Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.22123625_22123670del | CA2686434494 | HR | c.1901_1915+31del c.1904_1918+31del | gnomAD v4 |
8 | g.22123625_22123632del | CA2686436752 | HR | c.1915+20_1915+27del (n.1915+20_1915+27del) c.1918+20_1918+27del (n.1918+20_1918+27del) | gnomAD v4 |
8 | g.22123629_22123631del | CA2686436762 | HR | c.1915+20_1915+22del (n.1915+20_1915+22del) c.1918+20_1918+22del (n.1918+20_1918+22del) | gnomAD v4 |
8 | g.22123629_22123630del | CA2686436765 | HR | c.1915+20_1915+21del (n.1915+20_1915+21del) c.1918+20_1918+21del (n.1918+20_1918+21del) | gnomAD v4 |
8 | g.22123630C>A | CA2686436773 | HR | c.1915+19G>T (n.1915+19G>T) c.1918+19G>T (n.1918+19G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.22123630C= | CA1770267654 | HR | c.1915+19G= (n.1915+19G=) c.1918+19G= (n.1918+19G=) | |
8 | g.22123630C>T | CA580950578 | HR | c.1915+19G>A (n.1915+19G>A) c.1918+19G>A (n.1918+19G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22123634del | CA2686436772 | HR | c.1915+19del (n.1915+19del) c.1918+19del (n.1918+19del) | gnomAD v4 |
8 | g.22123631C>A | CA1770267664 | HR | c.1915+18G>T (n.1915+18G>T) c.1918+18G>T (n.1918+18G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.22123631C= | CA1770267660 | HR | c.1915+18G= (n.1915+18G=) c.1918+18G= (n.1918+18G=) | |
8 | g.22123631C>G | CA2686436774 | HR | c.1915+18G>C (n.1915+18G>C) c.1918+18G>C (n.1918+18G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.22123631C>T | CA2686436775 | HR | c.1915+18G>A (n.1915+18G>A) c.1918+18G>A (n.1918+18G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.22123632C>A | CA580950579 | HR | c.1915+17G>T (n.1915+17G>T) c.1918+17G>T (n.1918+17G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.22123632C= | CA1770267672 | HR | c.1915+17G= (n.1915+17G=) c.1918+17G= (n.1918+17G=) | |
8 | g.22123632C>G | CA173458106 | HR | c.1915+17G>C (n.1915+17G>C) c.1918+17G>C (n.1918+17G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22123632C>T | CA1770267668 | HR | c.1915+17G>A (n.1915+17G>A) c.1918+17G>A (n.1918+17G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.22123633C>A | CA2686436777 | HR | c.1915+16G>T (n.1915+16G>T) c.1918+16G>T (n.1918+16G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.22123633C>T | CA2686436776 | HR | c.1915+16G>A (n.1915+16G>A) c.1918+16G>A (n.1918+16G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.22123634C>A | CA2686436779 | HR | c.1915+15G>T (n.1915+15G>T) c.1918+15G>T (n.1918+15G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.22123634C= | CA1770267677 | HR | c.1915+15G= (n.1915+15G=) c.1918+15G= (n.1918+15G=) | |
8 | g.22123634C>T | CA849861384 | HR | c.1915+15G>A (n.1915+15G>A) c.1918+15G>A (n.1918+15G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.22123634_22123635insCCCCCAC | CA2686436780 | HR | c.1915+15_1915+16insTGGGGGG (n.1915+15_1915+16insTGGGGGG) c.1918+15_1918+16insTGGGGGG (n.1918+15_1918+16insTGGGGGG) | gnomAD v4 |
8 | g.22123634_22123635insCCCCCCCCACCAAC | CA2686436778 | HR | c.1915+15_1915+16insTTGGTGGGGGGGGG (n.1915+15_1915+16insTTGGTGGGGGGGGG) c.1918+15_1918+16insTTGGTGGGGGGGGG (n.1918+15_1918+16insTTGGTGGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
8 | g.22123634_22123636delinsCAG | CA1770267676 | HR | c.1915+13_1915+15delinsCTG (n.1915+13_1915+15delinsCTG) c.1918+13_1918+15delinsCTG (n.1918+13_1918+15delinsCTG) | |
8 | g.22123635A= | CA1770267684 | HR | c.1915+14T= (n.1915+14T=) c.1918+14T= (n.1918+14T=) | |
8 | g.22123635A>C | CA4662315 | HR | c.1915+14T>G (n.1915+14T>G) c.1918+14T>G (n.1918+14T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22123635A>G | CA2686436781 | HR | c.1915+14T>C (n.1915+14T>C) c.1918+14T>C (n.1918+14T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.22123635_22123636del | CA4662314 | HR | c.1915+13_1915+14del (n.1915+13_1915+14del) c.1918+13_1918+14del (n.1918+13_1918+14del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22123636del | CA2686436782 | HR | c.1915+13del (n.1915+13del) c.1918+13del (n.1918+13del) | gnomAD v4 |
