UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.22125553_22125554del | CA2716960177 | HR | c.1556+29_1556+30del (n.1556+29_1556+30del) | dbSNP |
| 8 | g.22125554C= | CA1770271732 | HR | c.1556+28G= (n.1556+28G=) | |
| 8 | g.22125554C>T | CA4662430 | HR | c.1556+28G>A (n.1556+28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.22125555T>G | CA1770271736 | HR | c.1556+27A>C (n.1556+27A>C) | dbSNP |
| 8 | g.22125555T= | CA1770271735 | HR | c.1556+27A= (n.1556+27A=) | |
| 8 | g.22125559G= | CA1770271738 | HR | c.1556+23C= (n.1556+23C=) | |
| 8 | g.22125559G>T | CA580950661 | HR | c.1556+23C>A (n.1556+23C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.22125560G>A | CA1770271740 | HR | c.1556+22C>T (n.1556+22C>T) | dbSNP |
| 8 | g.22125560G>C | CA4662431 | HR | c.1556+22C>G (n.1556+22C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.22125560G= | CA1770271739 | HR | c.1556+22C= (n.1556+22C=) | |
| 8 | g.22125560G>T | CA4662432 | HR | c.1556+22C>A (n.1556+22C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22125562G>A | CA2779362274 | HR | c.1556+20C>T (n.1556+20C>T) | |
| 8 | g.22125564C>T | CA2686437133 | HR | c.1556+18G>A (n.1556+18G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22125565C= | CA1770271746 | HR | c.1556+17G= (n.1556+17G=) | |
| 8 | g.22125565C>T | CA580950662 | HR | c.1556+17G>A (n.1556+17G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.22125565_22125566delinsCA | CA1770271745 | HR | c.1556+16_1556+17delinsTG (n.1556+16_1556+17delinsTG) | |
| 8 | g.22125566del | CA1770271747 | HR | c.1556+16del (n.1556+16del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.22125568G>A | CA4662433 | HR | c.1556+14C>T (n.1556+14C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.22125568G= | CA1770271749 | HR | c.1556+14C= (n.1556+14C=) | |
| 8 | g.22125570G>A | CA2686437134 | HR | c.1556+12C>T (n.1556+12C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22125570G>T | CA2686437135 | HR | c.1556+12C>A (n.1556+12C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22125571C= | CA1770271751 | HR | c.1556+11G= (n.1556+11G=) | |
| 8 | g.22125571C>T | CA1770271752 | HR | c.1556+11G>A (n.1556+11G>A) | dbSNP |
| 8 | g.22125574T>C | CA2686437136 | HR | c.1556+8A>G (n.1556+8A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22125575G>A | CA2686437137 | HR | c.1556+7C>T (n.1556+7C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22125577C>G | CA2686437138 | HR | c.1556+5G>C (n.1556+5G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22125579C= | CA1770271754 | HR | c.1556+3G= (n.1556+3G=) | |
| 8 | g.22125579C>G | CA173458973 | HR | c.1556+3G>C (n.1556+3G>C) | dbSNP |
| 8 | g.22125579C>T | CA2686437139 | HR | c.1556+3G>A (n.1556+3G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22125580A>C | CA370495615 | HR | c.1556+2T>G (n.1556+2T>G) | |
| 8 | g.22125580A>G | CA370495617 | HR | c.1556+2T>C (n.1556+2T>C) | |
| 8 | g.22125580A>T | CA370495620 | HR | c.1556+2T>A (n.1556+2T>A) | |
| 8 | g.22125581C>A | CA370495624 | HR | c.1556+1G>T (n.1556+1G>T) | |
| 8 | g.22125581C>G | CA370495631 | HR | c.1556+1G>C (n.1556+1G>C) | |
| 8 | g.22125581C>T | CA370495626 | HR | c.1556+1G>A (n.1556+1G>A) | |
| 8 | g.22125582C>A | CA370495633 | HR | c.1556G>T (p.Arg519Ile) | |
| 8 | g.22125582C>G | CA370495636 | HR | c.1556G>C (p.Arg519Thr) | |
| 8 | g.22125582C>T | CA370495637 | HR | c.1556G>A (p.Arg519Lys) | |
| 8 | g.22125583T>A | CA370495639 | HR | c.1555A>T (p.Arg519Ter) | |
| 8 | g.22125583T>C | CA370495642 | HR | c.1555A>G (p.Arg519Gly) | |
| 8 | g.22125583T>G | CA459893234 | HR | c.1555A>C (p.Arg519=) | |
| 8 | g.22125584C>A | CA459893236 | HR | c.1554G>T (p.Arg518=) | |
| 8 | g.22125584C= | CA1770271757 | HR | c.1554G= (p.Arg518=) | |
| 8 | g.22125584C>G | CA459893237 | HR | c.1554G>C (p.Arg518=) | |
| 8 | g.22125584C>T | CA4662434 | HR | c.1554G>A (p.Arg518=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.22125585C>A | CA370495649 | HR | c.1553G>T (p.Arg518Leu) | |
| 8 | g.22125585C= | CA1770271759 | HR | c.1553G= (p.Arg518=) | |
| 8 | g.22125585C>G | CA370495651 | HR | c.1553G>C (p.Arg518Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.22125585C>T | CA4662435 | HR | c.1553G>A (p.Arg518Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22125586G>A | CA4662436 | HR | c.1552C>T (p.Arg518Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |