Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.18210078_18210172delinsCACTTCCCCTGCAGACTTTGGAAGTGAGAGCACTTCCTCATAGACCTTGGATGTGGGAGGATTGCATTCAGTCTAGTTCCTGGTTGCCGGCTGAACA1768126125NAT1n.267+123_267+217delinsCACTTCCCCTGCAGACTTTGGAAGTGAGAGCACTTCCTCATAGACCTTGGATGTGGGAGGATTGCATTCAGTCTAGTTCCTGGTTGCCGGCTGAA
c.-86+123_-86+217delinsCACTTCCCCTGCAGACTTTGGAAGTGAGAGCACTTCCTCATAGACCTTGGATGTGGGAGGATTGCATTCAGTCTAGTTCCTGGTTGCCGGCTGAA (n.-86+123_-86+217delinsCACTTCCCCTGCAGACTTTGGAAGTGAGAGCACTTCCTCATAGACCTTGGATGTGGGAGGATTGCATTCAGTCTAGTTCCTGGTTGCCGGCTGAA)
c.-18+123_-18+217delinsCACTTCCCCTGCAGACTTTGGAAGTGAGAGCACTTCCTCATAGACCTTGGATGTGGGAGGATTGCATTCAGTCTAGTTCCTGGTTGCCGGCTGAA (n.-18+123_-18+217delinsCACTTCCCCTGCAGACTTTGGAAGTGAGAGCACTTCCTCATAGACCTTGGATGTGGGAGGATTGCATTCAGTCTAGTTCCTGGTTGCCGGCTGAA)
c.-552+123_-552+217delinsCACTTCCCCTGCAGACTTTGGAAGTGAGAGCACTTCCTCATAGACCTTGGATGTGGGAGGATTGCATTCAGTCTAGTTCCTGGTTGCCGGCTGAA (n.-552+123_-552+217delinsCACTTCCCCTGCAGACTTTGGAAGTGAGAGCACTTCCTCATAGACCTTGGATGTGGGAGGATTGCATTCAGTCTAGTTCCTGGTTGCCGGCTGAA)
8g.18210080_18210173delCA1111423563NAT1n.267+125_267+218del
c.-86+125_-86+218del (n.-86+125_-86+218del)
c.-18+125_-18+218del (n.-18+125_-18+218del)
c.-552+125_-552+218del (n.-552+125_-552+218del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.18210088G>TCA2686323610NAT1n.267+133G>T
c.-86+133G>T (n.-86+133G>T)
c.-18+133G>T (n.-18+133G>T)
c.-552+133G>T (n.-552+133G>T)
gnomAD v4
8g.18210089C>ACA1768126132NAT1n.267+134C>A
c.-86+134C>A (n.-86+134C>A)
c.-18+134C>A (n.-18+134C>A)
c.-552+134C>A (n.-552+134C>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.18210089C=CA1768126131NAT1n.267+134C=
c.-86+134C= (n.-86+134C=)
c.-18+134C= (n.-18+134C=)
c.-552+134C= (n.-552+134C=)
8g.18210090A=CA1768126133NAT1n.267+135A=
c.-86+135A= (n.-86+135A=)
c.-18+135A= (n.-18+135A=)
c.-552+135A= (n.-552+135A=)
8g.18210090A>GCA849437573NAT1n.267+135A>G
c.-86+135A>G (n.-86+135A>G)
c.-18+135A>G (n.-18+135A>G)
c.-552+135A>G (n.-552+135A>G)
dbSNP
8g.18210091G>ACA849437575NAT1n.267+136G>A
c.-86+136G>A (n.-86+136G>A)
c.-18+136G>A (n.-18+136G>A)
c.-552+136G>A (n.-552+136G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.18210091G=CA1768126134NAT1n.267+136G=
c.-86+136G= (n.-86+136G=)
c.-18+136G= (n.-18+136G=)
c.-552+136G= (n.-552+136G=)
8g.18210091G>TCA2686323611NAT1n.267+136G>T
c.-86+136G>T (n.-86+136G>T)
c.-18+136G>T (n.-18+136G>T)
c.-552+136G>T (n.-552+136G>T)
gnomAD v4
8g.18210093C>ACA2686323612NAT1c.-173C>A (n.-173C>A)
n.267+138C>A
c.-86+138C>A (n.-86+138C>A)
c.-18+138C>A (n.-18+138C>A)
c.-639C>A (n.-639C>A)
c.-489C>A (n.-489C>A)
c.-552+138C>A (n.-552+138C>A)
gnomAD v4
8g.18210094T>CCA2686323613NAT1c.-172T>C (n.-172T>C)
n.267+139T>C
c.-86+139T>C (n.-86+139T>C)
c.-18+139T>C (n.-18+139T>C)
c.-638T>C (n.-638T>C)
c.-488T>C (n.-488T>C)
c.-552+139T>C (n.-552+139T>C)
gnomAD v4
8g.18210096T>CCA2686323614NAT1c.-170T>C (n.-170T>C)
n.267+141T>C
c.-86+141T>C (n.-86+141T>C)
c.-18+141T>C (n.-18+141T>C)
c.-636T>C (n.-636T>C)
c.-486T>C (n.-486T>C)
c.-552+141T>C (n.-552+141T>C)
gnomAD v4
8g.18210097G>TCA2686323615NAT1c.-169G>T (n.-169G>T)
n.267+142G>T
c.-86+142G>T (n.-86+142G>T)
c.-18+142G>T (n.-18+142G>T)
c.-635G>T (n.-635G>T)
c.-485G>T (n.-485G>T)
c.-552+142G>T (n.-552+142G>T)
gnomAD v4
8g.18210098G>ACA173176747NAT1c.-168G>A (n.-168G>A)
n.267+143G>A
c.-86+143G>A (n.-86+143G>A)
c.-18+143G>A (n.-18+143G>A)
c.-634G>A (n.-634G>A)
c.-484G>A (n.-484G>A)
c.-552+143G>A (n.-552+143G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.18210098G=CA1768126135NAT1c.-168G= (n.-168G=)
n.267+143G=
c.-86+143G= (n.-86+143G=)
c.-18+143G= (n.-18+143G=)
c.-634G= (n.-634G=)
c.-484G= (n.-484G=)
c.-552+143G= (n.-552+143G=)
8g.18210099A>GCA2686323616NAT1c.-167A>G (n.-167A>G)
n.267+144A>G
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c.-18+144A>G (n.-18+144A>G)
c.-633A>G (n.-633A>G)
c.-483A>G (n.-483A>G)
c.-552+144A>G (n.-552+144A>G)
gnomAD v4
8g.18210101G>ACA173176749NAT1c.-165G>A (n.-165G>A)
n.267+146G>A
c.-86+146G>A (n.-86+146G>A)
c.-18+146G>A (n.-18+146G>A)
c.-631G>A (n.-631G>A)
c.-481G>A (n.-481G>A)
c.-552+146G>A (n.-552+146G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.18210101G=CA1768126136NAT1c.-165G= (n.-165G=)
n.267+146G=
c.-86+146G= (n.-86+146G=)
c.-18+146G= (n.-18+146G=)
c.-631G= (n.-631G=)
c.-481G= (n.-481G=)
c.-552+146G= (n.-552+146G=)
8g.18210101G>TCA2686323617NAT1c.-165G>T (n.-165G>T)
n.267+146G>T
c.-86+146G>T (n.-86+146G>T)
c.-18+146G>T (n.-18+146G>T)
c.-631G>T (n.-631G>T)
c.-481G>T (n.-481G>T)
c.-552+146G>T (n.-552+146G>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.18210102T>GCA173176751NAT1c.-164T>G (n.-164T>G)
n.267+147T>G
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c.-18+147T>G (n.-18+147T>G)
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c.-480T>G (n.-480T>G)
