UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.24952500_24952566del | CA2686595828 | NEFL | c.*248_*314del (n.*248_*314del) c.*745_*811del (n.*745_*811del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.24952549C>A | CA460019648 | NEFL | c.*261G>T (n.*261G>T) c.*758G>T (n.*758G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.24952549C= | CA1771650786 | NEFL | c.*261G= (n.*261G=) c.*758G= (n.*758G=) | |
| 8 | g.24952549C>G | CA460019649 | NEFL | c.*261G>C (n.*261G>C) c.*758G>C (n.*758G>C) | |
| 8 | g.24952549C>T | CA460019650 | NEFL | c.*261G>A (n.*261G>A) c.*758G>A (n.*758G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.24952550G>A | CA174057420 | NEFL | c.*260C>T (n.*260C>T) c.*757C>T (n.*757C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.24952550G>C | CA460019652 | NEFL | c.*260C>G (n.*260C>G) c.*757C>G (n.*757C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.24952550G= | CA1771650789 | NEFL | c.*260C= (n.*260C=) c.*757C= (n.*757C=) | |
| 8 | g.24952550G>T | CA460019651 | NEFL | c.*260C>A (n.*260C>A) c.*757C>A (n.*757C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.24952551T>A | CA460019653 | NEFL | c.*259A>T (n.*259A>T) c.*756A>T (n.*756A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.24952551T>C | CA174057422 | NEFL | c.*259A>G (n.*259A>G) c.*756A>G (n.*756A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.24952551T>G | CA460019654 | NEFL | c.*259A>C (n.*259A>C) c.*756A>C (n.*756A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.24952551T= | CA1771650791 | NEFL | c.*259A= (n.*259A=) c.*756A= (n.*756A=) | |
| 8 | g.24952552A= | CA1771650799 | NEFL | c.*258T= (n.*258T=) c.*755T= (n.*755T=) | |
| 8 | g.24952552A>C | CA460019655 | NEFL | c.*258T>G (n.*258T>G) c.*755T>G (n.*755T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.24952552A>G | CA460019656 | NEFL | c.*258T>C (n.*258T>C) c.*755T>C (n.*755T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.24952552A>T | CA460019657 | NEFL | c.*258T>A (n.*258T>A) c.*755T>A (n.*755T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.24952553G>A | CA460019658 | NEFL | c.*257C>T (n.*257C>T) c.*754C>T (n.*754C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.24952553G>C | CA460019659 | NEFL | c.*257C>G (n.*257C>G) c.*754C>G (n.*754C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.24952553G= | CA1771650807 | NEFL | c.*257C= (n.*257C=) c.*754C= (n.*754C=) | |
| 8 | g.24952553G>T | CA460019660 | NEFL | c.*257C>A (n.*257C>A) c.*754C>A (n.*754C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.24952554A>C | CA460019661 | NEFL | c.*256T>G (n.*256T>G) c.*753T>G (n.*753T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.24952554A>G | CA460019662 | NEFL | c.*256T>C (n.*256T>C) c.*753T>C (n.*753T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.24952554A>T | CA460019663 | NEFL | c.*256T>A (n.*256T>A) c.*753T>A (n.*753T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.24952555T>A | CA460019666 | NEFL | c.*255A>T (n.*255A>T) c.*752A>T (n.*752A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.24952555T>C | CA460019664 | NEFL | c.*255A>G (n.*255A>G) c.*752A>G (n.*752A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.24952555T>G | CA460019665 | NEFL | c.*255A>C (n.*255A>C) c.*752A>C (n.*752A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.24952556C>A | CA460019667 | NEFL | c.*254G>T (n.*254G>T) c.*751G>T (n.*751G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.24952556C>G | CA460019668 | NEFL | c.*254G>C (n.*254G>C) c.*751G>C (n.*751G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.24952556C>T | CA460019669 | NEFL | c.*254G>A (n.*254G>A) c.*751G>A (n.*751G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.24952557C>A | CA460019670 | NEFL | c.*253G>T (n.*253G>T) c.*750G>T (n.*750G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.24952557C>G | CA460019671 | NEFL | c.*253G>C (n.*253G>C) c.*750G>C (n.*750G>C) | |
| 8 | g.24952557C>T | CA460019672 | NEFL | c.*253G>A (n.*253G>A) c.*750G>A (n.*750G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.24952558T>A | CA460019673 | NEFL | c.*252A>T (n.*252A>T) c.*749A>T (n.*749A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.24952558T>C | CA460019674 | NEFL | c.*252A>G (n.*252A>G) c.*749A>G (n.*749A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.24952558T>G | CA460019675 | NEFL | c.*252A>C (n.*252A>C) c.*749A>C (n.*749A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.24952559G>A | CA460019676 | NEFL | c.*251C>T (n.*251C>T) c.*748C>T (n.*748C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.24952559G>C | CA460019677 | NEFL | c.*251C>G (n.*251C>G) c.*748C>G (n.*748C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.24952559G>T | CA460019678 | NEFL | c.*251C>A (n.*251C>A) c.*748C>A (n.*748C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.24952560A>C | CA460019680 | NEFL | c.*250T>G (n.*250T>G) c.*747T>G (n.*747T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.24952560A>G | CA460019681 | NEFL | c.*250T>C (n.*250T>C) c.*747T>C (n.*747T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.24952560A>T | CA460019679 | NEFL | c.*250T>A (n.*250T>A) c.*747T>A (n.*747T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.24952561A>C | CA460019682 | NEFL | c.*249T>G (n.*249T>G) c.*746T>G (n.*746T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.24952561A>G | CA460019683 | NEFL | c.*249T>C (n.*249T>C) c.*746T>C (n.*746T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.24952561A>T | CA460019684 | NEFL | c.*249T>A (n.*249T>A) c.*746T>A (n.*746T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.24952562C>A | CA460019685 | NEFL | c.*248G>T (n.*248G>T) c.*745G>T (n.*745G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.24952562C= | CA1771650809 | NEFL | c.*248G= (n.*248G=) c.*745G= (n.*745G=) | |
| 8 | g.24952562C>G | CA460019686 | NEFL | c.*248G>C (n.*248G>C) c.*745G>C (n.*745G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.24952562C>T | CA174057423 | NEFL | c.*248G>A (n.*248G>A) c.*745G>A (n.*745G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.24952563T>A | CA460019689 | NEFL | c.*247A>T (n.*247A>T) c.*744A>T (n.*744A>T) | gnomAD v4 |