UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.27462920G>T | CA2686678190 | CHRNA2 | c.1464+59C>A (n.1464+59C>A) c.1419+59C>A (n.1419+59C>A) n.290-1166C>A c.1398+59C>A (n.1398+59C>A) c.*866+59C>A (n.*866+59C>A) c.987+59C>A (n.987+59C>A) c.870+59C>A (n.870+59C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.27462921G>T | CA2579127513 | CHRNA2 | c.1464+58C>A (n.1464+58C>A) c.1419+58C>A (n.1419+58C>A) n.290-1167C>A c.1398+58C>A (n.1398+58C>A) c.*866+58C>A (n.*866+58C>A) c.987+58C>A (n.987+58C>A) c.870+58C>A (n.870+58C>A) | |
| 8 | g.27462923T>C | CA2686678191 | CHRNA2 | c.1464+56A>G (n.1464+56A>G) c.1419+56A>G (n.1419+56A>G) n.290-1169A>G c.1398+56A>G (n.1398+56A>G) c.*866+56A>G (n.*866+56A>G) c.987+56A>G (n.987+56A>G) c.870+56A>G (n.870+56A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.27462924C>G | CA2686678192 | CHRNA2 | c.1464+55G>C (n.1464+55G>C) c.1419+55G>C (n.1419+55G>C) n.290-1170G>C c.1398+55G>C (n.1398+55G>C) c.*866+55G>C (n.*866+55G>C) c.987+55G>C (n.987+55G>C) c.870+55G>C (n.870+55G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.27462924C>T | CA2686678193 | CHRNA2 | c.1464+55G>A (n.1464+55G>A) c.1419+55G>A (n.1419+55G>A) n.290-1170G>A c.1398+55G>A (n.1398+55G>A) c.*866+55G>A (n.*866+55G>A) c.987+55G>A (n.987+55G>A) c.870+55G>A (n.870+55G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.27462925C>G | CA2579127514 | CHRNA2 | c.1464+54G>C (n.1464+54G>C) c.1419+54G>C (n.1419+54G>C) n.290-1171G>C c.1398+54G>C (n.1398+54G>C) c.*866+54G>C (n.*866+54G>C) c.987+54G>C (n.987+54G>C) c.870+54G>C (n.870+54G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.27462926C>A | CA174238150 | CHRNA2 | c.1464+53G>T (n.1464+53G>T) c.1419+53G>T (n.1419+53G>T) n.290-1172G>T c.1398+53G>T (n.1398+53G>T) c.*866+53G>T (n.*866+53G>T) c.987+53G>T (n.987+53G>T) c.870+53G>T (n.870+53G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.27462926C= | CA1772813059 | CHRNA2 | c.1464+53G= (n.1464+53G=) c.1419+53G= (n.1419+53G=) n.290-1172G= c.1398+53G= (n.1398+53G=) c.*866+53G= (n.*866+53G=) c.987+53G= (n.987+53G=) c.870+53G= (n.870+53G=) | |
| 8 | g.27462927C= | CA1772813061 | CHRNA2 | c.1464+52G= (n.1464+52G=) c.1419+52G= (n.1419+52G=) n.290-1173G= c.1398+52G= (n.1398+52G=) c.*866+52G= (n.*866+52G=) c.987+52G= (n.987+52G=) c.870+52G= (n.870+52G=) | |
| 8 | g.27462927C>G | CA2686678194 | CHRNA2 | c.1464+52G>C (n.1464+52G>C) c.1419+52G>C (n.1419+52G>C) n.290-1173G>C c.1398+52G>C (n.1398+52G>C) c.*866+52G>C (n.*866+52G>C) c.987+52G>C (n.987+52G>C) c.870+52G>C (n.870+52G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.27462927C>T | CA174238153 | CHRNA2 | c.1464+52G>A (n.1464+52G>A) c.1419+52G>A (n.1419+52G>A) n.290-1173G>A c.1398+52G>A (n.1398+52G>A) c.*866+52G>A (n.*866+52G>A) c.987+52G>A (n.987+52G>A) c.870+52G>A (n.870+52G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.27462928G>A | CA4689437 | CHRNA2 | c.1464+51C>T (n.1464+51C>T) c.1419+51C>T (n.1419+51C>T) n.290-1174C>T c.1398+51C>T (n.1398+51C>T) c.*866+51C>T (n.