c.-552+147T>G (n.-552+147T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.18210102T=CA1768126137NAT1c.-164T= (n.-164T=)
n.267+147T=
c.-86+147T= (n.-86+147T=)
c.-18+147T= (n.-18+147T=)
c.-630T= (n.-630T=)
c.-480T= (n.-480T=)
c.-552+147T= (n.-552+147T=)
8g.18210103G>ACA1768126139NAT1c.-163G>A (n.-163G>A)
n.267+148G>A
c.-697G>A (n.-697G>A)
c.-547G>A (n.-547G>A)
c.-468G>A (n.-468G>A)
c.-313G>A (n.-313G>A)
c.-245G>A (n.-245G>A)
c.-95G>A (n.-95G>A)
c.-86+148G>A (n.-86+148G>A)
c.-18+148G>A (n.-18+148G>A)
c.-629G>A (n.-629G>A)
c.-479G>A (n.-479G>A)
c.-552+148G>A (n.-552+148G>A)
dbSNP
8g.18210103G=CA1768126138NAT1c.-163G= (n.-163G=)
n.267+148G=
c.-697G= (n.-697G=)
c.-547G= (n.-547G=)
c.-468G= (n.-468G=)
c.-313G= (n.-313G=)
c.-245G= (n.-245G=)
c.-95G= (n.-95G=)
c.-86+148G= (n.-86+148G=)
c.-18+148G= (n.-18+148G=)
c.-629G= (n.-629G=)
c.-479G= (n.-479G=)
c.-552+148G= (n.-552+148G=)
8g.18210104A=CA1768126140NAT1c.-162A= (n.-162A=)
n.267+149A=
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c.-244A= (n.-244A=)
c.-94A= (n.-94A=)
c.-86+149A= (n.-86+149A=)
c.-18+149A= (n.-18+149A=)
c.-628A= (n.-628A=)
c.-478A= (n.-478A=)
c.-552+149A= (n.-552+149A=)
8g.18210104A>GCA580095644NAT1c.-162A>G (n.-162A>G)
n.267+149A>G
c.-696A>G (n.-696A>G)
c.-546A>G (n.-546A>G)
c.-467A>G (n.-467A>G)
c.-312A>G (n.-312A>G)
c.-244A>G (n.-244A>G)
c.-94A>G (n.-94A>G)
c.-86+149A>G (n.-86+149A>G)
c.-18+149A>G (n.-18+149A>G)
c.-628A>G (n.-628A>G)
c.-478A>G (n.-478A>G)
c.-552+149A>G (n.-552+149A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.18210108_18210136delCA2519080019NAT1c.-158_-130del (n.-158_-130del)
n.267+153_267+181del
c.-692_-664del (n.-692_-664del)
c.-542_-514del (n.-542_-514del)
c.-463_-435del (n.-463_-435del)
c.-308_-280del (n.-308_-280del)
c.-240_-212del (n.-240_-212del)
c.-90_-62del (n.-90_-62del)
c.-86+153_-86+181del (n.-86+153_-86+181del)
c.-18+153_-18+181del (n.-18+153_-18+181del)
c.-624_-596del (n.-624_-596del)
c.-474_-446del (n.-474_-446del)
c.-552+153_-552+181del (n.-552+153_-552+181del)
8g.18210107G>ACA173176753NAT1c.-159G>A (n.-159G>A)
n.267+152G>A
c.-693G>A (n.-693G>A)
c.-543G>A (n.-543G>A)
c.-464G>A (n.-464G>A)
c.-309G>A (n.-309G>A)
c.-241G>A (n.-241G>A)
c.-91G>A (n.-91G>A)
c.-86+152G>A (n.-86+152G>A)
c.-18+152G>A (n.-18+152G>A)
c.-625G>A (n.-625G>A)
c.-475G>A (n.-475G>A)
c.-552+152G>A (n.-552+152G>A)
dbSNP
8g.18210107G=CA1768126141NAT1c.-159G= (n.-159G=)
n.267+152G=
