UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.27462834T>G | CA2686678129 | CHRNA2 | c.1464+145A>C (n.1464+145A>C) c.1419+145A>C (n.1419+145A>C) n.290-1080A>C c.1398+145A>C (n.1398+145A>C) c.*866+145A>C (n.*866+145A>C) c.987+145A>C (n.987+145A>C) c.870+145A>C (n.870+145A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.27462836A= | CA1772812968 | CHRNA2 | c.1464+143T= (n.1464+143T=) c.1419+143T= (n.1419+143T=) n.290-1082T= c.1398+143T= (n.1398+143T=) c.*866+143T= (n.*866+143T=) c.987+143T= (n.987+143T=) c.870+143T= (n.870+143T=) | |
| 8 | g.27462836A>G | CA1772812969 | CHRNA2 | c.1464+143T>C (n.1464+143T>C) c.1419+143T>C (n.1419+143T>C) n.290-1082T>C c.1398+143T>C (n.1398+143T>C) c.*866+143T>C (n.*866+143T>C) c.987+143T>C (n.987+143T>C) c.870+143T>C (n.870+143T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.27462836A>T | CA2686678130 | CHRNA2 | c.1464+143T>A (n.1464+143T>A) c.1419+143T>A (n.1419+143T>A) n.290-1082T>A c.1398+143T>A (n.1398+143T>A) c.*866+143T>A (n.*866+143T>A) c.987+143T>A (n.987+143T>A) c.870+143T>A (n.870+143T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.27462837T>C | CA2686678131 | CHRNA2 | c.1464+142A>G (n.1464+142A>G) c.1419+142A>G (n.1419+142A>G) n.290-1083A>G c.1398+142A>G (n.1398+142A>G) c.*866+142A>G (n.*866+142A>G) c.987+142A>G (n.987+142A>G) c.870+142A>G (n.870+142A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.27462840C>A | CA2686678132 | CHRNA2 | c.1464+139G>T (n.1464+139G>T) c.1419+139G>T (n.1419+139G>T) n.290-1086G>T c.1398+139G>T (n.1398+139G>T) c.*866+139G>T (n.*866+139G>T) c.987+139G>T (n.987+139G>T) c.870+139G>T (n.870+139G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.27462840C>G | CA2686678133 | CHRNA2 | c.1464+139G>C (n.1464+139G>C) c.1419+139G>C (n.1419+139G>C) n.290-1086G>C c.1398+139G>C (n.1398+139G>C) c.*866+139G>C (n.*866+139G>C) c.987+139G>C (n.987+139G>C) c.870+139G>C (n.870+139G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.27462841A>T | CA2686678134 | CHRNA2 | c.1464+138T>A (n.1464+138T>A) c.1419+138T>A (n.1419+138T>A) n.290-1087T>A c.1398+138T>A (n.1398+138T>A) c.*866+138T>A (n.*866+138T>A) c.987+138T>A (n.987+138T>A) c.870+138T>A (n.870+138T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.27462843C>A | CA2686678135 | CHRNA2 | c.1464+136G>T (n.1464+136G>T) c.1419+136G>T (n.1419+136G>T) n.290-1089G>T c.1398+136G>T (n.1398+136G>T) c.*866+136G>T (n.*866+136G>T) c.987+136G>T (n.987+136G>T) c.870+136G>T (n.870+136G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.27462843C= | CA1772812970 | CHRNA2 | c.1464+136G= (n.1464+136G=) c.1419+136G= (n.1419+136G=) n.290-1089G= c.1398+136G= (n.1398+136G=) c.*866+136G= (n.*866+136G=) c.987+136G= (n.987+136G=) c.870+136G= (n.870+136G=) | |
| 8 | g.27462843C>T | CA1772812971 | CHRNA2 | c.1464+136G>A (n.1464+136G>A) c.1419+136G>A (n.1419+136G>A) n.290-1089G>A c.1398+136G>A (n.1398+136G>A) c.*866+136G>A (n.*866+136G>A) c.987+136G>A (n.987+136G>A) c.870+136G>A (n.870+136G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.27462845A>G | CA2686678137 | CHRNA2 | c.1464+134T>C (n.1464+134T>C) c.1419+134T>C (n.1419+134T>C) n.290-1091T>C c.1398+134T>C (n.1398+134T>C) c.*866+134T>C (n.*866+134T>C) c.987+134T>C (n.987+134T>C) c.870+134T>C (n.870+134T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.27462845A>T | CA2686678138 | CHRNA2 | c.1464+134T>A (n.1464+134T>A) c.1419+134T>A (n.1419+134T>A) n.290-1091T>A c.1398+134T>A (n.1398+134T>A) c.*866+134T>A (n.*866+134T>A) c.987+134T>A (n.987+134T>A) c.870+134T>A (n.870+134T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.27462846del | CA2686678136 | CHRNA2 | c.1464+134del (n.1464+134del) c.1419+134del (n.1419+134del) n.290-1091del c.1398+134del (n.1398+134del) c.*866+134del (n.*866+134del) c.987+134del (n.987+134del) c.870+134del (n.870+134del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.27462847G>A | CA2686678139 | CHRNA2 | c.1464+132C>T (n.1464+132C>T) c.1419+132C>T (n.1419+132C>T) n.290-1093C>T c.1398+132C>T (n.1398+132C>T) c.*866+132C>T (n.*866+132C>T) c.987+132C>T (n.987+132C>T) c.870+132C>T (n.870+132C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.27462847G>T | CA2686678140 | CHRNA2 | c.1464+132C>A (n.1464+132C>A) c.1419+132C>A (n.1419+132C>A) n.290-1093C>A c.1398+132C>A (n.1398+132C>A) c.*866+132C>A (n.*866+132C>A) c.987+132C>A (n.987+132C>A) c.870+132C>A (n.870+132C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.27462848G>T | CA2686678141 | CHRNA2 | c.1464+131C>A (n.1464+131C>A) c.1419+131C>A (n.1419+131C>A) n.290-1094C>A c.1398+131C>A (n.1398+131C>A) c.*866+131C>A (n.*866+131C>A) c.987+131C>A (n.987+131C>A) c.870+131C>A (n.870+131C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.27462851C>A | CA2686678142 | CHRNA2 | c.1464+128G>T (n.1464+128G>T) c.1419+128G>T (n.1419+128G>T) n.290-1097G>T c.1398+128G>T (n.1398+128G>T) c.*866+128G>T (n.*866+128G>T) c.987+128G>T (n.987+128G>T) c.870+128G>T (n.870+128G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.27462852A>G | CA2686678143 | CHRNA2 | c.1464+127T>C (n.1464+127T>C) c.1419+127T>C (n.1419+127T>C) n.290-1098T>C c.1398+127T>C (n.1398+127T>C) c.*866+127T>C (n.*866+127T>C) c.987+127T>C (n.987+127T>C) c.870+127T>C (n.870+127T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.27462853T>A | CA1772812973 | CHRNA2 | c.1464+126A>T (n.1464+126A>T) c.1419+126A>T (n.1419+126A>T) n.290-1099A>T c.1398+126A>T (n.1398+126A>T) c.*866+126A>T (n.*866+126A>T) c.987+126A>T (n.987+126A>T) c.870+126A>T (n.870+126A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.27462853T>C | CA2686678144 | CHRNA2 | c.1464+126A>G (n.1464+126A>G) c.1419+126A>G (n.1419+126A>G) n.290-1099A>G c.1398+126A>G (n.1398+126A>G) c.*866+126A>G (n.*866+126A>G) c.987+126A>G (n.987+126A>G) c.870+126A>G (n.870+126A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.27462853T= | CA1772812972 | CHRNA2 | c.1464+126A= (n.1464+126A=) c.1419+126A= (n.1419+126A=) n.290-1099A= c.1398+126A= (n.1398+126A=) c.*866+126A= (n.*866+126A=) c.987+126A= (n.987+126A=) c.870+126A= (n.870+126A=) | |
| 8 | g.27462854G>T | CA2686678145 | CHRNA2 | c.1464+125C>A (n.1464+125C>A) c.1419+125C>A (n.1419+125C>A) n.290-1100C>A c.1398+125C>A (n.1398+125C>A) c.*866+125C>A (n.*866+125C>A) c.987+125C>A (n.987+125C>A) c.870+125C>A (n.870+125C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.27462855A= | CA1772812975 | CHRNA2 | c.1464+124T= (n.1464+124T=) c.1419+124T= (n.1419+124T=) n.290-1101T= c.1398+124T= (n.1398+124T=) c.*866+124T= (n.*866+124T=) c.987+124T= (n.987+124T=) c.870+124T= (n.870+124T=) | |
