WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.23702806C>A | CA370602758 | NKX2-6 | c.551G>T (p.Arg184Leu) n.1312+34056C>A | |
| 8 | g.23702806C= | CA1771041738 | NKX2-6 | c.551G= (p.Arg184=) n.1312+34056C= | |
| 8 | g.23702806C>G | CA370602757 | NKX2-6 | c.551G>C (p.Arg184Pro) n.1312+34056C>G | |
| 8 | g.23702806C>T | CA370602756 | NKX2-6 | c.551G>A (p.Arg184His) n.1312+34056C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.23702807G>A | CA370602759 | NKX2-6 | c.550C>T (p.Arg184Cys) n.1312+34057G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.23702807G>C | CA370602760 | NKX2-6 | c.550C>G (p.Arg184Gly) n.1312+34057G>C | |
| 8 | g.23702807G= | CA1771041740 | NKX2-6 | c.550C= (p.Arg184=) n.1312+34057G= | |
| 8 | g.23702807G>T | CA370602761 | NKX2-6 | c.550C>A (p.Arg184Ser) n.1312+34057G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702808T>A | CA460181232 | NKX2-6 | c.549A>T (p.Arg183=) n.1312+34058T>A | |
| 8 | g.23702808T>C | CA460181233 | NKX2-6 | c.549A>G (p.Arg183=) n.1312+34058T>C | |
| 8 | g.23702808T>G | CA460181234 | NKX2-6 | c.549A>C (p.Arg183=) n.1312+34058T>G | |
| 8 | g.23702809C>A | CA370602762 | NKX2-6 | c.548G>T (p.Arg183Leu) n.1312+34059C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702809C>G | CA370602763 | NKX2-6 | c.548G>C (p.Arg183Pro) n.1312+34059C>G | |
| 8 | g.23702809C>T | CA370602764 | NKX2-6 | c.548G>A (p.Arg183Gln) n.1312+34059C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702810G>A | CA370602765 | NKX2-6 | c.547C>T (p.Arg183Ter) n.1312+34060G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702810G>C | CA370602766 | NKX2-6 | c.547C>G (p.Arg183Gly) n.1312+34060G>C | |
| 8 | g.23702810G>T | CA460181235 | NKX2-6 | c.547C>A (p.Arg183=) n.1312+34060G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.23702811G>A | CA460181236 | NKX2-6 | c.546C>T (p.Asn182=) n.1312+34061G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702811G>C | CA370602767 | NKX2-6 | c.546C>G (p.Asn182Lys) n.1312+34061G>C | |
| 8 | g.23702811G>T | CA370602768 | NKX2-6 | c.546C>A (p.Asn182Lys) n.1312+34061G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702812T>A | CA370602769 | NKX2-6 | c.545A>T (p.Asn182Ile) n.1312+34062T>A | |
| 8 | g.23702812T>C | CA370602770 | NKX2-6 | c.545A>G (p.Asn182Ser) n.1312+34062T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702812T>G | CA370602771 | NKX2-6 | c.545A>C (p.Asn182Thr) n.1312+34062T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702813T>A | CA370602773 | NKX2-6 | c.544A>T (p.Asn182Tyr) n.1312+34063T>A | |
| 8 | g.23702813T>C | CA370602774 | NKX2-6 | c.544A>G (p.Asn182Asp) n.1312+34063T>C | |
| 8 | g.23702813T>G | CA370602772 | NKX2-6 | c.544A>C (p.Asn182His) n.1312+34063T>G | |
| 8 | g.23702814C>A | CA370602775 | NKX2-6 | c.543G>T (p.Gln181His) n.1312+34064C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702814C= | CA1771041742 | NKX2-6 | c.543G= (p.Gln181=) n.1312+34064C= | |
| 8 | g.23702814C>G | CA370602776 | NKX2-6 | c.543G>C (p.Gln181His) n.1312+34064C>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.23702814C>T | CA460181237 | NKX2-6 | c.543G>A (p.Gln181=) n.1312+34064C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702815T>A | CA370602777 | NKX2-6 | c.542A>T (p.Gln181Leu) n.1312+34065T>A | |
| 8 | g.23702815T>C | CA370602779 | NKX2-6 | c.542A>G (p.Gln181Arg) n.1312+34065T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702815T>G | CA370602778 | NKX2-6 | c.542A>C (p.Gln181Pro) n.1312+34065T>G | |
| 8 | g.23702816G>A | CA370602780 | NKX2-6 | c.541C>T (p.Gln181Ter) n.1312+34066G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702816G>C | CA370602782 | NKX2-6 | c.541C>G (p.Gln181Glu) n.1312+34066G>C | |
| 8 | g.23702816G>T | CA370602781 | NKX2-6 | c.541C>A (p.Gln181Lys) n.1312+34066G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702817del | CA2686571853 | NKX2-6 | c.541del (p.Gln181ArgfsTer23) n.1312+34067del | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702817G>A | CA460181238 | NKX2-6 | c.540C>T (p.Phe180=) n.1312+34067G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702817G>C | CA370602783 | NKX2-6 | c.540C>G (p.Phe180Leu) n.1312+34067G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.23702817G= | CA1771041744 | NKX2-6 | c.540C= (p.Phe180=) n.1312+34067G= | |
| 8 | g.23702817G>T | CA370602784 | NKX2-6 | c.540C>A (p.Phe180Leu) n.1312+34067G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702818A>C | CA370602785 | NKX2-6 | c.539T>G (p.Phe180Cys) n.1312+34068A>C | |
| 8 | g.23702818A>G | CA370602787 | NKX2-6 | c.539T>C (p.Phe180Ser) n.1312+34068A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702818A>T | CA370602786 | NKX2-6 | c.539T>A (p.Phe180Tyr) n.1312+34068A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702819A= | CA1771041748 | NKX2-6 | c.538T= (p.Phe180=) n.1312+34069A= | |
| 8 | g.23702819A>C | CA370602788 | NKX2-6 | c.538T>G (p.Phe180Val) n.1312+34069A>C | |
| 8 | g.23702819A>G | CA370602789 | NKX2-6 | c.538T>C (p.Phe180Leu) n.1312+34069A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.23702819A>T | CA370602790 | NKX2-6 | c.538T>A (p.Phe180Ile) n.1312+34069A>T | |
| 8 | g.23702820C>A | CA370602791 | NKX2-6 | c.537G>T (p.Trp179Cys) n.1312+34070C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702820C= | CA1771041751 | NKX2-6 | c.537G= (p.Trp179=) n.1312+34070C= |