WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.19961766A= | CA1769111609 | LPL | c.1323-349A= (n.1323-349A=) c.263-349A= (n.263-349A=) | |
| 8 | g.19961766A>T | CA849564686 | LPL | c.1323-349A>T (n.1323-349A>T) c.263-349A>T (n.263-349A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19961767T>G | CA2716563579 | LPL | c.1323-348T>G (n.1323-348T>G) c.263-348T>G (n.263-348T>G) | dbSNP |
| 8 | g.19961768G>A | CA849564687 | LPL | c.1323-347G>A (n.1323-347G>A) c.263-347G>A (n.263-347G>A) | dbSNP |
| 8 | g.19961768G= | CA1769111611 | LPL | c.1323-347G= (n.1323-347G=) c.263-347G= (n.263-347G=) | |
| 8 | g.19961769T>C | CA173618067 | LPL | c.1323-346T>C (n.1323-346T>C) c.263-346T>C (n.263-346T>C) | dbSNP |
| 8 | g.19961769T= | CA1769111613 | LPL | c.1323-346T= (n.1323-346T=) c.263-346T= (n.263-346T=) | |
| 8 | g.19961773G>C | CA1111556556 | LPL | c.1323-342G>C (n.1323-342G>C) c.263-342G>C (n.263-342G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19961773G= | CA1769111614 | LPL | c.1323-342G= (n.1323-342G=) c.263-342G= (n.263-342G=) | |
| 8 | g.19961776G>A | CA849564690 | LPL | c.1323-339G>A (n.1323-339G>A) c.263-339G>A (n.263-339G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19961776G= | CA1769111616 | LPL | c.1323-339G= (n.1323-339G=) c.263-339G= (n.263-339G=) | |
| 8 | g.19961779G>A | CA1769111618 | LPL | c.1323-336G>A (n.1323-336G>A) c.263-336G>A (n.263-336G>A) | dbSNP |
| 8 | g.19961779G= | CA1769111617 | LPL | c.1323-336G= (n.1323-336G=) c.263-336G= (n.263-336G=) | |
| 8 | g.19961786_19961787delinsGC | CA1769111620 | LPL | c.1323-329_1323-328delinsGC (n.1323-329_1323-328delinsGC) c.263-329_263-328delinsGC (n.263-329_263-328delinsGC) | |
| 8 | g.19961787C= | CA1769111622 | LPL | c.1323-328C= (n.1323-328C=) c.263-328C= (n.263-328C=) | |
| 8 | g.19961787C>T | CA173618068 | LPL | c.1323-328C>T (n.1323-328C>T) c.263-328C>T (n.263-328C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19961789del | CA849564692 | LPL | c.1323-326del (n.1323-326del) c.263-326del (n.263-326del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19961791A>G | CA2542977754 | LPL | c.1323-324A>G (n.1323-324A>G) c.263-324A>G (n.263-324A>G) | |
| 8 | g.19961792_19961793insCTATTTTGTAC | CA2557588435 | LPL | c.1323-323_1323-322insCTATTTTGTAC (n.1323-323_1323-322insCTATTTTGTAC) c.263-323_263-322insCTATTTTGTAC (n.263-323_263-322insCTATTTTGTAC) | |
| 8 | g.19961795C= | CA1769111625 | LPL | c.1323-320C= (n.1323-320C=) c.263-320C= (n.263-320C=) | |
| 8 | g.19961795C>T | CA1769111623 | LPL | c.1323-320C>T (n.1323-320C>T) c.263-320C>T (n.263-320C>T) | dbSNP |
| 8 | g.19961797T>C | CA849564693 | LPL | c.1323-318T>C (n.1323-318T>C) c.263-318T>C (n.263-318T>C) | dbSNP |
| 8 | g.19961797T= | CA1769111627 | LPL | c.1323-318T= (n.1323-318T=) c.263-318T= (n.263-318T=) | |
| 8 | g.19961801T>A | CA173618069 | LPL | c.1323-314T>A (n.1323-314T>A) c.263-314T>A (n.263-314T>A) | dbSNP |
| 8 | g.19961801T>C | CA849564694 | LPL | c.1323-314T>C (n.1323-314T>C) c.263-314T>C (n.263-314T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19961801T= | CA1769111631 | LPL | c.1323-314T= (n.1323-314T=) c.263-314T= (n.263-314T=) | |
| 8 | g.19961803C= | CA1769111633 | LPL | c.1323-312C= (n.1323-312C=) c.263-312C= (n.263-312C=) | |
| 8 | g.19961803C>T | CA173618070 | LPL | c.1323-312C>T (n.1323-312C>T) c.263-312C>T (n.263-312C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19961805G>A | CA1769111636 | LPL | c.1323-310G>A (n.1323-310G>A) c.263-310G>A (n.263-310G>A) | dbSNP |
| 8 | g.19961805G>C | CA2594231177 | LPL | c.1323-310G>C (n.1323-310G>C) c.263-310G>C (n.263-310G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19961805G= | CA1769111635 | LPL | c.1323-310G= (n.1323-310G=) c.263-310G= (n.263-310G=) | |
| 8 | g.19961807T>G | CA1769111638 | LPL | c.1323-308T>G (n.1323-308T>G) c.263-308T>G (n.263-308T>G) | dbSNP |
| 8 | g.19961807T= | CA1769111637 | LPL | c.1323-308T= (n.1323-308T=) c.263-308T= (n.263-308T=) | |
| 8 | g.19961810T>G | CA173618071 | LPL | c.1323-305T>G (n.1323-305T>G) c.263-305T>G (n.263-305T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19961810T= | CA1769111640 | LPL | c.1323-305T= (n.1323-305T=) c.263-305T= (n.263-305T=) | |
| 8 | g.19961812A= | CA1769111642 | LPL | c.1323-303A= (n.1323-303A=) c.263-303A= (n.263-303A=) | |
| 8 | g.19961812A>G | CA1769111643 | LPL | c.1323-303A>G (n.1323-303A>G) c.263-303A>G (n.263-303A>G) | dbSNP |
| 8 | g.19961815G>A | CA173618072 | LPL | c.1323-300G>A (n.1323-300G>A) c.263-300G>A (n.263-300G>A) | dbSNP |
| 8 | g.19961815G= | CA1769111644 | LPL | c.1323-300G= (n.1323-300G=) c.263-300G= (n.263-300G=) | |
| 8 | g.19961817T>A | CA2580596374 | LPL | c.1323-298T>A (n.1323-298T>A) c.263-298T>A (n.263-298T>A) | |
| 8 | g.19961817T>C | CA15570713 | LPL | c.1323-298T>C (n.1323-298T>C) c.263-298T>C (n.263-298T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19961817T>G | CA1769111648 | LPL | c.1323-298T>G (n.1323-298T>G) c.263-298T>G (n.263-298T>G) | dbSNP |
| 8 | g.19961817T= | CA1769111646 | LPL | c.1323-298T= (n.1323-298T=) c.263-298T= (n.263-298T=) | |
| 8 | g.19961818G>A | CA173618073 | LPL | c.1323-297G>A (n.1323-297G>A) c.263-297G>A (n.263-297G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19961818G= | CA1769111651 | LPL | c.1323-297G= (n.1323-297G=) c.263-297G= (n.263-297G=) | |
| 8 | g.19961825T>C | CA173618074 | LPL | c.1323-290T>C (n.1323-290T>C) c.263-290T>C (n.263-290T>C) | dbSNP |
| 8 | g.19961825T= | CA1769111656 | LPL | c.1323-290T= (n.1323-290T=) c.263-290T= (n.263-290T=) | |
| 8 | g.19961827G>C | CA173618075 | LPL | c.1323-288G>C (n.1323-288G>C) c.263-288G>C (n.263-288G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19961827G= | CA1769111658 | LPL | c.1323-288G= (n.1323-288G=) c.263-288G= (n.263-288G=) | |
| 8 | g.19961828A= | CA1769111660 | LPL | c.1323-287A= (n.1323-287A=) c.263-287A= (n.263-287A=) |