8 | g.22123636G>A | CA2686436784 | HR | c.1915+13C>T (n.1915+13C>T) c.1918+13C>T (n.1918+13C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.22123636G>C | CA4662316 | HR | c.1915+13C>G (n.1915+13C>G) c.1918+13C>G (n.1918+13C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22123636G= | CA1770267690 | HR | c.1915+13C= (n.1915+13C=) c.1918+13C= (n.1918+13C=) | |
8 | g.22123636G>T | CA2686436783 | HR | c.1915+13C>A (n.1915+13C>A) c.1918+13C>A (n.1918+13C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.22123637C>A | CA2686436785 | HR | c.1915+12G>T (n.1915+12G>T) c.1918+12G>T (n.1918+12G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.22123637C= | CA1770267697 | HR | c.1915+12G= (n.1915+12G=) c.1918+12G= (n.1918+12G=) | |
8 | g.22123637C>T | CA1111724334 | HR | c.1915+12G>A (n.1915+12G>A) c.1918+12G>A (n.1918+12G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22123640_22123641insCCCCCCCC | CA1111724341 | HR | c.1915+12_1915+13insGGGGGGGG (n.1915+12_1915+13insGGGGGGGG) c.1918+12_1918+13insGGGGGGGG (n.1918+12_1918+13insGGGGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22123640_22123641insCCCCCCCCCC | CA580950583 | HR | c.1915+12_1915+13insGGGGGGGGGG (n.1915+12_1915+13insGGGGGGGGGG) c.1918+12_1918+13insGGGGGGGGGG (n.1918+12_1918+13insGGGGGGGGGG) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22123640_22123641insCCCCCCCCCCC | CA1111724337 | HR | c.1915+12_1915+13insGGGGGGGGGGG (n.1915+12_1915+13insGGGGGGGGGGG) c.1918+12_1918+13insGGGGGGGGGGG (n.1918+12_1918+13insGGGGGGGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22123640_22123641insCCCCCCCCCCCC | CA580950582 | HR | c.1915+12_1915+13insGGGGGGGGGGGG (n.1915+12_1915+13insGGGGGGGGGGGG) c.1918+12_1918+13insGGGGGGGGGGGG (n.1918+12_1918+13insGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22123640_22123641insCCCCCCCCCCCCCC | CA580950584 | HR | c.1915+12_1915+13insGGGGGGGGGGGGGG (n.1915+12_1915+13insGGGGGGGGGGGGGG) c.1918+12_1918+13insGGGGGGGGGGGGGG (n.1918+12_1918+13insGGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22123640_22123641insCCCCCCCCCCCCCCC | CA580950581 | HR | c.1915+12_1915+13insGGGGGGGGGGGGGGG (n.1915+12_1915+13insGGGGGGGGGGGGGGG) c.1918+12_1918+13insGGGGGGGGGGGGGGG (n.1918+12_1918+13insGGGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22123640_22123641insCCCCCCCCCCCCCCCC | CA580950580 | HR | c.1915+12_1915+13insGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1915+12_1915+13insGGGGGGGGGGGGGGGG) c.1918+12_1918+13insGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1918+12_1918+13insGGGGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.22123638C>A | CA2686436786 | HR | c.1915+11G>T (n.1915+11G>T) c.1918+11G>T (n.1918+11G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.22123638C>T | CA2686436787 | HR | c.1915+11G>A (n.1915+11G>A) c.1918+11G>A (n.1918+11G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.22123639C>A | CA2579110252 | HR | c.1915+10G>T (n.1915+10G>T) c.1918+10G>T (n.1918+10G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.22123639C>G | CA2686436789 | HR | c.1915+10G>C (n.1915+10G>C) c.1918+10G>C (n.1918+10G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.22123639C>T | CA2686436788 | HR | c.1915+10G>A (n.1915+10G>A) c.1918+10G>A (n.1918+10G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.22123640C>A | CA2686436790 | HR | c.1915+9G>T (n.1915+9G>T) c.1918+9G>T (n.1918+9G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.22123640C= | CA1770267705 | HR | c.1915+9G= (n.1915+9G=) c.1918+9G= (n.1918+9G=) |