WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.20208438A>T | CA652331454 | ATP6V1B2 | c.193-995A>T (n.193-995A>T) c.161-995A>T c.301-995A>T c.193-1003A>T (n.193-1003A>T) n.197-995A>T n.225-995A>T | COSMIC |
| 8 | g.20208439A= | CA1769264732 | ATP6V1B2 | c.193-994A= (n.193-994A=) c.161-994A= c.301-994A= c.193-1002A= (n.193-1002A=) n.197-994A= n.225-994A= | |
| 8 | g.20208439A>G | CA849687381 | ATP6V1B2 | c.193-994A>G (n.193-994A>G) c.161-994A>G c.301-994A>G c.193-1002A>G (n.193-1002A>G) n.197-994A>G n.225-994A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.20208440A= | CA1769264733 | ATP6V1B2 | c.193-993A= (n.193-993A=) c.161-993A= c.301-993A= c.193-1001A= (n.193-1001A=) n.197-993A= n.225-993A= | |
| 8 | g.20208440A>G | CA1769264734 | ATP6V1B2 | c.193-993A>G (n.193-993A>G) c.161-993A>G c.301-993A>G c.193-1001A>G (n.193-1001A>G) n.197-993A>G n.225-993A>G | dbSNP |
| 8 | g.20208442T>G | CA1769264736 | ATP6V1B2 | c.193-991T>G (n.193-991T>G) c.161-991T>G c.301-991T>G c.193-999T>G (n.193-999T>G) n.197-991T>G n.225-991T>G | dbSNP |
| 8 | g.20208442T= | CA1769264735 | ATP6V1B2 | c.193-991T= (n.193-991T=) c.161-991T= c.301-991T= c.193-999T= (n.193-999T=) n.197-991T= n.225-991T= | |
| 8 | g.20208444A= | CA1769264737 | ATP6V1B2 | c.193-989A= (n.193-989A=) c.161-989A= c.301-989A= c.193-997A= (n.193-997A=) n.197-989A= n.225-989A= | |
| 8 | g.20208444A>G | CA173413827 | ATP6V1B2 | c.193-989A>G (n.193-989A>G) c.161-989A>G c.301-989A>G c.193-997A>G (n.193-997A>G) n.197-989A>G n.225-989A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.20208445T>G | CA1111574937 | ATP6V1B2 | c.193-988T>G (n.193-988T>G) c.161-988T>G c.301-988T>G c.193-996T>G (n.193-996T>G) n.197-988T>G n.225-988T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.20208445T= | CA1769264738 | ATP6V1B2 | c.193-988T= (n.193-988T=) c.161-988T= c.301-988T= c.193-996T= (n.193-996T=) n.197-988T= n.225-988T= | |
| 8 | g.20208446G>A | CA1769264740 | ATP6V1B2 | c.193-987G>A (n.193-987G>A) c.161-987G>A c.301-987G>A c.193-995G>A (n.193-995G>A) n.197-987G>A n.225-987G>A | dbSNP |
| 8 | g.20208446G>C | CA580525056 | ATP6V1B2 | c.193-987G>C (n.193-987G>C) c.161-987G>C c.301-987G>C c.193-995G>C (n.193-995G>C) n.197-987G>C n.225-987G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.20208446G= | CA1769264739 | ATP6V1B2 | c.193-987G= (n.193-987G=) c.161-987G= c.301-987G= c.193-995G= (n.193-995G=) n.197-987G= n.225-987G= | |
| 8 | g.20208449G>A | CA1769264742 | ATP6V1B2 | c.193-984G>A (n.193-984G>A) c.161-984G>A c.301-984G>A c.193-992G>A (n.193-992G>A) n.197-984G>A n.225-984G>A | dbSNP |
| 8 | g.20208449G= | CA1769264741 | ATP6V1B2 | c.193-984G= (n.193-984G=) c.161-984G= c.301-984G= c.193-992G= (n.193-992G=) n.197-984G= n.225-984G= | |
| 8 | g.20208449G>T | CA849687384 | ATP6V1B2 | c.193-984G>T (n.193-984G>T) c.161-984G>T c.301-984G>T c.193-992G>T (n.193-992G>T) n.197-984G>T n.225-984G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.20208450C>A | CA2536262185 | ATP6V1B2 | c.193-983C>A (n.193-983C>A) c.161-983C>A c.301-983C>A c.193-991C>A (n.193-991C>A) n.197-983C>A n.225-983C>A | |
