WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.23702906A= | CA1771041928 | NKX2-6 | c.451T= (p.Phe151=) n.1312+34156A= | |
| 8 | g.23702906A>C | CA370602971 | NKX2-6 | c.451T>G (p.Phe151Val) n.1312+34156A>C | |
| 8 | g.23702906A>G | CA114515 | NKX2-6 | c.451T>C (p.Phe151Leu) n.1312+34156A>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.23702906A>T | CA370602972 | NKX2-6 | c.451T>A (p.Phe151Ile) n.1312+34156A>T | |
| 8 | g.23702907G>A | CA460181298 | NKX2-6 | c.450C>T (p.Arg150=) n.1312+34157G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702907G>C | CA460181299 | NKX2-6 | c.450C>G (p.Arg150=) n.1312+34157G>C | |
| 8 | g.23702907G>T | CA460181300 | NKX2-6 | c.450C>A (p.Arg150=) n.1312+34157G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702908C>A | CA370602973 | NKX2-6 | c.449G>T (p.Arg150Leu) n.1312+34158C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702908C>G | CA370602974 | NKX2-6 | c.449G>C (p.Arg150Pro) n.1312+34158C>G | |
| 8 | g.23702908C>T | CA370602975 | NKX2-6 | c.449G>A (p.Arg150His) n.1312+34158C>T | |
| 8 | g.23702909G>A | CA370602978 | NKX2-6 | c.448C>T (p.Arg150Cys) n.1312+34159G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.23702909G>C | CA370602977 | NKX2-6 | c.448C>G (p.Arg150Gly) n.1312+34159G>C | |
| 8 | g.23702909G= | CA1771041934 | NKX2-6 | c.448C= (p.Arg150=) n.1312+34159G= | |
| 8 | g.23702909G>T | CA370602976 | NKX2-6 | c.448C>A (p.Arg150Ser) n.1312+34159G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702910C>A | CA460181303 | NKX2-6 | c.447G>T (p.Arg149=) n.1312+34160C>A | |
| 8 | g.23702910C>G | CA460181301 | NKX2-6 | c.447G>C (p.Arg149=) n.1312+34160C>G | |
| 8 | g.23702910C>T | CA460181302 | NKX2-6 | c.447G>A (p.Arg149=) n.1312+34160C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702911C>A | CA4677978 | NKX2-6 | c.446G>T (p.Arg149Leu) n.1312+34161C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.23702911C= | CA1771041936 | NKX2-6 | c.446G= (p.Arg149=) n.1312+34161C= | |
| 8 | g.23702911C>G | CA370602979 | NKX2-6 | c.446G>C (p.Arg149Pro) n.1312+34161C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702911C>T | CA4677979 | NKX2-6 | c.446G>A (p.Arg149Gln) n.1312+34161C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.23702912G>A | CA370602980 | NKX2-6 | c.445C>T (p.Arg149Trp) n.1312+34162G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702912G>C | CA370602981 | NKX2-6 | c.445C>G (p.Arg149Gly) n.1312+34162G>C | |
| 8 | g.23702912G= | CA1771041938 | NKX2-6 | c.445C= (p.Arg149=) n.1312+34162G= | |
| 8 | g.23702912G>T | CA174010915 | NKX2-6 | c.445C>A (p.Arg149=) n.1312+34162G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.23702913C>A | CA370602982 | NKX2-6 | c.444G>T (p.Glu148Asp) n.1312+34163C>A | |
| 8 | g.23702913C= | CA1771041940 | NKX2-6 | c.444G= (p.Glu148=) n.1312+34163C= | |
| 8 | g.23702913C>G | CA370602983 | NKX2-6 | c.444G>C (p.Glu148Asp) n.1312+34163C>G | |
| 8 | g.23702913C>T | CA4677980 | NKX2-6 | c.444G>A (p.Glu148=) n.1312+34163C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.23702914T>A | CA370602984 | NKX2-6 | c.443A>T (p.Glu148Val) n.1312+34164T>A | |
| 8 | g.23702914T>C | CA370602985 | NKX2-6 | c.443A>G (p.Glu148Gly) n.1312+34164T>C | |
| 8 | g.23702914T>G | CA370602986 | NKX2-6 | c.443A>C (p.Glu148Ala) n.1312+34164T>G | |
| 8 | g.23702915C>A | CA370602988 | NKX2-6 | c.442G>T (p.Glu148Ter) n.1312+34165C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702915C= | CA1771041942 | NKX2-6 | c.442G= (p.Glu148=) n.1312+34165C= | |
| 8 | g.23702915C>G | CA370602989 | NKX2-6 | c.442G>C (p.Glu148Gln) n.1312+34165C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.23702915C>T | CA370602987 | NKX2-6 | c.442G>A (p.Glu148Lys) n.1312+34165C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702919_23702924del | CA2579119865 | NKX2-6 | c.437_442del (p.Ala146_Leu147del) n.1312+34169_1312+34174del | |
| 8 | g.23702916C>A | CA460181309 | NKX2-6 | c.441G>T (p.Leu147=) n.1312+34166C>A | |
| 8 | g.23702916C>G | CA460181307 | NKX2-6 | c.441G>C (p.Leu147=) n.1312+34166C>G | |
| 8 | g.23702916C>T | CA460181308 | NKX2-6 | c.441G>A (p.Leu147=) n.1312+34166C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702917A= | CA1771041944 | NKX2-6 | c.440T= (p.Leu147=) n.1312+34167A= | |
| 8 | g.23702917A>C | CA370602990 | NKX2-6 | c.440T>G (p.Leu147Arg) n.1312+34167A>C | |
| 8 | g.23702917A>G | CA4677981 | NKX2-6 | c.440T>C (p.Leu147Pro) n.1312+34167A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.23702917A>T | CA370602991 | NKX2-6 | c.440T>A (p.Leu147Gln) n.1312+34167A>T | |
| 8 | g.23702918G>A | CA460181310 | NKX2-6 | c.439C>T (p.Leu147=) n.1312+34168G>A | |
| 8 | g.23702918G>C | CA370602992 | NKX2-6 | c.439C>G (p.Leu147Val) n.1312+34168G>C | |
| 8 | g.23702918G>T | CA370602993 | NKX2-6 | c.439C>A (p.Leu147Met) n.1312+34168G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702919G>A | CA460181312 | NKX2-6 | c.438C>T (p.Ala146=) n.1312+34169G>A | |
| 8 | g.23702919G>C | CA460181314 | NKX2-6 | c.438C>G (p.Ala146=) n.1312+34169G>C | |
| 8 | g.23702919G= | CA1771041946 | NKX2-6 | c.438C= (p.Ala146=) n.1312+34169G= |