UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.26034572T>C | CA2779465074 | EBF2 | c.483-1419A>G (n.483-1419A>G) c.39-1419A>G (n.39-1419A>G) n.802-1419A>G | |
| 8 | g.26034573del | CA2779465073 | EBF2 | c.483-1419del (n.483-1419del) c.39-1419del (n.39-1419del) n.802-1419del | |
| 8 | g.26034573T>C | CA2740924404 | EBF2 | c.483-1420A>G (n.483-1420A>G) c.39-1420A>G (n.39-1420A>G) n.802-1420A>G | |
| 8 | g.26034575C>A | CA580866740 | EBF2 | c.483-1422G>T (n.483-1422G>T) c.39-1422G>T (n.39-1422G>T) n.802-1422G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.26034575C= | CA1772169032 | EBF2 | c.483-1422G= (n.483-1422G=) c.39-1422G= (n.39-1422G=) n.802-1422G= | |
| 8 | g.26034578G= | CA1772169047 | EBF2 | c.483-1425C= (n.483-1425C=) c.39-1425C= (n.39-1425C=) n.802-1425C= | |
| 8 | g.26034578G>T | CA174555420 | EBF2 | c.483-1425C>A (n.483-1425C>A) c.39-1425C>A (n.39-1425C>A) n.802-1425C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.26034586C= | CA1772169050 | EBF2 | c.483-1433G= (n.483-1433G=) c.39-1433G= (n.39-1433G=) n.802-1433G= | |
| 8 | g.26034586C>T | CA1772169051 | EBF2 | c.483-1433G>A (n.483-1433G>A) c.39-1433G>A (n.39-1433G>A) n.802-1433G>A | dbSNP |
| 8 | g.26034587A= | CA1772169054 | EBF2 | c.483-1434T= (n.483-1434T=) c.39-1434T= (n.39-1434T=) n.802-1434T= | |
| 8 | g.26034587A>G | CA1112026748 | EBF2 | c.483-1434T>C (n.483-1434T>C) c.39-1434T>C (n.39-1434T>C) n.802-1434T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.26034590G>A | CA1112026767 | EBF2 | c.483-1437C>T (n.483-1437C>T) c.39-1437C>T (n.39-1437C>T) n.802-1437C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.26034590G= | CA1772169056 | EBF2 | c.483-1437C= (n.483-1437C=) c.39-1437C= (n.39-1437C=) n.802-1437C= | |
| 8 | g.26034592G>T | CA2548573516 | EBF2 | c.483-1439C>A (n.483-1439C>A) c.39-1439C>A (n.39-1439C>A) n.802-1439C>A | |
| 8 | g.26034598A>C | CA2570166964 | EBF2 | c.483-1445T>G (n.483-1445T>G) c.39-1445T>G (n.39-1445T>G) n.802-1445T>G | |
| 8 | g.26034599C>A | CA850261517 | EBF2 | c.483-1446G>T (n.483-1446G>T) c.39-1446G>T (n.39-1446G>T) n.802-1446G>T | dbSNP |
| 8 | g.26034599C= | CA1772169058 | EBF2 | c.483-1446G= (n.483-1446G=) c.39-1446G= (n.39-1446G=) n.802-1446G= | |
| 8 | g.26034600T>C | CA174555421 | EBF2 | c.483-1447A>G (n.483-1447A>G) c.39-1447A>G (n.39-1447A>G) n.802-1447A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.26034600T= | CA1772169063 | EBF2 | c.483-1447A= (n.483-1447A=) c.39-1447A= (n.39-1447A=) n.802-1447A= | |
| 8 | g.26034602C= | CA1772169066 | EBF2 | c.483-1449G= (n.483-1449G=) c.39-1449G= (n.39-1449G=) n.802-1449G= | |
| 8 | g.26034602C>T | CA174555422 | EBF2 | c.483-1449G>A (n.483-1449G>A) c.39-1449G>A (n.39-1449G>A) n.802-1449G>A | dbSNP |
| 8 | g.26034603C= | CA1772169067 | EBF2 | c.483-1450G= (n.483-1450G=) c.39-1450G= (n.39-1450G=) n.802-1450G= | |
| 8 | g.26034603C>T | CA1112026768 | EBF2 | c.483-1450G>A (n.483-1450G>A) c.39-1450G>A (n.39-1450G>A) n.802-1450G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.26034605T>C | CA1772169073 | EBF2 | c.483-1452A>G (n.483-1452A>G) c.39-1452A>G (n.39-1452A>G) n.802-1452A>G | dbSNP |
| 8 | g.26034605T>G | CA174555423 | EBF2 | c.483-1452A>C (n.483-1452A>C) c.39-1452A>C (n.39-1452A>C) n.802-1452A>C | dbSNP |
| 8 | g.26034605T= | CA1772169070 | EBF2 | c.483-1452A= (n.483-1452A=) c.39-1452A= (n.39-1452A=) n.802-1452A= | |
| 8 | g.26034606A>C | CA2595072978 | EBF2 | c.483-1453T>G (n.483-1453T>G) c.39-1453T>G (n.39-1453T>G) n.802-1453T>G | dbSNP gnomAD v3 |
| 8 | g.26034607C= | CA1772169075 | EBF2 | c.483-1454G= (n.483-1454G=) c.39-1454G= (n.39-1454G=) n.802-1454G= | |
| 8 | g.26034607C>G | CA850261518 | EBF2 | c.483-1454G>C (n.483-1454G>C) c.39-1454G>C (n.39-1454G>C) n.802-1454G>C | dbSNP |
| 8 | g.26034611C>T | CA2779465075 | EBF2 | c.483-1458G>A (n.483-1458G>A) c.39-1458G>A (n.39-1458G>A) n.802-1458G>A | |
| 8 | g.26034612A= | CA1772169078 | EBF2 | c.483-1459T= (n.483-1459T=) c.39-1459T= (n.39-1459T=) n.802-1459T= | |
| 8 | g.26034612A>G | CA174555424 | EBF2 | c.483-1459T>C (n.483-1459T>C) c.39-1459T>C (n.39-1459T>C) n.802-1459T>C | dbSNP |
| 8 | g.26034613G>A | CA174555425 | EBF2 | c.483-1460C>T (n.483-1460C>T) c.39-1460C>T (n.39-1460C>T) n.802-1460C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.26034613G= | CA1772169080 | EBF2 | c.483-1460C= (n.483-1460C=) c.39-1460C= (n.39-1460C=) n.802-1460C= | |
| 8 | g.26034613_26034614insAGTGTCTTCTAGGTCTAAGTCCATGAGGCTAGGGGATTCCATGAGCACCCTTTGAAAGTGGTGATAACATAAGGAAAAAGGGAAGTCATGTGACAGCA | CA1112026771 | EBF2 | c.483-1461_483-1460insTGCTGTCACATGACTTCCCTTTTTCCTTATGTTATCACCACTTTCAAAGGGTGCTCATGGAATCCCCTAGCCTCATGGACTTAGACCTAGAAGACACT (n.483-1461_483-1460insTGCTGTCACATGACTTCCCTTTTTCCTTATGTTATCACCACTTTCAAAGGGTGCTCATGGAATCCCCTAGCCTCATGGACTTAGACCTAGAAGACACT) c.39-1461_39-1460insTGCTGTCACATGACTTCCCTTTTTCCTTATGTTATCACCACTTTCAAAGGGTGCTCATGGAATCCCCTAGCCTCATGGACTTAGACCTAGAAGACACT (n.39-1461_39-1460insTGCTGTCACATGACTTCCCTTTTTCCTTATGTTATCACCACTTTCAAAGGGTGCTCATGGAATCCCCTAGCCTCATGGACTTAGACCTAGAAGACACT) n.802-1461_802-1460insTGCTGTCACATGACTTCCCTTTTTCCTTATGTTATCACCACTTTCAAAGGGTGCTCATGGAATCCCCTAGCCTCATGGACTTAGACCTAGAAGACACT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.26034618C>A | CA1772169083 | EBF2 | c.483-1465G>T (n.483-1465G>T) c.39-1465G>T (n.39-1465G>T) n.802-1465G>T | dbSNP |
| 8 | g.26034618C= | CA1772169085 | EBF2 | c.483-1465G= (n.483-1465G=) c.39-1465G= (n.39-1465G=) n.802-1465G= | |
| 8 | g.26034618C>T | CA850261521 | EBF2 | c.483-1465G>A (n.483-1465G>A) c.39-1465G>A (n.39-1465G>A) n.802-1465G>A | dbSNP |
| 8 | g.26034623C>A | CA1772169088 | EBF2 | c.483-1470G>T (n.483-1470G>T) c.39-1470G>T (n.39-1470G>T) n.802-1470G>T | dbSNP |
| 8 | g.26034623C= | CA1772169087 | EBF2 | c.483-1470G= (n.483-1470G=) c.39-1470G= (n.39-1470G=) n.802-1470G= | |
| 8 | g.26034623C>G | CA850261523 | EBF2 | c.483-1470G>C (n.483-1470G>C) c.39-1470G>C (n.39-1470G>C) n.802-1470G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.26034625G>A | CA1772169090 | EBF2 | c.483-1472C>T (n.483-1472C>T) c.39-1472C>T (n.39-1472C>T) n.802-1472C>T | dbSNP |
| 8 | g.26034625G= | CA1772169089 | EBF2 | c.483-1472C= (n.483-1472C=) c.39-1472C= (n.39-1472C=) n.802-1472C= | |
| 8 | g.26034626C>A | CA2580596075 | EBF2 | c.483-1473G>T (n.483-1473G>T) c.39-1473G>T (n.39-1473G>T) n.802-1473G>T | |
| 8 | g.26034626C= | CA1772169092 | EBF2 | c.483-1473G= (n.483-1473G=) c.39-1473G= (n.39-1473G=) n.802-1473G= | |
| 8 | g.26034626C>G | CA2580596076 | EBF2 | c.483-1473G>C (n.483-1473G>C) c.39-1473G>C (n.39-1473G>C) n.802-1473G>C | |
| 8 | g.26034626C>T | CA15559003 | EBF2 | c.483-1473G>A (n.483-1473G>A) c.39-1473G>A (n.39-1473G>A) n.802-1473G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.26034628_26034631dup | CA580866741 | EBF2 | c.483-1476_483-1473dup (n.483-1476_483-1473dup) c.39-1476_39-1473dup (n.39-1476_39-1473dup) n.802-1476_802-1473dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.26034627dup | CA850261528 | EBF2 | c.483-1474dup (n.483-1474dup) c.39-1474dup (n.39-1474dup) n.802-1474dup | dbSNP |
| 8 | g.26034630C= | CA1772169093 | EBF2 | c.483-1477G= (n.483-1477G=) c.39-1477G= (n.39-1477G=) n.802-1477G= |