c.-693G= (n.-693G=)
c.-543G= (n.-543G=)
c.-464G= (n.-464G=)
c.-309G= (n.-309G=)
c.-241G= (n.-241G=)
c.-91G= (n.-91G=)
c.-86+152G= (n.-86+152G=)
c.-18+152G= (n.-18+152G=)
c.-625G= (n.-625G=)
c.-475G= (n.-475G=)
c.-552+152G= (n.-552+152G=)
8g.18210107G>TCA1768126142NAT1c.-159G>T (n.-159G>T)
n.267+152G>T
c.-693G>T (n.-693G>T)
c.-543G>T (n.-543G>T)
c.-464G>T (n.-464G>T)
c.-309G>T (n.-309G>T)
c.-241G>T (n.-241G>T)
c.-91G>T (n.-91G>T)
c.-86+152G>T (n.-86+152G>T)
c.-18+152G>T (n.-18+152G>T)
c.-625G>T (n.-625G>T)
c.-475G>T (n.-475G>T)
c.-552+152G>T (n.-552+152G>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.18210108C>TCA2686323618NAT1c.-158C>T (n.-158C>T)
n.267+153C>T
c.-692C>T (n.-692C>T)
c.-542C>T (n.-542C>T)
c.-463C>T (n.-463C>T)
c.-308C>T (n.-308C>T)
c.-240C>T (n.-240C>T)
c.-90C>T (n.-90C>T)
c.-86+153C>T (n.-86+153C>T)
c.-18+153C>T (n.-18+153C>T)
c.-624C>T (n.-624C>T)
c.-474C>T (n.-474C>T)
c.-552+153C>T (n.-552+153C>T)
gnomAD v4
8g.18210109A=CA1768126143NAT1c.-157A= (n.-157A=)
n.267+154A=
c.-307A= (n.-307A=)
c.-691A= (n.-691A=)
c.-541A= (n.-541A=)
c.-462A= (n.-462A=)
c.-239A= (n.-239A=)
c.-89A= (n.-89A=)
c.-86+154A= (n.-86+154A=)
c.-18+154A= (n.-18+154A=)
c.-623A= (n.-623A=)
c.-473A= (n.-473A=)
c.-552+154A= (n.-552+154A=)
8g.18210109A>CCA1768126144NAT1c.-157A>C (n.-157A>C)
n.267+154A>C
c.-307A>C (n.-307A>C)
c.-691A>C (n.-691A>C)
c.-541A>C (n.-541A>C)
c.-462A>C (n.-462A>C)
c.-239A>C (n.-239A>C)
c.-89A>C (n.-89A>C)
c.-86+154A>C (n.-86+154A>C)
c.-18+154A>C (n.-18+154A>C)
c.-623A>C (n.-623A>C)
c.-473A>C (n.-473A>C)
c.-552+154A>C (n.-552+154A>C)
dbSNP gnomAD v4
8g.18210109A>GCA2686323619NAT1c.-157A>G (n.-157A>G)
n.267+154A>G
c.-307A>G (n.-307A>G)
c.-691A>G (n.-691A>G)
c.-541A>G (n.-541A>G)
c.-462A>G (n.-462A>G)
c.-239A>G (n.-239A>G)
c.-89A>G (n.-89A>G)
c.-86+154A>G (n.-86+154A>G)
c.-18+154A>G (n.-18+154A>G)
c.-623A>G (n.-623A>G)
c.-473A>G (n.-473A>G)
c.-552+154A>G (n.-552+154A>G)
gnomAD v4
8g.18210114C>GCA2686323620NAT1c.-152C>G (n.-152C>G)
n.267+159C>G
c.-302C>G (n.-302C>G)
c.-686C>G (n.-686C>G)
c.-536C>G (n.-536C>G)
c.-457C>G (n.-457C>G)
c.-234C>G (n.-234C>G)
c.-84C>G (n.-84C>G)
c.-86+159C>G (n.-86+159C>G)
c.-18+159C>G (n.-18+159C>G)
c.-618C>G (n.-618C>G)
c.-468C>G (n.-468C>G)
c.-552+159C>G (n.-552+159C>G)
gnomAD v4
8g.18210115T>ACA1768126146NAT1c.-151T>A (n.-151T>A)
n.267+160T>A
c.-301T>A (n.-301T>A)
c.-685T>A (n.-685T>A)
c.-535T>A (n.-535T>A)
c.-456T>A (n.-456T>A)
c.-233T>A (n.-233T>A)
c.-83T>A (n.-83T>A)
c.-86+160T>A (n.-86+160T>A)
c.-18+160T>A (n.-18+160T>A)
c.-617T>A (n.-617T>A)
c.-467T>A (n.-467T>A)
c.-552+160T>A (n.-552+160T>A)
dbSNP
8g.18210115T>CCA2686323621NAT1c.-151T>C (n.-151T>C)
n.267+160T>C
c.-301T>C (n.-301T>C)
c.-685T>C (n.-685T>C)
c.-535T>C (n.-535T>C)
c.-456T>C (n.-456T>C)
c.-233T>C (n.-233T>C)
c.-83T>C (n.-83T>C)
c.-86+160T>C (n.-86+160T>C)
c.-18+160T>C (n.-18+160T>C)
c.-617T>C (n.-617T>C)
c.-467T>C (n.-467T>C)
c.-552+160T>C (n.-552+160T>C)
gnomAD v4
8g.18210115T=CA1768126145NAT1c.-151T= (n.-151T=)
n.267+160T=
c.-301T= (n.-301T=)
c.-685T= (n.-685T=)
c.-535T= (n.-535T=)
c.-456T= (n.-456T=)
c.-233T= (n.-233T=)
c.-83T= (n.-83T=)
c.-86+160T= (n.-86+160T=)
c.-18+160T= (n.-18+160T=)
c.-617T= (n.-617T=)
c.-467T= (n.-467T=)
c.-552+160T= (n.-552+160T=)
8g.18210116C>ACA2686323622NAT1c.-150C>A (n.-150C>A)
n.267+161C>A
c.-300C>A (n.-300C>A)
c.-684C>A (n.-684C>A)
c.-534C>A (n.-534C>A)
c.-455C>A (n.-455C>A)
c.-232C>A (n.-232C>A)
c.-82C>A (n.-82C>A)
c.-86+161C>A (n.-86+161C>A)
c.-18+161C>A (n.-18+161C>A)
c.-616C>A (n.-616C>A)
c.-466C>A (n.-466C>A)
c.-552+161C>A (n.-552+161C>A)
gnomAD v4
8g.18210117A=CA1768126147NAT1c.-149A= (n.-149A=)
n.267+162A=
c.-299A= (n.-299A=)
c.-683A= (n.-683A=)
c.-533A= (n.-533A=)
c.-454A= (n.-454A=)
c.-231A= (n.-231A=)
c.-81A= (n.-81A=)
c.-86+162A= (n.-86+162A=)
c.-18+162A= (n.-18+162A=)
c.-615A= (n.-615A=)
c.-465A= (n.-465A=)
c.-552+162A= (n.-552+162A=)
8g.18210117A>CCA849437591NAT1c.-149A>C (n.-149A>C)
n.267+162A>C
c.-299A>C (n.-299A>C)
c.-683A>C (n.-683A>C)
c.-533A>C (n.-533A>C)
c.-454A>C (n.-454A>C)
c.-231A>C (n.-231A>C)
c.-81A>C (n.-81A>C)
c.-86+162A>C (n.-86+162A>C)
c.-18+162A>C (n.-18+162A>C)
c.-615A>C (n.-615A>C)
c.-465A>C (n.-465A>C)
c.-552+162A>C (n.-552+162A>C)
dbSNP
8g.18210118T>CCA1111423584NAT1c.-148T>C (n.-148T>C)
n.267+163T>C
c.-298T>C (n.-298T>C)
c.-682T>C (n.-682T>C)
c.-532T>C (n.-532T>C)
c.-453T>C (n.-453T>C)
c.-230T>C (n.-230T>C)
c.-80T>C (n.-80T>C)
c.-86+163T>C (n.-86+163T>C)
c.-18+163T>C (n.-18+163T>C)
c.-614T>C (n.-614T>C)
c.-464T>C (n.-464T>C)
c.-552+163T>C (n.-552+163T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.18210118T=CA1768126148NAT1c.-148T= (n.-148T=)
n.267+163T=
c.-298T= (n.-298T=)
c.-682T= (n.-682T=)
c.-532T= (n.-532T=)
c.-453T= (n.-453T=)
c.-230T= (n.-230T=)
c.-80T= (n.-80T=)
c.-86+163T= (n.-86+163T=)
c.-18+163T= (n.-18+163T=)
c.-614T= (n.-614T=)
c.-464T= (n.-464T=)
c.-552+163T= (n.-552+163T=)
8g.18210120G=CA1768126149NAT1c.-146G= (n.-146G=)
n.267+165G=
c.-296G= (n.-296G=)
c.-680G= (n.-680G=)
c.-530G= (n.-530G=)
c.-451G= (n.-451G=)
c.-228G= (n.-228G=)
c.-78G= (n.-78G=)
c.-86+165G= (n.-86+165G=)
c.-18+165G= (n.-18+165G=)
c.-612G= (n.-612G=)
c.-462G= (n.-462G=)
c.-552+165G= (n.-552+165G=)
8g.18210120G>TCA173176755NAT1c.-146G>T (n.-146G>T)
n.267+165G>T
c.-296G>T (n.-296G>T)
c.-680G>T (n.-680G>T)
c.-530G>T (n.-530G>T)
c.-451G>T (n.-451G>T)
c.-228G>T (n.-228G>T)
c.-78G>T (n.-78G>T)
c.-86+165G>T (n.-86+165G>T)
c.-18+165G>T (n.-18+165G>T)
c.-612G>T (n.-612G>T)
c.-462G>T (n.-462G>T)
c.-552+165G>T (n.-552+165G>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.18210122C>ACA2686323623NAT1c.-144C>A (n.-144C>A)
n.267+167C>A
c.-294C>A (n.-294C>A)
c.-678C>A (n.-678C>A)
c.-528C>A (n.-528C>A)
c.-449C>A (n.-449C>A)
c.-226C>A (n.-226C>A)
c.-76C>A (n.-76C>A)
c.-86+167C>A (n.-86+167C>A)
c.-18+167C>A (n.-18+167C>A)
c.-610C>A (n.-610C>A)
c.-460C>A (n.-460C>A)
c.-552+167C>A (n.-552+167C>A)
gnomAD v4
8g.18210122C=CA1768126150NAT1c.-144C= (n.-144C=)
n.267+167C=
c.-294C= (n.-294C=)
c.-678C= (n.-678C=)
c.-528C= (n.-528C=)
c.-449C= (n.-449C=)
c.-226C= (n.-226C=)
c.-76C= (n.-76C=)
c.-86+167C= (n.-86+167C=)
c.-18+167C= (n.-18+167C=)
c.-610C= (n.-610C=)
c.-460C= (n.-460C=)
c.-552+167C= (n.-552+167C=)
8g.18210122C>TCA173176756NAT1c.-144C>T (n.-144C>T)
n.267+167C>T
c.-294C>T (n.-294C>T)
c.-678C>T (n.-678C>T)
c.-528C>T (n.-528C>T)
c.-449C>T (n.-449C>T)
c.-226C>T (n.-226C>T)
c.-76C>T (n.-76C>T)
c.-86+167C>T (n.-86+167C>T)
c.-18+167C>T (n.-18+167C>T)
c.-610C>T (n.-610C>T)
c.-460C>T (n.-460C>T)
c.-552+167C>T (n.-552+167C>T)
dbSNP
8g.18210123C>ACA2686323625NAT1c.-143C>A (n.-143C>A)
n.267+168C>A
c.-293C>A (n.-293C>A)
c.-677C>A (n.-677C>A)
c.-527C>A (n.-527C>A)
c.-448C>A (n.-448C>A)
c.-225C>A (n.-225C>A)
c.-75C>A (n.-75C>A)
c.-86+168C>A (n.-86+168C>A)
c.-18+168C>A (n.-18+168C>A)
c.-609C>A (n.-609C>A)
c.-459C>A (n.-459C>A)
c.-552+168C>A (n.-552+168C>A)
gnomAD v4
8g.18210123C=CA1768126151NAT1c.-143C= (n.-143C=)
n.267+168C=
c.-293C= (n.-293C=)
c.-677C= (n.-677C=)
c.-527C= (n.-527C=)
c.-448C= (n.-448C=)
c.-225C= (n.-225C=)
c.-75C= (n.-75C=)
c.-86+168C= (n.-86+168C=)
c.-18+168C= (n.-18+168C=)
c.-609C= (n.-609C=)
c.-459C= (n.-459C=)
c.-552+168C= (n.-552+168C=)

Number of alleles fetched