| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.18400197del | CA173519897 | NAT2 | c.194del (p.Gly65ValfsTer15) c.-57-140del (n.-57-140del) | dbSNP |
| 8 | g.18400195G>A | CA459881048 | NAT2 | c.192G>A (p.Arg64=) c.-57-142G>A (n.-57-142G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400195G>C | CA459881049 | NAT2 | c.192G>C (p.Arg64=) c.-57-142G>C (n.-57-142G>C) | |
| 8 | g.18400195G>T | CA459881050 | NAT2 | c.192G>T (p.Arg64=) c.-57-142G>T (n.-57-142G>T) | |
| 8 | g.18400196G>A | CA370635360 | NAT2 | c.193G>A (p.Gly65Ser) c.-57-141G>A (n.-57-141G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400196G>C | CA370635361 | NAT2 | c.193G>C (p.Gly65Arg) c.-57-141G>C (n.-57-141G>C) | |
| 8 | g.18400196G>T | CA370635362 | NAT2 | c.193G>T (p.Gly65Cys) c.-57-141G>T (n.-57-141G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400197G>A | CA370635364 | NAT2 | c.194G>A (p.Gly65Asp) c.-57-140G>A (n.-57-140G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.18400197G>C | CA370635363 | NAT2 | c.194G>C (p.Gly65Ala) c.-57-140G>C (n.-57-140G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400197G= | CA1768218855 | NAT2 | c.194G= (p.Gly65=) c.-57-140G= (n.-57-140G=) | |
| 8 | g.18400197G>T | CA173519898 | NAT2 | c.194G>T (p.Gly65Val) c.-57-140G>T (n.-57-140G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400198T>A | CA459881051 | NAT2 | c.195T>A (p.Gly65=) c.-57-139T>A (n.-57-139T>A) | |
| 8 | g.18400198T>C | CA459881052 | NAT2 | c.195T>C (p.Gly65=) c.-57-139T>C (n.-57-139T>C) | |
| 8 | g.18400198T>G | CA459881053 | NAT2 | c.195T>G (p.Gly65=) c.-57-139T>G (n.-57-139T>G) | |
| 8 | g.18400199G>A | CA370635365 | NAT2 | c.196G>A (p.Gly66Arg) c.-57-138G>A (n.-57-138G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400199G>C | CA370635366 | NAT2 | c.196G>C (p.Gly66Arg) c.-57-138G>C (n.-57-138G>C) | |
| 8 | g.18400199G>T | CA370635367 | NAT2 | c.196G>T (p.Gly66Trp) c.-57-138G>T (n.-57-138G>T) | |
| 8 | g.18400200G>A | CA370635368 | NAT2 | c.197G>A (p.Gly66Glu) c.-57-137G>A (n.-57-137G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.18400200G>C | CA370635369 | NAT2 | c.197G>C (p.Gly66Ala) c.-57-137G>C (n.-57-137G>C) | |
| 8 | g.18400200G>T | CA370635370 | NAT2 | c.197G>T (p.Gly66Val) c.-57-137G>T (n.-57-137G>T) | |
| 8 | g.18400201G>A | CA4651570 | NAT2 | c.198G>A (p.Gly66=) c.-57-136G>A (n.-57-136G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400201G>C | CA459881054 | NAT2 | c.198G>C (p.Gly66=) c.-57-136G>C (n.-57-136G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400201G= | CA1768218856 | NAT2 | c.198G= (p.Gly66=) c.-57-136G= (n.-57-136G=) | |
| 8 | g.18400201G>T | CA459881055 | NAT2 | c.198G>T (p.Gly66=) c.-57-136G>T (n.-57-136G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400202T>A | CA370635371 | NAT2 | c.199T>A (p.Trp67Arg) c.-57-135T>A (n.-57-135T>A) | |
| 8 | g.18400202T>C | CA173519899 | NAT2 | c.199T>C (p.Trp67Arg) c.-57-135T>C (n.-57-135T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.18400202T>G | CA370635372 | NAT2 | c.199T>G (p.Trp67Gly) c.-57-135T>G (n.-57-135T>G) | |
| 8 | g.18400202T= | CA1768218857 | NAT2 | c.199T= (p.Trp67=) c.-57-135T= (n.-57-135T=) | |
| 8 | g.18400203G>A | CA370635373 | NAT2 | c.200G>A (p.Trp67Ter) c.-57-134G>A (n.-57-134G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.18400203G>C | CA370635374 | NAT2 | c.200G>C (p.Trp67Ser) c.-57-134G>C (n.-57-134G>C) | |
| 8 | g.18400203G= | CA1768218858 | NAT2 | c.200G= (p.Trp67=) c.-57-134G= (n.-57-134G=) | |
| 8 | g.18400203G>T | CA4651571 | NAT2 | c.200G>T (p.Trp67Leu) c.-57-134G>T (n.-57-134G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400204G>A | CA370635376 | NAT2 | c.201G>A (p.Trp67Ter) c.-57-133G>A (n.-57-133G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400204G>C | CA370635377 | NAT2 | c.201G>C (p.Trp67Cys) c.-57-133G>C (n.-57-133G>C) | |
| 8 | g.18400204G= | CA1768218859 | NAT2 | c.201G= (p.Trp67=) c.-57-133G= (n.-57-133G=) | |
| 8 | g.18400204G>T | CA370635375 | NAT2 | c.201G>T (p.Trp67Cys) c.-57-133G>T (n.-57-133G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400205T>A | CA370635379 | NAT2 | c.202T>A (p.Cys68Ser) c.-57-132T>A (n.-57-132T>A) | |
| 8 | g.18400205T>C | CA370635378 | NAT2 | c.202T>C (p.Cys68Arg) c.-57-132T>C (n.-57-132T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400205T>G | CA370635380 | NAT2 | c.202T>G (p.Cys68Gly) c.-57-132T>G (n.-57-132T>G) | |
| 8 | g.18400205T= | CA1768218860 | NAT2 | c.202T= (p.Cys68=) c.-57-132T= (n.-57-132T=) | |
| 8 | g.18400206G>A | CA173519900 | NAT2 | c.203G>A (p.Cys68Tyr) c.-57-131G>A (n.-57-131G>A) | dbSNP |
| 8 | g.18400206G>C | CA370635382 | NAT2 | c.203G>C (p.Cys68Ser) c.-57-131G>C (n.-57-131G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400206G= | CA1768218861 | NAT2 | c.203G= (p.Cys68=) c.-57-131G= (n.-57-131G=) | |
| 8 | g.18400206G>T | CA370635381 | NAT2 | c.203G>T (p.Cys68Phe) c.-57-131G>T (n.-57-131G>T) | |
| 8 | g.18400207T>A | CA370635383 | NAT2 | c.204T>A (p.Cys68Ter) c.-57-130T>A (n.-57-130T>A) | dbSNP |
| 8 | g.18400207T>C | CA173519901 | NAT2 | c.204T>C (p.Cys68=) c.-57-130T>C (n.-57-130T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400207T>G | CA370635384 | NAT2 | c.204T>G (p.Cys68Trp) c.-57-130T>G (n.-57-130T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400207T= | CA1768218863 | NAT2 | c.204T= (p.Cys68=) c.-57-130T= (n.-57-130T=) | |
| 8 | g.18400207_18400208delinsTC | CA1768218862 | NAT2 | c.204_205delinsTC (p.Cys68=) c.-57-130_-57-129delinsTC (n.-57-130_-57-129delinsTC) | |
| 8 | g.18400208del | CA849439030 | NAT2 | c.205del (p.Leu69SerfsTer11) c.-57-129del (n.-57-129del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |