UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.19960811del | CA2579105904 | LPL | c.1140-90del (n.1140-90del) c.80-90del (n.80-90del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19960812G>A | CA2686361423 | LPL | c.1140-89G>A (n.1140-89G>A) c.80-89G>A (n.80-89G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19960812G>C | CA2579105905 | LPL | c.1140-89G>C (n.1140-89G>C) c.80-89G>C (n.80-89G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19960812G>T | CA2686361424 | LPL | c.1140-89G>T (n.1140-89G>T) c.80-89G>T (n.80-89G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19960813C>A | CA2686361425 | LPL | c.1140-88C>A (n.1140-88C>A) c.80-88C>A (n.80-88C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19960813C>T | CA2686361426 | LPL | c.1140-88C>T (n.1140-88C>T) c.80-88C>T (n.80-88C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.19960814T>C | CA2686361427 | LPL | c.1140-87T>C (n.1140-87T>C) c.80-87T>C (n.80-87T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19960816T>C | CA2686361428 | LPL | c.1140-85T>C (n.1140-85T>C) c.80-85T>C (n.80-85T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19960817T>C | CA1769110521 | LPL | c.1140-84T>C (n.1140-84T>C) c.80-84T>C (n.80-84T>C) | dbSNP |
| 8 | g.19960817T>G | CA2779304251 | LPL | c.1140-84T>G (n.1140-84T>G) c.80-84T>G (n.80-84T>G) | |
| 8 | g.19960817T= | CA1769110520 | LPL | c.1140-84T= (n.1140-84T=) c.80-84T= (n.80-84T=) | |
| 8 | g.19960819A= | CA1769110522 | LPL | c.1140-82A= (n.1140-82A=) c.80-82A= (n.80-82A=) | |
| 8 | g.19960819A>G | CA1769110523 | LPL | c.1140-82A>G (n.1140-82A>G) c.80-82A>G (n.80-82A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.19960822T>A | CA2579105906 | LPL | c.1140-79T>A (n.1140-79T>A) c.80-79T>A (n.80-79T>A) | |
| 8 | g.19960822T>C | CA1111555682 | LPL | c.1140-79T>C (n.1140-79T>C) c.80-79T>C (n.80-79T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19960822T= | CA1769110525 | LPL | c.1140-79T= (n.1140-79T=) c.80-79T= (n.80-79T=) | |
| 8 | g.19960823T>C | CA2686361429 | LPL | c.1140-78T>C (n.1140-78T>C) c.80-78T>C (n.80-78T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19960824T>C | CA2686361430 | LPL | c.1140-77T>C (n.1140-77T>C) c.80-77T>C (n.80-77T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19960825G>A | CA173617965 | LPL | c.1140-76G>A (n.1140-76G>A) c.80-76G>A (n.80-76G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19960825G= | CA1769110528 | LPL | c.1140-76G= (n.1140-76G=) c.80-76G= (n.80-76G=) | |
| 8 | g.19960825G>T | CA2579105907 | LPL | c.1140-76G>T (n.1140-76G>T) c.80-76G>T (n.80-76G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19960827A>T | CA2686361431 | LPL | c.1140-74A>T (n.1140-74A>T) c.80-74A>T (n.80-74A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19960828G>A | CA580502726 | LPL | c.1140-73G>A (n.1140-73G>A) c.80-73G>A (n.80-73G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19960828G= | CA1769110532 | LPL | c.1140-73G= (n.1140-73G=) c.80-73G= (n.80-73G=) | |
| 8 | g.19960829A>G | CA2686361432 | LPL | c.1140-72A>G (n.1140-72A>G) c.80-72A>G (n.80-72A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19960830G>A | CA849563824 | LPL | c.1140-71G>A (n.1140-71G>A) c.80-71G>A (n.80-71G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.19960830G= | CA1769110535 | LPL | c.1140-71G= (n.1140-71G=) c.80-71G= (n.80-71G=) | |
| 8 | g.19960830G>T | CA2686361433 | LPL | c.1140-71G>T (n.1140-71G>T) c.80-71G>T (n.80-71G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19960831G>C | CA173617966 | LPL | c.1140-70G>C (n.1140-70G>C) c.80-70G>C (n.80-70G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19960831G= | CA1769110537 | LPL | c.1140-70G= (n.1140-70G=) c.80-70G= (n.80-70G=) | |
| 8 | g.19960833G>A | CA2686361434 | LPL | c.1140-68G>A (n.1140-68G>A) c.80-68G>A (n.80-68G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19960833G>T | CA2686361435 | LPL | c.1140-68G>T (n.1140-68G>T) c.80-68G>T (n.80-68G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19960833_19960834delinsGA | CA1769110539 | LPL | c.1140-68_1140-67delinsGA (n.1140-68_1140-67delinsGA) c.80-68_80-67delinsGA (n.80-68_80-67delinsGA) | |
| 8 | g.19960834A= | CA1769110542 | LPL | c.1140-67A= (n.1140-67A=) c.80-67A= (n.80-67A=) | |
| 8 | g.19960834A>G | CA849563827 | LPL | c.1140-67A>G (n.1140-67A>G) c.80-67A>G (n.80-67A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19960841dup | CA2579105908 | LPL | c.1140-60dup (n.1140-60dup) c.80-60dup (n.80-60dup) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19960841del | CA173617967 | LPL | c.1140-60del (n.1140-60del) c.80-60del (n.80-60del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19960836A= | CA1769110545 | LPL | c.1140-65A= (n.1140-65A=) c.80-65A= (n.80-65A=) | |
| 8 | g.19960836A>T | CA580502727 | LPL | c.1140-65A>T (n.1140-65A>T) c.80-65A>T (n.80-65A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19960837A>T | CA2579105909 | LPL | c.1140-64A>T (n.1140-64A>T) c.80-64A>T (n.80-64A>T) | |
| 8 | g.19960840A>T | CA2686361436 | LPL | c.1140-61A>T (n.1140-61A>T) c.80-61A>T (n.80-61A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19960842G>A | CA2686361438 | LPL | c.1140-59G>A (n.1140-59G>A) c.80-59G>A (n.80-59G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19960842G>T | CA2686361437 | LPL | c.1140-59G>T (n.1140-59G>T) c.80-59G>T (n.80-59G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19960842_19960843insA | CA2579105911 | LPL | c.1140-59_1140-58insA (n.1140-59_1140-58insA) c.80-59_80-58insA (n.80-59_80-58insA) | |
| 8 | g.19960843T>C | CA2686361439 | LPL | c.1140-58T>C (n.1140-58T>C) c.80-58T>C (n.80-58T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19960843T>G | CA2579105910 | LPL | c.1140-58T>G (n.1140-58T>G) c.80-58T>G (n.80-58T>G) | |
| 8 | g.19960844G>A | CA173617968 | LPL | c.1140-57G>A (n.1140-57G>A) c.80-57G>A (n.80-57G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19960844G>C | CA2580803896 | LPL | c.1140-57G>C (n.1140-57G>C) c.80-57G>C (n.80-57G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19960844G= | CA1769110547 | LPL | c.1140-57G= (n.1140-57G=) c.80-57G= (n.80-57G=) | |
| 8 | g.19960844G>T | CA1769110549 | LPL | c.1140-57G>T (n.1140-57G>T) c.80-57G>T (n.80-57G>T) | dbSNP gnomAD v4 |