WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.19962947_19962948insGTGAAGGTCACATGCTTAGTGACCTTCACTACTCCTGTTCTGAATTCCAGGAATA | CA2524541578 | LPL | c.1427+728_1427+729insGTGAAGGTCACATGCTTAGTGACCTTCACTACTCCTGTTCTGAATTCCAGGAATA (n.1427+728_1427+729insGTGAAGGTCACATGCTTAGTGACCTTCACTACTCCTGTTCTGAATTCCAGGAATA) c.367+728_367+729insGTGAAGGTCACATGCTTAGTGACCTTCACTACTCCTGTTCTGAATTCCAGGAATA (n.367+728_367+729insGTGAAGGTCACATGCTTAGTGACCTTCACTACTCCTGTTCTGAATTCCAGGAATA) | |
| 8 | g.19962943G>A | CA1111556955 | LPL | c.1427+724G>A (n.1427+724G>A) c.367+724G>A (n.367+724G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19962943G= | CA1769112675 | LPL | c.1427+724G= (n.1427+724G=) c.367+724G= (n.367+724G=) | |
| 8 | g.19962944A= | CA1769112682 | LPL | c.1427+725A= (n.1427+725A=) c.367+725A= (n.367+725A=) | |
| 8 | g.19962944A>G | CA173618187 | LPL | c.1427+725A>G (n.1427+725A>G) c.367+725A>G (n.367+725A>G) | dbSNP |
| 8 | g.19962944A>T | CA849565413 | LPL | c.1427+725A>T (n.1427+725A>T) c.367+725A>T (n.367+725A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19962946T>G | CA849565415 | LPL | c.1427+727T>G (n.1427+727T>G) c.367+727T>G (n.367+727T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19962946T= | CA1769112686 | LPL | c.1427+727T= (n.1427+727T=) c.367+727T= (n.367+727T=) | |
| 8 | g.19962949G= | CA1769112689 | LPL | c.1427+730G= (n.1427+730G=) c.367+730G= (n.367+730G=) | |
| 8 | g.19962949G>T | CA1769112690 | LPL | c.1427+730G>T (n.1427+730G>T) c.367+730G>T (n.367+730G>T) | dbSNP |
| 8 | g.19962950C= | CA1769112697 | LPL | c.1427+731C= (n.1427+731C=) c.367+731C= (n.367+731C=) | |
| 8 | g.19962950C>G | CA1769112695 | LPL | c.1427+731C>G (n.1427+731C>G) c.367+731C>G (n.367+731C>G) | dbSNP |
| 8 | g.19962950C>T | CA1769112693 | LPL | c.1427+731C>T (n.1427+731C>T) c.367+731C>T (n.367+731C>T) | dbSNP |
| 8 | g.19962952C= | CA1769112700 | LPL | c.1427+733C= (n.1427+733C=) c.367+733C= (n.367+733C=) | |
| 8 | g.19962952C>T | CA173618188 | LPL | c.1427+733C>T (n.1427+733C>T) c.367+733C>T (n.367+733C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19962954T>C | CA173618189 | LPL | c.1427+735T>C (n.1427+735T>C) c.367+735T>C (n.367+735T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19962954T= | CA1769112704 | LPL | c.1427+735T= (n.1427+735T=) c.367+735T= (n.367+735T=) | |
| 8 | g.19962956T>A | CA1769112708 | LPL | c.1427+737T>A (n.1427+737T>A) c.367+737T>A (n.367+737T>A) | dbSNP |
| 8 | g.19962956T= | CA1769112706 | LPL | c.1427+737T= (n.1427+737T=) c.367+737T= (n.367+737T=) | |
| 8 | g.19962960C>A | CA1769112711 | LPL | c.1427+741C>A (n.1427+741C>A) c.367+741C>A (n.367+741C>A) | dbSNP |
| 8 | g.19962960C= | CA1769112710 | LPL | c.1427+741C= (n.1427+741C=) c.367+741C= (n.367+741C=) | |
| 8 | g.19962961C>A | CA1111556967 | LPL | c.1427+742C>A (n.1427+742C>A) c.367+742C>A (n.367+742C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19962961C= | CA1769112714 | LPL | c.1427+742C= (n.1427+742C=) c.367+742C= (n.367+742C=) | |
| 8 | g.19962969C>A | CA2580803755 | LPL | c.1427+750C>A (n.1427+750C>A) c.367+750C>A (n.367+750C>A) | |
| 8 | g.19962969C= | CA1769112718 | LPL | c.1427+750C= (n.1427+750C=) c.367+750C= (n.367+750C=) | |
| 8 | g.19962969C>G | CA2580803756 | LPL | c.1427+750C>G (n.1427+750C>G) c.367+750C>G (n.367+750C>G) | |
| 8 | g.19962969C>T | CA12858595 | LPL | c.1427+750C>T (n.1427+750C>T) c.367+750C>T (n.367+750C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19962972C= | CA1769112721 | LPL | c.1427+753C= (n.1427+753C=) c.367+753C= (n.367+753C=) | |
| 8 | g.19962972C>T | CA1769112722 | LPL | c.1427+753C>T (n.1427+753C>T) c.367+753C>T (n.367+753C>T) | dbSNP |
| 8 | g.19962974C= | CA1769112724 | LPL | c.1427+755C= (n.1427+755C=) c.367+755C= (n.367+755C=) | |
| 8 | g.19962974C>T | CA1769112725 | LPL | c.1427+755C>T (n.1427+755C>T) c.367+755C>T (n.367+755C>T) | dbSNP |
| 8 | g.19962976T>C | CA1111556971 | LPL | c.1427+757T>C (n.1427+757T>C) c.367+757T>C (n.367+757T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19962976T= | CA1769112731 | LPL | c.1427+757T= (n.1427+757T=) c.367+757T= (n.367+757T=) | |
| 8 | g.19962979del | CA2594230673 | LPL | c.1427+760del (n.1427+760del) c.367+760del (n.367+760del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19962983C>A | CA849565422 | LPL | c.1427+764C>A (n.1427+764C>A) c.367+764C>A (n.367+764C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19962983C= | CA1769112734 | LPL | c.1427+764C= (n.1427+764C=) c.367+764C= (n.367+764C=) | |
| 8 | g.19962983C>G | CA173618191 | LPL | c.1427+764C>G (n.1427+764C>G) c.367+764C>G (n.367+764C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19962983C>T | CA173618190 | LPL | c.1427+764C>T (n.1427+764C>T) c.367+764C>T (n.367+764C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19962985G>A | CA2548903070 | LPL | c.1427+766G>A (n.1427+766G>A) c.367+766G>A (n.367+766G>A) | |
| 8 | g.19962985G>C | CA173618192 | LPL | c.1427+766G>C (n.1427+766G>C) c.367+766G>C (n.367+766G>C) | dbSNP |
| 8 | g.19962985G= | CA1769112744 | LPL | c.1427+766G= (n.1427+766G=) c.367+766G= (n.367+766G=) | |
| 8 | g.19962988A= | CA1769112746 | LPL | c.1427+769A= (n.1427+769A=) c.367+769A= (n.367+769A=) | |
| 8 | g.19962988A>C | CA1769112747 | LPL | c.1427+769A>C (n.1427+769A>C) c.367+769A>C (n.367+769A>C) | dbSNP |
| 8 | g.19962989G>A | CA849565429 | LPL | c.1427+770G>A (n.1427+770G>A) c.367+770G>A (n.367+770G>A) | dbSNP |
| 8 | g.19962989G= | CA1769112749 | LPL | c.1427+770G= (n.1427+770G=) c.367+770G= (n.367+770G=) | |
| 8 | g.19962990T>C | CA2716564580 | LPL | c.1427+771T>C (n.1427+771T>C) c.367+771T>C (n.367+771T>C) | dbSNP |
| 8 | g.19962991G>A | CA173618193 | LPL | c.1427+772G>A (n.1427+772G>A) c.367+772G>A (n.367+772G>A) | dbSNP |
| 8 | g.19962991G= | CA1769112752 | LPL | c.1427+772G= (n.1427+772G=) c.367+772G= (n.367+772G=) | |
| 8 | g.19962993T>A | CA1111556976 | LPL | c.1427+774T>A (n.1427+774T>A) c.367+774T>A (n.367+774T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19962993T= | CA1769112754 | LPL | c.1427+774T= (n.1427+774T=) c.367+774T= (n.367+774T=) |