| 8 | g.27462855A>G | CA2779503734 | CHRNA2 | c.1464+124T>C (n.1464+124T>C) c.1419+124T>C (n.1419+124T>C) n.290-1101T>C c.1398+124T>C (n.1398+124T>C) c.*866+124T>C (n.*866+124T>C) c.987+124T>C (n.987+124T>C) c.870+124T>C (n.870+124T>C) | |
| 8 | g.27462855A>T | CA850383567 | CHRNA2 | c.1464+124T>A (n.1464+124T>A) c.1419+124T>A (n.1419+124T>A) n.290-1101T>A c.1398+124T>A (n.1398+124T>A) c.*866+124T>A (n.*866+124T>A) c.987+124T>A (n.987+124T>A) c.870+124T>A (n.870+124T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.27462856C>A | CA2686678146 | CHRNA2 | c.1464+123G>T (n.1464+123G>T) c.1419+123G>T (n.1419+123G>T) n.290-1102G>T c.1398+123G>T (n.1398+123G>T) c.*866+123G>T (n.*866+123G>T) c.987+123G>T (n.987+123G>T) c.870+123G>T (n.870+123G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.27462857T>G | CA2686678147 | CHRNA2 | c.1464+122A>C (n.1464+122A>C) c.1419+122A>C (n.1419+122A>C) n.290-1103A>C c.1398+122A>C (n.1398+122A>C) c.*866+122A>C (n.*866+122A>C) c.987+122A>C (n.987+122A>C) c.870+122A>C (n.870+122A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.27462858G>A | CA850383569 | CHRNA2 | c.1464+121C>T (n.1464+121C>T) c.1419+121C>T (n.1419+121C>T) n.290-1104C>T c.1398+121C>T (n.1398+121C>T) c.*866+121C>T (n.*866+121C>T) c.987+121C>T (n.987+121C>T) c.870+121C>T (n.870+121C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.27462858G= | CA1772812976 | CHRNA2 | c.1464+121C= (n.1464+121C=) c.1419+121C= (n.1419+121C=) n.290-1104C= c.1398+121C= (n.1398+121C=) c.*866+121C= (n.*866+121C=) c.987+121C= (n.987+121C=) c.870+121C= (n.870+121C=) | |
| 8 | g.27462858G>T | CA2538346355 | CHRNA2 | c.1464+121C>A (n.1464+121C>A) c.1419+121C>A (n.1419+121C>A) n.290-1104C>A c.1398+121C>A (n.1398+121C>A) c.*866+121C>A (n.*866+121C>A) c.987+121C>A (n.987+121C>A) c.870+121C>A (n.870+121C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.27462859A>G | CA2686678148 | CHRNA2 | c.1464+120T>C (n.1464+120T>C) c.1419+120T>C (n.1419+120T>C) n.290-1105T>C c.1398+120T>C (n.1398+120T>C) c.*866+120T>C (n.*866+120T>C) c.987+120T>C (n.987+120T>C) c.870+120T>C (n.870+120T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.27462859A>T | CA2686678149 | CHRNA2 | c.1464+120T>A (n.1464+120T>A) c.1419+120T>A (n.1419+120T>A) n.290-1105T>A c.1398+120T>A (n.1398+120T>A) c.*866+120T>A (n.*866+120T>A) c.987+120T>A (n.987+120T>A) c.870+120T>A (n.870+120T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.27462860G>A | CA1772812978 | CHRNA2 | c.1464+119C>T (n.1464+119C>T) c.1419+119C>T (n.1419+119C>T) n.290-1106C>T c.1398+119C>T (n.1398+119C>T) c.*866+119C>T (n.*866+119C>T) c.987+119C>T (n.987+119C>T) c.870+119C>T (n.870+119C>T) | dbSNP |
| 8 | g.27462860G= | CA1772812979 | CHRNA2 | c.1464+119C= (n.1464+119C=) c.1419+119C= (n.1419+119C=) n.290-1106C= c.1398+119C= (n.1398+119C=) c.*866+119C= (n.*866+119C=) c.987+119C= (n.987+119C=) c.870+119C= (n.870+119C=) | |
| 8 | g.27462861G>A | CA1112160232 | CHRNA2 | c.1464+118C>T (n.1464+118C>T) c.1419+118C>T (n.1419+118C>T) n.290-1107C>T c.1398+118C>T (n.1398+118C>T) c.*866+118C>T (n.*866+118C>T) c.987+118C>T (n.987+118C>T) c.870+118C>T (n.870+118C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.27462861G= | CA1772812981 | CHRNA2 | c.1464+118C= (n.1464+118C=) c.1419+118C= (n.1419+118C=) n.290-1107C= c.1398+118C= (n.1398+118C=) c.*866+118C= (n.*866+118C=) c.987+118C= (n.987+118C=) c.870+118C= (n.870+118C=) | |
| 8 | g.27462861G>T | CA2686678150 | CHRNA2 | c.1464+118C>A (n.1464+118C>A) c.1419+118C>A (n.1419+118C>A) n.290-1107C>A c.1398+118C>A (n.1398+118C>A) c.*866+118C>A (n.*866+118C>A) c.987+118C>A (n.987+118C>A) c.870+118C>A (n.870+118C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.27462862A= | CA1772812982 | CHRNA2 | c.1464+117T= (n.1464+117T=) c.1419+117T= (n.1419+117T=) n.290-1108T= c.1398+117T= (n.1398+117T=) c.*866+117T= (n.*866+117T=) c.987+117T= (n.987+117T=) c.870+117T= (n.870+117T=) | |
| 8 | g.27462862A>G | CA1772812984 | CHRNA2 | c.1464+117T>C (n.1464+117T>C) c.1419+117T>C (n.1419+117T>C) n.290-1108T>C c.1398+117T>C (n.1398+117T>C) c.*866+117T>C (n.*866+117T>C) c.987+117T>C (n.987+117T>C) c.870+117T>C (n.870+117T>C) | dbSNP |
| 8 | g.27462865G>T | CA2686678151 | CHRNA2 | c.1464+114C>A (n.1464+114C>A) c.1419+114C>A (n.1419+114C>A) n.290-1111C>A c.1398+114C>A (n.1398+114C>A) c.*866+114C>A (n.*866+114C>A) c.987+114C>A (n.987+114C>A) c.870+114C>A (n.870+114C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.27462866T>C | CA1772812988 | CHRNA2 | c.1464+113A>G (n.1464+113A>G) c.1419+113A>G (n.1419+113A>G) n.290-1112A>G c.1398+113A>G (n.1398+113A>G) c.*866+113A>G (n.*866+113A>G) c.987+113A>G (n.987+113A>G) c.870+113A>G (n.870+113A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.27462866T= | CA1772812986 | CHRNA2 | c.1464+113A= (n.1464+113A=) c.1419+113A= (n.1419+113A=) n.290-1112A= c.1398+113A= (n.1398+113A=) c.*866+113A= (n.*866+113A=) c.987+113A= (n.987+113A=) c.870+113A= (n.870+113A=) | |
| 8 | g.27462867G>C | CA174238128 | CHRNA2 | c.1464+112C>G (n.1464+112C>G) c.1419+112C>G (n.1419+112C>G) n.290-1113C>G c.1398+112C>G (n.1398+112C>G) c.*866+112C>G (n.*866+112C>G) c.987+112C>G (n.987+112C>G) c.870+112C>G (n.870+112C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.27462867G= | CA1772812990 | CHRNA2 | c.1464+112C= (n.1464+112C=) c.1419+112C= (n.1419+112C=) n.290-1113C= c.1398+112C= (n.1398+112C=) c.*866+112C= (n.*866+112C=) c.987+112C= (n.987+112C=) c.870+112C= (n.870+112C=) | |
| 8 | g.27462867G>T | CA2686678153 | CHRNA2 | c.1464+112C>A (n.1464+112C>A) c.1419+112C>A (n.1419+112C>A) n.290-1113C>A c.1398+112C>A (n.1398+112C>A) c.*866+112C>A (n.*866+112C>A) c.987+112C>A (n.987+112C>A) c.870+112C>A (n.870+112C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.27462869del | CA2686678152 | CHRNA2 | c.1464+112del (n.1464+112del) c.1419+112del (n.1419+112del) n.290-1113del c.1398+112del (n.1398+112del) c.*866+112del (n.*866+112del) c.987+112del (n.987+112del) c.870+112del (n.870+112del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.27462868G>A | CA2779503735 | CHRNA2 | c.1464+111C>T (n.1464+111C>T) c.1419+111C>T (n.1419+111C>T) n.290-1114C>T c.1398+111C>T (n.1398+111C>T) c.*866+111C>T (n.*866+111C>T) c.987+111C>T (n.987+111C>T) c.870+111C>T (n.870+111C>T) | |
| 8 | g.27462868G>T | CA2686678154 | CHRNA2 | c.1464+111C>A (n.1464+111C>A) c.1419+111C>A (n.1419+111C>A) n.290-1114C>A c.1398+111C>A (n.1398+111C>A) c.*866+111C>A (n.*866+111C>A) c.987+111C>A (n.987+111C>A) c.870+111C>A (n.870+111C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.27462869G>T | CA2686678155 | CHRNA2 | c.1464+110C>A (n.1464+110C>A) c.1419+110C>A (n.1419+110C>A) n.290-1115C>A c.1398+110C>A (n.1398+110C>A) c.*866+110C>A (n.*866+110C>A) c.987+110C>A (n.987+110C>A) c.870+110C>A (n.870+110C>A) | gnomAD v4 |