WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.22123625_22123670del | CA2686434494 | HR | c.1901_1915+31del c.1904_1918+31del | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123634del | CA2686436772 | HR | c.1915+19del (n.1915+19del) c.1918+19del (n.1918+19del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123634C>A | CA2686436779 | HR | c.1915+15G>T (n.1915+15G>T) c.1918+15G>T (n.1918+15G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123634C= | CA1770267677 | HR | c.1915+15G= (n.1915+15G=) c.1918+15G= (n.1918+15G=) | |
| 8 | g.22123634C>T | CA849861384 | HR | c.1915+15G>A (n.1915+15G>A) c.1918+15G>A (n.1918+15G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.22123634_22123635insCCCCCAC | CA2686436780 | HR | c.1915+15_1915+16insTGGGGGG (n.1915+15_1915+16insTGGGGGG) c.1918+15_1918+16insTGGGGGG (n.1918+15_1918+16insTGGGGGG) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123634_22123635insCCCCCCCCACCAAC | CA2686436778 | HR | c.1915+15_1915+16insTTGGTGGGGGGGGG (n.1915+15_1915+16insTTGGTGGGGGGGGG) c.1918+15_1918+16insTTGGTGGGGGGGGG (n.1918+15_1918+16insTTGGTGGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123634_22123636delinsCAG | CA1770267676 | HR | c.1915+13_1915+15delinsCTG (n.1915+13_1915+15delinsCTG) c.1918+13_1918+15delinsCTG (n.1918+13_1918+15delinsCTG) | |
| 8 | g.22123635A= | CA1770267684 | HR | c.1915+14T= (n.1915+14T=) c.1918+14T= (n.1918+14T=) | |
| 8 | g.22123635A>C | CA4662315 | HR | c.1915+14T>G (n.1915+14T>G) c.1918+14T>G (n.1918+14T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22123635A>G | CA2686436781 | HR | c.1915+14T>C (n.1915+14T>C) c.1918+14T>C (n.1918+14T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123635_22123636del | CA4662314 | HR | c.1915+13_1915+14del (n.1915+13_1915+14del) c.1918+13_1918+14del (n.1918+13_1918+14del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22123636del | CA2686436782 | HR | c.1915+13del (n.1915+13del) c.1918+13del (n.1918+13del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123636G>A | CA2686436784 | HR | c.1915+13C>T (n.1915+13C>T) c.1918+13C>T (n.1918+13C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123636G>C | CA4662316 | HR | c.1915+13C>G (n.1915+13C>G) c.1918+13C>G (n.1918+13C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22123636G= | CA1770267690 | HR | c.1915+13C= (n.1915+13C=) c.1918+13C= (n.1918+13C=) | |
| 8 | g.22123636G>T | CA2686436783 | HR | c.1915+13C>A (n.1915+13C>A) c.1918+13C>A (n.1918+13C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123637C>A | CA2686436785 | HR | c.1915+12G>T (n.1915+12G>T) c.1918+12G>T (n.1918+12G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123637C= | CA1770267697 | HR | c.1915+12G= (n.1915+12G=) c.1918+12G= (n.1918+12G=) | |
| 8 | g.22123637C>T | CA1111724334 | HR | c.1915+12G>A (n.1915+12G>A) c.1918+12G>A (n.1918+12G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22123640_22123641insCCCCCCCC | CA1111724341 | HR | c.1915+12_1915+13insGGGGGGGG (n.1915+12_1915+13insGGGGGGGG) c.1918+12_1918+13insGGGGGGGG (n.1918+12_1918+13insGGGGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22123640_22123641insCCCCCCCCCC | CA580950583 | HR | c.1915+12_1915+13insGGGGGGGGGG (n.1915+12_1915+13insGGGGGGGGGG) c.1918+12_1918+13insGGGGGGGGGG (n.1918+12_1918+13insGGGGGGGGGG) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22123640_22123641insCCCCCCCCCCC | CA1111724337 | HR | c.1915+12_1915+13insGGGGGGGGGGG (n.1915+12_1915+13insGGGGGGGGGGG) c.1918+12_1918+13insGGGGGGGGGGG (n.1918+12_1918+13insGGGGGGGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22123640_22123641insCCCCCCCCCCCC | CA580950582 | HR | c.1915+12_1915+13insGGGGGGGGGGGG (n.1915+12_1915+13insGGGGGGGGGGGG) c.1918+12_1918+13insGGGGGGGGGGGG (n.1918+12_1918+13insGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22123640_22123641insCCCCCCCCCCCCCC | CA580950584 | HR | c.1915+12_1915+13insGGGGGGGGGGGGGG (n.1915+12_1915+13insGGGGGGGGGGGGGG) c.1918+12_1918+13insGGGGGGGGGGGGGG (n.1918+12_1918+13insGGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22123640_22123641insCCCCCCCCCCCCCCC | CA580950581 | HR | c.1915+12_1915+13insGGGGGGGGGGGGGGG (n.1915+12_1915+13insGGGGGGGGGGGGGGG) c.1918+12_1918+13insGGGGGGGGGGGGGGG (n.1918+12_1918+13insGGGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22123640_22123641insCCCCCCCCCCCCCCCC | CA580950580 | HR | c.1915+12_1915+13insGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1915+12_1915+13insGGGGGGGGGGGGGGGG) c.1918+12_1918+13insGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1918+12_1918+13insGGGGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22123638C>A | CA2686436786 | HR | c.1915+11G>T (n.1915+11G>T) c.1918+11G>T (n.1918+11G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123638C>T | CA2686436787 | HR | c.1915+11G>A (n.1915+11G>A) c.1918+11G>A (n.1918+11G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123639C>A | CA2579110252 | HR | c.1915+10G>T (n.1915+10G>T) c.1918+10G>T (n.1918+10G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123639C>G | CA2686436789 | HR | c.1915+10G>C (n.1915+10G>C) c.1918+10G>C (n.1918+10G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123639C>T | CA2686436788 | HR | c.1915+10G>A (n.1915+10G>A) c.1918+10G>A (n.1918+10G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123640C>A | CA2686436790 | HR | c.1915+9G>T (n.1915+9G>T) c.1918+9G>T (n.1918+9G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123640C= | CA1770267705 | HR | c.1915+9G= (n.1915+9G=) c.1918+9G= (n.1918+9G=) | |
| 8 | g.22123640C>G | CA2686436791 | HR | c.1915+9G>C (n.1915+9G>C) c.1918+9G>C (n.1918+9G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123640C>T | CA1770267706 | HR | c.1915+9G>A (n.1915+9G>A) c.1918+9G>A (n.1918+9G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.22123640_22123643delinsCTCT | CA1770267704 | HR | c.1915+6_1915+9delinsAGAG (n.1915+6_1915+9delinsAGAG) c.1918+6_1918+9delinsAGAG (n.1918+6_1918+9delinsAGAG) | |
| 8 | g.22123640_22123641insCCCCCCCCCCCCCCCT | CA2686436794 | HR | c.1915+8_1915+9insAGGGGGGGGGGGGGGG (n.1915+8_1915+9insAGGGGGGGGGGGGGGG) c.1918+8_1918+9insAGGGGGGGGGGGGGGG (n.1918+8_1918+9insAGGGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123640_22123641insCCCCCCCCCCCCCCCCT | CA1111724351 | HR | c.1915+8_1915+9insAGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1915+8_1915+9insAGGGGGGGGGGGGGGGG) c.1918+8_1918+9insAGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1918+8_1918+9insAGGGGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22123640_22123641insCCCCCCCCCCCCCCCCCT | CA580950587 | HR | c.1915+8_1915+9insAGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1915+8_1915+9insAGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.1918+8_1918+9insAGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1918+8_1918+9insAGGGGGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.22123640_22123641insCCCCCCCCCCCCCCCCTT | CA2521936435 | HR | c.1915+8_1915+9insAAGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1915+8_1915+9insAAGGGGGGGGGGGGGGGG) c.1918+8_1918+9insAAGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1918+8_1918+9insAAGGGGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123640_22123641insCCCCCCCCCCCCCCCCTTT | CA1111724353 | HR | c.1915+8_1915+9insAAAGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1915+8_1915+9insAAAGGGGGGGGGGGGGGGG) c.1918+8_1918+9insAAAGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1918+8_1918+9insAAAGGGGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22123640_22123641insCCCCCCCCCCCCCCCTTTT | CA580950586 | HR | c.1915+8_1915+9insAAAAGGGGGGGGGGGGGGG (n.1915+8_1915+9insAAAAGGGGGGGGGGGGGGG) c.1918+8_1918+9insAAAAGGGGGGGGGGGGGGG (n.1918+8_1918+9insAAAAGGGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.22123641del | CA2686436793 | HR | c.1915+8del (n.1915+8del) c.1918+8del (n.1918+8del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123641T>A | CA580950585 | HR | c.1915+8A>T (n.1915+8A>T) c.1918+8A>T (n.1918+8A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.22123641T>C | CA4662317 | HR | c.1915+8A>G (n.1915+8A>G) c.1918+8A>G (n.1918+8A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22123641T= | CA1770267715 | HR | c.1915+8A= (n.1915+8A=) c.1918+8A= (n.1918+8A=) | |
| 8 | g.22123641_22123643del | CA580950588 | HR | c.1915+6_1915+8del (n.1915+6_1915+8del) c.1918+6_1918+8del (n.1918+6_1918+8del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22123641_22123644delinsTCTC | CA1770267716 | HR | c.1915+5_1915+8delinsGAGA (n.1915+5_1915+8delinsGAGA) c.1918+5_1918+8delinsGAGA (n.1918+5_1918+8delinsGAGA) | |
| 8 | g.22123641_22123657del | CA2686436792 | HR | c.1907_1915+8del c.1910_1918+8del | gnomAD v4 |