Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.22447485_22447505delinsTTTTGGTATTTTTTATAGAGG | CA1770406993 | PPP3CC | c.49+6027_49+6047delinsTTTTGGTATTTTTTATAGAGG (n.49+6027_49+6047delinsTTTTGGTATTTTTTATAGAGG) c.94+6027_94+6047delinsTTTTGGTATTTTTTATAGAGG (n.94+6027_94+6047delinsTTTTGGTATTTTTTATAGAGG) n.489+6027_489+6047delinsTTTTGGTATTTTTTATAGAGG n.406+6027_406+6047delinsTTTTGGTATTTTTTATAGAGG | |
8 | g.22447487_22447506del | CA580538000 | PPP3CC | c.49+6029_49+6048del (n.49+6029_49+6048del) c.94+6029_94+6048del (n.94+6029_94+6048del) n.489+6029_489+6048del n.406+6029_406+6048del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22447504G>A | CA12718285 | PPP3CC | c.49+6046G>A (n.49+6046G>A) c.94+6046G>A (n.94+6046G>A) n.489+6046G>A n.406+6046G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22447504G>C | CA2580596027 | PPP3CC | c.49+6046G>C (n.49+6046G>C) c.94+6046G>C (n.94+6046G>C) n.489+6046G>C n.406+6046G>C | |
8 | g.22447504G= | CA1770407023 | PPP3CC | c.49+6046G= (n.49+6046G=) c.94+6046G= (n.94+6046G=) n.489+6046G= n.406+6046G= | |
8 | g.22447504G>T | CA2580596026 | PPP3CC | c.49+6046G>T (n.49+6046G>T) c.94+6046G>T (n.94+6046G>T) n.489+6046G>T n.406+6046G>T | |
8 | g.22447505G>A | CA1770407028 | PPP3CC | c.49+6047G>A (n.49+6047G>A) c.94+6047G>A (n.94+6047G>A) n.489+6047G>A n.406+6047G>A | dbSNP |
8 | g.22447505G= | CA1770407027 | PPP3CC | c.49+6047G= (n.49+6047G=) c.94+6047G= (n.94+6047G=) n.489+6047G= n.406+6047G= | |
8 | g.22447509A= | CA1770407031 | PPP3CC | c.49+6051A= (n.49+6051A=) c.94+6051A= (n.94+6051A=) n.489+6051A= n.406+6051A= | |
8 | g.22447509A>C | CA849915614 | PPP3CC | c.49+6051A>C (n.49+6051A>C) c.94+6051A>C (n.94+6051A>C) n.489+6051A>C n.406+6051A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22447512T>C | CA849915616 | PPP3CC | c.49+6054T>C (n.49+6054T>C) c.94+6054T>C (n.94+6054T>C) n.489+6054T>C n.406+6054T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22447512T= | CA1770407034 | PPP3CC | c.49+6054T= (n.49+6054T=) c.94+6054T= (n.94+6054T=) n.489+6054T= n.406+6054T= | |
8 | g.22447514C= | CA1770407036 | PPP3CC | c.49+6056C= (n.49+6056C=) c.94+6056C= (n.94+6056C=) n.489+6056C= n.406+6056C= | |
8 | g.22447514C>G | CA1770407039 | PPP3CC | c.49+6056C>G (n.49+6056C>G) c.94+6056C>G (n.94+6056C>G) n.489+6056C>G n.406+6056C>G | dbSNP |
8 | g.22447514C>T | CA173899295 | PPP3CC | c.49+6056C>T (n.49+6056C>T) c.94+6056C>T (n.94+6056C>T) n.489+6056C>T n.406+6056C>T | dbSNP |
8 | g.22447515G>A | CA173899297 | PPP3CC | c.49+6057G>A (n.49+6057G>A) c.94+6057G>A (n.94+6057G>A) n.489+6057G>A n.406+6057G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22447515G= | CA1770407041 | PPP3CC | c.49+6057G= (n.49+6057G=) c.94+6057G= (n.94+6057G=) n.489+6057G= n.406+6057G= | |
8 | g.22447517C= | CA1770407043 | PPP3CC | c.49+6059C= (n.49+6059C=) c.94+6059C= (n.94+6059C=) n.489+6059C= n.406+6059C= | |
8 | g.22447517C>T | CA173899299 | PPP3CC | c.49+6059C>T (n.49+6059C>T) c.94+6059C>T (n.94+6059C>T) n.489+6059C>T n.406+6059C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22447518_22447521delinsCTGT | CA1770407045 | PPP3CC | c.49+6060_49+6063delinsCTGT (n.49+6060_49+6063delinsCTGT) c.94+6060_94+6063delinsCTGT (n.94+6060_94+6063delinsCTGT) n.489+6060_489+6063delinsCTGT n.406+6060_406+6063delinsCTGT | |
8 | g.22447519T>C | CA2542591189 | PPP3CC | c.49+6061T>C (n.49+6061T>C) c.94+6061T>C (n.94+6061T>C) n.489+6061T>C n.406+6061T>C | |
8 | g.22447524_22447526del | CA1111761430 | PPP3CC | c.49+6066_49+6068del (n.49+6066_49+6068del) c.94+6066_94+6068del (n.94+6066_94+6068del) n.489+6066_489+6068del n.406+6066_406+6068del | dbSNP |
8 | g.22447520G>C | CA1111761431 | PPP3CC | c.49+6062G>C (n.49+6062G>C) c.94+6062G>C (n.94+6062G>C) n.489+6062G>C n.406+6062G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22447520G= | CA1770407047 | PPP3CC | c.49+6062G= (n.49+6062G=) c.94+6062G= (n.94+6062G=) n.489+6062G= n.406+6062G= | |
8 | g.22447522T>A | CA849915620 | PPP3CC | c.49+6064T>A (n.49+6064T>A) c.94+6064T>A (n.94+6064T>A) n.489+6064T>A n.406+6064T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22447522T>C | CA1770407050 | PPP3CC | c.49+6064T>C (n.49+6064T>C) c.94+6064T>C (n.94+6064T>C) n.489+6064T>C n.406+6064T>C | dbSNP |
8 | g.22447522T= | CA1770407049 | PPP3CC | c.49+6064T= (n.49+6064T=) c.94+6064T= (n.94+6064T=) n.489+6064T= n.406+6064T= | |
8 | g.22447524T>C | CA1770407053 | PPP3CC | c.49+6066T>C (n.49+6066T>C) c.94+6066T>C (n.94+6066T>C) n.489+6066T>C n.406+6066T>C | dbSNP |
8 | g.22447524T= | CA1770407052 | PPP3CC | c.49+6066T= (n.49+6066T=) c.94+6066T= (n.94+6066T=) n.489+6066T= n.406+6066T= | |
8 | g.22447529G>T | CA2546431632 | PPP3CC | c.49+6071G>T (n.49+6071G>T) c.94+6071G>T (n.94+6071G>T) n.489+6071G>T n.406+6071G>T | |
8 | g.22447531T>C | CA173899303 | PPP3CC | c.49+6073T>C (n.49+6073T>C) c.94+6073T>C (n.94+6073T>C) n.489+6073T>C n.406+6073T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22447531T= | CA1770407054 | PPP3CC | c.49+6073T= (n.49+6073T=) c.94+6073T= (n.94+6073T=) n.489+6073T= n.406+6073T= | |
8 | g.22447533G>A | CA1111761434 | PPP3CC | c.49+6075G>A (n.49+6075G>A) c.94+6075G>A (n.94+6075G>A) n.489+6075G>A n.406+6075G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22447533G= | CA1770407056 | PPP3CC | c.49+6075G= (n.49+6075G=) c.94+6075G= (n.94+6075G=) n.489+6075G= n.406+6075G= | |
8 | g.22447534T>G | CA173899308 | PPP3CC | c.49+6076T>G (n.49+6076T>G) c.94+6076T>G (n.94+6076T>G) n.489+6076T>G n.406+6076T>G | dbSNP |
8 | g.22447534T= | CA1770407058 | PPP3CC | c.49+6076T= (n.49+6076T=) c.94+6076T= (n.94+6076T=) n.489+6076T= n.406+6076T= | |
8 | g.22447535C= | CA1770407060 | PPP3CC | c.49+6077C= (n.49+6077C=) c.94+6077C= (n.94+6077C=) n.489+6077C= n.406+6077C= | |
8 | g.22447535C>T | CA849915628 | PPP3CC | c.49+6077C>T (n.49+6077C>T) c.94+6077C>T (n.94+6077C>T) n.489+6077C>T n.406+6077C>T | dbSNP |
8 | g.22447540A= | CA1770407062 | PPP3CC | c.49+6082A= (n.49+6082A=) c.94+6082A= (n.94+6082A=) n.489+6082A= n.406+6082A= | |
8 | g.22447540A>C | CA1111761435 | PPP3CC | c.49+6082A>C (n.49+6082A>C) c.94+6082A>C (n.94+6082A>C) n.489+6082A>C n.406+6082A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22447541C= | CA1770407064 | PPP3CC | c.49+6083C= (n.49+6083C=) c.94+6083C= (n.94+6083C=) n.489+6083C= n.406+6083C= | |
8 | g.22447541C>T | CA1770407065 | PPP3CC | c.49+6083C>T (n.49+6083C>T) c.94+6083C>T (n.94+6083C>T) n.489+6083C>T n.406+6083C>T | dbSNP |
8 | g.22447543C= | CA1770407068 | PPP3CC | c.49+6085C= (n.49+6085C=) c.94+6085C= (n.94+6085C=) n.489+6085C= n.406+6085C= | |
8 | g.22447543C>T | CA580538003 | PPP3CC | c.49+6085C>T (n.49+6085C>T) c.94+6085C>T (n.94+6085C>T) n.489+6085C>T n.406+6085C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22447544C= | CA1770407070 | PPP3CC | c.49+6086C= (n.49+6086C=) c.94+6086C= (n.94+6086C=) n.489+6086C= n.406+6086C= | |
8 | g.22447544C>G | CA173899313 | PPP3CC | c.49+6086C>G (n.49+6086C>G) c.94+6086C>G (n.94+6086C>G) n.489+6086C>G n.406+6086C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22447547G>A | CA1770407073 | PPP3CC | c.49+6089G>A (n.49+6089G>A) c.94+6089G>A (n.94+6089G>A) n.489+6089G>A n.406+6089G>A | dbSNP |
8 | g.22447547G= | CA1770407072 | PPP3CC | c.49+6089G= (n.49+6089G=) c.94+6089G= (n.94+6089G=) n.489+6089G= n.406+6089G= | |
8 | g.22447548_22447559delinsGCTCAAGCGATC | CA1770407074 | PPP3CC | c.49+6090_49+6101delinsGCTCAAGCGATC (n.49+6090_49+6101delinsGCTCAAGCGATC) c.94+6090_94+6101delinsGCTCAAGCGATC (n.94+6090_94+6101delinsGCTCAAGCGATC) n.489+6090_489+6101delinsGCTCAAGCGATC n.406+6090_406+6101delinsGCTCAAGCGATC | |
8 | g.22447552_22447562del | CA1111761436 | PPP3CC | c.49+6094_49+6104del (n.49+6094_49+6104del) c.94+6094_94+6104del (n.94+6094_94+6104del) n.489+6094_489+6104del n.406+6094_406+6104del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |