Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.19955963_19958022dup | CA2580078054 | LPL | c.898_1019-1238dup | ClinVar |
8 | g.19955963_19958026dup | CA2695199656 | LPL | c.898_1019-1234dup | |
8 | g.19957487G>A | CA849561408 | LPL | c.1018+1404G>A (n.1018+1404G>A) c.79+1404G>A (n.79+1404G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19957487G= | CA1769106507 | LPL | c.1018+1404G= (n.1018+1404G=) c.79+1404G= (n.79+1404G=) | |
8 | g.19957490C= | CA1769106509 | LPL | c.1018+1407C= (n.1018+1407C=) c.79+1407C= (n.79+1407C=) | |
8 | g.19957491T>C | CA173378908 | LPL | c.1018+1408T>C (n.1018+1408T>C) c.79+1408T>C (n.79+1408T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19957491T= | CA1769106513 | LPL | c.1018+1408T= (n.1018+1408T=) c.79+1408T= (n.79+1408T=) | |
8 | g.19957491dup | CA849561411 | LPL | c.1018+1408dup (n.1018+1408dup) c.79+1408dup (n.79+1408dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19957492G>A | CA173378910 | LPL | c.1018+1409G>A (n.1018+1409G>A) c.79+1409G>A (n.79+1409G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19957492G>C | CA173378909 | LPL | c.1018+1409G>C (n.1018+1409G>C) c.79+1409G>C (n.79+1409G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19957492G= | CA1769106518 | LPL | c.1018+1409G= (n.1018+1409G=) c.79+1409G= (n.79+1409G=) | |
8 | g.19957495G>C | CA1769106523 | LPL | c.1018+1412G>C (n.1018+1412G>C) c.79+1412G>C (n.79+1412G>C) | dbSNP |
8 | g.19957495G= | CA1769106521 | LPL | c.1018+1412G= (n.1018+1412G=) c.79+1412G= (n.79+1412G=) | |
8 | g.19957499C= | CA1769106524 | LPL | c.1018+1416C= (n.1018+1416C=) c.79+1416C= (n.79+1416C=) | |
8 | g.19957499C>G | CA1769106525 | LPL | c.1018+1416C>G (n.1018+1416C>G) c.79+1416C>G (n.79+1416C>G) | dbSNP |
8 | g.19957501T>C | CA173378911 | LPL | c.1018+1418T>C (n.1018+1418T>C) c.79+1418T>C (n.79+1418T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19957501T= | CA1769106526 | LPL | c.1018+1418T= (n.1018+1418T=) c.79+1418T= (n.79+1418T=) | |
8 | g.19957504T>A | CA849561420 | LPL | c.1018+1421T>A (n.1018+1421T>A) c.79+1421T>A (n.79+1421T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19957504T= | CA1769106530 | LPL | c.1018+1421T= (n.1018+1421T=) c.79+1421T= (n.79+1421T=) | |
8 | g.19957505C= | CA1769106534 | LPL | c.1018+1422C= (n.1018+1422C=) c.79+1422C= (n.79+1422C=) | |
8 | g.19957505C>G | CA1769106533 | LPL | c.1018+1422C>G (n.1018+1422C>G) c.79+1422C>G (n.79+1422C>G) | dbSNP |
8 | g.19957506T>C | CA1111553115 | LPL | c.1018+1423T>C (n.1018+1423T>C) c.79+1423T>C (n.79+1423T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19957506T= | CA1769106536 | LPL | c.1018+1423T= (n.1018+1423T=) c.79+1423T= (n.79+1423T=) | |
8 | g.19957507T>C | CA1769106539 | LPL | c.1018+1424T>C (n.1018+1424T>C) c.79+1424T>C (n.79+1424T>C) | dbSNP |
8 | g.19957507T= | CA1769106538 | LPL | c.1018+1424T= (n.1018+1424T=) c.79+1424T= (n.79+1424T=) | |
8 | g.19957511G= | CA1769106541 | LPL | c.1018+1428G= (n.1018+1428G=) c.79+1428G= (n.79+1428G=) | |
8 | g.19957511G>T | CA1769106542 | LPL | c.1018+1428G>T (n.1018+1428G>T) c.79+1428G>T (n.79+1428G>T) | dbSNP |
8 | g.19957512A= | CA1769106545 | LPL | c.1018+1429A= (n.1018+1429A=) c.79+1429A= (n.79+1429A=) | |
8 | g.19957512A>C | CA2580803861 | LPL | c.1018+1429A>C (n.1018+1429A>C) c.79+1429A>C (n.79+1429A>C) | |
8 | g.19957512A>G | CA2580803862 | LPL | c.1018+1429A>G (n.1018+1429A>G) c.79+1429A>G (n.79+1429A>G) | |
8 | g.19957512A>T | CA12717446 | LPL | c.1018+1429A>T (n.1018+1429A>T) c.79+1429A>T (n.79+1429A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19957513_19957517delinsCACAG | CA1769106547 | LPL | c.1018+1430_1018+1434delinsCACAG (n.1018+1430_1018+1434delinsCACAG) c.79+1430_79+1434delinsCACAG (n.79+1430_79+1434delinsCACAG) | |
8 | g.19957518_19957521del | CA1111553120 | LPL | c.1018+1435_1018+1438del (n.1018+1435_1018+1438del) c.79+1435_79+1438del (n.79+1435_79+1438del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19957515C>A | CA2580803865 | LPL | c.1018+1432C>A (n.1018+1432C>A) c.79+1432C>A (n.79+1432C>A) | |
8 | g.19957515C= | CA1769106549 | LPL | c.1018+1432C= (n.1018+1432C=) c.79+1432C= (n.79+1432C=) | |
8 | g.19957515C>G | CA12937377 | LPL | c.1018+1432C>G (n.1018+1432C>G) c.79+1432C>G (n.79+1432C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19957515C>T | CA1769106550 | LPL | c.1018+1432C>T (n.1018+1432C>T) c.79+1432C>T (n.79+1432C>T) | dbSNP |
8 | g.19957517G>A | CA580158077 | LPL | c.1018+1434G>A (n.1018+1434G>A) c.79+1434G>A (n.79+1434G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19957517G= | CA1769106553 | LPL | c.1018+1434G= (n.1018+1434G=) c.79+1434G= (n.79+1434G=) | |
8 | g.19957518A= | CA1769106556 | LPL | c.1018+1435A= (n.1018+1435A=) c.79+1435A= (n.79+1435A=) | |
8 | g.19957518A>G | CA173378914 | LPL | c.1018+1435A>G (n.1018+1435A>G) c.79+1435A>G (n.79+1435A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19957519C= | CA1769106559 | LPL | c.1018+1436C= (n.1018+1436C=) c.79+1436C= (n.79+1436C=) | |
8 | g.19957519C>T | CA1769106558 | LPL | c.1018+1436C>T (n.1018+1436C>T) c.79+1436C>T (n.79+1436C>T) | dbSNP |
8 | g.19957522G>C | CA1769106561 | LPL | c.1018+1439G>C (n.1018+1439G>C) c.79+1439G>C (n.79+1439G>C) | dbSNP |
8 | g.19957522G= | CA1769106560 | LPL | c.1018+1439G= (n.1018+1439G=) c.79+1439G= (n.79+1439G=) | |
8 | g.19957523C= | CA1769106563 | LPL | c.1018+1440C= (n.1018+1440C=) c.79+1440C= (n.79+1440C=) | |
8 | g.19957523C>T | CA849561429 | LPL | c.1018+1440C>T (n.1018+1440C>T) c.79+1440C>T (n.79+1440C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19957528C= | CA1769106566 | LPL | c.1018+1445C= (n.1018+1445C=) c.79+1445C= (n.79+1445C=) | |
8 | g.19957528C>T | CA173378915 | LPL | c.1018+1445C>T (n.1018+1445C>T) c.79+1445C>T (n.79+1445C>T) | dbSNP |
8 | g.19957530C= | CA1769106568 | LPL | c.1018+1447C= (n.1018+1447C=) c.79+1447C= (n.79+1447C=) |