UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.22456473G>A | CA15568272 | PPP3CC | c.49+15015G>A (n.49+15015G>A) c.94+15015G>A (n.94+15015G>A) n.489+15015G>A n.406+15015G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22456473G>C | CA1770420324 | PPP3CC | c.49+15015G>C (n.49+15015G>C) c.94+15015G>C (n.94+15015G>C) n.489+15015G>C n.406+15015G>C | dbSNP |
| 8 | g.22456473G= | CA1770420323 | PPP3CC | c.49+15015G= (n.49+15015G=) c.94+15015G= (n.94+15015G=) n.489+15015G= n.406+15015G= | |
| 8 | g.22456473G>T | CA1770420325 | PPP3CC | c.49+15015G>T (n.49+15015G>T) c.94+15015G>T (n.94+15015G>T) n.489+15015G>T n.406+15015G>T | dbSNP |
| 8 | g.22456476C>A | CA2779372442 | PPP3CC | c.49+15018C>A (n.49+15018C>A) c.94+15018C>A (n.94+15018C>A) n.489+15018C>A n.406+15018C>A | |
| 8 | g.22456478C= | CA1770420327 | PPP3CC | c.49+15020C= (n.49+15020C=) c.94+15020C= (n.94+15020C=) n.489+15020C= n.406+15020C= | |
| 8 | g.22456478C>G | CA1770420329 | PPP3CC | c.49+15020C>G (n.49+15020C>G) c.94+15020C>G (n.94+15020C>G) n.489+15020C>G n.406+15020C>G | dbSNP |
| 8 | g.22456479A= | CA1770420331 | PPP3CC | c.49+15021A= (n.49+15021A=) c.94+15021A= (n.94+15021A=) n.489+15021A= n.406+15021A= | |
| 8 | g.22456479A>C | CA173853592 | PPP3CC | c.49+15021A>C (n.49+15021A>C) c.94+15021A>C (n.94+15021A>C) n.489+15021A>C n.406+15021A>C | dbSNP |
| 8 | g.22456483A= | CA1770420334 | PPP3CC | c.49+15025A= (n.49+15025A=) c.94+15025A= (n.94+15025A=) n.489+15025A= n.406+15025A= | |
| 8 | g.22456483A>G | CA1770420335 | PPP3CC | c.49+15025A>G (n.49+15025A>G) c.94+15025A>G (n.94+15025A>G) n.489+15025A>G n.406+15025A>G | dbSNP |
| 8 | g.22456484C= | CA1770420343 | PPP3CC | c.49+15026C= (n.49+15026C=) c.94+15026C= (n.94+15026C=) n.489+15026C= n.406+15026C= | |
| 8 | g.22456484C>G | CA173853595 | PPP3CC | c.49+15026C>G (n.49+15026C>G) c.94+15026C>G (n.94+15026C>G) n.489+15026C>G n.406+15026C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22456484C>T | CA173853598 | PPP3CC | c.49+15026C>T (n.49+15026C>T) c.94+15026C>T (n.94+15026C>T) n.489+15026C>T n.406+15026C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22456485C= | CA1770420346 | PPP3CC | c.49+15027C= (n.49+15027C=) c.94+15027C= (n.94+15027C=) n.489+15027C= n.406+15027C= | |
| 8 | g.22456485C>G | CA1770420347 | PPP3CC | c.49+15027C>G (n.49+15027C>G) c.94+15027C>G (n.94+15027C>G) n.489+15027C>G n.406+15027C>G | dbSNP |
| 8 | g.22456489C= | CA1770420349 | PPP3CC | c.49+15031C= (n.49+15031C=) c.94+15031C= (n.94+15031C=) n.489+15031C= n.406+15031C= | |
| 8 | g.22456489C>T | CA849920273 | PPP3CC | c.49+15031C>T (n.49+15031C>T) c.94+15031C>T (n.94+15031C>T) n.489+15031C>T n.406+15031C>T | dbSNP |
| 8 | g.22456492_22456493delinsCT | CA1770420353 | PPP3CC | c.49+15034_49+15035delinsCT (n.49+15034_49+15035delinsCT) c.94+15034_94+15035delinsCT (n.94+15034_94+15035delinsCT) n.489+15034_489+15035delinsCT n.406+15034_406+15035delinsCT | |
| 8 | g.22456493del | CA173853600 | PPP3CC | c.49+15035del (n.49+15035del) c.94+15035del (n.94+15035del) n.489+15035del n.406+15035del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22456495A= | CA1770420358 | PPP3CC | c.49+15037A= (n.49+15037A=) c.94+15037A= (n.94+15037A=) n.489+15037A= n.406+15037A= | |
| 8 | g.22456495A>G | CA849920275 | PPP3CC | c.49+15037A>G (n.49+15037A>G) c.94+15037A>G (n.94+15037A>G) n.489+15037A>G n.406+15037A>G | dbSNP |
| 8 | g.22456496C= | CA1770420361 | PPP3CC | c.49+15038C= (n.49+15038C=) c.94+15038C= (n.94+15038C=) n.489+15038C= n.406+15038C= | |
| 8 | g.22456496C>T | CA1111745045 | PPP3CC | c.49+15038C>T (n.49+15038C>T) c.94+15038C>T (n.94+15038C>T) n.489+15038C>T n.406+15038C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22456497T>A | CA1770420364 | PPP3CC | c.49+15039T>A (n.49+15039T>A) c.94+15039T>A (n.94+15039T>A) n.489+15039T>A n.406+15039T>A | dbSNP |
| 8 | g.22456497T= | CA1770420363 | PPP3CC | c.49+15039T= (n.49+15039T=) c.94+15039T= (n.94+15039T=) n.489+15039T= n.406+15039T= | |
| 8 | g.22456498C= | CA1770420368 | PPP3CC | c.49+15040C= (n.49+15040C=) c.94+15040C= (n.94+15040C=) n.489+15040C= n.406+15040C= | |
| 8 | g.22456498C>G | CA1111745047 | PPP3CC | c.49+15040C>G (n.49+15040C>G) c.94+15040C>G (n.94+15040C>G) n.489+15040C>G n.406+15040C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22456498C>T | CA849920277 | PPP3CC | c.49+15040C>T (n.49+15040C>T) c.94+15040C>T (n.94+15040C>T) n.489+15040C>T n.406+15040C>T | dbSNP |
| 8 | g.22456499C= | CA1770420374 | PPP3CC | c.49+15041C= (n.49+15041C=) c.94+15041C= (n.94+15041C=) n.489+15041C= n.406+15041C= | |
| 8 | g.22456499C>G | CA1770420369 | PPP3CC | c.49+15041C>G (n.49+15041C>G) c.94+15041C>G (n.94+15041C>G) n.489+15041C>G n.406+15041C>G | dbSNP |
| 8 | g.22456499C>T | CA1770420372 | PPP3CC | c.49+15041C>T (n.49+15041C>T) c.94+15041C>T (n.94+15041C>T) n.489+15041C>T n.406+15041C>T | dbSNP |
| 8 | g.22456500C= | CA1770420376 | PPP3CC | c.49+15042C= (n.49+15042C=) c.94+15042C= (n.94+15042C=) n.489+15042C= n.406+15042C= | |
| 8 | g.22456500C>T | CA849920279 | PPP3CC | c.49+15042C>T (n.49+15042C>T) c.94+15042C>T (n.94+15042C>T) n.489+15042C>T n.406+15042C>T | dbSNP |
| 8 | g.22456502T>C | CA173853601 | PPP3CC | c.49+15044T>C (n.49+15044T>C) c.94+15044T>C (n.94+15044T>C) n.489+15044T>C n.406+15044T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22456502T= | CA1770420378 | PPP3CC | c.49+15044T= (n.49+15044T=) c.94+15044T= (n.94+15044T=) n.489+15044T= n.406+15044T= | |
| 8 | g.22456503C>A | CA2505820192 | PPP3CC | c.49+15045C>A (n.49+15045C>A) c.94+15045C>A (n.94+15045C>A) n.489+15045C>A n.406+15045C>A | |
| 8 | g.22456503C= | CA1770420381 | PPP3CC | c.49+15045C= (n.49+15045C=) c.94+15045C= (n.94+15045C=) n.489+15045C= n.406+15045C= | |
| 8 | g.22456503C>G | CA1770420382 | PPP3CC | c.49+15045C>G (n.49+15045C>G) c.94+15045C>G (n.94+15045C>G) n.489+15045C>G n.406+15045C>G | dbSNP |
| 8 | g.22456503C>T | CA173853602 | PPP3CC | c.49+15045C>T (n.49+15045C>T) c.94+15045C>T (n.94+15045C>T) n.489+15045C>T n.406+15045C>T | dbSNP |
| 8 | g.22456504C>G | CA2553229655 | PPP3CC | c.49+15046C>G (n.49+15046C>G) c.94+15046C>G (n.94+15046C>G) n.489+15046C>G n.406+15046C>G | |
| 8 | g.22456505C>G | CA2546769418 | PPP3CC | c.49+15047C>G (n.49+15047C>G) c.94+15047C>G (n.94+15047C>G) n.489+15047C>G n.406+15047C>G | |
| 8 | g.22456509C= | CA1770420384 | PPP3CC | c.49+15051C= (n.49+15051C=) c.94+15051C= (n.94+15051C=) n.489+15051C= n.406+15051C= | |
| 8 | g.22456509C>G | CA580543824 | PPP3CC | c.49+15051C>G (n.49+15051C>G) c.94+15051C>G (n.94+15051C>G) n.489+15051C>G n.406+15051C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22456512T>C | CA849920290 | PPP3CC | c.49+15054T>C (n.49+15054T>C) c.94+15054T>C (n.94+15054T>C) n.489+15054T>C n.406+15054T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22456512T= | CA1770420387 | PPP3CC | c.49+15054T= (n.49+15054T=) c.94+15054T= (n.94+15054T=) n.489+15054T= n.406+15054T= | |
| 8 | g.22456512_22456514del | CA2564921884 | PPP3CC | c.49+15054_49+15056del (n.49+15054_49+15056del) c.94+15054_94+15056del (n.94+15054_94+15056del) n.489+15054_489+15056del n.406+15054_406+15056del | |
| 8 | g.22456514C= | CA1770420388 | PPP3CC | c.49+15056C= (n.49+15056C=) c.94+15056C= (n.94+15056C=) n.489+15056C= n.406+15056C= | |
| 8 | g.22456514C>T | CA849920291 | PPP3CC | c.49+15056C>T (n.49+15056C>T) c.94+15056C>T (n.94+15056C>T) n.489+15056C>T n.406+15056C>T | dbSNP |
| 8 | g.22456516C>A | CA15538450 | PPP3CC | c.49+15058C>A (n.49+15058C>A) c.94+15058C>A (n.94+15058C>A) n.489+15058C>A n.406+15058C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |