UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.22201444T>C | CA199627 | BMP1 | c.*241T>C (n.*241T>C) c.2108-359T>C (n.2108-359T>C) c.*2281T>C (n.*2281T>C) c.*1365-359T>C (n.*1365-359T>C) c.*1901T>C (n.*1901T>C) c.*1575-359T>C (n.*1575-359T>C) n.1299T>C n.2411-359T>C n.2737T>C n.2481-359T>C n.2642T>C n.2423-359T>C n.2179-359T>C n.2505T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.22201446A= | CA1770294897 | BMP1 | c.*243A= (n.*243A=) c.2108-357A= (n.2108-357A=) c.*2283A= (n.*2283A=) c.*1365-357A= (n.*1365-357A=) c.*1903A= (n.*1903A=) c.*1575-357A= (n.*1575-357A=) n.1301A= n.2411-357A= n.2739A= n.2481-357A= n.2644A= n.2423-357A= n.2179-357A= n.2507A= | |
| 8 | g.22201446A>G | CA1770294899 | BMP1 | c.*243A>G (n.*243A>G) c.2108-357A>G (n.2108-357A>G) c.*2283A>G (n.*2283A>G) c.*1365-357A>G (n.*1365-357A>G) c.*1903A>G (n.*1903A>G) c.*1575-357A>G (n.*1575-357A>G) n.1301A>G n.2411-357A>G n.2739A>G n.2481-357A>G n.2644A>G n.2423-357A>G n.2179-357A>G n.2507A>G | dbSNP |
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| 8 | g.22201448A>G | CA2686448190 | BMP1 | c.*245A>G (n.*245A>G) c.2108-355A>G (n.2108-355A>G) c.*2285A>G (n.*2285A>G) c.*1365-355A>G (n.*1365-355A>G) c.*1905A>G (n.*1905A>G) c.*1575-355A>G (n.*1575-355A>G) n.1303A>G n.2411-355A>G n.2741A>G n.2481-355A>G n.2646A>G n.2423-355A>G n.2179-355A>G n.2509A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.22201449G>A | CA2686448191 | BMP1 | c.*246G>A (n.*246G>A) c.2108-354G>A (n.2108-354G>A) c.*2286G>A (n.*2286G>A) c.*1365-354G>A (n.*1365-354G>A) c.*1906G>A (n.*1906G>A) c.*1575-354G>A (n.*1575-354G>A) n.1304G>A n.2411-354G>A n.2742G>A n.2481-354G>A n.2647G>A n.2423-354G>A n.2179-354G>A n.2510G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.22201452G>T | CA2686448192 | BMP1 | c.*249G>T (n.*249G>T) c.2108-351G>T (n.2108-351G>T) c.*2289G>T (n.*2289G>T) c.*1365-351G>T (n.*1365-351G>T) c.*1909G>T (n.*1909G>T) c.*1575-351G>T (n.*1575-351G>T) n.1307G>T n.2411-351G>T n.2745G>T n.2481-351G>T n.2650G>T n.2423-351G>T n.2179-351G>T n.2513G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.22201453G>A | CA2686448193 | BMP1 | c.*250G>A (n.*250G>A) c.2108-350G>A (n.2108-350G>A) c.*2290G>A (n.*2290G>A) c.*1365-350G>A (n.*1365-350G>A) c.*1910G>A (n.*1910G>A) c.*1575-350G>A (n.*1575-350G>A) n.1308G>A n.2411-350G>A n.2746G>A n.2481-350G>A n.2651G>A n.2423-350G>A n.2179-350G>A n.2514G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.22201454A>G | CA2686448194 | BMP1 | c.*251A>G (n.*251A>G) c.2108-349A>G (n.2108-349A>G) c.*2291A>G (n.*2291A>G) c.*1365-349A>G (n.*1365-349A>G) c.*1911A>G (n.*1911A>G) c.*1575-349A>G (n.*1575-349A>G) n.1309A>G n.2411-349A>G n.2747A>G n.2481-349A>G n.2652A>G n.2423-349A>G n.2179-349A>G n.2515A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.22201455C>A | CA2686448196 | BMP1 | c.*252C>A (n.*252C>A) c.2108-348C>A (n.2108-348C>A) c.*2292C>A (n.*2292C>A) c.*1365-348C>A (n.*1365-348C>A) c.*1912C>A (n.*1912C>A) c.*1575-348C>A (n.*1575-348C>A) n.1310C>A n.2411-348C>A n.2748C>A n.2481-348C>A n.2653C>A n.2423-348C>A n.2179-348C>A n.2516C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.22201455C>T | CA2686448197 | BMP1 | c.*252C>T (n.*252C>T) c.2108-348C>T (n.2108-348C>T) c.*2292C>T (n.*2292C>T) c.*1365-348C>T (n.*1365-348C>T) c.*1912C>T (n.*1912C>T) c.*1575-348C>T (n.*1575-348C>T) n.1310C>T n.2411-348C>T n.2748C>T n.2481-348C>T n.2653C>T n.2423-348C>T n.2179-348C>T n.2516C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.22201456C>A | CA173469155 | BMP1 | c.*253C>A (n.*253C>A) c.2108-347C>A (n.2108-347C>A) c.*2293C>A (n.*2293C>A) c.*1365-347C>A (n.*1365-347C>A) c.*1913C>A (n.*1913C>A) c.*1575-347C>A (n.*1575-347C>A) n.1311C>A n.2411-347C>A n.2749C>A n.2481-347C>A n.2654C>A n.2423-347C>A n.2179-347C>A n.2517C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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