*866+51C>T) c.987+51C>T (n.987+51C>T) c.870+51C>T (n.870+51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.27462928G>C | CA2686678195 | CHRNA2 | c.1464+51C>G (n.1464+51C>G) c.1419+51C>G (n.1419+51C>G) n.290-1174C>G c.1398+51C>G (n.1398+51C>G) c.*866+51C>G (n.*866+51C>G) c.987+51C>G (n.987+51C>G) c.870+51C>G (n.870+51C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.27462928G= | CA1772813063 | CHRNA2 | c.1464+51C= (n.1464+51C=) c.1419+51C= (n.1419+51C=) n.290-1174C= c.1398+51C= (n.1398+51C=) c.*866+51C= (n.*866+51C=) c.987+51C= (n.987+51C=) c.870+51C= (n.870+51C=) | |
| 8 | g.27462928G>T | CA174238165 | CHRNA2 | c.1464+51C>A (n.1464+51C>A) c.1419+51C>A (n.1419+51C>A) n.290-1174C>A c.1398+51C>A (n.1398+51C>A) c.*866+51C>A (n.*866+51C>A) c.987+51C>A (n.987+51C>A) c.870+51C>A (n.870+51C>A) | dbSNP |
| 8 | g.27462929C>T | CA2686678196 | CHRNA2 | c.1464+50G>A (n.1464+50G>A) c.1419+50G>A (n.1419+50G>A) n.290-1175G>A c.1398+50G>A (n.1398+50G>A) c.*866+50G>A (n.*866+50G>A) c.987+50G>A (n.987+50G>A) c.870+50G>A (n.870+50G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.27462934T>C | CA2686678197 | CHRNA2 | c.1464+45A>G (n.1464+45A>G) c.1419+45A>G (n.1419+45A>G) n.290-1180A>G c.1398+45A>G (n.1398+45A>G) c.*866+45A>G (n.*866+45A>G) c.987+45A>G (n.987+45A>G) c.870+45A>G (n.870+45A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.27462934T>G | CA4689438 | CHRNA2 | c.1464+45A>C (n.1464+45A>C) c.1419+45A>C (n.1419+45A>C) n.290-1180A>C c.1398+45A>C (n.1398+45A>C) c.*866+45A>C (n.*866+45A>C) c.987+45A>C (n.987+45A>C) c.870+45A>C (n.870+45A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.27462934T= | CA1772813068 | CHRNA2 | c.1464+45A= (n.1464+45A=) c.1419+45A= (n.1419+45A=) n.290-1180A= c.1398+45A= (n.1398+45A=) c.*866+45A= (n.*866+45A=) c.987+45A= (n.987+45A=) c.870+45A= (n.870+45A=) | |
| 8 | g.27462936G>C | CA2686678198 | CHRNA2 | c.1464+43C>G (n.1464+43C>G) c.1419+43C>G (n.1419+43C>G) n.290-1182C>G c.1398+43C>G (n.1398+43C>G) c.*866+43C>G (n.*866+43C>G) c.987+43C>G (n.987+43C>G) c.870+43C>G (n.870+43C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.27462936G>T | CA2686678199 | CHRNA2 | c.1464+43C>A (n.1464+43C>A) c.1419+43C>A (n.1419+43C>A) n.290-1182C>A c.1398+43C>A (n.1398+43C>A) c.*866+43C>A (n.*866+43C>A) c.987+43C>A (n.987+43C>A) c.870+43C>A (n.870+43C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.27462937G= | CA1772813070 | CHRNA2 | c.1464+42C= (n.1464+42C=) c.1419+42C= (n.1419+42C=) n.290-1183C= c.1398+42C= (n.1398+42C=) c.*866+42C= (n.*866+42C=) c.987+42C= (n.987+42C=) c.870+42C= (n.870+42C=) | |
| 8 | g.27462937G>T | CA4689439 | CHRNA2 | c.1464+42C>A (n.1464+42C>A) c.1419+42C>A (n.1419+42C>A) n.290-1183C>A c.1398+42C>A (n.1398+42C>A) c.*866+42C>A (n.*866+42C>A) c.987+42C>A (n.987+42C>A) c.870+42C>A (n.870+42C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.27462938T>G | CA850383606 | CHRNA2 | c.1464+41A>C (n.1464+41A>C) c.1419+41A>C (n.1419+41A>C) n.290-1184A>C c.1398+41A>C (n.1398+41A>C) c.*866+41A>C (n.*866+41A>C) c.987+41A>C (n.987+41A>C) c.870+41A>C (n.870+41A>C) | dbSNP |
| 8 | g.27462938T= | CA1772813073 | CHRNA2 | c.1464+41A= (n.1464+41A=) c.1419+41A= (n.1419+41A=) n.290-1184A= c.1398+41A= (n.1398+41A=) c.*866+41A= (n.*866+41A=) c.987+41A= (n.987+41A=) c.870+41A= (n.870+41A=) | |
| 8 | g.27462939G= | CA1772813075 | CHRNA2 | c.1464+40C= (n.1464+40C=) c.1419+40C= (n.1419+40C=) n.290-1185C= c.1398+40C= (n.1398+40C=) c.*866+40C= (n.*866+40C=) c.987+40C= (n.987+40C=) c.870+40C= (n.870+40C=) | |
| 8 | g.27462939G>T | CA174238212 | CHRNA2 | c.1464+40C>A (n.1464+40C>A) c.1419+40C>A (n.1419+40C>A) n.290-1185C>A c.1398+40C>A (n.1398+40C>A) c.*866+40C>A (n.*866+40C>A) c.987+40C>A (n.987+40C>A) c.870+40C>A (n.870+40C>A) | dbSNP |
| 8 | g.27462942del | CA2579127515 | CHRNA2 | c.1464+40del (n.1464+40del) c.1419+40del (n.1419+40del) n.290-1185del c.1398+40del (n.1398+40del) c.*866+40del (n.*866+40del) c.987+40del (n.987+40del) c.870+40del (n.870+40del) | |
| 8 | g.27462940G>A | CA4689440 | CHRNA2 | c.1464+39C>T (n.1464+39C>T) c.1419+39C>T (n.1419+39C>T) n.290-1186C>T c.1398+39C>T (n.1398+39C>T) c.*866+39C>T (n.*866+39C>T) c.987+39C>T (n.987+39C>T) c.870+39C>T (n.870+39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.27462940G= | CA1772813078 | CHRNA2 | c.1464+39C= (n.1464+39C=) c.1419+39C= (n.1419+39C=) n.290-1186C= c.1398+39C= (n.1398+39C=) c.*866+39C= (n.*866+39C=) c.987+39C= (n.987+39C=) c.870+39C= (n.870+39C=) | |
| 8 | g.27462941G>A | CA1772813081 | CHRNA2 | c.1464+38C>T (n.1464+38C>T) c.1419+38C>T (n.1419+38C>T) n.290-1187C>T c.1398+38C>T (n.1398+38C>T) c.*866+38C>T (n.*866+38C>T) c.987+38C>T (n.987+38C>T) c.870+38C>T (n.870+38C>T) | dbSNP |
| 8 | g.27462941G= | CA1772813079 | CHRNA2 | c.1464+38C= (n.1464+38C=) c.1419+38C= (n.1419+38C=) n.290-1187C= c.1398+38C= (n.1398+38C=) c.*866+38C= (n.*866+38C=) c.987+38C= (n.987+38C=) c.870+38C= (n.870+38C=) | |
| 8 | g.27462941G>T | CA580667896 | CHRNA2 | c.1464+38C>A (n.1464+38C>A) c.1419+38C>A (n.1419+38C>A) n.290-1187C>A c.1398+38C>A (n.1398+38C>A) c.*866+38C>A (n.*866+38C>A) c.987+38C>A (n.987+38C>A) c.870+38C>A (n.870+38C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.27462942G>A | CA850383610 | CHRNA2 | c.1464+37C>T (n.1464+37C>T) c.1419+37C>T (n.1419+37C>T) n.290-1188C>T c.1398+37C>T (n.1398+37C>T) c.*866+37C>T (n.*866+37C>T) c.987+37C>T (n.987+37C>T) c.870+37C>T (n.870+37C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.27462942G= | CA1772813083 | CHRNA2 | c.1464+37C= (n.1464+37C=) c.1419+37C= (n.1419+37C=) n.290-1188C= c.1398+37C= (n.1398+37C=) c.*866+37C= (n.*866+37C=) c.987+37C= (n.987+37C=) c.870+37C= (n.870+37C=) | |
| 8 | g.27462944C>A | CA2686678200 | CHRNA2 | c.1464+35G>T (n.1464+35G>T) c.1419+35G>T (n.1419+35G>T) n.290-1190G>T c.1398+35G>T (n.1398+35G>T) c.*866+35G>T (n.*866+35G>T) c.987+35G>T (n.987+35G>T) c.870+35G>T (n.870+35G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.27462944C= | CA1772813086 | CHRNA2 | c.1464+35G= (n.1464+35G=) c.1419+35G= (n.1419+35G=) n.290-1190G= c.1398+35G= (n.1398+35G=) c.*866+35G= (n.*866+35G=) c.987+35G= (n.987+35G=) c.870+35G= (n.870+35G=) | |
| 8 | g.27462944C>G | CA4689441 | CHRNA2 | c.1464+35G>C (n.1464+35G>C) c.1419+35G>C (n.1419+35G>C) n.290-1190G>C c.1398+35G>C (n.1398+35G>C) c.*866+35G>C (n.*866+35G>C) c.987+35G>C (n.987+35G>C) c.870+35G>C (n.870+35G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.27462946C>A | CA2686678201 | CHRNA2 | c.1464+33G>T (n.1464+33G>T) c.1419+33G>T (n.1419+33G>T) n.290-1192G>T c.1398+33G>T (n.1398+33G>T) c.*866+33G>T (n.*866+33G>T) c.987+33G>T (n.987+33G>T) c.870+33G>T (n.870+33G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.27462946C= | CA1772813088 | CHRNA2 | c.1464+33G= (n.1464+33G=) c.1419+33G= (n.1419+33G=) n.290-1192G= c.1398+33G= (n.1398+33G=) c.*866+33G= (n.*866+33G=) c.987+33G= (n.987+33G=) c.870+33G= (n.870+33G=) | |
| 8 | g.27462946C>G | CA2686678202 | CHRNA2 | c.1464+33G>C (n.1464+33G>C) c.1419+33G>C (n.1419+33G>C) n.290-1192G>C c.1398+33G>C (n.1398+33G>C) c.*866+33G>C (n.*866+33G>C) c.987+33G>C (n.987+33G>C) c.870+33G>C (n.870+33G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.27462946C>T | CA580667898 | CHRNA2 | c.1464+33G>A (n.1464+33G>A) c.1419+33G>A (n.1419+33G>A) n.290-1192G>A c.1398+33G>A (n.1398+33G>A) c.*866+33G>A (n.*866+33G>A) c.987+33G>A (n.987+33G>A) c.870+33G>A (n.870+33G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.27462948del | CA2579127516 | CHRNA2 | c.1464+33del (n.1464+33del) c.1419+33del (n.1419+33del) n.290-1192del c.1398+33del (n.1398+33del) c.*866+33del (n.*866+33del) c.987+33del (n.987+33del) c.870+33del (n.870+33del) | |
| 8 | g.27462947C>A | CA2686678203 | CHRNA2 | c.1464+32G>T (n.1464+32G>T) c.1419+32G>T (n.1419+32G>T) n.290-1193G>T c.1398+32G>T (n.1398+32G>T) c.*866+32G>T (n.*866+32G>T) c.987+32G>T (n.987+32G>T) c.870+32G>T (n.870+32G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.27462947C= | CA1772813090 | CHRNA2 | c.1464+32G= (n.1464+32G=) c.1419+32G= (n.1419+32G=) n.290-1193G= c.1398+32G= (n.1398+32G=) c.*866+32G= (n.*866+32G=) c.987+32G= (n.987+32G=) c.870+32G= (n.870+32G=) | |
| 8 | g.27462947C>G | CA2686678204 | CHRNA2 | c.1464+32G>C (n.1464+32G>C) c.1419+32G>C (n.1419+32G>C) n.290-1193G>C c.1398+32G>C (n.1398+32G>C) c.*866+32G>C (n.*866+32G>C) c.987+32G>C (n.987+32G>C) c.870+32G>C (n.870+32G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.27462947C>T | CA580667900 | CHRNA2 | c.1464+32G>A (n.1464+32G>A) c.1419+32G>A (n.1419+32G>A) n.290-1193G>A c.1398+32G>A (n.1398+32G>A) c.*866+32G>A (n.*866+32G>A) c.987+32G>A (n.987+32G>A) c.870+32G>A (n.870+32G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.27462948C= | CA1772813092 | CHRNA2 | c.1464+31G= (n.1464+31G=) c.1419+31G= (n.1419+31G=) n.290-1194G= c.1398+31G= (n.1398+31G=) c.*866+31G= (n.*866+31G=) c.987+31G= (n.987+31G=) c.870+31G= (n.870+31G=) | |
| 8 | g.27462948C>G | CA850383625 | CHRNA2 | c.1464+31G>C (n.1464+31G>C) c.1419+31G>C (n.1419+31G>C) n.290-1194G>C c.1398+31G>C (n.1398+31G>C) c.*866+31G>C (n.*866+31G>C) c.987+31G>C (n.987+31G>C) c.870+31G>C (n.870+31G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.27462949A= | CA1772813094 | CHRNA2 | c.1464+30T= (n.1464+30T=) c.1419+30T= (n.1419+30T=) n.290-1195T= c.1398+30T= (n.1398+30T=) c.*866+30T= (n.*866+30T=) c.987+30T= (n.987+30T=) c.870+30T= (n.870+30T=) |