Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.19951725G>T | CA2686360128 | LPL | c.250-44G>T (n.250-44G>T) c.22-44G>T (n.22-44G>T) n.463G>T | gnomAD v4 |
8 | g.19951726T>C | CA4655357 | LPL | c.250-43T>C (n.250-43T>C) c.22-43T>C (n.22-43T>C) n.464T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.19951726T= | CA1769097389 | LPL | c.250-43T= (n.250-43T=) c.22-43T= (n.22-43T=) n.464T= | |
8 | g.19951727G>A | CA2686360129 | LPL | c.250-42G>A (n.250-42G>A) c.22-42G>A (n.22-42G>A) n.465G>A | gnomAD v4 |
8 | g.19951727G>C | CA2686360130 | LPL | c.250-42G>C (n.250-42G>C) c.22-42G>C (n.22-42G>C) n.465G>C | gnomAD v4 |
8 | g.19951727G>T | CA2686360131 | LPL | c.250-42G>T (n.250-42G>T) c.22-42G>T (n.22-42G>T) n.465G>T | gnomAD v4 |
8 | g.19951728G>C | CA580502379 | LPL | c.250-41G>C (n.250-41G>C) c.22-41G>C (n.22-41G>C) n.466G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.19951728G= | CA1769097390 | LPL | c.250-41G= (n.250-41G=) c.22-41G= (n.22-41G=) n.466G= | |
8 | g.19951728G>T | CA2686360132 | LPL | c.250-41G>T (n.250-41G>T) c.22-41G>T (n.22-41G>T) n.466G>T | gnomAD v4 |
8 | g.19951729T>C | CA2686360133 | LPL | c.250-40T>C (n.250-40T>C) c.22-40T>C (n.22-40T>C) n.467T>C | gnomAD v4 |
8 | g.19951731G>A | CA1769097394 | LPL | c.250-38G>A (n.250-38G>A) c.22-38G>A (n.22-38G>A) n.469G>A | dbSNP |
8 | g.19951731G>C | CA849557009 | LPL | c.250-38G>C (n.250-38G>C) c.22-38G>C (n.22-38G>C) n.469G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19951731G= | CA1769097393 | LPL | c.250-38G= (n.250-38G=) c.22-38G= (n.22-38G=) n.469G= | |
8 | g.19951731G>T | CA2686360134 | LPL | c.250-38G>T (n.250-38G>T) c.22-38G>T (n.22-38G>T) n.469G>T | gnomAD v4 |
8 | g.19951732G>A | CA580502380 | LPL | c.250-37G>A (n.250-37G>A) c.22-37G>A (n.22-37G>A) n.470G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.19951732G= | CA1769097397 | LPL | c.250-37G= (n.250-37G=) c.22-37G= (n.22-37G=) n.470G= | |
8 | g.19951733T>G | CA580502382 | LPL | c.250-36T>G (n.250-36T>G) c.22-36T>G (n.22-36T>G) n.471T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.19951733T= | CA1769097400 | LPL | c.250-36T= (n.250-36T=) c.22-36T= (n.22-36T=) n.471T= | |
8 | g.19951734G>A | CA1769097404 | LPL | c.250-35G>A (n.250-35G>A) c.22-35G>A (n.22-35G>A) n.472G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19951734G= | CA1769097403 | LPL | c.250-35G= (n.250-35G=) c.22-35G= (n.22-35G=) n.472G= | |
8 | g.19951736dup | CA4655358 | LPL | c.250-33dup (n.250-33dup) c.22-33dup (n.22-33dup) n.474dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.19951735G>T | CA652075171 | LPL | c.250-34G>T (n.250-34G>T) c.22-34G>T (n.22-34G>T) n.473G>T | COSMIC |
8 | g.19951736G>A | CA173376282 | LPL | c.250-33G>A (n.250-33G>A) c.22-33G>A (n.22-33G>A) n.474G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.19951736G= | CA1769097407 | LPL | c.250-33G= (n.250-33G=) c.22-33G= (n.22-33G=) n.474G= | |
8 | g.19951737T>C | CA2686360135 | LPL | c.250-32T>C (n.250-32T>C) c.22-32T>C (n.22-32T>C) n.475T>C | gnomAD v4 |
8 | g.19951737T>G | CA1769097411 | LPL | c.250-32T>G (n.250-32T>G) c.22-32T>G (n.22-32T>G) n.475T>G | dbSNP |
8 | g.19951737T= | CA1769097410 | LPL | c.250-32T= (n.250-32T=) c.22-32T= (n.22-32T=) n.475T= | |
8 | g.19951738A>G | CA2579105784 | LPL | c.250-31A>G (n.250-31A>G) c.22-31A>G (n.22-31A>G) n.476A>G | |
8 | g.19951744A>G | CA2686360136 | LPL | c.250-25A>G (n.250-25A>G) c.22-25A>G (n.22-25A>G) n.482A>G | gnomAD v4 |
8 | g.19951745G>C | CA4655359 | LPL | c.250-24G>C (n.250-24G>C) c.22-24G>C (n.22-24G>C) n.483G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19951745G= | CA1769097412 | LPL | c.250-24G= (n.250-24G=) c.22-24G= (n.22-24G=) n.483G= | |
8 | g.19951748A= | CA1769097415 | LPL | c.250-21A= (n.250-21A=) c.22-21A= (n.22-21A=) n.486A= | |
8 | g.19951748A>C | CA4655360 | LPL | c.250-21A>C (n.250-21A>C) c.22-21A>C (n.22-21A>C) n.486A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.19951748A>G | CA173376291 | LPL | c.250-21A>G (n.250-21A>G) c.22-21A>G (n.22-21A>G) n.486A>G | dbSNP |
8 | g.19951749G>A | CA2739279731 | LPL | c.250-20G>A (n.250-20G>A) c.22-20G>A (n.22-20G>A) n.487G>A | ClinVar |
8 | g.19951750C= | CA1769097422 | LPL | c.250-19C= (n.250-19C=) c.22-19C= (n.22-19C=) n.488C= | |
8 | g.19951750C>G | CA1111574320 | LPL | c.250-19C>G (n.250-19C>G) c.22-19C>G (n.22-19C>G) n.488C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19951750C>T | CA4655362 | LPL | c.250-19C>T (n.250-19C>T) c.22-19C>T (n.22-19C>T) n.488C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.19951750_19951751delinsCT | CA1769097425 | LPL | c.250-19_250-18delinsCT (n.250-19_250-18delinsCT) c.22-19_22-18delinsCT (n.22-19_22-18delinsCT) n.488_489delinsCT | |
8 | g.19951752del | CA4655361 | LPL | c.250-17del (n.250-17del) c.22-17del (n.22-17del) n.490del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19951752T>C | CA2579105785 | LPL | c.250-17T>C (n.250-17T>C) c.22-17T>C (n.22-17T>C) n.490T>C | |
8 | g.19951753G>A | CA2739279732 | LPL | c.250-16G>A (n.250-16G>A) c.22-16G>A (n.22-16G>A) n.491G>A | ClinVar |
8 | g.19951753G= | CA1769097426 | LPL | c.250-16G= (n.250-16G=) c.22-16G= (n.22-16G=) n.491G= | |
8 | g.19951753G>T | CA4655363 | LPL | c.250-16G>T (n.250-16G>T) c.22-16G>T (n.22-16G>T) n.491G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19951755G>A | CA1769097429 | LPL | c.250-14G>A (n.250-14G>A) c.22-14G>A (n.22-14G>A) n.493G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.19951755G= | CA1769097428 | LPL | c.250-14G= (n.250-14G=) c.22-14G= (n.22-14G=) n.493G= | |
8 | g.19951755_19951758delinsGTCA | CA1769097427 | LPL | c.250-14_250-11delinsGTCA (n.250-14_250-11delinsGTCA) c.22-14_22-11delinsGTCA (n.22-14_22-11delinsGTCA) n.493_496delinsGTCA | |
8 | g.19951761_19951763del | CA4655364 | LPL | c.250-8_250-6del (n.250-8_250-6del) c.22-8_22-6del (n.22-8_22-6del) n.499_501del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19951757C>A | CA2716564307 | LPL | c.250-12C>A (n.250-12C>A) c.22-12C>A (n.22-12C>A) n.495C>A | dbSNP |
8 | g.19951757C>T | CA2686360137 | LPL | c.250-12C>T (n.250-12C>T) c.22-12C>T (n.22-12C>T) n.495C>T | gnomAD v4 |