Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.18400267G>A | CA370635507 | NAT2 | c.264G>A (p.Met88Ile) c.-57-70G>A (n.-57-70G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18400267G>C | CA370635508 | NAT2 | c.264G>C (p.Met88Ile) c.-57-70G>C (n.-57-70G>C) | |
8 | g.18400267G>T | CA370635509 | NAT2 | c.264G>T (p.Met88Ile) c.-57-70G>T (n.-57-70G>T) | |
8 | g.18400268T>A | CA370635510 | NAT2 | c.265T>A (p.Leu89Ile) c.-57-69T>A (n.-57-69T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18400268T>C | CA173519907 | NAT2 | c.265T>C (p.Leu89=) c.-57-69T>C (n.-57-69T>C) | dbSNP |
8 | g.18400268T>G | CA370635511 | NAT2 | c.265T>G (p.Leu89Val) c.-57-69T>G (n.-57-69T>G) | |
8 | g.18400268T= | CA1768218899 | NAT2 | c.265T= (p.Leu89=) c.-57-69T= (n.-57-69T=) | |
8 | g.18400269T>A | CA370635512 | NAT2 | c.266T>A (p.Leu89Ter) c.-57-68T>A (n.-57-68T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18400269T>C | CA370635513 | NAT2 | c.266T>C (p.Leu89Ser) c.-57-68T>C (n.-57-68T>C) | |
8 | g.18400269T>G | CA370635514 | NAT2 | c.266T>G (p.Leu89Ter) c.-57-68T>G (n.-57-68T>G) | |
8 | g.18400270A>C | CA370635515 | NAT2 | c.267A>C (p.Leu89Phe) c.-57-67A>C (n.-57-67A>C) | |
8 | g.18400270A>G | CA459881093 | NAT2 | c.267A>G (p.Leu89=) c.-57-67A>G (n.-57-67A>G) | |
8 | g.18400270A>T | CA370635516 | NAT2 | c.267A>T (p.Leu89Phe) c.-57-67A>T (n.-57-67A>T) | |
8 | g.18400273_18400275del | CA2686326438 | NAT2 | c.270_272del (p.Gly91del) c.-57-64_-57-62del (n.-57-64_-57-62del) | gnomAD v4 |
8 | g.18400271G>A | CA4651586 | NAT2 | c.268G>A (p.Gly90Arg) c.-57-66G>A (n.-57-66G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18400271G>C | CA370635518 | NAT2 | c.268G>C (p.Gly90Arg) c.-57-66G>C (n.-57-66G>C) | |
8 | g.18400271G= | CA1768218900 | NAT2 | c.268G= (p.Gly90=) c.-57-66G= (n.-57-66G=) | |
8 | g.18400271G>T | CA370635517 | NAT2 | c.268G>T (p.Gly90Ter) c.-57-66G>T (n.-57-66G>T) | |
8 | g.18400272del | CA2530834804 | NAT2 | c.269del (p.Gly90GlufsTer23) c.-57-65del (n.-57-65del) | |
8 | g.18400272G>A | CA370635519 | NAT2 | c.269G>A (p.Gly90Glu) c.-57-65G>A (n.-57-65G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.18400272G>C | CA370635520 | NAT2 | c.269G>C (p.Gly90Ala) c.-57-65G>C (n.-57-65G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.18400272G= | CA1768218901 | NAT2 | c.269G= (p.Gly90=) c.-57-65G= (n.-57-65G=) | |
8 | g.18400272G>T | CA370635521 | NAT2 | c.269G>T (p.Gly90Val) c.-57-65G>T (n.-57-65G>T) | |
8 | g.18400273A= | CA1768218902 | NAT2 | c.270A= (p.Gly90=) c.-57-64A= (n.-57-64A=) | |
8 | g.18400273A>C | CA459881096 | NAT2 | c.270A>C (p.Gly90=) c.-57-64A>C (n.-57-64A>C) | |
8 | g.18400273A>G | CA459881094 | NAT2 | c.270A>G (p.Gly90=) c.-57-64A>G (n.-57-64A>G) | |
8 | g.18400273A>T | CA459881095 | NAT2 | c.270A>T (p.Gly90=) c.-57-64A>T (n.-57-64A>T) | dbSNP |
8 | g.18400274G>A | CA370635522 | NAT2 | c.271G>A (p.Gly91Arg) c.-57-63G>A (n.-57-63G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18400274G>C | CA370635523 | NAT2 | c.271G>C (p.Gly91Arg) c.-57-63G>C (n.-57-63G>C) | |
8 | g.18400274G>T | CA370635524 | NAT2 | c.271G>T (p.Gly91Trp) c.-57-63G>T (n.-57-63G>T) | |
8 | g.18400275G>A | CA370635525 | NAT2 | c.272G>A (p.Gly91Glu) c.-57-62G>A (n.-57-62G>A) | |
8 | g.18400275G>C | CA370635526 | NAT2 | c.272G>C (p.Gly91Ala) c.-57-62G>C (n.-57-62G>C) | |
8 | g.18400275G>T | CA370635527 | NAT2 | c.272G>T (p.Gly91Val) c.-57-62G>T (n.-57-62G>T) | |
8 | g.18400276G>A | CA173519908 | NAT2 | c.273G>A (p.Gly91=) c.-57-61G>A (n.-57-61G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.18400276G>C | CA459881097 | NAT2 | c.273G>C (p.Gly91=) c.-57-61G>C (n.-57-61G>C) | |
8 | g.18400276G= | CA1768218903 | NAT2 | c.273G= (p.Gly91=) c.-57-61G= (n.-57-61G=) | |
8 | g.18400276G>T | CA459881098 | NAT2 | c.273G>T (p.Gly91=) c.-57-61G>T (n.-57-61G>T) | |
8 | g.18400277T>A | CA370635528 | NAT2 | c.274T>A (p.Tyr92Asn) c.-57-60T>A (n.-57-60T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18400277T>C | CA370635529 | NAT2 | c.274T>C (p.Tyr92His) c.-57-60T>C (n.-57-60T>C) | |
8 | g.18400277T>G | CA370635530 | NAT2 | c.274T>G (p.Tyr92Asp) c.-57-60T>G (n.-57-60T>G) | |
8 | g.18400278A>C | CA370635533 | NAT2 | c.275A>C (p.Tyr92Ser) c.-57-59A>C (n.-57-59A>C) | |
8 | g.18400278A>G | CA370635531 | NAT2 | c.275A>G (p.Tyr92Cys) c.-57-59A>G (n.-57-59A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.18400278A>T | CA370635532 | NAT2 | c.275A>T (p.Tyr92Phe) c.-57-59A>T (n.-57-59A>T) | |
8 | g.18400279T>A | CA370635534 | NAT2 | c.276T>A (p.Tyr92Ter) c.-57-58T>A (n.-57-58T>A) | |
8 | g.18400279T>C | CA459881099 | NAT2 | c.276T>C (p.Tyr92=) c.-57-58T>C (n.-57-58T>C) | |
8 | g.18400279T>G | CA370635535 | NAT2 | c.276T>G (p.Tyr92Ter) c.-57-58T>G (n.-57-58T>G) | |
8 | g.18400280T>A | CA370635536 | NAT2 | c.277T>A (p.Phe93Ile) c.-57-57T>A (n.-57-57T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18400280T>C | CA370635537 | NAT2 | c.277T>C (p.Phe93Leu) c.-57-57T>C (n.-57-57T>C) | |
8 | g.18400280T>G | CA370635538 | NAT2 | c.277T>G (p.Phe93Val) c.-57-57T>G (n.-57-57T>G) | |
8 | g.18400280T= | CA1768218904 | NAT2 | c.277T= (p.Phe93=) c.-57-57T= (n.-57-57T=) |