| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.18400249_18400266dup | CA4651574 | NAT2 | c.246_263dup (p.Thr87_Met88insIleGlyPheGlnThrThr) c.-57-88_-57-71dup (n.-57-88_-57-71dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400255del | CA1768218890 | NAT2 | c.252del (p.Gln85ArgfsTer5) c.-57-82del (n.-57-82del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.18400254T>A | CA4651582 | NAT2 | c.251T>A (p.Phe84Tyr) c.-57-83T>A (n.-57-83T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400254T>C | CA370635481 | NAT2 | c.251T>C (p.Phe84Ser) c.-57-83T>C (n.-57-83T>C) | |
| 8 | g.18400254T>G | CA370635482 | NAT2 | c.251T>G (p.Phe84Cys) c.-57-83T>G (n.-57-83T>G) | |
| 8 | g.18400254T= | CA1768218892 | NAT2 | c.251T= (p.Phe84=) c.-57-83T= (n.-57-83T=) | |
| 8 | g.18400255T>A | CA370635483 | NAT2 | c.252T>A (p.Phe84Leu) c.-57-82T>A (n.-57-82T>A) | |
| 8 | g.18400255T>C | CA459881085 | NAT2 | c.252T>C (p.Phe84=) c.-57-82T>C (n.-57-82T>C) | |
| 8 | g.18400255T>G | CA370635484 | NAT2 | c.252T>G (p.Phe84Leu) c.-57-82T>G (n.-57-82T>G) | |
| 8 | g.18400256C>A | CA370635485 | NAT2 | c.253C>A (p.Gln85Lys) c.-57-81C>A (n.-57-81C>A) | |
| 8 | g.18400256C= | CA1768218893 | NAT2 | c.253C= (p.Gln85=) c.-57-81C= (n.-57-81C=) | |
| 8 | g.18400256C>G | CA370635486 | NAT2 | c.253C>G (p.Gln85Glu) c.-57-81C>G (n.-57-81C>G) | |
| 8 | g.18400256C>T | CA370635487 | NAT2 | c.253C>T (p.Gln85Ter) c.-57-81C>T (n.-57-81C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400257A= | CA1768218894 | NAT2 | c.254A= (p.Gln85=) c.-57-80A= (n.-57-80A=) | |
| 8 | g.18400257A>C | CA370635490 | NAT2 | c.254A>C (p.Gln85Pro) c.-57-80A>C (n.-57-80A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400257A>G | CA370635489 | NAT2 | c.254A>G (p.Gln85Arg) c.-57-80A>G (n.-57-80A>G) | |
| 8 | g.18400257A>T | CA370635488 | NAT2 | c.254A>T (p.Gln85Leu) c.-57-80A>T (n.-57-80A>T) | |
| 8 | g.18400258G>A | CA459881086 | NAT2 | c.255G>A (p.Gln85=) c.-57-79G>A (n.-57-79G>A) | |
| 8 | g.18400258G>C | CA4651583 | NAT2 | c.255G>C (p.Gln85His) c.-57-79G>C (n.-57-79G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400258G= | CA1768218895 | NAT2 | c.255G= (p.Gln85=) c.-57-79G= (n.-57-79G=) | |
| 8 | g.18400258G>T | CA370635491 | NAT2 | c.255G>T (p.Gln85His) c.-57-79G>T (n.-57-79G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400259A>C | CA370635492 | NAT2 | c.256A>C (p.Thr86Pro) c.-57-78A>C (n.-57-78A>C) | |
| 8 | g.18400259A>G | CA370635494 | NAT2 | c.256A>G (p.Thr86Ala) c.-57-78A>G (n.-57-78A>G) | |
| 8 | g.18400259A>T | CA370635493 | NAT2 | c.256A>T (p.Thr86Ser) c.-57-78A>T (n.-57-78A>T) | |
| 8 | g.18400260C>A | CA4651584 | NAT2 | c.257C>A (p.Thr86Asn) c.-57-77C>A (n.-57-77C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400260C= | CA1768218896 | NAT2 | c.257C= (p.Thr86=) c.-57-77C= (n.-57-77C=) | |
| 8 | g.18400260C>G | CA370635495 | NAT2 | c.257C>G (p.Thr86Ser) c.-57-77C>G (n.-57-77C>G) | |
| 8 | g.18400260C>T | CA370635496 | NAT2 | c.257C>T (p.Thr86Ile) c.-57-77C>T (n.-57-77C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400261C>A | CA459881087 | NAT2 | c.258C>A (p.Thr86=) c.-57-76C>A (n.-57-76C>A) | |
| 8 | g.18400261C>G | CA459881088 | NAT2 | c.258C>G (p.Thr86=) c.-57-76C>G (n.-57-76C>G) | |
| 8 | g.18400261C>T | CA459881089 | NAT2 | c.258C>T (p.Thr86=) c.-57-76C>T (n.-57-76C>T) | |
| 8 | g.18400262A>C | CA370635497 | NAT2 | c.259A>C (p.Thr87Pro) c.-57-75A>C (n.-57-75A>C) | |
| 8 | g.18400262A>G | CA370635498 | NAT2 | c.259A>G (p.Thr87Ala) c.-57-75A>G (n.-57-75A>G) | |
| 8 | g.18400262A>T | CA370635499 | NAT2 | c.259A>T (p.Thr87Ser) c.-57-75A>T (n.-57-75A>T) | |
| 8 | g.18400263C>A | CA370635500 | NAT2 | c.260C>A (p.Thr87Lys) c.-57-74C>A (n.-57-74C>A) | |
| 8 | g.18400263C>G | CA370635501 | NAT2 | c.260C>G (p.Thr87Arg) c.-57-74C>G (n.-57-74C>G) | |
| 8 | g.18400263C>T | CA370635502 | NAT2 | c.260C>T (p.Thr87Ile) c.-57-74C>T (n.-57-74C>T) | |
| 8 | g.18400264A>C | CA459881090 | NAT2 | c.261A>C (p.Thr87=) c.-57-73A>C (n.-57-73A>C) | |
| 8 | g.18400264A>G | CA459881091 | NAT2 | c.261A>G (p.Thr87=) c.-57-73A>G (n.-57-73A>G) | |
| 8 | g.18400264A>T | CA459881092 | NAT2 | c.261A>T (p.Thr87=) c.-57-73A>T (n.-57-73A>T) | |
| 8 | g.18400265A= | CA1768218897 | NAT2 | c.262A= (p.Met88=) c.-57-72A= (n.-57-72A=) | |
| 8 | g.18400265A>C | CA173519906 | NAT2 | c.262A>C (p.Met88Leu) c.-57-72A>C (n.-57-72A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400265A>G | CA4651585 | NAT2 | c.262A>G (p.Met88Val) c.-57-72A>G (n.-57-72A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400265A>T | CA370635503 | NAT2 | c.262A>T (p.Met88Leu) c.-57-72A>T (n.-57-72A>T) | |
| 8 | g.18400266T>A | CA370635506 | NAT2 | c.263T>A (p.Met88Lys) c.-57-71T>A (n.-57-71T>A) | |
| 8 | g.18400266T>C | CA370635504 | NAT2 | c.263T>C (p.Met88Thr) c.-57-71T>C (n.-57-71T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400266T>G | CA370635505 | NAT2 | c.263T>G (p.Met88Arg) c.-57-71T>G (n.-57-71T>G) | |
| 8 | g.18400266T= | CA1768218898 | NAT2 | c.263T= (p.Met88=) c.-57-71T= (n.-57-71T=) | |
| 8 | g.18400267G>A | CA370635507 | NAT2 | c.264G>A (p.Met88Ile) c.-57-70G>A (n.-57-70G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400267G>C | CA370635508 | NAT2 | c.264G>C (p.Met88Ile) c.-57-70G>C (n.-57-70G>C) |