Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.18400150G>A | CA459699262 | NAT2 | c.147G>A (p.Glu49=) c.-57-187G>A (n.-57-187G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18400150G>C | CA370635263 | NAT2 | c.147G>C (p.Glu49Asp) c.-57-187G>C (n.-57-187G>C) | |
8 | g.18400150G= | CA1768218832 | NAT2 | c.147G= (p.Glu49=) c.-57-187G= (n.-57-187G=) | |
8 | g.18400150G>T | CA370635264 | NAT2 | c.147G>T (p.Glu49Asp) c.-57-187G>T (n.-57-187G>T) | |
8 | g.18400150_18400178delinsGTTGGGCTTAGAGGCTATTTTTGATCACA | CA1768218831 | NAT2 | c.147_175delinsGTTGGGCTTAGAGGCTATTTTTGATCACA (p.Glu49=) c.-57-187_-57-159delinsGTTGGGCTTAGAGGCTATTTTTGATCACA (n.-57-187_-57-159delinsGTTGGGCTTAGAGGCTATTTTTGATCACA) | |
8 | g.18400151T>A | CA173519891 | NAT2 | c.148T>A (p.Leu50Met) c.-57-186T>A (n.-57-186T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.18400151T>C | CA459699263 | NAT2 | c.148T>C (p.Leu50=) c.-57-186T>C (n.-57-186T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.18400151T>G | CA370635265 | NAT2 | c.148T>G (p.Leu50Val) c.-57-186T>G (n.-57-186T>G) | |
8 | g.18400151T= | CA1768218833 | NAT2 | c.148T= (p.Leu50=) c.-57-186T= (n.-57-186T=) | |
8 | g.18400154_18400181del | CA580502499 | NAT2 | c.151_178del (p.Gly51Ter) c.-57-183_-57-156del (n.-57-183_-57-156del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18400152T>A | CA370635268 | NAT2 | c.149T>A (p.Leu50Ter) c.-57-185T>A (n.-57-185T>A) | |
8 | g.18400152T>C | CA370635267 | NAT2 | c.149T>C (p.Leu50Ser) c.-57-185T>C (n.-57-185T>C) | |
8 | g.18400152T>G | CA370635266 | NAT2 | c.149T>G (p.Leu50Trp) c.-57-185T>G (n.-57-185T>G) | |
8 | g.18400153G>A | CA459699264 | NAT2 | c.150G>A (p.Leu50=) c.-57-184G>A (n.-57-184G>A) | |
8 | g.18400153G>C | CA370635269 | NAT2 | c.150G>C (p.Leu50Phe) c.-57-184G>C (n.-57-184G>C) | |
8 | g.18400153G>T | CA370635270 | NAT2 | c.150G>T (p.Leu50Phe) c.-57-184G>T (n.-57-184G>T) | |
8 | g.18400154G>A | CA370635271 | NAT2 | c.151G>A (p.Gly51Ser) c.-57-183G>A (n.-57-183G>A) | |
8 | g.18400154G>C | CA370635272 | NAT2 | c.151G>C (p.Gly51Arg) c.-57-183G>C (n.-57-183G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.18400154G= | CA1768218834 | NAT2 | c.151G= (p.Gly51=) c.-57-183G= (n.-57-183G=) | |
8 | g.18400154G>T | CA370635273 | NAT2 | c.151G>T (p.Gly51Cys) c.-57-183G>T (n.-57-183G>T) | dbSNP |
8 | g.18400155G>A | CA370635274 | NAT2 | c.152G>A (p.Gly51Asp) c.-57-182G>A (n.-57-182G>A) | |
8 | g.18400155G>C | CA370635275 | NAT2 | c.152G>C (p.Gly51Ala) c.-57-182G>C (n.-57-182G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.18400155G= | CA1768218835 | NAT2 | c.152G= (p.Gly51=) c.-57-182G= (n.-57-182G=) | |
8 | g.18400155G>T | CA173519892 | NAT2 | c.152G>T (p.Gly51Val) c.-57-182G>T (n.-57-182G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18400156C>A | CA4651561 | NAT2 | c.153C>A (p.Gly51=) c.-57-181C>A (n.-57-181C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18400156C= | CA1768218836 | NAT2 | c.153C= (p.Gly51=) c.-57-181C= (n.-57-181C=) | |
8 | g.18400156C>G | CA4651560 | NAT2 | c.153C>G (p.Gly51=) c.-57-181C>G (n.-57-181C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18400156C>T | CA459699265 | NAT2 | c.153C>T (p.Gly51=) c.-57-181C>T (n.-57-181C>T) | |
8 | g.18400157T>A | CA370635276 | NAT2 | c.154T>A (p.Leu52Ile) c.-57-180T>A (n.-57-180T>A) | |
8 | g.18400157T>C | CA459699266 | NAT2 | c.154T>C (p.Leu52=) c.-57-180T>C (n.-57-180T>C) | |
8 | g.18400157T>G | CA370635277 | NAT2 | c.154T>G (p.Leu52Val) c.-57-180T>G (n.-57-180T>G) | dbSNP |
8 | g.18400157T= | CA1768218837 | NAT2 | c.154T= (p.Leu52=) c.-57-180T= (n.-57-180T=) | |
8 | g.18400158T>A | CA370635278 | NAT2 | c.155T>A (p.Leu52Ter) c.-57-179T>A (n.-57-179T>A) | |
8 | g.18400158T>C | CA370635279 | NAT2 | c.155T>C (p.Leu52Ser) c.-57-179T>C (n.-57-179T>C) | |
8 | g.18400158T>G | CA370635280 | NAT2 | c.155T>G (p.Leu52Ter) c.-57-179T>G (n.-57-179T>G) | |
8 | g.18400159A>C | CA370635281 | NAT2 | c.156A>C (p.Leu52Phe) c.-57-178A>C (n.-57-178A>C) | |
8 | g.18400159A>G | CA459699267 | NAT2 | c.156A>G (p.Leu52=) c.-57-178A>G (n.-57-178A>G) | |
8 | g.18400159A>T | CA370635282 | NAT2 | c.156A>T (p.Leu52Phe) c.-57-178A>T (n.-57-178A>T) | |
8 | g.18400160G>A | CA370635283 | NAT2 | c.157G>A (p.Glu53Lys) c.-57-177G>A (n.-57-177G>A) | |
8 | g.18400160G>C | CA370635285 | NAT2 | c.157G>C (p.Glu53Gln) c.-57-177G>C (n.-57-177G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.18400160G= | CA1768218838 | NAT2 | c.157G= (p.Glu53=) c.-57-177G= (n.-57-177G=) | |
8 | g.18400160G>T | CA370635284 | NAT2 | c.157G>T (p.Glu53Ter) c.-57-177G>T (n.-57-177G>T) | |
8 | g.18400161A>C | CA370635286 | NAT2 | c.158A>C (p.Glu53Ala) c.-57-176A>C (n.-57-176A>C) | |
8 | g.18400161A>G | CA370635287 | NAT2 | c.158A>G (p.Glu53Gly) c.-57-176A>G (n.-57-176A>G) | |
8 | g.18400161A>T | CA370635288 | NAT2 | c.158A>T (p.Glu53Val) c.-57-176A>T (n.-57-176A>T) | |
8 | g.18400162G>A | CA459699268 | NAT2 | c.159G>A (p.Glu53=) c.-57-175G>A (n.-57-175G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18400162G>C | CA370635289 | NAT2 | c.159G>C (p.Glu53Asp) c.-57-175G>C (n.-57-175G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.18400162G>T | CA370635290 | NAT2 | c.159G>T (p.Glu53Asp) c.-57-175G>T (n.-57-175G>T) | COSMIC |
8 | g.18400163G>A | CA370635291 | NAT2 | c.160G>A (p.Ala54Thr) c.-57-174G>A (n.-57-174G>A) | COSMIC |
8 | g.18400163G>C | CA370635292 | NAT2 | c.160G>C (p.Ala54Pro) c.-57-174G>C (n.-57-174G>C) |