| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.19955963_19958022dup | CA2580078054 | LPL | c.898_1019-1238dup | ClinVar |
| 8 | g.19955963_19958026dup | CA2695199656 | LPL | c.898_1019-1234dup | ClinVar |
| 8 | g.19957634_19957635delinsAG | CA1769106699 | LPL | c.1018+1551_1018+1552delinsAG (n.1018+1551_1018+1552delinsAG) c.79+1551_79+1552delinsAG (n.79+1551_79+1552delinsAG) | |
| 8 | g.19957635G>C | CA173378986 | LPL | c.1018+1552G>C (n.1018+1552G>C) c.79+1552G>C (n.79+1552G>C) | dbSNP |
| 8 | g.19957635G= | CA1769106704 | LPL | c.1018+1552G= (n.1018+1552G=) c.79+1552G= (n.79+1552G=) | |
| 8 | g.19957637del | CA849561470 | LPL | c.1018+1554del (n.1018+1554del) c.79+1554del (n.79+1554del) | dbSNP |
| 8 | g.19957636G= | CA1769106706 | LPL | c.1018+1553G= (n.1018+1553G=) c.79+1553G= (n.79+1553G=) | |
| 8 | g.19957636G>T | CA580158091 | LPL | c.1018+1553G>T (n.1018+1553G>T) c.79+1553G>T (n.79+1553G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.19957637G>C | CA580158094 | LPL | c.1018+1554G>C (n.1018+1554G>C) c.79+1554G>C (n.79+1554G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957637G= | CA1769106709 | LPL | c.1018+1554G= (n.1018+1554G=) c.79+1554G= (n.79+1554G=) | |
| 8 | g.19957637_19957638delinsGT | CA1769106707 | LPL | c.1018+1554_1018+1555delinsGT (n.1018+1554_1018+1555delinsGT) c.79+1554_79+1555delinsGT (n.79+1554_79+1555delinsGT) | |
| 8 | g.19957641del | CA849561489 | LPL | c.1018+1558del (n.1018+1558del) c.79+1558del (n.79+1558del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957644T>G | CA849561493 | LPL | c.1018+1561T>G (n.1018+1561T>G) c.79+1561T>G (n.79+1561T>G) | dbSNP |
| 8 | g.19957644T= | CA1769106714 | LPL | c.1018+1561T= (n.1018+1561T=) c.79+1561T= (n.79+1561T=) | |
| 8 | g.19957649T>A | CA173378989 | LPL | c.1018+1566T>A (n.1018+1566T>A) c.79+1566T>A (n.79+1566T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957649T= | CA1769106718 | LPL | c.1018+1566T= (n.1018+1566T=) c.79+1566T= (n.79+1566T=) | |
| 8 | g.19957650C>A | CA1769106724 | LPL | c.1018+1567C>A (n.1018+1567C>A) c.79+1567C>A (n.79+1567C>A) | dbSNP |
| 8 | g.19957650C= | CA1769106722 | LPL | c.1018+1567C= (n.1018+1567C=) c.79+1567C= (n.79+1567C=) | |
| 8 | g.19957653A= | CA1769106726 | LPL | c.1018+1570A= (n.1018+1570A=) c.79+1570A= (n.79+1570A=) | |
| 8 | g.19957653A>T | CA1769106727 | LPL | c.1018+1570A>T (n.1018+1570A>T) c.79+1570A>T (n.79+1570A>T) | dbSNP |
| 8 | g.19957656T>C | CA1111553167 | LPL | c.1018+1573T>C (n.1018+1573T>C) c.79+1573T>C (n.79+1573T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957656T= | CA1769106729 | LPL | c.1018+1573T= (n.1018+1573T=) c.79+1573T= (n.79+1573T=) | |
| 8 | g.19957658A= | CA1769106733 | LPL | c.1018+1575A= (n.1018+1575A=) c.79+1575A= (n.79+1575A=) | |
| 8 | g.19957658A>G | CA173378991 | LPL | c.1018+1575A>G (n.1018+1575A>G) c.79+1575A>G (n.79+1575A>G) | dbSNP |
| 8 | g.19957659A= | CA1769106735 | LPL | c.1018+1576A= (n.1018+1576A=) c.79+1576A= (n.79+1576A=) | |
| 8 | g.19957659A>G | CA580158097 | LPL | c.1018+1576A>G (n.1018+1576A>G) c.79+1576A>G (n.79+1576A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957660T>C | CA1769106738 | LPL | c.1018+1577T>C (n.1018+1577T>C) c.79+1577T>C (n.79+1577T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957660T= | CA1769106737 | LPL | c.1018+1577T= (n.1018+1577T=) c.79+1577T= (n.79+1577T=) | |
| 8 | g.19957661G>A | CA1111553169 | LPL | c.1018+1578G>A (n.1018+1578G>A) c.79+1578G>A (n.79+1578G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957661G= | CA1769106740 | LPL | c.1018+1578G= (n.1018+1578G=) c.79+1578G= (n.79+1578G=) | |
| 8 | g.19957663C>A | CA173378994 | LPL | c.1018+1580C>A (n.1018+1580C>A) c.79+1580C>A (n.79+1580C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957663C= | CA1769106744 | LPL | c.1018+1580C= (n.1018+1580C=) c.79+1580C= (n.79+1580C=) | |
| 8 | g.19957663C>G | CA1111553171 | LPL | c.1018+1580C>G (n.1018+1580C>G) c.79+1580C>G (n.79+1580C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957663C>T | CA1111553176 | LPL | c.1018+1580C>T (n.1018+1580C>T) c.79+1580C>T (n.79+1580C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957667T>C | CA1769106746 | LPL | c.1018+1584T>C (n.1018+1584T>C) c.79+1584T>C (n.79+1584T>C) | dbSNP |
| 8 | g.19957667T= | CA1769106747 | LPL | c.1018+1584T= (n.1018+1584T=) c.79+1584T= (n.79+1584T=) | |
| 8 | g.19957668C= | CA1769106749 | LPL | c.1018+1585C= (n.1018+1585C=) c.79+1585C= (n.79+1585C=) | |
| 8 | g.19957668C>T | CA1769106752 | LPL | c.1018+1585C>T (n.1018+1585C>T) c.79+1585C>T (n.79+1585C>T) | dbSNP |
| 8 | g.19957671C= | CA1769106755 | LPL | c.1019-1589C= (n.1019-1589C=) c.79+1588C= (n.79+1588C=) | |
| 8 | g.19957674_19957675dup | CA580158100 | LPL | c.1019-1586_1019-1585dup (n.1019-1586_1019-1585dup) c.79+1591_79+1592dup (n.79+1591_79+1592dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957674T>C | CA1111553186 | LPL | c.1019-1586T>C (n.1019-1586T>C) c.79+1591T>C (n.79+1591T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957674T= | CA1769106759 | LPL | c.1019-1586T= (n.1019-1586T=) c.79+1591T= (n.79+1591T=) | |
| 8 | g.19957678C>A | CA2580595986 | LPL | c.1019-1582C>A (n.1019-1582C>A) c.79+1595C>A (n.79+1595C>A) | |
| 8 | g.19957678C= | CA1769106761 | LPL | c.1019-1582C= (n.1019-1582C=) c.79+1595C= (n.79+1595C=) | |
| 8 | g.19957678C>G | CA1769106763 | LPL | c.1019-1582C>G (n.1019-1582C>G) c.79+1595C>G (n.79+1595C>G) | dbSNP |
| 8 | g.19957678C>T | CA15543537 | LPL | c.1019-1582C>T (n.1019-1582C>T) c.79+1595C>T (n.79+1595C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957680G>A | CA1769106769 | LPL | c.1019-1580G>A (n.1019-1580G>A) c.79+1597G>A (n.79+1597G>A) | dbSNP |
| 8 | g.19957680G= | CA1769106767 | LPL | c.1019-1580G= (n.1019-1580G=) c.79+1597G= (n.79+1597G=) | |
| 8 | g.19957681C= | CA1769106773 | LPL | c.1019-1579C= (n.1019-1579C=) c.79+1598C= (n.79+1598C=) | |
| 8 | g.19957681C>T | CA849561501 | LPL | c.1019-1579C>T (n.1019-1579C>T) c.79+1598C>T (n.79+1598C>T) | dbSNP |