UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.24952649A>C | CA460019934 | NEFL | c.*161T>G (n.*161T>G) c.*658T>G (n.*658T>G) | |
| 8 | g.24952649A>G | CA460019935 | NEFL | c.*161T>C (n.*161T>C) c.*658T>C (n.*658T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.24952649A>T | CA460019936 | NEFL | c.*161T>A (n.*161T>A) c.*658T>A (n.*658T>A) | |
| 8 | g.24952650T>A | CA460019937 | NEFL | c.*160A>T (n.*160A>T) c.*657A>T (n.*657A>T) | |
| 8 | g.24952650T>C | CA460019938 | NEFL | c.*160A>G (n.*160A>G) c.*657A>G (n.*657A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.24952650T>G | CA460019939 | NEFL | c.*160A>C (n.*160A>C) c.*657A>C (n.*657A>C) | |
| 8 | g.24952651A>C | CA460019940 | NEFL | c.*159T>G (n.*159T>G) c.*656T>G (n.*656T>G) | |
| 8 | g.24952651A>G | CA460019941 | NEFL | c.*159T>C (n.*159T>C) c.*656T>C (n.*656T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.24952651A>T | CA460019942 | NEFL | c.*159T>A (n.*159T>A) c.*656T>A (n.*656T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.24952652G>A | CA460019943 | NEFL | c.*158C>T (n.*158C>T) c.*655C>T (n.*655C>T) | |
| 8 | g.24952652G>C | CA460019944 | NEFL | c.*158C>G (n.*158C>G) c.*655C>G (n.*655C>G) | |
| 8 | g.24952652G>T | CA460019945 | NEFL | c.*158C>A (n.*158C>A) c.*655C>A (n.*655C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.24952653C>A | CA460019946 | NEFL | c.*157G>T (n.*157G>T) c.*654G>T (n.*654G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.24952653C>G | CA460019948 | NEFL | c.*157G>C (n.*157G>C) c.*654G>C (n.*654G>C) | |
| 8 | g.24952653C>T | CA460019947 | NEFL | c.*157G>A (n.*157G>A) c.*654G>A (n.*654G>A) | |
| 8 | g.24952654A= | CA1771650986 | NEFL | c.*156T= (n.*156T=) c.*653T= (n.*653T=) | |
| 8 | g.24952654A>C | CA460019949 | NEFL | c.*156T>G (n.*156T>G) c.*653T>G (n.*653T>G) | |
| 8 | g.24952654A>G | CA174057516 | NEFL | c.*156T>C (n.*156T>C) c.*653T>C (n.*653T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.24952654A>T | CA460019950 | NEFL | c.*156T>A (n.*156T>A) c.*653T>A (n.*653T>A) | |
| 8 | g.24952654_24952655insTTTC | CA2686595839 | NEFL | c.*155_*156insGAAA (n.*155_*156insGAAA) c.*652_*653insGAAA (n.*652_*653insGAAA) | gnomAD v4 |
| 8 | g.24952655C>A | CA460019951 | NEFL | c.*155G>T (n.*155G>T) c.*652G>T (n.*652G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.24952655C>G | CA460019952 | NEFL | c.*155G>C (n.*155G>C) c.*652G>C (n.*652G>C) | |
| 8 | g.24952655C>T | CA460019953 | NEFL | c.*155G>A (n.*155G>A) c.*652G>A (n.*652G>A) | |
| 8 | g.24952656A= | CA1771650987 | NEFL | c.*154T= (n.*154T=) c.*651T= (n.*651T=) | |
| 8 | g.24952656A>C | CA460019954 | NEFL | c.*154T>G (n.*154T>G) c.*651T>G (n.*651T>G) | |
| 8 | g.24952656A>G | CA460019955 | NEFL | c.*154T>C (n.*154T>C) c.*651T>C (n.*651T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.24952656A>T | CA460019956 | NEFL | c.*154T>A (n.*154T>A) c.*651T>A (n.*651T>A) | |
| 8 | g.24952657A>C | CA460019958 | NEFL | c.*153T>G (n.*153T>G) c.*650T>G (n.*650T>G) | |
| 8 | g.24952657A>G | CA460019959 | NEFL | c.*153T>C (n.*153T>C) c.*650T>C (n.*650T>C) | |
| 8 | g.24952657A>T | CA460019957 | NEFL | c.*153T>A (n.*153T>A) c.*650T>A (n.*650T>A) | |
| 8 | g.24952658C>A | CA460019960 | NEFL | c.*152G>T (n.*152G>T) c.*649G>T (n.*649G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.24952658C>G | CA460019961 | NEFL | c.*152G>C (n.*152G>C) c.*649G>C (n.*649G>C) | |
| 8 | g.24952658C>T | CA460019962 | NEFL | c.*152G>A (n.*152G>A) c.*649G>A (n.*649G>A) | |
| 8 | g.24952659A>C | CA460019963 | NEFL | c.*151T>G (n.*151T>G) c.*648T>G (n.*648T>G) | |
| 8 | g.24952659A>G | CA460019964 | NEFL | c.*151T>C (n.*151T>C) c.*648T>C (n.*648T>C) | |
| 8 | g.24952659A>T | CA460019965 | NEFL | c.*151T>A (n.*151T>A) c.*648T>A (n.*648T>A) | |
| 8 | g.24952660T>A | CA460019966 | NEFL | c.*150A>T (n.*150A>T) c.*647A>T (n.*647A>T) | |
| 8 | g.24952660T>C | CA174057523 | NEFL | c.*150A>G (n.*150A>G) c.*647A>G (n.*647A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.24952660T>G | CA460019967 | NEFL | c.*150A>C (n.*150A>C) c.*647A>C (n.*647A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.24952660T= | CA1771650990 | NEFL | c.*150A= (n.*150A=) c.*647A= (n.*647A=) | |
| 8 | g.24952661T>A | CA460019968 | NEFL | c.*149A>T (n.*149A>T) c.*646A>T (n.*646A>T) | |
| 8 | g.24952661T>C | CA460019969 | NEFL | c.*149A>G (n.*149A>G) c.*646A>G (n.*646A>G) | |
| 8 | g.24952661T>G | CA174057531 | NEFL | c.*149A>C (n.*149A>C) c.*646A>C (n.*646A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.24952661T= | CA1771650995 | NEFL | c.*149A= (n.*149A=) c.*646A= (n.*646A=) | |
| 8 | g.24952662G>A | CA460019972 | NEFL | c.*148C>T (n.*148C>T) c.*645C>T (n.*645C>T) | |
| 8 | g.24952662G>C | CA460019970 | NEFL | c.*148C>G (n.*148C>G) c.*645C>G (n.*645C>G) | |
| 8 | g.24952662G>T | CA460019971 | NEFL | c.*148C>A (n.*148C>A) c.*645C>A (n.*645C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.24952663A>C | CA460019973 | NEFL | c.*147T>G (n.*147T>G) c.*644T>G (n.*644T>G) | |
| 8 | g.24952663A>G | CA460019974 | NEFL | c.*147T>C (n.*147T>C) c.*644T>C (n.*644T>C) | |
| 8 | g.24952663A>T | CA460019975 | NEFL | c.*147T>A (n.*147T>A) c.*644T>A (n.*644T>A) |