WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.19962747C= | CA1769112340 | LPL | c.1427+528C= (n.1427+528C=) c.367+528C= (n.367+528C=) | |
| 8 | g.19962747C>T | CA173618162 | LPL | c.1427+528C>T (n.1427+528C>T) c.367+528C>T (n.367+528C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19962749C= | CA1769112341 | LPL | c.1427+530C= (n.1427+530C=) c.367+530C= (n.367+530C=) | |
| 8 | g.19962749C>G | CA1769112343 | LPL | c.1427+530C>G (n.1427+530C>G) c.367+530C>G (n.367+530C>G) | dbSNP |
| 8 | g.19962749C>T | CA1769112344 | LPL | c.1427+530C>T (n.1427+530C>T) c.367+530C>T (n.367+530C>T) | dbSNP |
| 8 | g.19962752A= | CA1769112346 | LPL | c.1427+533A= (n.1427+533A=) c.367+533A= (n.367+533A=) | |
| 8 | g.19962752A>C | CA1769112347 | LPL | c.1427+533A>C (n.1427+533A>C) c.367+533A>C (n.367+533A>C) | dbSNP |
| 8 | g.19962753G>A | CA1769112350 | LPL | c.1427+534G>A (n.1427+534G>A) c.367+534G>A (n.367+534G>A) | dbSNP |
| 8 | g.19962753G= | CA1769112349 | LPL | c.1427+534G= (n.1427+534G=) c.367+534G= (n.367+534G=) | |
| 8 | g.19962762C>A | CA849565355 | LPL | c.1427+543C>A (n.1427+543C>A) c.367+543C>A (n.367+543C>A) | dbSNP |
| 8 | g.19962762C= | CA1769112352 | LPL | c.1427+543C= (n.1427+543C=) c.367+543C= (n.367+543C=) | |
| 8 | g.19962767A= | CA1769112355 | LPL | c.1427+548A= (n.1427+548A=) c.367+548A= (n.367+548A=) | |
| 8 | g.19962767A>C | CA1769112357 | LPL | c.1427+548A>C (n.1427+548A>C) c.367+548A>C (n.367+548A>C) | dbSNP |
| 8 | g.19962768_19962769delinsGA | CA1769112359 | LPL | c.1427+549_1427+550delinsGA (n.1427+549_1427+550delinsGA) c.367+549_367+550delinsGA (n.367+549_367+550delinsGA) | |
| 8 | g.19962770del | CA849565357 | LPL | c.1427+551del (n.1427+551del) c.367+551del (n.367+551del) | dbSNP |
| 8 | g.19962770A= | CA1769112362 | LPL | c.1427+551A= (n.1427+551A=) c.367+551A= (n.367+551A=) | |
| 8 | g.19962770A>G | CA173618163 | LPL | c.1427+551A>G (n.1427+551A>G) c.367+551A>G (n.367+551A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.19962771T>A | CA1769112364 | LPL | c.1427+552T>A (n.1427+552T>A) c.367+552T>A (n.367+552T>A) | dbSNP |
| 8 | g.19962771T= | CA1769112363 | LPL | c.1427+552T= (n.1427+552T=) c.367+552T= (n.367+552T=) | |
| 8 | g.19962773A= | CA1769112366 | LPL | c.1427+554A= (n.1427+554A=) c.367+554A= (n.367+554A=) | |
| 8 | g.19962773A>G | CA580209097 | LPL | c.1427+554A>G (n.1427+554A>G) c.367+554A>G (n.367+554A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19962774G>C | CA173618164 | LPL | c.1427+555G>C (n.1427+555G>C) c.367+555G>C (n.367+555G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19962774G= | CA1769112535 | LPL | c.1427+555G= (n.1427+555G=) c.367+555G= (n.367+555G=) | |
| 8 | g.19962775A>G | CA2716564553 | LPL | c.1427+556A>G (n.1427+556A>G) c.367+556A>G (n.367+556A>G) | dbSNP |
| 8 | g.19962777T>C | CA1769112538 | LPL | c.1427+558T>C (n.1427+558T>C) c.367+558T>C (n.367+558T>C) | dbSNP |
| 8 | g.19962777T= | CA1769112537 | LPL | c.1427+558T= (n.1427+558T=) c.367+558T= (n.367+558T=) | |
| 8 | g.19962780T>C | CA849565363 | LPL | c.1427+561T>C (n.1427+561T>C) c.367+561T>C (n.367+561T>C) | dbSNP |
| 8 | g.19962780T= | CA1769112539 | LPL | c.1427+561T= (n.1427+561T=) c.367+561T= (n.367+561T=) | |
| 8 | g.19962782G>A | CA173618165 | LPL | c.1427+563G>A (n.1427+563G>A) c.367+563G>A (n.367+563G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19962782G= | CA1769112541 | LPL | c.1427+563G= (n.1427+563G=) c.367+563G= (n.367+563G=) | |
| 8 | g.19962784A= | CA1769112542 | LPL | c.1427+565A= (n.1427+565A=) c.367+565A= (n.367+565A=) | |
| 8 | g.19962784A>C | CA173618166 | LPL | c.1427+565A>C (n.1427+565A>C) c.367+565A>C (n.367+565A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19962784A>G | CA2594230666 | LPL | c.1427+565A>G (n.1427+565A>G) c.367+565A>G (n.367+565A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19962784A>T | CA1769112544 | LPL | c.1427+565A>T (n.1427+565A>T) c.367+565A>T (n.367+565A>T) | dbSNP |
| 8 | g.19962787C= | CA1769112546 | LPL | c.1427+568C= (n.1427+568C=) c.367+568C= (n.367+568C=) | |
| 8 | g.19962787C>T | CA849565365 | LPL | c.1427+568C>T (n.1427+568C>T) c.367+568C>T (n.367+568C>T) | dbSNP |
| 8 | g.19962787_19962789delinsCTG | CA1769112547 | LPL | c.1427+568_1427+570delinsCTG (n.1427+568_1427+570delinsCTG) c.367+568_367+570delinsCTG (n.367+568_367+570delinsCTG) | |
| 8 | g.19962788T>C | CA173618167 | LPL | c.1427+569T>C (n.1427+569T>C) c.367+569T>C (n.367+569T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19962788T= | CA1769112550 | LPL | c.1427+569T= (n.1427+569T=) c.367+569T= (n.367+569T=) | |
| 8 | g.19962789_19962790del | CA1111556884 | LPL | c.1427+570_1427+571del (n.1427+570_1427+571del) c.367+570_367+571del (n.367+570_367+571del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19962792C= | CA1769112554 | LPL | c.1427+573C= (n.1427+573C=) c.367+573C= (n.367+573C=) | |
| 8 | g.19962792C>G | CA173618168 | LPL | c.1427+573C>G (n.1427+573C>G) c.367+573C>G (n.367+573C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19962794C>A | CA1769112559 | LPL | c.1427+575C>A (n.1427+575C>A) c.367+575C>A (n.367+575C>A) | dbSNP |
| 8 | g.19962794C= | CA1769112557 | LPL | c.1427+575C= (n.1427+575C=) c.367+575C= (n.367+575C=) | |
| 8 | g.19962798T>A | CA1769112561 | LPL | c.1427+579T>A (n.1427+579T>A) c.367+579T>A (n.367+579T>A) | dbSNP |
| 8 | g.19962798T= | CA1769112560 | LPL | c.1427+579T= (n.1427+579T=) c.367+579T= (n.367+579T=) | |
| 8 | g.19962799C>G | CA2779304342 | LPL | c.1427+580C>G (n.1427+580C>G) c.367+580C>G (n.367+580C>G) | |
| 8 | g.19962800T>C | CA1769112564 | LPL | c.1427+581T>C (n.1427+581T>C) c.367+581T>C (n.367+581T>C) | dbSNP |
| 8 | g.19962800T= | CA1769112562 | LPL | c.1427+581T= (n.1427+581T=) c.367+581T= (n.367+581T=) | |
| 8 | g.19962801A= | CA1769112565 | LPL | c.1427+582A= (n.1427+582A=) c.367+582A= (n.367+582A=) |