Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.18400105_18400108del | CA2779261213 | NAT2 | c.102_105del (p.Val35ProfsTer17) c.-57-232_-57-229del (n.-57-232_-57-229del) | |
8 | g.18400108T>A | CA459699243 | NAT2 | c.105T>A (p.Val35=) c.-57-229T>A (n.-57-229T>A) | |
8 | g.18400108T>C | CA459699244 | NAT2 | c.105T>C (p.Val35=) c.-57-229T>C (n.-57-229T>C) | |
8 | g.18400108T>G | CA459699242 | NAT2 | c.105T>G (p.Val35=) c.-57-229T>G (n.-57-229T>G) | |
8 | g.18400109C>A | CA173519887 | NAT2 | c.106C>A (p.Pro36Thr) c.-57-228C>A (n.-57-228C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.18400109C= | CA1768218811 | NAT2 | c.106C= (p.Pro36=) c.-57-228C= (n.-57-228C=) | |
8 | g.18400109C>G | CA4651552 | NAT2 | c.106C>G (p.Pro36Ala) c.-57-228C>G (n.-57-228C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.18400109C>T | CA370635168 | NAT2 | c.106C>T (p.Pro36Ser) c.-57-228C>T (n.-57-228C>T) | |
8 | g.18400110_18400111dup | CA2779261217 | NAT2 | c.107_108dup (p.Phe37ProfsTer17) c.-57-227_-57-226dup (n.-57-227_-57-226dup) | |
8 | g.18400110C>A | CA370635169 | NAT2 | c.107C>A (p.Pro36His) c.-57-227C>A (n.-57-227C>A) | |
8 | g.18400110C>G | CA370635170 | NAT2 | c.107C>G (p.Pro36Arg) c.-57-227C>G (n.-57-227C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.18400110C>T | CA370635171 | NAT2 | c.107C>T (p.Pro36Leu) c.-57-227C>T (n.-57-227C>T) | |
8 | g.18400111C>A | CA459699245 | NAT2 | c.108C>A (p.Pro36=) c.-57-226C>A (n.-57-226C>A) | |
8 | g.18400111C>G | CA459699246 | NAT2 | c.108C>G (p.Pro36=) c.-57-226C>G (n.-57-226C>G) | |
8 | g.18400111C>T | CA459699247 | NAT2 | c.108C>T (p.Pro36=) c.-57-226C>T (n.-57-226C>T) | |
8 | g.18400112T>A | CA370635174 | NAT2 | c.109T>A (p.Phe37Ile) c.-57-225T>A (n.-57-225T>A) | |
8 | g.18400112T>C | CA370635172 | NAT2 | c.109T>C (p.Phe37Leu) c.-57-225T>C (n.-57-225T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.18400112T>G | CA370635173 | NAT2 | c.109T>G (p.Phe37Val) c.-57-225T>G (n.-57-225T>G) | |
8 | g.18400112T= | CA1768218812 | NAT2 | c.109T= (p.Phe37=) c.-57-225T= (n.-57-225T=) | |
8 | g.18400113T>A | CA370635175 | NAT2 | c.110T>A (p.Phe37Tyr) c.-57-224T>A (n.-57-224T>A) | |
8 | g.18400113T>C | CA4651553 | NAT2 | c.110T>C (p.Phe37Ser) c.-57-224T>C (n.-57-224T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18400113T>G | CA370635176 | NAT2 | c.110T>G (p.Phe37Cys) c.-57-224T>G (n.-57-224T>G) | |
8 | g.18400113T= | CA1768218813 | NAT2 | c.110T= (p.Phe37=) c.-57-224T= (n.-57-224T=) | |
8 | g.18400114T>A | CA370635177 | NAT2 | c.111T>A (p.Phe37Leu) c.-57-223T>A (n.-57-223T>A) | |
8 | g.18400114T>C | CA4651554 | NAT2 | c.111T>C (p.Phe37=) c.-57-223T>C (n.-57-223T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18400114T>G | CA370635178 | NAT2 | c.111T>G (p.Phe37Leu) c.-57-223T>G (n.-57-223T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.18400114T= | CA1768218814 | NAT2 | c.111T= (p.Phe37=) c.-57-223T= (n.-57-223T=) | |
8 | g.18400115G>A | CA370635179 | NAT2 | c.112G>A (p.Glu38Lys) c.-57-222G>A (n.-57-222G>A) | |
8 | g.18400115G>C | CA370635180 | NAT2 | c.112G>C (p.Glu38Gln) c.-57-222G>C (n.-57-222G>C) | |
8 | g.18400115G>T | CA370635181 | NAT2 | c.112G>T (p.Glu38Ter) c.-57-222G>T (n.-57-222G>T) | |
8 | g.18400116A>C | CA370635182 | NAT2 | c.113A>C (p.Glu38Ala) c.-57-221A>C (n.-57-221A>C) | |
8 | g.18400116A>G | CA370635183 | NAT2 | c.113A>G (p.Glu38Gly) c.-57-221A>G (n.-57-221A>G) | |
8 | g.18400116A>T | CA370635184 | NAT2 | c.113A>T (p.Glu38Val) c.-57-221A>T (n.-57-221A>T) | |
8 | g.18400117G>A | CA459699248 | NAT2 | c.114G>A (p.Glu38=) c.-57-220G>A (n.-57-220G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18400117G>C | CA370635185 | NAT2 | c.114G>C (p.Glu38Asp) c.-57-220G>C (n.-57-220G>C) | |
8 | g.18400117G>T | CA370635186 | NAT2 | c.114G>T (p.Glu38Asp) c.-57-220G>T (n.-57-220G>T) | |
8 | g.18400118A>C | CA370635187 | NAT2 | c.115A>C (p.Asn39His) c.-57-219A>C (n.-57-219A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.18400118A>G | CA370635188 | NAT2 | c.115A>G (p.Asn39Asp) c.-57-219A>G (n.-57-219A>G) | |
8 | g.18400118A>T | CA370635189 | NAT2 | c.115A>T (p.Asn39Tyr) c.-57-219A>T (n.-57-219A>T) | |
8 | g.18400119A>C | CA370635190 | NAT2 | c.116A>C (p.Asn39Thr) c.-57-218A>C (n.-57-218A>C) | |
8 | g.18400119A>G | CA370635191 | NAT2 | c.116A>G (p.Asn39Ser) c.-57-218A>G (n.-57-218A>G) | |
8 | g.18400119A>T | CA370635192 | NAT2 | c.116A>T (p.Asn39Ile) c.-57-218A>T (n.-57-218A>T) | |
8 | g.18400120C>A | CA370635194 | NAT2 | c.117C>A (p.Asn39Lys) c.-57-217C>A (n.-57-217C>A) | |
8 | g.18400120C>G | CA370635193 | NAT2 | c.117C>G (p.Asn39Lys) c.-57-217C>G (n.-57-217C>G) | |
8 | g.18400120C>T | CA459699249 | NAT2 | c.117C>T (p.Asn39=) c.-57-217C>T (n.-57-217C>T) | |
8 | g.18400121C>A | CA370635195 | NAT2 | c.118C>A (p.Leu40Ile) c.-57-216C>A (n.-57-216C>A) | |
8 | g.18400121C>G | CA370635196 | NAT2 | c.118C>G (p.Leu40Val) c.-57-216C>G (n.-57-216C>G) | |
8 | g.18400121C>T | CA370635197 | NAT2 | c.118C>T (p.Leu40Phe) c.-57-216C>T (n.-57-216C>T) | |
8 | g.18400122T>A | CA370635198 | NAT2 | c.119T>A (p.Leu40His) c.-57-215T>A (n.-57-215T>A) | |
8 | g.18400122T>C | CA370635199 | NAT2 | c.119T>C (p.Leu40Pro) c.-57-215T>C (n.-57-215T>C) | dbSNP gnomAD v4 |