Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.24952644A>C | CA460019919 | NEFL | c.*166T>G (n.*166T>G) c.*663T>G (n.*663T>G) | |
8 | g.24952644A>G | CA460019920 | NEFL | c.*166T>C (n.*166T>C) c.*663T>C (n.*663T>C) | |
8 | g.24952644A>T | CA460019921 | NEFL | c.*166T>A (n.*166T>A) c.*663T>A (n.*663T>A) | |
8 | g.24952645A>C | CA460019924 | NEFL | c.*165T>G (n.*165T>G) c.*662T>G (n.*662T>G) | |
8 | g.24952645A>G | CA460019922 | NEFL | c.*165T>C (n.*165T>C) c.*662T>C (n.*662T>C) | |
8 | g.24952645A>T | CA460019923 | NEFL | c.*165T>A (n.*165T>A) c.*662T>A (n.*662T>A) | |
8 | g.24952646T>A | CA460019925 | NEFL | c.*164A>T (n.*164A>T) c.*661A>T (n.*661A>T) | |
8 | g.24952646T>C | CA460019927 | NEFL | c.*164A>G (n.*164A>G) c.*661A>G (n.*661A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.24952646T>G | CA460019926 | NEFL | c.*164A>C (n.*164A>C) c.*661A>C (n.*661A>C) | dbSNP |
8 | g.24952646T= | CA1771650983 | NEFL | c.*164A= (n.*164A=) c.*661A= (n.*661A=) | |
8 | g.24952647T>A | CA460019928 | NEFL | c.*163A>T (n.*163A>T) c.*660A>T (n.*660A>T) | |
8 | g.24952647T>C | CA460019930 | NEFL | c.*163A>G (n.*163A>G) c.*660A>G (n.*660A>G) | |
8 | g.24952647T>G | CA460019929 | NEFL | c.*163A>C (n.*163A>C) c.*660A>C (n.*660A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.24952648C>A | CA460019931 | NEFL | c.*162G>T (n.*162G>T) c.*659G>T (n.*659G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.24952648C>G | CA460019933 | NEFL | c.*162G>C (n.*162G>C) c.*659G>C (n.*659G>C) | |
8 | g.24952648C>T | CA460019932 | NEFL | c.*162G>A (n.*162G>A) c.*659G>A (n.*659G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.24952649A>C | CA460019934 | NEFL | c.*161T>G (n.*161T>G) c.*658T>G (n.*658T>G) | |
8 | g.24952649A>G | CA460019935 | NEFL | c.*161T>C (n.*161T>C) c.*658T>C (n.*658T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.24952649A>T | CA460019936 | NEFL | c.*161T>A (n.*161T>A) c.*658T>A (n.*658T>A) | |
8 | g.24952650T>A | CA460019937 | NEFL | c.*160A>T (n.*160A>T) c.*657A>T (n.*657A>T) | |
8 | g.24952650T>C | CA460019938 | NEFL | c.*160A>G (n.*160A>G) c.*657A>G (n.*657A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.24952650T>G | CA460019939 | NEFL | c.*160A>C (n.*160A>C) c.*657A>C (n.*657A>C) | |
8 | g.24952651A>C | CA460019940 | NEFL | c.*159T>G (n.*159T>G) c.*656T>G (n.*656T>G) | |
8 | g.24952651A>G | CA460019941 | NEFL | c.*159T>C (n.*159T>C) c.*656T>C (n.*656T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.24952651A>T | CA460019942 | NEFL | c.*159T>A (n.*159T>A) c.*656T>A (n.*656T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.24952652G>A | CA460019943 | NEFL | c.*158C>T (n.*158C>T) c.*655C>T (n.*655C>T) | |
8 | g.24952652G>C | CA460019944 | NEFL | c.*158C>G (n.*158C>G) c.*655C>G (n.*655C>G) | |
8 | g.24952652G>T | CA460019945 | NEFL | c.*158C>A (n.*158C>A) c.*655C>A (n.*655C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.24952653C>A | CA460019946 | NEFL | c.*157G>T (n.*157G>T) c.*654G>T (n.*654G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.24952653C>G | CA460019948 | NEFL | c.*157G>C (n.*157G>C) c.*654G>C (n.*654G>C) | |
8 | g.24952653C>T | CA460019947 | NEFL | c.*157G>A (n.*157G>A) c.*654G>A (n.*654G>A) | |
8 | g.24952654A= | CA1771650986 | NEFL | c.*156T= (n.*156T=) c.*653T= (n.*653T=) | |
8 | g.24952654A>C | CA460019949 | NEFL | c.*156T>G (n.*156T>G) c.*653T>G (n.*653T>G) | |
8 | g.24952654A>G | CA174057516 | NEFL | c.*156T>C (n.*156T>C) c.*653T>C (n.*653T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.24952654A>T | CA460019950 | NEFL | c.*156T>A (n.*156T>A) c.*653T>A (n.*653T>A) | |
8 | g.24952654_24952655insTTTC | CA2686595839 | NEFL | c.*155_*156insGAAA (n.*155_*156insGAAA) c.*652_*653insGAAA (n.*652_*653insGAAA) | gnomAD v4 |
8 | g.24952655C>A | CA460019951 | NEFL | c.*155G>T (n.*155G>T) c.*652G>T (n.*652G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.24952655C>G | CA460019952 | NEFL | c.*155G>C (n.*155G>C) c.*652G>C (n.*652G>C) | |
8 | g.24952655C>T | CA460019953 | NEFL | c.*155G>A (n.*155G>A) c.*652G>A (n.*652G>A) | |
8 | g.24952656A= | CA1771650987 | NEFL | c.*154T= (n.*154T=) c.*651T= (n.*651T=) | |
8 | g.24952656A>C | CA460019954 | NEFL | c.*154T>G (n.*154T>G) c.*651T>G (n.*651T>G) | |
8 | g.24952656A>G | CA460019955 | NEFL | c.*154T>C (n.*154T>C) c.*651T>C (n.*651T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.24952656A>T | CA460019956 | NEFL | c.*154T>A (n.*154T>A) c.*651T>A (n.*651T>A) | |
8 | g.24952657A>C | CA460019958 | NEFL | c.*153T>G (n.*153T>G) c.*650T>G (n.*650T>G) | |
8 | g.24952657A>G | CA460019959 | NEFL | c.*153T>C (n.*153T>C) c.*650T>C (n.*650T>C) | |
8 | g.24952657A>T | CA460019957 | NEFL | c.*153T>A (n.*153T>A) c.*650T>A (n.*650T>A) | |
8 | g.24952658C>A | CA460019960 | NEFL | c.*152G>T (n.*152G>T) c.*649G>T (n.*649G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.24952658C>G | CA460019961 | NEFL | c.*152G>C (n.*152G>C) c.*649G>C (n.*649G>C) | |
8 | g.24952658C>T | CA460019962 | NEFL | c.*152G>A (n.*152G>A) c.*649G>A (n.*649G>A) | |
8 | g.24952659A>C | CA460019963 | NEFL | c.*151T>G (n.*151T>G) c.*648T>G (n.*648T>G) |