| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.19955963_19958022dup | CA2580078054 | LPL | c.898_1019-1238dup | ClinVar |
| 8 | g.19955963_19958026dup | CA2695199656 | LPL | c.898_1019-1234dup | ClinVar |
| 8 | g.19957419T>C | CA849561381 | LPL | c.1018+1336T>C (n.1018+1336T>C) c.79+1336T>C (n.79+1336T>C) | dbSNP |
| 8 | g.19957419T= | CA1769106454 | LPL | c.1018+1336T= (n.1018+1336T=) c.79+1336T= (n.79+1336T=) | |
| 8 | g.19957422A>G | CA2716567751 | LPL | c.1018+1339A>G (n.1018+1339A>G) c.79+1339A>G (n.79+1339A>G) | dbSNP |
| 8 | g.19957423G>A | CA173378899 | LPL | c.1018+1340G>A (n.1018+1340G>A) c.79+1340G>A (n.79+1340G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957423G= | CA1769106457 | LPL | c.1018+1340G= (n.1018+1340G=) c.79+1340G= (n.79+1340G=) | |
| 8 | g.19957425C= | CA1769106459 | LPL | c.1018+1342C= (n.1018+1342C=) c.79+1342C= (n.79+1342C=) | |
| 8 | g.19957425C>T | CA1769106460 | LPL | c.1018+1342C>T (n.1018+1342C>T) c.79+1342C>T (n.79+1342C>T) | dbSNP |
| 8 | g.19957427C= | CA1769106462 | LPL | c.1018+1344C= (n.1018+1344C=) c.79+1344C= (n.79+1344C=) | |
| 8 | g.19957427C>T | CA849561386 | LPL | c.1018+1344C>T (n.1018+1344C>T) c.79+1344C>T (n.79+1344C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957429T>C | CA1769106466 | LPL | c.1018+1346T>C (n.1018+1346T>C) c.79+1346T>C (n.79+1346T>C) | dbSNP |
| 8 | g.19957429T= | CA1769106465 | LPL | c.1018+1346T= (n.1018+1346T=) c.79+1346T= (n.79+1346T=) | |
| 8 | g.19957430G>A | CA1111553093 | LPL | c.1018+1347G>A (n.1018+1347G>A) c.79+1347G>A (n.79+1347G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957430G= | CA1769106468 | LPL | c.1018+1347G= (n.1018+1347G=) c.79+1347G= (n.79+1347G=) | |
| 8 | g.19957432G>A | CA1769106471 | LPL | c.1018+1349G>A (n.1018+1349G>A) c.79+1349G>A (n.79+1349G>A) | dbSNP |
| 8 | g.19957432G= | CA1769106470 | LPL | c.1018+1349G= (n.1018+1349G=) c.79+1349G= (n.79+1349G=) | |
| 8 | g.19957435T>A | CA173378902 | LPL | c.1018+1352T>A (n.1018+1352T>A) c.79+1352T>A (n.79+1352T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957435T= | CA1769106473 | LPL | c.1018+1352T= (n.1018+1352T=) c.79+1352T= (n.79+1352T=) | |
| 8 | g.19957436C= | CA1769106475 | LPL | c.1018+1353C= (n.1018+1353C=) c.79+1353C= (n.79+1353C=) | |
| 8 | g.19957436C>T | CA849561390 | LPL | c.1018+1353C>T (n.1018+1353C>T) c.79+1353C>T (n.79+1353C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957439G>A | CA849561394 | LPL | c.1018+1356G>A (n.1018+1356G>A) c.79+1356G>A (n.79+1356G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957439G= | CA1769106477 | LPL | c.1018+1356G= (n.1018+1356G=) c.79+1356G= (n.79+1356G=) | |
| 8 | g.19957440G>A | CA1111553095 | LPL | c.1018+1357G>A (n.1018+1357G>A) c.79+1357G>A (n.79+1357G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957440G= | CA1769106479 | LPL | c.1018+1357G= (n.1018+1357G=) c.79+1357G= (n.79+1357G=) | |
| 8 | g.19957447T>C | CA849561397 | LPL | c.1018+1364T>C (n.1018+1364T>C) c.79+1364T>C (n.79+1364T>C) | dbSNP |
| 8 | g.19957447T= | CA1769106482 | LPL | c.1018+1364T= (n.1018+1364T=) c.79+1364T= (n.79+1364T=) | |
| 8 | g.19957457A>G | CA2716567752 | LPL | c.1018+1374A>G (n.1018+1374A>G) c.79+1374A>G (n.79+1374A>G) | dbSNP |
| 8 | g.19957463G= | CA1769106484 | LPL | c.1018+1380G= (n.1018+1380G=) c.79+1380G= (n.79+1380G=) | |
| 8 | g.19957463G>T | CA849561398 | LPL | c.1018+1380G>T (n.1018+1380G>T) c.79+1380G>T (n.79+1380G>T) | dbSNP |
| 8 | g.19957469G>A | CA849561400 | LPL | c.1018+1386G>A (n.1018+1386G>A) c.79+1386G>A (n.79+1386G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957469G= | CA1769106487 | LPL | c.1018+1386G= (n.1018+1386G=) c.79+1386G= (n.79+1386G=) | |
| 8 | g.19957470C>A | CA1769106490 | LPL | c.1018+1387C>A (n.1018+1387C>A) c.79+1387C>A (n.79+1387C>A) | dbSNP |
| 8 | g.19957470C= | CA1769106489 | LPL | c.1018+1387C= (n.1018+1387C=) c.79+1387C= (n.79+1387C=) | |
| 8 | g.19957470C>T | CA173378903 | LPL | c.1018+1387C>T (n.1018+1387C>T) c.79+1387C>T (n.79+1387C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957471G>A | CA173378904 | LPL | c.1018+1388G>A (n.1018+1388G>A) c.79+1388G>A (n.79+1388G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957471G>C | CA1111553100 | LPL | c.1018+1388G>C (n.1018+1388G>C) c.79+1388G>C (n.79+1388G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957471G= | CA1769106492 | LPL | c.1018+1388G= (n.1018+1388G=) c.79+1388G= (n.79+1388G=) | |
| 8 | g.19957472T>C | CA173378905 | LPL | c.1018+1389T>C (n.1018+1389T>C) c.79+1389T>C (n.79+1389T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957472T= | CA1769106494 | LPL | c.1018+1389T= (n.1018+1389T=) c.79+1389T= (n.79+1389T=) | |
| 8 | g.19957477G>A | CA173378906 | LPL | c.1018+1394G>A (n.1018+1394G>A) c.79+1394G>A (n.79+1394G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957477G>C | CA1769106498 | LPL | c.1018+1394G>C (n.1018+1394G>C) c.79+1394G>C (n.79+1394G>C) | dbSNP |
| 8 | g.19957477G= | CA1769106496 | LPL | c.1018+1394G= (n.1018+1394G=) c.79+1394G= (n.79+1394G=) | |
| 8 | g.19957477G>T | CA2580803860 | LPL | c.1018+1394G>T (n.1018+1394G>T) c.79+1394G>T (n.79+1394G>T) | |
| 8 | g.19957478G>A | CA1111553103 | LPL | c.1018+1395G>A (n.1018+1395G>A) c.79+1395G>A (n.79+1395G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957478G= | CA1769106499 | LPL | c.1018+1395G= (n.1018+1395G=) c.79+1395G= (n.79+1395G=) | |
| 8 | g.19957479_19957481delinsTAA | CA1769106501 | LPL | c.1018+1396_1018+1398delinsTAA (n.1018+1396_1018+1398delinsTAA) c.79+1396_79+1398delinsTAA (n.79+1396_79+1398delinsTAA) | |
| 8 | g.19957480A= | CA1769106503 | LPL | c.1018+1397A= (n.1018+1397A=) c.79+1397A= (n.79+1397A=) | |
| 8 | g.19957480A>T | CA1769106504 | LPL | c.1018+1397A>T (n.1018+1397A>T) c.79+1397A>T (n.79+1397A>T) | dbSNP |
| 8 | g.19957481_19957482del | CA580158070 | LPL | c.1018+1398_1018+1399del (n.1018+1398_1018+1399del) c.79+1398_79+1399del (n.79+1398_79+1399del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |