UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.24952446A>C | CA460019334 | NEFL | c.*364T>G (n.*364T>G) c.*861T>G (n.*861T>G) | |
| 8 | g.24952446A>G | CA460019335 | NEFL | c.*364T>C (n.*364T>C) c.*861T>C (n.*861T>C) | |
| 8 | g.24952446A>T | CA460019336 | NEFL | c.*364T>A (n.*364T>A) c.*861T>A (n.*861T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.24952447G>A | CA174057364 | NEFL | c.*363C>T (n.*363C>T) c.*860C>T (n.*860C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.24952447G>C | CA460019337 | NEFL | c.*363C>G (n.*363C>G) c.*860C>G (n.*860C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.24952447G= | CA1771650649 | NEFL | c.*363C= (n.*363C=) c.*860C= (n.*860C=) | |
| 8 | g.24952447G>T | CA460019338 | NEFL | c.*363C>A (n.*363C>A) c.*860C>A (n.*860C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.24952448G>A | CA460019339 | NEFL | c.*362C>T (n.*362C>T) c.*859C>T (n.*859C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.24952448G>C | CA460019341 | NEFL | c.*362C>G (n.*362C>G) c.*859C>G (n.*859C>G) | |
| 8 | g.24952448G>T | CA460019342 | NEFL | c.*362C>A (n.*362C>A) c.*859C>A (n.*859C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.24952449T>A | CA460019346 | NEFL | c.*361A>T (n.*361A>T) c.*858A>T (n.*858A>T) | |
| 8 | g.24952449T>C | CA460019344 | NEFL | c.*361A>G (n.*361A>G) c.*858A>G (n.*858A>G) | |
| 8 | g.24952449T>G | CA460019345 | NEFL | c.*361A>C (n.*361A>C) c.*858A>C (n.*858A>C) | |
| 8 | g.24952450T>A | CA460019347 | NEFL | c.*360A>T (n.*360A>T) c.*857A>T (n.*857A>T) | |
| 8 | g.24952450T>C | CA460019348 | NEFL | c.*360A>G (n.*360A>G) c.*857A>G (n.*857A>G) | |
| 8 | g.24952450T>G | CA460019349 | NEFL | c.*360A>C (n.*360A>C) c.*857A>C (n.*857A>C) | |
| 8 | g.24952451C>A | CA460019350 | NEFL | c.*359G>T (n.*359G>T) c.*856G>T (n.*856G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.24952451C>G | CA460019351 | NEFL | c.*359G>C (n.*359G>C) c.*856G>C (n.*856G>C) | |
| 8 | g.24952451C>T | CA460019352 | NEFL | c.*359G>A (n.*359G>A) c.*856G>A (n.*856G>A) | |
| 8 | g.24952452A= | CA1771650652 | NEFL | c.*358T= (n.*358T=) c.*855T= (n.*855T=) | |
| 8 | g.24952452A>C | CA174057370 | NEFL | c.*358T>G (n.*358T>G) c.*855T>G (n.*855T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.24952452A>G | CA460019355 | NEFL | c.*358T>C (n.*358T>C) c.*855T>C (n.*855T>C) | |
| 8 | g.24952452A>T | CA460019357 | NEFL | c.*358T>A (n.*358T>A) c.*855T>A (n.*855T>A) | |
| 8 | g.24952453A>C | CA460019358 | NEFL | c.*357T>G (n.*357T>G) c.*854T>G (n.*854T>G) | |
| 8 | g.24952453A>G | CA460019359 | NEFL | c.*357T>C (n.*357T>C) c.*854T>C (n.*854T>C) | |
| 8 | g.24952453A>T | CA460019360 | NEFL | c.*357T>A (n.*357T>A) c.*854T>A (n.*854T>A) | |
| 8 | g.24952454A>C | CA460019362 | NEFL | c.*356T>G (n.*356T>G) c.*853T>G (n.*853T>G) | |
| 8 | g.24952454A>G | CA460019363 | NEFL | c.*356T>C (n.*356T>C) c.*853T>C (n.*853T>C) | |
| 8 | g.24952454A>T | CA460019361 | NEFL | c.*356T>A (n.*356T>A) c.*853T>A (n.*853T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.24952454_24952455del | CA2716801980 | NEFL | c.*355_*356del (n.*355_*356del) c.*852_*853del (n.*852_*853del) | dbSNP |
| 8 | g.24952455G>A | CA460019364 | NEFL | c.*355C>T (n.*355C>T) c.*852C>T (n.*852C>T) | |
| 8 | g.24952455G>C | CA460019365 | NEFL | c.*355C>G (n.*355C>G) c.*852C>G (n.*852C>G) | |
| 8 | g.24952455G>T | CA460019367 | NEFL | c.*355C>A (n.*355C>A) c.*852C>A (n.*852C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.24952456G>A | CA460019368 | NEFL | c.*354C>T (n.*354C>T) c.*851C>T (n.*851C>T) | |
| 8 | g.24952456G>C | CA174057373 | NEFL | c.*354C>G (n.*354C>G) c.*851C>G (n.*851C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.24952456G= | CA1771650656 | NEFL | c.*354C= (n.*354C=) c.*851C= (n.*851C=) | |
| 8 | g.24952456G>T | CA460019369 | NEFL | c.*354C>A (n.*354C>A) c.*851C>A (n.*851C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.24952456_24952457insTT | CA2716801986 | NEFL | c.*353_*354insAA (n.*353_*354insAA) c.*850_*851insAA (n.*850_*851insAA) | dbSNP |
| 8 | g.24952457A>C | CA460019372 | NEFL | c.*353T>G (n.*353T>G) c.*850T>G (n.*850T>G) | |
| 8 | g.24952457A>G | CA460019370 | NEFL | c.*353T>C (n.*353T>C) c.*850T>C (n.*850T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.24952457A>T | CA460019371 | NEFL | c.*353T>A (n.*353T>A) c.*850T>A (n.*850T>A) | |
| 8 | g.24952458C>A | CA460019373 | NEFL | c.*352G>T (n.*352G>T) c.*849G>T (n.*849G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.24952458C>G | CA460019374 | NEFL | c.*352G>C (n.*352G>C) c.*849G>C (n.*849G>C) | |
| 8 | g.24952458C>T | CA460019375 | NEFL | c.*352G>A (n.*352G>A) c.*849G>A (n.*849G>A) | |
| 8 | g.24952459T>A | CA460019377 | NEFL | c.*351A>T (n.*351A>T) c.*848A>T (n.*848A>T) | |
| 8 | g.24952459T>C | CA460019379 | NEFL | c.*351A>G (n.*351A>G) c.*848A>G (n.*848A>G) | |
| 8 | g.24952459T>G | CA460019380 | NEFL | c.*351A>C (n.*351A>C) c.*848A>C (n.*848A>C) | |
| 8 | g.24952460A= | CA1771650662 | NEFL | c.*350T= (n.*350T=) c.*847T= (n.*847T=) | |
| 8 | g.24952460A>C | CA460019381 | NEFL | c.*350T>G (n.*350T>G) c.*847T>G (n.*847T>G) | dbSNP |
| 8 | g.24952460A>G | CA460019383 | NEFL | c.*350T>C (n.*350T>C) c.*847T>C (n.*847T>C) |