Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.18400207T>A | CA370635383 | NAT2 | c.204T>A (p.Cys68Ter) c.-57-130T>A (n.-57-130T>A) | dbSNP |
8 | g.18400207T>C | CA173519901 | NAT2 | c.204T>C (p.Cys68=) c.-57-130T>C (n.-57-130T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18400207T>G | CA370635384 | NAT2 | c.204T>G (p.Cys68Trp) c.-57-130T>G (n.-57-130T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.18400207T= | CA1768218863 | NAT2 | c.204T= (p.Cys68=) c.-57-130T= (n.-57-130T=) | |
8 | g.18400207_18400208delinsTC | CA1768218862 | NAT2 | c.204_205delinsTC (p.Cys68=) c.-57-130_-57-129delinsTC (n.-57-130_-57-129delinsTC) | |
8 | g.18400208del | CA849439030 | NAT2 | c.205del (p.Leu69SerfsTer11) c.-57-129del (n.-57-129del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18400208C>A | CA370635385 | NAT2 | c.205C>A (p.Leu69Ile) c.-57-129C>A (n.-57-129C>A) | |
8 | g.18400208C>G | CA370635386 | NAT2 | c.205C>G (p.Leu69Val) c.-57-129C>G (n.-57-129C>G) | |
8 | g.18400208C>T | CA370635387 | NAT2 | c.205C>T (p.Leu69Phe) c.-57-129C>T (n.-57-129C>T) | |
8 | g.18400209T>A | CA370635388 | NAT2 | c.206T>A (p.Leu69His) c.-57-128T>A (n.-57-128T>A) | |
8 | g.18400209T>C | CA370635389 | NAT2 | c.206T>C (p.Leu69Pro) c.-57-128T>C (n.-57-128T>C) | |
8 | g.18400209T>G | CA370635390 | NAT2 | c.206T>G (p.Leu69Arg) c.-57-128T>G (n.-57-128T>G) | dbSNP |
8 | g.18400209T= | CA1768218864 | NAT2 | c.206T= (p.Leu69=) c.-57-128T= (n.-57-128T=) | |
8 | g.18400210C>A | CA459881058 | NAT2 | c.207C>A (p.Leu69=) c.-57-127C>A (n.-57-127C>A) | |
8 | g.18400210C= | CA1768218865 | NAT2 | c.207C= (p.Leu69=) c.-57-127C= (n.-57-127C=) | |
8 | g.18400210C>G | CA459881056 | NAT2 | c.207C>G (p.Leu69=) c.-57-127C>G (n.-57-127C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18400210C>T | CA459881057 | NAT2 | c.207C>T (p.Leu69=) c.-57-127C>T (n.-57-127C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18400211C>A | CA370635391 | NAT2 | c.208C>A (p.Gln70Lys) c.-57-126C>A (n.-57-126C>A) | |
8 | g.18400211C>G | CA370635392 | NAT2 | c.208C>G (p.Gln70Glu) c.-57-126C>G (n.-57-126C>G) | |
8 | g.18400211C>T | CA370635393 | NAT2 | c.208C>T (p.Gln70Ter) c.-57-126C>T (n.-57-126C>T) | COSMIC |
8 | g.18400212A>C | CA370635396 | NAT2 | c.209A>C (p.Gln70Pro) c.-57-125A>C (n.-57-125A>C) | |
8 | g.18400212A>G | CA370635394 | NAT2 | c.209A>G (p.Gln70Arg) c.-57-125A>G (n.-57-125A>G) | |
8 | g.18400212A>T | CA370635395 | NAT2 | c.209A>T (p.Gln70Leu) c.-57-125A>T (n.-57-125A>T) | |
8 | g.18400213G>A | CA459881059 | NAT2 | c.210G>A (p.Gln70=) c.-57-124G>A (n.-57-124G>A) | |
8 | g.18400213G>C | CA370635397 | NAT2 | c.210G>C (p.Gln70His) c.-57-124G>C (n.-57-124G>C) | |
8 | g.18400213G>T | CA370635398 | NAT2 | c.210G>T (p.Gln70His) c.-57-124G>T (n.-57-124G>T) | |
8 | g.18400214G>A | CA370635399 | NAT2 | c.211G>A (p.Val71Ile) c.-57-123G>A (n.-57-123G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18400214G>C | CA370635400 | NAT2 | c.211G>C (p.Val71Leu) c.-57-123G>C (n.-57-123G>C) | |
8 | g.18400214G>T | CA370635401 | NAT2 | c.211G>T (p.Val71Phe) c.-57-123G>T (n.-57-123G>T) | |
8 | g.18400215T>A | CA370635402 | NAT2 | c.212T>A (p.Val71Asp) c.-57-122T>A (n.-57-122T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18400215T>C | CA370635403 | NAT2 | c.212T>C (p.Val71Ala) c.-57-122T>C (n.-57-122T>C) | |
8 | g.18400215T>G | CA370635404 | NAT2 | c.212T>G (p.Val71Gly) c.-57-122T>G (n.-57-122T>G) | |
8 | g.18400216C>A | CA459881061 | NAT2 | c.213C>A (p.Val71=) c.-57-121C>A (n.-57-121C>A) | |
8 | g.18400216C>G | CA459881060 | NAT2 | c.213C>G (p.Val71=) c.-57-121C>G (n.-57-121C>G) | |
8 | g.18400216C>T | CA459881062 | NAT2 | c.213C>T (p.Val71=) c.-57-121C>T (n.-57-121C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.18400217A>C | CA370635405 | NAT2 | c.214A>C (p.Asn72His) c.-57-120A>C (n.-57-120A>C) | |
8 | g.18400217A>G | CA370635406 | NAT2 | c.214A>G (p.Asn72Asp) c.-57-120A>G (n.-57-120A>G) | |
8 | g.18400217A>T | CA370635407 | NAT2 | c.214A>T (p.Asn72Tyr) c.-57-120A>T (n.-57-120A>T) | |
8 | g.18400218A= | CA1768218866 | NAT2 | c.215A= (p.Asn72=) c.-57-119A= (n.-57-119A=) | |
8 | g.18400218A>C | CA370635409 | NAT2 | c.215A>C (p.Asn72Thr) c.-57-119A>C (n.-57-119A>C) | |
8 | g.18400218A>G | CA4651572 | NAT2 | c.215A>G (p.Asn72Ser) c.-57-119A>G (n.-57-119A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18400218A>T | CA370635408 | NAT2 | c.215A>T (p.Asn72Ile) c.-57-119A>T (n.-57-119A>T) | |
8 | g.18400219T>A | CA370635410 | NAT2 | c.216T>A (p.Asn72Lys) c.-57-118T>A (n.-57-118T>A) | |
8 | g.18400219T>C | CA173519902 | NAT2 | c.216T>C (p.Asn72=) c.-57-118T>C (n.-57-118T>C) | dbSNP |
8 | g.18400219T>G | CA370635411 | NAT2 | c.216T>G (p.Asn72Lys) c.-57-118T>G (n.-57-118T>G) | |
8 | g.18400219T= | CA1768218867 | NAT2 | c.216T= (p.Asn72=) c.-57-118T= (n.-57-118T=) | |
8 | g.18400220C>A | CA370635412 | NAT2 | c.217C>A (p.Gln73Lys) c.-57-117C>A (n.-57-117C>A) | |
8 | g.18400220C= | CA1768218868 | NAT2 | c.217C= (p.Gln73=) c.-57-117C= (n.-57-117C=) | |
8 | g.18400220C>G | CA370635413 | NAT2 | c.217C>G (p.Gln73Glu) c.-57-117C>G (n.-57-117C>G) | |
8 | g.18400220C>T | CA370635414 | NAT2 | c.217C>T (p.Gln73Ter) c.-57-117C>T (n.-57-117C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |