Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.19951750C= | CA1769097422 | LPL | c.250-19C= (n.250-19C=) c.22-19C= (n.22-19C=) n.488C= | |
8 | g.19951750C>G | CA1111574320 | LPL | c.250-19C>G (n.250-19C>G) c.22-19C>G (n.22-19C>G) n.488C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19951750C>T | CA4655362 | LPL | c.250-19C>T (n.250-19C>T) c.22-19C>T (n.22-19C>T) n.488C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.19951750_19951751delinsCT | CA1769097425 | LPL | c.250-19_250-18delinsCT (n.250-19_250-18delinsCT) c.22-19_22-18delinsCT (n.22-19_22-18delinsCT) n.488_489delinsCT | |
8 | g.19951752del | CA4655361 | LPL | c.250-17del (n.250-17del) c.22-17del (n.22-17del) n.490del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19951752T>C | CA2579105785 | LPL | c.250-17T>C (n.250-17T>C) c.22-17T>C (n.22-17T>C) n.490T>C | |
8 | g.19951753G>A | CA2739279732 | LPL | c.250-16G>A (n.250-16G>A) c.22-16G>A (n.22-16G>A) n.491G>A | ClinVar |
8 | g.19951753G>C | CA2779304176 | LPL | c.250-16G>C (n.250-16G>C) c.22-16G>C (n.22-16G>C) n.491G>C | |
8 | g.19951753G= | CA1769097426 | LPL | c.250-16G= (n.250-16G=) c.22-16G= (n.22-16G=) n.491G= | |
8 | g.19951753G>T | CA4655363 | LPL | c.250-16G>T (n.250-16G>T) c.22-16G>T (n.22-16G>T) n.491G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19951755G>A | CA1769097429 | LPL | c.250-14G>A (n.250-14G>A) c.22-14G>A (n.22-14G>A) n.493G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.19951755G= | CA1769097428 | LPL | c.250-14G= (n.250-14G=) c.22-14G= (n.22-14G=) n.493G= | |
8 | g.19951755_19951758delinsGTCA | CA1769097427 | LPL | c.250-14_250-11delinsGTCA (n.250-14_250-11delinsGTCA) c.22-14_22-11delinsGTCA (n.22-14_22-11delinsGTCA) n.493_496delinsGTCA | |
8 | g.19951761_19951763del | CA4655364 | LPL | c.250-8_250-6del (n.250-8_250-6del) c.22-8_22-6del (n.22-8_22-6del) n.499_501del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19951757C>A | CA2716564307 | LPL | c.250-12C>A (n.250-12C>A) c.22-12C>A (n.22-12C>A) n.495C>A | dbSNP |
8 | g.19951757C>T | CA2686360137 | LPL | c.250-12C>T (n.250-12C>T) c.22-12C>T (n.22-12C>T) n.495C>T | gnomAD v4 |
8 | g.19951758A>G | CA2579105786 | LPL | c.250-11A>G (n.250-11A>G) c.22-11A>G (n.22-11A>G) n.496A>G | |
8 | g.19951760C= | CA1769097430 | LPL | c.250-9C= (n.250-9C=) c.22-9C= (n.22-9C=) n.498C= | |
8 | g.19951760C>G | CA580502386 | LPL | c.250-9C>G (n.250-9C>G) c.22-9C>G (n.22-9C>G) n.498C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19951760C>T | CA645548328 | LPL | c.250-9C>T (n.250-9C>T) c.22-9C>T (n.22-9C>T) n.498C>T | COSMIC |
8 | g.19951761A= | CA1769097431 | LPL | c.250-8A= (n.250-8A=) c.22-8A= (n.22-8A=) n.499A= | |
8 | g.19951761A>G | CA4655365 | LPL | c.250-8A>G (n.250-8A>G) c.22-8A>G (n.22-8A>G) n.499A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19951761A>T | CA2686360138 | LPL | c.250-8A>T (n.250-8A>T) c.22-8A>T (n.22-8A>T) n.499A>T | gnomAD v4 |
8 | g.19951762T>C | CA2686360139 | LPL | c.250-7T>C (n.250-7T>C) c.22-7T>C (n.22-7T>C) n.500T>C | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.19951763C>A | CA2579105787 | LPL | c.250-6C>A (n.250-6C>A) c.22-6C>A (n.22-6C>A) n.501C>A | |
8 | g.19951763C= | CA1769097433 | LPL | c.250-6C= (n.250-6C=) c.22-6C= (n.22-6C=) n.501C= | |
8 | g.19951763C>G | CA2686360140 | LPL | c.250-6C>G (n.250-6C>G) c.22-6C>G (n.22-6C>G) n.501C>G | gnomAD v4 |
8 | g.19951763C>T | CA4655366 | LPL | c.250-6C>T (n.250-6C>T) c.22-6C>T (n.22-6C>T) n.501C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19951767A>C | CA370467289 | LPL | c.250-2A>C (n.250-2A>C) c.22-2A>C (n.22-2A>C) n.505A>C | ClinVar |
8 | g.19951767A>G | CA370467290 | LPL | c.250-2A>G (n.250-2A>G) c.22-2A>G (n.22-2A>G) n.505A>G | |
8 | g.19951767A>T | CA370467292 | LPL | c.250-2A>T (n.250-2A>T) c.22-2A>T (n.22-2A>T) n.505A>T | |
8 | g.19951768G>A | CA370467295 | LPL | c.250-1G>A (n.250-1G>A) c.22-1G>A (n.22-1G>A) n.506G>A | ClinVar dbSNP |
8 | g.19951768G>C | CA370467297 | LPL | c.250-1G>C (n.250-1G>C) c.22-1G>C (n.22-1G>C) n.506G>C | |
8 | g.19951768G= | CA1769097440 | LPL | c.250-1G= (n.250-1G=) c.22-1G= (n.22-1G=) n.506G= | |
8 | g.19951768G>T | CA370467299 | LPL | c.250-1G>T (n.250-1G>T) c.22-1G>T (n.22-1G>T) n.506G>T | |
8 | g.19951769G>A | CA370467301 | LPL | c.250G>A (p.Val84Ile) c.22G>A (p.Val8Ile) n.507G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.19951769G>C | CA370467305 | LPL | c.250G>C (p.Val84Leu) c.22G>C (p.Val8Leu) n.507G>C | |
8 | g.19951769G= | CA1769097444 | LPL | c.250G= (p.Val84=) c.22G= (p.Val8=) n.507G= | |
8 | g.19951769G>T | CA370467303 | LPL | c.250G>T (p.Val84Leu) c.22G>T (p.Val8Leu) n.507G>T | |
8 | g.19951770T>A | CA370467307 | LPL | c.251T>A (p.Val84Glu) c.23T>A (p.Val8Glu) n.508T>A | |
8 | g.19951770T>C | CA370467308 | LPL | c.251T>C (p.Val84Ala) c.23T>C (p.Val8Ala) n.508T>C | |
8 | g.19951770T>G | CA370467310 | LPL | c.251T>G (p.Val84Gly) c.23T>G (p.Val8Gly) n.508T>G | |
8 | g.19951771A>C | CA459678445 | LPL | c.252A>C (p.Val84=) c.24A>C (p.Val8=) n.509A>C | |
8 | g.19951771A>G | CA459678446 | LPL | c.252A>G (p.Val84=) c.24A>G (p.Val8=) n.509A>G | |
8 | g.19951771A>T | CA459678447 | LPL | c.252A>T (p.Val84=) c.24A>T (p.Val8=) n.509A>T | ClinVar dbSNP |
8 | g.19951772A>C | CA370467312 | LPL | c.253A>C (p.Thr85Pro) c.25A>C (p.Thr9Pro) n.510A>C | |
8 | g.19951772A>G | CA370467313 | LPL | c.253A>G (p.Thr85Ala) c.25A>G (p.Thr9Ala) n.510A>G | |
8 | g.19951772A>T | CA370467315 | LPL | c.253A>T (p.Thr85Ser) c.25A>T (p.Thr9Ser) n.510A>T | |
8 | g.19951773C>A | CA370467317 | LPL | c.254C>A (p.Thr85Lys) c.26C>A (p.Thr9Lys) n.511C>A | |
8 | g.19951773C= | CA1769097452 | LPL | c.254C= (p.Thr85=) c.26C= (p.Thr9=) n.511C= |