WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.19961928A= | CA1630835098 | LPL | c.1323-187A= (n.1323-187A=) c.263-187A= (n.263-187A=) | |
| 8 | g.19961928A>C | CA2580596375 | LPL | c.1323-187A>C (n.1323-187A>C) c.263-187A>C (n.263-187A>C) | |
| 8 | g.19961928A>G | CA115041 | LPL | c.1323-187A>G (n.1323-187A>G) c.263-187A>G (n.263-187A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19961928A>T | CA1111556608 | LPL | c.1323-187A>T (n.1323-187A>T) c.263-187A>T (n.263-187A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19961929G>C | CA173618084 | LPL | c.1323-186G>C (n.1323-186G>C) c.263-186G>C (n.263-186G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.19961929G= | CA1769111756 | LPL | c.1323-186G= (n.1323-186G=) c.263-186G= (n.263-186G=) | |
| 8 | g.19961930G>A | CA1111556610 | LPL | c.1323-185G>A (n.1323-185G>A) c.263-185G>A (n.263-185G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19961930G>C | CA1769111761 | LPL | c.1323-185G>C (n.1323-185G>C) c.263-185G>C (n.263-185G>C) | dbSNP |
| 8 | g.19961930G= | CA1769111759 | LPL | c.1323-185G= (n.1323-185G=) c.263-185G= (n.263-185G=) | |
| 8 | g.19961934G>C | CA173618085 | LPL | c.1323-181G>C (n.1323-181G>C) c.263-181G>C (n.263-181G>C) | dbSNP |
| 8 | g.19961934G= | CA1769111764 | LPL | c.1323-181G= (n.1323-181G=) c.263-181G= (n.263-181G=) | |
| 8 | g.19961936C>A | CA2580803742 | LPL | c.1323-179C>A (n.1323-179C>A) c.263-179C>A (n.263-179C>A) | |
| 8 | g.19961936C= | CA1769111765 | LPL | c.1323-179C= (n.1323-179C=) c.263-179C= (n.263-179C=) | |
| 8 | g.19961936C>G | CA173618086 | LPL | c.1323-179C>G (n.1323-179C>G) c.263-179C>G (n.263-179C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19961936C>T | CA2580803741 | LPL | c.1323-179C>T (n.1323-179C>T) c.263-179C>T (n.263-179C>T) | |
| 8 | g.19961940C= | CA1769111768 | LPL | c.1323-175C= (n.1323-175C=) c.263-175C= (n.263-175C=) | |
| 8 | g.19961940C>T | CA173618087 | LPL | c.1323-175C>T (n.1323-175C>T) c.263-175C>T (n.263-175C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19961946A= | CA1769111770 | LPL | c.1323-169A= (n.1323-169A=) c.263-169A= (n.263-169A=) | |
| 8 | g.19961946A>G | CA1769111771 | LPL | c.1323-169A>G (n.1323-169A>G) c.263-169A>G (n.263-169A>G) | dbSNP |
| 8 | g.19961947C>A | CA1769111773 | LPL | c.1323-168C>A (n.1323-168C>A) c.263-168C>A (n.263-168C>A) | dbSNP |
| 8 | g.19961947C= | CA1769111772 | LPL | c.1323-168C= (n.1323-168C=) c.263-168C= (n.263-168C=) | |
| 8 | g.19961948C= | CA1769111775 | LPL | c.1323-167C= (n.1323-167C=) c.263-167C= (n.263-167C=) | |
| 8 | g.19961948C>T | CA1769111774 | LPL | c.1323-167C>T (n.1323-167C>T) c.263-167C>T (n.263-167C>T) | dbSNP |
| 8 | g.19961949C= | CA1769111777 | LPL | c.1323-166C= (n.1323-166C=) c.263-166C= (n.263-166C=) | |
| 8 | g.19961949C>G | CA849564775 | LPL | c.1323-166C>G (n.1323-166C>G) c.263-166C>G (n.263-166C>G) | dbSNP |
| 8 | g.19961949C>T | CA173618088 | LPL | c.1323-166C>T (n.1323-166C>T) c.263-166C>T (n.263-166C>T) | dbSNP |
| 8 | g.19961964G>A | CA2686361966 | LPL | c.1323-151G>A (n.1323-151G>A) c.263-151G>A (n.263-151G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19961964G>T | CA2686361967 | LPL | c.1323-151G>T (n.1323-151G>T) c.263-151G>T (n.263-151G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19961965G>T | CA2686361968 | LPL | c.1323-150G>T (n.1323-150G>T) c.263-150G>T (n.263-150G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19961966C>A | CA2686361969 | LPL | c.1323-149C>A (n.1323-149C>A) c.263-149C>A (n.263-149C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19961966C= | CA1769111780 | LPL | c.1323-149C= (n.1323-149C=) c.263-149C= (n.263-149C=) | |
| 8 | g.19961966C>T | CA2686361970 | LPL | c.1323-149C>T (n.1323-149C>T) c.263-149C>T (n.263-149C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19961968_19961977dup | CA1769111781 | LPL | c.1323-147_1323-138dup (n.1323-147_1323-138dup) c.263-147_263-138dup (n.263-147_263-138dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.19961968T>C | CA2686361971 | LPL | c.1323-147T>C (n.1323-147T>C) c.263-147T>C (n.263-147T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19961968T>G | CA580208880 | LPL | c.1323-147T>G (n.1323-147T>G) c.263-147T>G (n.263-147T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19961968T= | CA1769111782 | LPL | c.1323-147T= (n.1323-147T=) c.263-147T= (n.263-147T=) | |
| 8 | g.19961969G>A | CA849564781 | LPL | c.1323-146G>A (n.1323-146G>A) c.263-146G>A (n.263-146G>A) | dbSNP |
| 8 | g.19961969G>C | CA173618089 | LPL | c.1323-146G>C (n.1323-146G>C) c.263-146G>C (n.263-146G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.19961969G= | CA1769111783 | LPL | c.1323-146G= (n.1323-146G=) c.263-146G= (n.263-146G=) | |
| 8 | g.19961969G>T | CA2686361972 | LPL | c.1323-146G>T (n.1323-146G>T) c.263-146G>T (n.263-146G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19961970A= | CA1769111785 | LPL | c.1323-145A= (n.1323-145A=) c.263-145A= (n.263-145A=) | |
| 8 | g.19961970A>C | CA2686361973 | LPL | c.1323-145A>C (n.1323-145A>C) c.263-145A>C (n.263-145A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19961970A>G | CA2686361974 | LPL | c.1323-145A>G (n.1323-145A>G) c.263-145A>G (n.263-145A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19961970A>T | CA1769111787 | LPL | c.1323-145A>T (n.1323-145A>T) c.263-145A>T (n.263-145A>T) | dbSNP |
| 8 | g.19961973G>T | CA2686361975 | LPL | c.1323-142G>T (n.1323-142G>T) c.263-142G>T (n.263-142G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19961975G>A | CA2686361976 | LPL | c.1323-140G>A (n.1323-140G>A) c.263-140G>A (n.263-140G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19961975G>C | CA849564782 | LPL | c.1323-140G>C (n.1323-140G>C) c.263-140G>C (n.263-140G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19961975G= | CA1769111788 | LPL | c.1323-140G= (n.1323-140G=) c.263-140G= (n.263-140G=) | |
| 8 | g.19961975G>T | CA2686361977 | LPL | c.1323-140G>T (n.1323-140G>T) c.263-140G>T (n.263-140G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19961977C>A | CA849564789 | LPL | c.1323-138C>A (n.1323-138C>A) c.263-138C>A (n.263-138C>A) | dbSNP gnomAD v4 |