UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.19967053G>A | CA580209979 | LPL | c.*1743G>A (n.*1743G>A) c.2111G>A (n.2111G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19967053G= | CA1769116768 | LPL | c.*1743G= (n.*1743G=) c.2111G= (n.2111G=) | |
| 8 | g.19967053G>T | CA1769116767 | LPL | c.*1743G>T (n.*1743G>T) c.2111G>T (n.2111G>T) | dbSNP |
| 8 | g.19967056G>A | CA173618761 | LPL | c.*1746G>A (n.*1746G>A) c.2114G>A (n.2114G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19967056G= | CA1769116770 | LPL | c.*1746G= (n.*1746G=) c.2114G= (n.2114G=) | |
| 8 | g.19967057C>A | CA2543416253 | LPL | c.*1747C>A (n.*1747C>A) c.2115C>A (n.2115C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19967057C= | CA1769116773 | LPL | c.*1747C= (n.*1747C=) c.2115C= (n.2115C=) | |
| 8 | g.19967057C>T | CA1111558935 | LPL | c.*1747C>T (n.*1747C>T) c.2115C>T (n.2115C>T) | dbSNP |
| 8 | g.19967059T>C | CA173618762 | LPL | c.*1749T>C (n.*1749T>C) c.2117T>C (n.2117T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19967059T= | CA1769116776 | LPL | c.*1749T= (n.*1749T=) c.2117T= (n.2117T=) | |
| 8 | g.19967060G>T | CA2686364636 | LPL | c.*1750G>T (n.*1750G>T) c.2118G>T (n.2118G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19967061T>C | CA915596211 | LPL | c.*1751T>C (n.*1751T>C) c.2119T>C (n.2119T>C) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19967061T>G | CA2594230948 | LPL | c.*1751T>G (n.*1751T>G) c.2119T>G (n.2119T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19967062A= | CA1769116778 | LPL | c.*1752A= (n.*1752A=) c.2120A= (n.2120A=) | |
| 8 | g.19967062A>G | CA1769116779 | LPL | c.*1752A>G (n.*1752A>G) c.2120A>G (n.2120A>G) | dbSNP |
| 8 | g.19967063C= | CA1769116781 | LPL | c.*1753C= (n.*1753C=) c.2121C= (n.2121C=) | |
| 8 | g.19967063C>T | CA849568079 | LPL | c.*1753C>T (n.*1753C>T) c.2121C>T (n.2121C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19967064A= | CA1769116784 | LPL | c.*1754A= (n.*1754A=) c.2122A= (n.2122A=) | |
| 8 | g.19967064A>C | CA580209981 | LPL | c.*1754A>C (n.*1754A>C) c.2122A>C (n.2122A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19967064A>G | CA2779304520 | LPL | c.*1754A>G (n.*1754A>G) c.2122A>G (n.2122A>G) | |
| 8 | g.19967069G>A | CA849568085 | LPL | c.*1759G>A (n.*1759G>A) c.2127G>A (n.2127G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19967069G= | CA1769116789 | LPL | c.*1759G= (n.*1759G=) c.2127G= (n.2127G=) | |
| 8 | g.19967070del | CA2686364637 | LPL | c.*1760del (n.*1760del) c.2128del (n.2128del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19967070G>T | CA2686364638 | LPL | c.*1760G>T (n.*1760G>T) c.2128G>T (n.2128G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19967075G>A | CA2739290057 | LPL | c.*1765G>A (n.*1765G>A) c.2133G>A (n.2133G>A) | |
| 8 | g.19967075G>C | CA849568095 | LPL | c.*1765G>C (n.*1765G>C) c.2133G>C (n.2133G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19967075G= | CA1769116791 | LPL | c.*1765G= (n.*1765G=) c.2133G= (n.2133G=) | |
| 8 | g.19967075G>T | CA2686364639 | LPL | c.*1765G>T (n.*1765G>T) c.2133G>T (n.2133G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19967076T>C | CA2686364640 | LPL | c.*1766T>C (n.*1766T>C) c.2134T>C (n.2134T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19967077C>A | CA2686364641 | LPL | c.*1767C>A (n.*1767C>A) c.2135C>A (n.2135C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19967077C= | CA1769116794 | LPL | c.*1767C= (n.*1767C=) c.2135C= (n.2135C=) | |
| 8 | g.19967077C>T | CA173618763 | LPL | c.*1767C>T (n.*1767C>T) c.2135C>T (n.2135C>T) | dbSNP |
| 8 | g.19967079T>C | CA1769116798 | LPL | c.*1769T>C (n.*1769T>C) c.2137T>C (n.2137T>C) | dbSNP |
| 8 | g.19967079T= | CA1769116796 | LPL | c.*1769T= (n.*1769T=) c.2137T= (n.2137T=) | |
| 8 | g.19967080T>G | CA580209984 | LPL | c.*1770T>G (n.*1770T>G) c.2138T>G (n.2138T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19967080T= | CA1769116800 | LPL | c.*1770T= (n.*1770T=) c.2138T= (n.2138T=) | |
| 8 | g.19967083G>A | CA1769116804 | LPL | c.*1773G>A (n.*1773G>A) c.2141G>A (n.2141G>A) | dbSNP |
| 8 | g.19967083G= | CA1769116803 | LPL | c.*1773G= (n.*1773G=) c.2141G= (n.2141G=) | |
| 8 | g.19967084G>T | CA2779304521 | LPL | c.*1774G>T (n.*1774G>T) c.2142G>T (n.2142G>T) | |
| 8 | g.19967085C>A | CA2686364642 | LPL | c.*1775C>A (n.*1775C>A) c.2143C>A (n.2143C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19967086T>C | CA849568101 | LPL | c.*1776T>C (n.*1776T>C) c.2144T>C (n.2144T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19967086T= | CA1769116806 | LPL | c.*1776T= (n.*1776T=) c.2144T= (n.2144T=) | |
| 8 | g.19967090T>C | CA173618764 | LPL | c.*1780T>C (n.*1780T>C) c.2148T>C (n.2148T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.19967090T= | CA1769116808 | LPL | c.*1780T= (n.*1780T=) c.2148T= (n.2148T=) | |
| 8 | g.19967093A= | CA1769116812 | LPL | c.*1783A= (n.*1783A=) c.2151A= (n.2151A=) | |
| 8 | g.19967093A>C | CA2580803830 | LPL | c.*1783A>C (n.*1783A>C) c.2151A>C (n.2151A>C) | |
| 8 | g.19967093A>G | CA2580803829 | LPL | c.*1783A>G (n.*1783A>G) c.2151A>G (n.2151A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19967093A>T | CA10630604 | LPL | c.*1783A>T (n.*1783A>T) c.2151A>T (n.2151A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19967095T>C | CA2739290058 | LPL | c.*1785T>C (n.*1785T>C) c.2153T>C (n.2153T>C) | |
| 8 | g.19967096T>A | CA580209987 | LPL | c.*1786T>A (n.*1786T>A) c.2154T>A (n.2154T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |