Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.19960941T>A | CA370638598 | LPL | c.1180T>A (p.Tyr394Asn) c.120T>A (n.120T>A) | |
8 | g.19960941T>C | CA4655668 | LPL | c.1180T>C (p.Tyr394His) c.120T>C (n.120T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.19960941T>G | CA370638597 | LPL | c.1180T>G (p.Tyr394Asp) c.120T>G (n.120T>G) | |
8 | g.19960941T= | CA1769110694 | LPL | c.1180T= (p.Tyr394=) c.120T= (n.120T=) | |
8 | g.19960942A>C | CA370638599 | LPL | c.1181A>C (p.Tyr394Ser) c.121A>C (n.121A>C) | |
8 | g.19960942A>G | CA370638600 | LPL | c.1181A>G (p.Tyr394Cys) c.121A>G (n.121A>G) | |
8 | g.19960942A>T | CA370638601 | LPL | c.1181A>T (p.Tyr394Phe) c.121A>T (n.121A>T) | |
8 | g.19960943C>A | CA370638602 | LPL | c.1182C>A (p.Tyr394Ter) c.122C>A (n.122C>A) | |
8 | g.19960943C= | CA1769110695 | LPL | c.1182C= (p.Tyr394=) c.122C= (n.122C=) | |
8 | g.19960943C>G | CA370638603 | LPL | c.1182C>G (p.Tyr394Ter) c.122C>G (n.122C>G) | |
8 | g.19960943C>T | CA459719159 | LPL | c.1182C>T (p.Tyr394=) c.122C>T (n.122C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19960944A>C | CA370638604 | LPL | c.1183A>C (p.Thr395Pro) c.123A>C (n.123A>C) | |
8 | g.19960944A>G | CA370638605 | LPL | c.1183A>G (p.Thr395Ala) c.123A>G (n.123A>G) | |
8 | g.19960944A>T | CA370638606 | LPL | c.1183A>T (p.Thr395Ser) c.123A>T (n.123A>T) | |
8 | g.19960945C>A | CA370638607 | LPL | c.1184C>A (p.Thr395Lys) c.124C>A (n.124C>A) | |
8 | g.19960945C= | CA1769110696 | LPL | c.1184C= (p.Thr395=) c.124C= (n.124C=) | |
8 | g.19960945C>G | CA370638608 | LPL | c.1184C>G (p.Thr395Arg) c.124C>G (n.124C>G) | |
8 | g.19960945C>T | CA370638609 | LPL | c.1184C>T (p.Thr395Ile) c.124C>T (n.124C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19960946A>C | CA459719160 | LPL | c.1185A>C (p.Thr395=) c.125A>C (n.125A>C) | |
8 | g.19960946A>G | CA459719161 | LPL | c.1185A>G (p.Thr395=) c.125A>G (n.125A>G) | |
8 | g.19960946A>T | CA459719162 | LPL | c.1185A>T (p.Thr395=) c.125A>T (n.125A>T) | |
8 | g.19960948_19960949del | CA2739279634 | LPL | c.1187_1188del (p.Glu396GlyfsTer16) c.127_128del (n.127_128del) | ClinVar |
8 | g.19960947G>A | CA370638611 | LPL | c.1186G>A (p.Glu396Lys) c.126G>A (n.126G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.19960947G>C | CA4655669 | LPL | c.1186G>C (p.Glu396Gln) c.126G>C (n.126G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.19960947G= | CA1769110697 | LPL | c.1186G= (p.Glu396=) c.126G= (n.126G=) | |
8 | g.19960947G>T | CA370638610 | LPL | c.1186G>T (p.Glu396Ter) c.126G>T (n.126G>T) | |
8 | g.19960948A= | CA1769110698 | LPL | c.1187A= (p.Glu396=) c.127A= (n.127A=) | |
8 | g.19960948A>C | CA370638612 | LPL | c.1187A>C (p.Glu396Ala) c.127A>C (n.127A>C) | |
8 | g.19960948A>G | CA370638613 | LPL | c.1187A>G (p.Glu396Gly) c.127A>G (n.127A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.19960948A>T | CA10602403 | LPL | c.1187A>T (p.Glu396Val) c.127A>T (n.127A>T) | ClinVar dbSNP |
8 | g.19960949G>A | CA459719163 | LPL | c.1188G>A (p.Glu396=) c.128G>A (n.128G>A) | |
8 | g.19960949G>C | CA370638614 | LPL | c.1188G>C (p.Glu396Asp) c.128G>C (n.128G>C) | dbSNP |
8 | g.19960949G= | CA1769110699 | LPL | c.1188G= (p.Glu396=) c.128G= (n.128G=) | |
8 | g.19960949G>T | CA370638615 | LPL | c.1188G>T (p.Glu396Asp) c.128G>T (n.128G>T) | COSMIC |
8 | g.19960950G>A | CA370638618 | LPL | c.1189G>A (p.Val397Ile) c.129G>A (n.129G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.19960950G>C | CA370638617 | LPL | c.1189G>C (p.Val397Leu) c.129G>C (n.129G>C) | |
8 | g.19960950G>T | CA370638616 | LPL | c.1189G>T (p.Val397Leu) c.129G>T (n.129G>T) | |
8 | g.19960951T>A | CA370638619 | LPL | c.1190T>A (p.Val397Glu) c.130T>A (n.130T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19960951T>C | CA370638620 | LPL | c.1190T>C (p.Val397Ala) c.130T>C (n.130T>C) | |
8 | g.19960951T>G | CA370638621 | LPL | c.1190T>G (p.Val397Gly) c.130T>G (n.130T>G) | |
8 | g.19960951T= | CA1769110700 | LPL | c.1190T= (p.Val397=) c.130T= (n.130T=) | |
8 | g.19960952A= | CA1769110701 | LPL | c.1191A= (p.Val397=) c.131A= (n.131A=) | |
8 | g.19960952A>C | CA459719166 | LPL | c.1191A>C (p.Val397=) c.131A>C (n.131A>C) | |
8 | g.19960952A>G | CA459719164 | LPL | c.1191A>G (p.Val397=) c.131A>G (n.131A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.19960952A>T | CA459719165 | LPL | c.1191A>T (p.Val397=) c.131A>T (n.131A>T) | |
8 | g.19960953G>A | CA370638622 | LPL | c.1192G>A (p.Asp398Asn) c.132G>A (n.132G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.19960953G>C | CA370638623 | LPL | c.1192G>C (p.Asp398His) c.132G>C (n.132G>C) | |
8 | g.19960953G>T | CA370638624 | LPL | c.1192G>T (p.Asp398Tyr) c.132G>T (n.132G>T) | |
8 | g.19960954A>C | CA370638625 | LPL | c.1193A>C (p.Asp398Ala) c.133A>C (n.133A>C) | |
8 | g.19960954A>G | CA370638627 | LPL | c.1193A>G (p.Asp398Gly) c.133A>G (n.133A>G) | COSMIC |