UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.19960855A>C | CA2686361447 | LPL | c.1140-46A>C (n.1140-46A>C) c.80-46A>C (n.80-46A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19960855A>G | CA2686361448 | LPL | c.1140-46A>G (n.1140-46A>G) c.80-46A>G (n.80-46A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19960856G>A | CA1769110563 | LPL | c.1140-45G>A (n.1140-45G>A) c.80-45G>A (n.80-45G>A) | dbSNP |
| 8 | g.19960856G>C | CA1769110564 | LPL | c.1140-45G>C (n.1140-45G>C) c.80-45G>C (n.80-45G>C) | dbSNP |
| 8 | g.19960856G= | CA1769110561 | LPL | c.1140-45G= (n.1140-45G=) c.80-45G= (n.80-45G=) | |
| 8 | g.19960857A>G | CA2686361449 | LPL | c.1140-44A>G (n.1140-44A>G) c.80-44A>G (n.80-44A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19960858G>T | CA2686361450 | LPL | c.1140-43G>T (n.1140-43G>T) c.80-43G>T (n.80-43G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19960859C= | CA1769110567 | LPL | c.1140-42C= (n.1140-42C=) c.80-42C= (n.80-42C=) | |
| 8 | g.19960859C>G | CA173617970 | LPL | c.1140-42C>G (n.1140-42C>G) c.80-42C>G (n.80-42C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.19960860T>C | CA2579105919 | LPL | c.1140-41T>C (n.1140-41T>C) c.80-41T>C (n.80-41T>C) | |
| 8 | g.19960861G>A | CA173617971 | LPL | c.1140-40G>A (n.1140-40G>A) c.80-40G>A (n.80-40G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.19960861G>C | CA2686361451 | LPL | c.1140-40G>C (n.1140-40G>C) c.80-40G>C (n.80-40G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19960861G= | CA1769110570 | LPL | c.1140-40G= (n.1140-40G=) c.80-40G= (n.80-40G=) | |
| 8 | g.19960861G>T | CA2566585896 | LPL | c.1140-40G>T (n.1140-40G>T) c.80-40G>T (n.80-40G>T) | |
| 8 | g.19960863T>C | CA1769110571 | LPL | c.1140-38T>C (n.1140-38T>C) c.80-38T>C (n.80-38T>C) | dbSNP |
| 8 | g.19960863T= | CA1769110572 | LPL | c.1140-38T= (n.1140-38T=) c.80-38T= (n.80-38T=) | |
| 8 | g.19960864C>A | CA2579105920 | LPL | c.1140-37C>A (n.1140-37C>A) c.80-37C>A (n.80-37C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19960864C>G | CA2686361452 | LPL | c.1140-37C>G (n.1140-37C>G) c.80-37C>G (n.80-37C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19960864C>T | CA2686361453 | LPL | c.1140-37C>T (n.1140-37C>T) c.80-37C>T (n.80-37C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19960865T>A | CA1769110576 | LPL | c.1140-36T>A (n.1140-36T>A) c.80-36T>A (n.80-36T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.19960865T>C | CA2686361454 | LPL | c.1140-36T>C (n.1140-36T>C) c.80-36T>C (n.80-36T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19960865T>G | CA4655648 | LPL | c.1140-36T>G (n.1140-36T>G) c.80-36T>G (n.80-36T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19960865T= | CA1769110574 | LPL | c.1140-36T= (n.1140-36T=) c.80-36T= (n.80-36T=) | |
| 8 | g.19960865_19960866delinsTC | CA1769110578 | LPL | c.1140-36_1140-35delinsTC (n.1140-36_1140-35delinsTC) c.80-36_80-35delinsTC (n.80-36_80-35delinsTC) | |
| 8 | g.19960866del | CA580502729 | LPL | c.1140-35del (n.1140-35del) c.80-35del (n.80-35del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19960866C= | CA1769110582 | LPL | c.1140-35C= (n.1140-35C=) c.80-35C= (n.80-35C=) | |
| 8 | g.19960866C>G | CA4655649 | LPL | c.1140-35C>G (n.1140-35C>G) c.80-35C>G (n.80-35C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.19960866C>T | CA2686361455 | LPL | c.1140-35C>T (n.1140-35C>T) c.80-35C>T (n.80-35C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19960867T>C | CA2579105921 | LPL | c.1140-34T>C (n.1140-34T>C) c.80-34T>C (n.80-34T>C) | |
| 8 | g.19960868A= | CA1769110587 | LPL | c.1140-33A= (n.1140-33A=) c.80-33A= (n.80-33A=) | |
| 8 | g.19960868A>G | CA4655651 | LPL | c.1140-33A>G (n.1140-33A>G) c.80-33A>G (n.80-33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.19960868A>T | CA2686361456 | LPL | c.1140-33A>T (n.1140-33A>T) c.80-33A>T (n.80-33A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19960868_19960872delinsATAAC | CA1769110590 | LPL | c.1140-33_1140-29delinsATAAC (n.1140-33_1140-29delinsATAAC) c.80-33_80-29delinsATAAC (n.80-33_80-29delinsATAAC) | |
| 8 | g.19960869T>C | CA1111555712 | LPL | c.1140-32T>C (n.1140-32T>C) c.80-32T>C (n.80-32T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19960869T= | CA1769110593 | LPL | c.1140-32T= (n.1140-32T=) c.80-32T= (n.80-32T=) | |
| 8 | g.19960873_19960876del | CA4655650 | LPL | c.1140-28_1140-25del (n.1140-28_1140-25del) c.80-28_80-25del (n.80-28_80-25del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19960872C>A | CA2686361457 | LPL | c.1140-29C>A (n.1140-29C>A) c.80-29C>A (n.80-29C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19960873T>C | CA4655653 | LPL | c.1140-28T>C (n.1140-28T>C) c.80-28T>C (n.80-28T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19960873T>G | CA4655652 | LPL | c.1140-28T>G (n.1140-28T>G) c.80-28T>G (n.80-28T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19960873T= | CA1769110596 | LPL | c.1140-28T= (n.1140-28T=) c.80-28T= (n.80-28T=) | |
| 8 | g.19960876C>A | CA2686361458 | LPL | c.1140-25C>A (n.1140-25C>A) c.80-25C>A (n.80-25C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19960876C>T | CA2579105922 | LPL | c.1140-25C>T (n.1140-25C>T) c.80-25C>T (n.80-25C>T) | |
| 8 | g.19960877C>A | CA2686361459 | LPL | c.1140-24C>A (n.1140-24C>A) c.80-24C>A (n.80-24C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19960877C>T | CA2779304253 | LPL | c.1140-24C>T (n.1140-24C>T) c.80-24C>T (n.80-24C>T) | |
| 8 | g.19960879A= | CA1769110600 | LPL | c.1140-22A= (n.1140-22A=) c.80-22A= (n.80-22A=) | |
| 8 | g.19960879A>G | CA4655654 | LPL | c.1140-22A>G (n.1140-22A>G) c.80-22A>G (n.80-22A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.19960880A= | CA1769110603 | LPL | c.1140-21A= (n.1140-21A=) c.80-21A= (n.80-21A=) | |
| 8 | g.19960880A>C | CA2686361460 | LPL | c.1140-21A>C (n.1140-21A>C) c.80-21A>C (n.80-21A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19960880A>G | CA173617972 | LPL | c.1140-21A>G (n.1140-21A>G) c.80-21A>G (n.80-21A>G) | dbSNP |
| 8 | g.19960881T>G | CA2686361461 | LPL | c.1140-20T>G (n.1140-20T>G) c.80-20T>G (n.80-20T>G) | gnomAD v4 |