| 8 | g.20208450C= | CA1769264743 | ATP6V1B2 | c.193-983C= (n.193-983C=) c.161-983C= c.301-983C= c.193-991C= (n.193-991C=) n.197-983C= n.225-983C= | |
| 8 | g.20208450C>G | CA580525057 | ATP6V1B2 | c.193-983C>G (n.193-983C>G) c.161-983C>G c.301-983C>G c.193-991C>G (n.193-991C>G) n.197-983C>G n.225-983C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.20208450C>T | CA173413831 | ATP6V1B2 | c.193-983C>T (n.193-983C>T) c.161-983C>T c.301-983C>T c.193-991C>T (n.193-991C>T) n.197-983C>T n.225-983C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.20208451A= | CA1769264744 | ATP6V1B2 | c.193-982A= (n.193-982A=) c.161-982A= c.301-982A= c.193-990A= (n.193-990A=) n.197-982A= n.225-982A= | |
| 8 | g.20208451A>G | CA1769264745 | ATP6V1B2 | c.193-982A>G (n.193-982A>G) c.161-982A>G c.301-982A>G c.193-990A>G (n.193-990A>G) n.197-982A>G n.225-982A>G | dbSNP |
| 8 | g.20208454T>C | CA1111574950 | ATP6V1B2 | c.193-979T>C (n.193-979T>C) c.161-979T>C c.301-979T>C c.193-987T>C (n.193-987T>C) n.197-979T>C n.225-979T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.20208454T>G | CA849687419 | ATP6V1B2 | c.193-979T>G (n.193-979T>G) c.161-979T>G c.301-979T>G c.193-987T>G (n.193-987T>G) n.197-979T>G n.225-979T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.20208454T= | CA1769264746 | ATP6V1B2 | c.193-979T= (n.193-979T=) c.161-979T= c.301-979T= c.193-987T= (n.193-987T=) n.197-979T= n.225-979T= | |
| 8 | g.20208455T>G | CA580525058 | ATP6V1B2 | c.193-978T>G (n.193-978T>G) c.161-978T>G c.301-978T>G c.193-986T>G (n.193-986T>G) n.197-978T>G n.225-978T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.20208455T= | CA1769264747 | ATP6V1B2 | c.193-978T= (n.193-978T=) c.161-978T= c.301-978T= c.193-986T= (n.193-986T=) n.197-978T= n.225-978T= | |
| 8 | g.20208457C= | CA1769264748 | ATP6V1B2 | c.193-976C= (n.193-976C=) c.161-976C= c.301-976C= c.193-984C= (n.193-984C=) n.197-976C= n.225-976C= | |
| 8 | g.20208457C>G | CA173413842 | ATP6V1B2 | c.193-976C>G (n.193-976C>G) c.161-976C>G c.301-976C>G c.193-984C>G (n.193-984C>G) n.197-976C>G n.225-976C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.20208459A= | CA1769264749 | ATP6V1B2 | c.193-974A= (n.193-974A=) c.161-974A= c.301-974A= c.193-982A= (n.193-982A=) n.197-974A= n.225-974A= | |
| 8 | g.20208459A>G | CA173413844 | ATP6V1B2 | c.193-974A>G (n.193-974A>G) c.161-974A>G c.301-974A>G c.193-982A>G (n.193-982A>G) n.197-974A>G n.225-974A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.20208461A= | CA1769264750 | ATP6V1B2 | c.193-972A= (n.193-972A=) c.161-972A= c.301-972A= c.193-980A= (n.193-980A=) n.197-972A= n.225-972A= | |
| 8 | g.20208461A>C | CA1111574952 | ATP6V1B2 | c.193-972A>C (n.193-972A>C) c.161-972A>C c.301-972A>C c.193-980A>C (n.193-980A>C) n.197-972A>C n.225-972A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.20208463A= | CA1769264751 | ATP6V1B2 | c.193-970A= (n.193-970A=) c.161-970A= c.301-970A= c.193-978A= (n.193-978A=) n.197-970A= n.225-970A= | |
| 8 | g.20208463A>G | CA173413855 | ATP6V1B2 | c.193-970A>G (n.193-970A>G) c.161-970A>G c.301-970A>G c.193-978A>G (n.193-978A>G) n.197-970A>G n.225-970A>G | dbSNP |
| 8 | g.20208464T>C | CA1769264753 | ATP6V1B2 | c.193-969T>C (n.193-969T>C) c.161-969T>C c.301-969T>C c.193-977T>C (n.193-977T>C) n.197-969T>C n.225-969T>C | dbSNP |
| 8 | g.20208464T= | CA1769264752 | ATP6V1B2 | c.193-969T= (n.193-969T=) c.161-969T= c.301-969T= c.193-977T= (n.193-977T=) n.197-969T= n.225-969T= | |
| 8 | g.20208467T>C | CA849687426 | ATP6V1B2 | c.193-966T>C (n.193-966T>C) c.161-966T>C c.301-966T>C c.193-974T>C (n.193-974T>C) n.197-966T>C n.225-966T>C | dbSNP |
| 8 | g.20208467T= | CA1769264754 | ATP6V1B2 | c.193-966T= (n.193-966T=) c.161-966T= c.301-966T= c.193-974T= (n.193-974T=) n.197-966T= n.225-966T= | |
| 8 | g.20208468G= | CA1769264755 | ATP6V1B2 | c.193-965G= (n.193-965G=) c.161-965G= c.301-965G= c.193-973G= (n.193-973G=) n.197-965G= n.225-965G= | |
| 8 | g.20208468G>T | CA580525059 | ATP6V1B2 | c.193-965G>T (n.193-965G>T) c.161-965G>T c.301-965G>T c.193-973G>T (n.193-973G>T) n.197-965G>T n.225-965G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.20208470_20208471delinsTG | CA1769264756 | ATP6V1B2 | c.193-963_193-962delinsTG (n.193-963_193-962delinsTG) c.161-963_161-962delinsTG c.301-963_301-962delinsTG c.193-971_193-970delinsTG (n.193-971_193-970delinsTG) n.197-963_197-962delinsTG n.225-963_225-962delinsTG | |
| 8 | g.20208471del | CA1769264757 | ATP6V1B2 | c.193-962del (n.193-962del) c.161-962del c.301-962del c.193-970del (n.193-970del) n.197-962del n.225-962del | dbSNP |
| 8 | g.20208471_20208476delinsGATAAA | CA1769264758 | ATP6V1B2 | c.193-962_193-957delinsGATAAA (n.193-962_193-957delinsGATAAA) c.161-962_161-957delinsGATAAA c.301-962_301-957delinsGATAAA c.193-970_193-965delinsGATAAA (n.193-970_193-965delinsGATAAA) n.197-962_197-957delinsGATAAA n.225-962_225-957delinsGATAAA | |
| 8 | g.20208476_20208480del | CA173413866 | ATP6V1B2 | c.193-957_193-953del (n.193-957_193-953del) c.161-957_161-953del c.301-957_301-953del c.193-965_193-961del (n.193-965_193-961del) n.197-957_197-953del n.225-957_225-953del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.20208477A= | CA1769264759 | ATP6V1B2 | c.193-956A= (n.193-956A=) c.161-956A= c.301-956A= c.193-964A= (n.193-964A=) n.197-956A= n.225-956A= | |
| 8 | g.20208477A>G | CA173413868 | ATP6V1B2 | c.193-956A>G (n.193-956A>G) c.161-956A>G c.301-956A>G c.193-964A>G (n.193-964A>G) n.197-956A>G n.225-956A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.20208482T>G | CA173413870 | ATP6V1B2 | c.193-951T>G (n.193-951T>G) c.161-951T>G c.301-951T>G c.193-959T>G (n.193-959T>G) n.197-951T>G n.225-951T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.20208482T= | CA1769264760 | ATP6V1B2 | c.193-951T= (n.193-951T=) c.161-951T= c.301-951T= c.193-959T= (n.193-959T=) n.197-951T= n.225-951T= |