WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.22123616_22123619del | CA2686425967 | HR | c.1915+33_1915+36del (n.1915+33_1915+36del) c.1918+33_1918+36del (n.1918+33_1918+36del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123617_22123618del | CA2686426529 | HR | c.1915+31_1915+32del (n.1915+31_1915+32del) c.1918+31_1918+32del (n.1918+31_1918+32del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123617_22123618dup | CA580950553 | HR | c.1915+31_1915+32dup (n.1915+31_1915+32dup) c.1918+31_1918+32dup (n.1918+31_1918+32dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.22123617_22123619del | CA2686426527 | HR | c.1915+30_1915+32del (n.1915+30_1915+32del) c.1918+30_1918+32del (n.1918+30_1918+32del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123617_22123619delinsTCC | CA1770267242 | HR | c.1915+30_1915+32delinsGGA (n.1915+30_1915+32delinsGGA) c.1918+30_1918+32delinsGGA (n.1918+30_1918+32delinsGGA) | |
| 8 | g.22123617_22123620del | CA1111724015 | HR | c.1915+29_1915+32del (n.1915+29_1915+32del) c.1918+29_1918+32del (n.1918+29_1918+32del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22123617_22123621del | CA2686426519 | HR | c.1915+28_1915+32del (n.1915+28_1915+32del) c.1918+28_1918+32del (n.1918+28_1918+32del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123617_22123622del | CA2686426517 | HR | c.1915+27_1915+32del (n.1915+27_1915+32del) c.1918+27_1918+32del (n.1918+27_1918+32del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123617_22123623del | CA2686426512 | HR | c.1915+26_1915+32del (n.1915+26_1915+32del) c.1918+26_1918+32del (n.1918+26_1918+32del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123621_22123628del | CA2686426508 | HR | c.1915+25_1915+32del (n.1915+25_1915+32del) c.1918+25_1918+32del (n.1918+25_1918+32del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123618C>A | CA580950559 | HR | c.1915+31G>T (n.1915+31G>T) c.1918+31G>T (n.1918+31G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.22123618C= | CA1770267578 | HR | c.1915+31G= (n.1915+31G=) c.1918+31G= (n.1918+31G=) | |
| 8 | g.22123618C>G | CA580950557 | HR | c.1915+31G>C (n.1915+31G>C) c.1918+31G>C (n.1918+31G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22123618C>T | CA4662308 | HR | c.1915+31G>A (n.1915+31G>A) c.1918+31G>A (n.1918+31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22123618_22123619insAC | CA2686436292 | HR | c.1915+31_1915+32insTG (n.1915+31_1915+32insTG) c.1918+31_1918+32insTG (n.1918+31_1918+32insTG) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123618_22123619insGC | CA2686436592 | HR | c.1915+31_1915+32insCG (n.1915+31_1915+32insCG) c.1918+31_1918+32insCG (n.1918+31_1918+32insCG) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123618_22123619insACC | CA2686436308 | HR | c.1915+31_1915+32insGTG (n.1915+31_1915+32insGTG) c.1918+31_1918+32insGTG (n.1918+31_1918+32insGTG) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123618_22123619insGCC | CA2686436593 | HR | c.1915+31_1915+32insGCG (n.1915+31_1915+32insGCG) c.1918+31_1918+32insGCG (n.1918+31_1918+32insGCG) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123618_22123619insTCC | CA1111724232 | HR | c.1915+31_1915+32insGAG (n.1915+31_1915+32insGAG) c.1918+31_1918+32insGAG (n.1918+31_1918+32insGAG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22123618_22123619insACCC | CA2686436216 | HR | c.1915+31_1915+32insGGTG (n.1915+31_1915+32insGGTG) c.1918+31_1918+32insGGTG (n.1918+31_1918+32insGGTG) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123618_22123619insGCCC | CA2686436566 | HR | c.1915+31_1915+32insGGCG (n.1915+31_1915+32insGGCG) c.1918+31_1918+32insGGCG (n.1918+31_1918+32insGGCG) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123618_22123619insTCCC | CA1111724225 | HR | c.1915+31_1915+32insGGAG (n.1915+31_1915+32insGGAG) c.1918+31_1918+32insGGAG (n.1918+31_1918+32insGGAG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22123618_22123619insACCCC | CA2686436343 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGTG (n.1915+31_1915+32insGGGTG) c.1918+31_1918+32insGGGTG (n.1918+31_1918+32insGGGTG) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123618_22123619insTCCCC | CA2686436558 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGAG (n.1915+31_1915+32insGGGAG) c.1918+31_1918+32insGGGAG (n.1918+31_1918+32insGGGAG) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123618_22123619insACCCCCC | CA2686436361 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGTG (n.1915+31_1915+32insGGGGGTG) c.1918+31_1918+32insGGGGGTG (n.1918+31_1918+32insGGGGGTG) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123618_22123619insTCCCCCC | CA2686436560 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGAG (n.1915+31_1915+32insGGGGGAG) c.1918+31_1918+32insGGGGGAG (n.1918+31_1918+32insGGGGGAG) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123618_22123619insTGCCCCC | CA2686436567 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGCAG (n.1915+31_1915+32insGGGGCAG) c.1918+31_1918+32insGGGGCAG (n.1918+31_1918+32insGGGGCAG) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123618_22123619insACCCCCCC | CA2686436372 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGTG (n.1915+31_1915+32insGGGGGGTG) c.1918+31_1918+32insGGGGGGTG (n.1918+31_1918+32insGGGGGGTG) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123618_22123619insTCCCCCCC | CA2686436561 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGAG (n.1915+31_1915+32insGGGGGGAG) c.1918+31_1918+32insGGGGGGAG (n.1918+31_1918+32insGGGGGGAG) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123618_22123619insACCCCCCCC | CA2686436380 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGGTG (n.1915+31_1915+32insGGGGGGGTG) c.1918+31_1918+32insGGGGGGGTG (n.1918+31_1918+32insGGGGGGGTG) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123618_22123619insTCCCCCCCC | CA2686436562 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGGAG (n.1915+31_1915+32insGGGGGGGAG) c.1918+31_1918+32insGGGGGGGAG (n.1918+31_1918+32insGGGGGGGAG) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123618_22123619insACCCCCCCCC | CA2686436394 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGGGTG (n.1915+31_1915+32insGGGGGGGGTG) c.1918+31_1918+32insGGGGGGGGTG (n.1918+31_1918+32insGGGGGGGGTG) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123618_22123619insTCCCCCCCCC | CA2686436564 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGGGAG (n.1915+31_1915+32insGGGGGGGGAG) c.1918+31_1918+32insGGGGGGGGAG (n.1918+31_1918+32insGGGGGGGGAG) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123618_22123619insACCCCCCCCCC | CA2686436406 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGTG (n.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGTG) c.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGTG (n.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGTG) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123618_22123619insTCCCCCCCCCC | CA2686436565 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGAG (n.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGAG) c.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGAG (n.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGAG) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123618_22123619insTCCCCCCCCCCC | CA2686436556 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGGAG (n.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGGAG) c.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGGAG (n.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGGAG) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123618_22123619insACCCCCCCCCCCCCCCC | CA2686436415 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGGGGGGGTG (n.1915+31_1915+32insGGGGGGGGGGGGGGGTG) c.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGGGGGGGTG (n.1918+31_1918+32insGGGGGGGGGGGGGGGTG) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123619_22123620insACC | CA2686436513 | HR | c.1915+31_1915+32insTGG (n.1915+31_1915+32insTGG) c.1918+31_1918+32insTGG (n.1918+31_1918+32insTGG) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123619_22123620insACCC | CA2686436574 | HR | c.1915+31_1915+32insGTGG (n.1915+31_1915+32insGTGG) c.1918+31_1918+32insGTGG (n.1918+31_1918+32insGTGG) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123619_22123620insGCCC | CA2686436589 | HR | c.1915+31_1915+32insGCGG (n.1915+31_1915+32insGCGG) c.1918+31_1918+32insGCGG (n.1918+31_1918+32insGCGG) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123619_22123620insTCCC | CA2686436590 | HR | c.1915+31_1915+32insGAGG (n.1915+31_1915+32insGAGG) c.1918+31_1918+32insGAGG (n.1918+31_1918+32insGAGG) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123619_22123620insACCCC | CA2686436575 | HR | c.1915+31_1915+32insGGTGG (n.1915+31_1915+32insGGTGG) c.1918+31_1918+32insGGTGG (n.1918+31_1918+32insGGTGG) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123619_22123620insACCCCCC | CA2686436578 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGTGG (n.1915+31_1915+32insGGGGTGG) c.1918+31_1918+32insGGGGTGG (n.1918+31_1918+32insGGGGTGG) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123619_22123620insTCCCCCC | CA2686436591 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGAGG (n.1915+31_1915+32insGGGGAGG) c.1918+31_1918+32insGGGGAGG (n.1918+31_1918+32insGGGGAGG) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123619_22123620insACCCCCCC | CA2686436580 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGTGG (n.1915+31_1915+32insGGGGGTGG) c.1918+31_1918+32insGGGGGTGG (n.1918+31_1918+32insGGGGGTGG) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123619_22123620insACCCCCCCCC | CA2686436581 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGGTGG (n.1915+31_1915+32insGGGGGGGTGG) c.1918+31_1918+32insGGGGGGGTGG (n.1918+31_1918+32insGGGGGGGTGG) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123618_22123620del | CA1111724148 | HR | c.1915+29_1915+31del (n.1915+29_1915+31del) c.1918+29_1918+31del (n.1918+29_1918+31del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22123620_22123621insCCCC | CA2686436583 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGG (n.1915+31_1915+32insGGGG) c.1918+31_1918+32insGGGG (n.1918+31_1918+32insGGGG) | gnomAD v4 |
| 8 | g.22123620_22123621insCCCCCCC | CA1111724234 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGG (n.1915+31_1915+32insGGGGGGG) c.1918+31_1918+32insGGGGGGG (n.1918+31_1918+32insGGGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22123620_22123621insCCCCCCCC | CA2686436584 | HR | c.1915+31_1915+32insGGGGGGGG (n.1915+31_1915+32insGGGGGGGG) c.1918+31_1918+32insGGGGGGGG (n.1918+31_1918+32insGGGGGGGG) | gnomAD v4 |