| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.18400150_18400178delinsGTTGGGCTTAGAGGCTATTTTTGATCACA | CA1768218831 | NAT2 | c.147_175delinsGTTGGGCTTAGAGGCTATTTTTGATCACA (p.Glu49=) c.-57-187_-57-159delinsGTTGGGCTTAGAGGCTATTTTTGATCACA (n.-57-187_-57-159delinsGTTGGGCTTAGAGGCTATTTTTGATCACA) | |
| 8 | g.18400154_18400181del | CA580502499 | NAT2 | c.151_178del (p.Gly51Ter) c.-57-183_-57-156del (n.-57-183_-57-156del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400155G>A | CA370635274 | NAT2 | c.152G>A (p.Gly51Asp) c.-57-182G>A (n.-57-182G>A) | |
| 8 | g.18400155G>C | CA370635275 | NAT2 | c.152G>C (p.Gly51Ala) c.-57-182G>C (n.-57-182G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400155G= | CA1768218835 | NAT2 | c.152G= (p.Gly51=) c.-57-182G= (n.-57-182G=) | |
| 8 | g.18400155G>T | CA173519892 | NAT2 | c.152G>T (p.Gly51Val) c.-57-182G>T (n.-57-182G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400156C>A | CA4651561 | NAT2 | c.153C>A (p.Gly51=) c.-57-181C>A (n.-57-181C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400156C= | CA1768218836 | NAT2 | c.153C= (p.Gly51=) c.-57-181C= (n.-57-181C=) | |
| 8 | g.18400156C>G | CA4651560 | NAT2 | c.153C>G (p.Gly51=) c.-57-181C>G (n.-57-181C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400156C>T | CA459699265 | NAT2 | c.153C>T (p.Gly51=) c.-57-181C>T (n.-57-181C>T) | |
| 8 | g.18400157T>A | CA370635276 | NAT2 | c.154T>A (p.Leu52Ile) c.-57-180T>A (n.-57-180T>A) | |
| 8 | g.18400157T>C | CA459699266 | NAT2 | c.154T>C (p.Leu52=) c.-57-180T>C (n.-57-180T>C) | |
| 8 | g.18400157T>G | CA370635277 | NAT2 | c.154T>G (p.Leu52Val) c.-57-180T>G (n.-57-180T>G) | dbSNP |
| 8 | g.18400157T= | CA1768218837 | NAT2 | c.154T= (p.Leu52=) c.-57-180T= (n.-57-180T=) | |
| 8 | g.18400158T>A | CA370635278 | NAT2 | c.155T>A (p.Leu52Ter) c.-57-179T>A (n.-57-179T>A) | |
| 8 | g.18400158T>C | CA370635279 | NAT2 | c.155T>C (p.Leu52Ser) c.-57-179T>C (n.-57-179T>C) | |
| 8 | g.18400158T>G | CA370635280 | NAT2 | c.155T>G (p.Leu52Ter) c.-57-179T>G (n.-57-179T>G) | |
| 8 | g.18400159A>C | CA370635281 | NAT2 | c.156A>C (p.Leu52Phe) c.-57-178A>C (n.-57-178A>C) | |
| 8 | g.18400159A>G | CA459699267 | NAT2 | c.156A>G (p.Leu52=) c.-57-178A>G (n.-57-178A>G) | |
| 8 | g.18400159A>T | CA370635282 | NAT2 | c.156A>T (p.Leu52Phe) c.-57-178A>T (n.-57-178A>T) | |
| 8 | g.18400160G>A | CA370635283 | NAT2 | c.157G>A (p.Glu53Lys) c.-57-177G>A (n.-57-177G>A) | |
| 8 | g.18400160G>C | CA370635285 | NAT2 | c.157G>C (p.Glu53Gln) c.-57-177G>C (n.-57-177G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.18400160G= | CA1768218838 | NAT2 | c.157G= (p.Glu53=) c.-57-177G= (n.-57-177G=) | |
| 8 | g.18400160G>T | CA370635284 | NAT2 | c.157G>T (p.Glu53Ter) c.-57-177G>T (n.-57-177G>T) | |
| 8 | g.18400161A>C | CA370635286 | NAT2 | c.158A>C (p.Glu53Ala) c.-57-176A>C (n.-57-176A>C) | |
| 8 | g.18400161A>G | CA370635287 | NAT2 | c.158A>G (p.Glu53Gly) c.-57-176A>G (n.-57-176A>G) | |
| 8 | g.18400161A>T | CA370635288 | NAT2 | c.158A>T (p.Glu53Val) c.-57-176A>T (n.-57-176A>T) | |
| 8 | g.18400162G>A | CA459699268 | NAT2 | c.159G>A (p.Glu53=) c.-57-175G>A (n.-57-175G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400162G>C | CA370635289 | NAT2 | c.159G>C (p.Glu53Asp) c.-57-175G>C (n.-57-175G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400162G>T | CA370635290 | NAT2 | c.159G>T (p.Glu53Asp) c.-57-175G>T (n.-57-175G>T) | COSMIC |
| 8 | g.18400163G>A | CA370635291 | NAT2 | c.160G>A (p.Ala54Thr) c.-57-174G>A (n.-57-174G>A) | COSMIC |
| 8 | g.18400163G>C | CA370635292 | NAT2 | c.160G>C (p.Ala54Pro) c.-57-174G>C (n.-57-174G>C) | |
| 8 | g.18400163G= | CA1768218839 | NAT2 | c.160G= (p.Ala54=) c.-57-174G= (n.-57-174G=) | |
| 8 | g.18400163G>T | CA370635293 | NAT2 | c.160G>T (p.Ala54Ser) c.-57-174G>T (n.-57-174G>T) | dbSNP |
| 8 | g.18400164C>A | CA370635294 | NAT2 | c.161C>A (p.Ala54Asp) c.-57-173C>A (n.-57-173C>A) | |
| 8 | g.18400164C>G | CA370635295 | NAT2 | c.161C>G (p.Ala54Gly) c.-57-173C>G (n.-57-173C>G) | |
| 8 | g.18400164C>T | CA370635296 | NAT2 | c.161C>T (p.Ala54Val) c.-57-173C>T (n.-57-173C>T) | |
| 8 | g.18400165T>A | CA459699269 | NAT2 | c.162T>A (p.Ala54=) c.-57-172T>A (n.-57-172T>A) | |
| 8 | g.18400165T>C | CA459699270 | NAT2 | c.162T>C (p.Ala54=) c.-57-172T>C (n.-57-172T>C) | |
| 8 | g.18400165T>G | CA459699271 | NAT2 | c.162T>G (p.Ala54=) c.-57-172T>G (n.-57-172T>G) | |
| 8 | g.18400166A>C | CA370635297 | NAT2 | c.163A>C (p.Ile55Leu) c.-57-171A>C (n.-57-171A>C) | |
| 8 | g.18400166A>G | CA370635299 | NAT2 | c.163A>G (p.Ile55Val) c.-57-171A>G (n.-57-171A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18400166A>T | CA370635298 | NAT2 | c.163A>T (p.Ile55Phe) c.-57-171A>T (n.-57-171A>T) | |
| 8 | g.18400166_18400167delinsAT | CA1768218840 | NAT2 | c.163_164delinsAT (p.Ile55=) c.-57-171_-57-170delinsAT (n.-57-171_-57-170delinsAT) | |
| 8 | g.18400167T>A | CA370635300 | NAT2 | c.164T>A (p.Ile55Asn) c.-57-170T>A (n.-57-170T>A) | |
| 8 | g.18400167T>C | CA370635301 | NAT2 | c.164T>C (p.Ile55Thr) c.-57-170T>C (n.-57-170T>C) | |
| 8 | g.18400167T>G | CA370635302 | NAT2 | c.164T>G (p.Ile55Ser) c.-57-170T>G (n.-57-170T>G) | |
| 8 | g.18400171del | CA580502500 | NAT2 | c.168del (p.Phe56LeufsTer5) c.-57-166del (n.-57-166del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18400168T>A | CA459699273 | NAT2 | c.165T>A (p.Ile55=) c.-57-169T>A (n.-57-169T>A) | |
| 8 | g.18400168T>C | CA459699272 | NAT2 | c.165T>C (p.Ile55=) c.-57-169T>C (n.-57-169T>C) |