303del n.426+303del c.402+303del (n.402+303del) n.501+303del | gnomAD v4 |
| 8 | g.27608636C>A | CA2686690815 | CLU | c.246+302G>T (n.246+302G>T) n.623G>T n.314+302G>T c.279+302G>T (n.279+302G>T) n.567+302G>T n.426+302G>T c.402+302G>T (n.402+302G>T) n.501+302G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.27608636C>T | CA2686690816 | CLU | c.246+302G>A (n.246+302G>A) n.623G>A n.314+302G>A c.279+302G>A (n.279+302G>A) n.567+302G>A n.426+302G>A c.402+302G>A (n.402+302G>A) n.501+302G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.27608638_27608642del | CA2686690814 | CLU | c.246+298_246+302del (n.246+298_246+302del) n.619_623del n.314+298_314+302del c.279+298_279+302del (n.279+298_279+302del) n.567+298_567+302del n.426+298_426+302del c.402+298_402+302del (n.402+298_402+302del) n.501+298_501+302del | gnomAD v4 |
| 8 | g.27608637C>A | CA2686690817 | CLU | c.246+301G>T (n.246+301G>T) n.622G>T n.314+301G>T c.279+301G>T (n.279+301G>T) n.567+301G>T n.426+301G>T c.402+301G>T (n.402+301G>T) n.501+301G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.27608637C>T | CA2686690818 | CLU | c.246+301G>A (n.246+301G>A) n.622G>A n.314+301G>A c.279+301G>A (n.279+301G>A) n.567+301G>A n.426+301G>A c.402+301G>A (n.402+301G>A) n.501+301G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.27608638C>A | CA1772893218 | CLU | c.246+300G>T (n.246+300G>T) n.621G>T n.314+300G>T c.279+300G>T (n.279+300G>T) n.567+300G>T n.426+300G>T c.402+300G>T (n.402+300G>T) n.501+300G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.27608638C= | CA1772893221 | CLU | c.246+300G= (n.246+300G=) n.621G= n.314+300G= c.279+300G= (n.279+300G=) n.567+300G= n.426+300G= c.402+300G= (n.402+300G=) n.501+300G= | |
| 8 | g.27608638C>G | CA1772893219 | CLU | c.246+300G>C (n.246+300G>C) n.621G>C n.314+300G>C c.279+300G>C (n.279+300G>C) n.567+300G>C n.426+300G>C c.402+300G>C (n.402+300G>C) n.501+300G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.27608638C>T | CA850413753 | CLU | c.246+300G>A (n.246+300G>A) n.621G>A n.314+300G>A c.279+300G>A (n.279+300G>A) n.567+300G>A n.426+300G>A c.402+300G>A (n.402+300G>A) n.501+300G>A | dbSNP gnomAD v4 |