UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.24952500_24952566del | CA2686595828 | NEFL | c.*248_*314del (n.*248_*314del) c.*745_*811del (n.*745_*811del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.24952543C>A | CA460019631 | NEFL | c.*267G>T (n.*267G>T) c.*764G>T (n.*764G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.24952543C= | CA1771650750 | NEFL | c.*267G= (n.*267G=) c.*764G= (n.*764G=) | |
| 8 | g.24952543C>G | CA460019632 | NEFL | c.*267G>C (n.*267G>C) c.*764G>C (n.*764G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.24952543C>T | CA460019633 | NEFL | c.*267G>A (n.*267G>A) c.*764G>A (n.*764G>A) | dbSNP |
| 8 | g.24952544A>C | CA460019634 | NEFL | c.*266T>G (n.*266T>G) c.*763T>G (n.*763T>G) | |
| 8 | g.24952544A>G | CA460019635 | NEFL | c.*266T>C (n.*266T>C) c.*763T>C (n.*763T>C) | |
| 8 | g.24952544A>T | CA460019636 | NEFL | c.*266T>A (n.*266T>A) c.*763T>A (n.*763T>A) | |
| 8 | g.24952545T>A | CA460019637 | NEFL | c.*265A>T (n.*265A>T) c.*762A>T (n.*762A>T) | |
| 8 | g.24952545T>C | CA174057418 | NEFL | c.*265A>G (n.*265A>G) c.*762A>G (n.*762A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.24952545T>G | CA460019638 | NEFL | c.*265A>C (n.*265A>C) c.*762A>C (n.*762A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.24952545T= | CA1771650755 | NEFL | c.*265A= (n.*265A=) c.*762A= (n.*762A=) | |
| 8 | g.24952546T>A | CA460019639 | NEFL | c.*264A>T (n.*264A>T) c.*761A>T (n.*761A>T) | |
| 8 | g.24952546T>C | CA460019640 | NEFL | c.*264A>G (n.*264A>G) c.*761A>G (n.*761A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.24952546T>G | CA460019641 | NEFL | c.*264A>C (n.*264A>C) c.*761A>C (n.*761A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.24952547G>A | CA460019642 | NEFL | c.*263C>T (n.*263C>T) c.*760C>T (n.*760C>T) | |
| 8 | g.24952547G>C | CA460019643 | NEFL | c.*263C>G (n.*263C>G) c.*760C>G (n.*760C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.24952547G>T | CA460019644 | NEFL | c.*263C>A (n.*263C>A) c.*760C>A (n.*760C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.24952548C>A | CA460019645 | NEFL | c.*262G>T (n.*262G>T) c.*759G>T (n.*759G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.24952548C>G | CA460019646 | NEFL | c.*262G>C (n.*262G>C) c.*759G>C (n.*759G>C) | |
| 8 | g.24952548C>T | CA460019647 | NEFL | c.*262G>A (n.*262G>A) c.*759G>A (n.*759G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.24952549C>A | CA460019648 | NEFL | c.*261G>T (n.*261G>T) c.*758G>T (n.*758G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.24952549C= | CA1771650786 | NEFL | c.*261G= (n.*261G=) c.*758G= (n.*758G=) | |
| 8 | g.24952549C>G | CA460019649 | NEFL | c.*261G>C (n.*261G>C) c.*758G>C (n.*758G>C) | |
| 8 | g.24952549C>T | CA460019650 | NEFL | c.*261G>A (n.*261G>A) c.*758G>A (n.*758G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.24952550G>A | CA174057420 | NEFL | c.*260C>T (n.*260C>T) c.*757C>T (n.*757C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.24952550G>C | CA460019652 | NEFL | c.*260C>G (n.*260C>G) c.*757C>G (n.*757C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.24952550G= | CA1771650789 | NEFL | c.*260C= (n.*260C=) c.*757C= (n.*757C=) | |
| 8 | g.24952550G>T | CA460019651 | NEFL | c.*260C>A (n.*260C>A) c.*757C>A (n.*757C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.24952551T>A | CA460019653 | NEFL | c.*259A>T (n.*259A>T) c.*756A>T (n.*756A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.24952551T>C | CA174057422 | NEFL | c.*259A>G (n.*259A>G) c.*756A>G (n.*756A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.24952551T>G | CA460019654 | NEFL | c.*259A>C (n.*259A>C) c.*756A>C (n.*756A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.24952551T= | CA1771650791 | NEFL | c.*259A= (n.*259A=) c.*756A= (n.*756A=) | |
| 8 | g.24952552A= | CA1771650799 | NEFL | c.*258T= (n.*258T=) c.*755T= (n.*755T=) | |
| 8 | g.24952552A>C | CA460019655 | NEFL | c.*258T>G (n.*258T>G) c.*755T>G (n.*755T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.24952552A>G | CA460019656 | NEFL | c.*258T>C (n.*258T>C) c.*755T>C (n.*755T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.24952552A>T | CA460019657 | NEFL | c.*258T>A (n.*258T>A) c.*755T>A (n.*755T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.24952553G>A | CA460019658 | NEFL | c.*257C>T (n.*257C>T) c.*754C>T (n.*754C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.24952553G>C | CA460019659 | NEFL | c.*257C>G (n.*257C>G) c.*754C>G (n.*754C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.24952553G= | CA1771650807 | NEFL | c.*257C= (n.*257C=) c.*754C= (n.*754C=) | |
| 8 | g.24952553G>T | CA460019660 | NEFL | c.*257C>A (n.*257C>A) c.*754C>A (n.*754C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.24952554A>C | CA460019661 | NEFL | c.*256T>G (n.*256T>G) c.*753T>G (n.*753T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.24952554A>G | CA460019662 | NEFL | c.*256T>C (n.*256T>C) c.*753T>C (n.*753T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.24952554A>T | CA460019663 | NEFL | c.*256T>A (n.*256T>A) c.*753T>A (n.*753T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.24952555T>A | CA460019666 | NEFL | c.*255A>T (n.*255A>T) c.*752A>T (n.*752A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.24952555T>C | CA460019664 | NEFL | c.*255A>G (n.*255A>G) c.*752A>G (n.*752A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.24952555T>G | CA460019665 | NEFL | c.*255A>C (n.*255A>C) c.*752A>C (n.*752A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.24952556C>A | CA460019667 | NEFL | c.*254G>T (n.*254G>T) c.*751G>T (n.*751G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.24952556C>G | CA460019668 | NEFL | c.*254G>C (n.*254G>C) c.*751G>C (n.*751G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.24952556C>T | CA460019669 | NEFL | c.*254G>A (n.*254G>A) c.*751G>A (n.*751G>A) | gnomAD v4 |