Allele Registry

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8	g.18065863_18075332del	CA658821173	ASAH1	c.173+211_431-1330del n.142+211_400-1330del c.125+211_382+1359del c.118+211_226-1330del c.125+211_404-1330del c.189+211_219-1330del c.125+211_383-1330del c.57+211_314+1359del c.207+211_219-1330del c.262+211_226-1330del c.125+211_275-1330del c.173+211_154-1330del n.209+211_1825del c.125+211_163-1330del c.-71+211_188-1330del c.125+211_34-1330del c.133+211_300-1330del n.301+211_1917del c.165+211_219-1330del c.125+211_296-1330del c.337+211_595-1330del c.643+211_901-1330del c.162+211_*419+1359del c.125+211_353-1330del n.158+211_1774del c.125+211_377-1330del c.173+211_430+1359del n.181+211_439-1330del c.173+211_365-1330del n.131+211_388+1359del n.139+211_397-1330del n.156+211_236-1330del c.59+211_317-1330del	ClinVar
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8	g.18071302C=	CA1630835108	ASAH1	c.262G= (p.Val88=) c.50G= (n.50G=) n.231G= c.214G= (p.Val72=) c.57G= (n.57G=) c.235G= (p.Val79=) c.146G= (n.146G=) c.106G= (n.106G=) c.19G= (p.Val7=) c.174-1430G= (n.174-1430G=) n.298G= c.126-1424G= (n.126-1424G=) c.126-4004G= (n.126-4004G=) c.174-1424G= (n.174-1424G=) c.134-1424G= n.390G= c.426G= (n.426G=) c.185+29G= (n.185+29G=) c.732G= (n.732G=) c.251G= (n.251G=) n.247G= n.244G= n.270G= c.283G= (p.Val95=) n.262G= n.220G= n.228G= n.157-4004G= c.148G= (p.Val50=)
8	g.18071302C>G	CA370433879	ASAH1	c.262G>C (p.Val88Leu) c.50G>C (n.50G>C) n.231G>C c.214G>C (p.Val72Leu) c.57G>C (n.57G>C) c.235G>C (p.Val79Leu) c.146G>C (n.146G>C) c.106G>C (n.106G>C) c.19G>C (p.Val7Leu) c.174-1430G>C (n.174-1430G>C) n.298G>C c.126-1424G>C (n.126-1424G>C) c.126-4004G>C (n.126-4004G>C) c.174-1424G>C (n.174-1424G>C) c.134-1424G>C n.390G>C c.426G>C (n.426G>C) c.185+29G>C (n.185+29G>C) c.732G>C (n.732G>C) c.251G>C (n.251G>C) n.247G>C n.244G>C n.270G>C c.283G>C (p.Val95Leu) n.262G>C n.220G>C n.228G>C n.157-4004G>C c.148G>C (p.Val50Leu)
8	g.18071302C>T	CA4650981	ASAH1	c.262G>A (p.Val88Met) c.50G>A (n.50G>A) n.231G>A c.214G>A (p.Val72Met) c.57G>A (n.57G>A) c.235G>A (p.Val79Met) c.146G>A (n.146G>A) c.106G>A (n.106G>A) c.19G>A (p.Val7Met) c.174-1430G>A (n.174-1430G>A) n.298G>A c.126-1424G>A (n.126-1424G>A) c.126-4004G>A (n.126-4004G>A) c.174-1424G>A (n.174-1424G>A) c.134-1424G>A n.390G>A c.426G>A (n.426G>A) c.185+29G>A (n.185+29G>A) c.732G>A (n.732G>A) c.251G>A (n.251G>A) n.247G>A n.244G>A n.270G>A c.283G>A (p.Val95Met) n.262G>A n.220G>A n.228G>A n.157-4004G>A c.148G>A (p.Val50Met)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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8	g.18071303T>C	CA459664239	ASAH1	c.261A>G (p.Pro87=) c.49A>G (n.49A>G) n.230A>G c.213A>G (p.Pro71=) c.56A>G (n.56A>G) c.234A>G (p.Pro78=) c.145A>G (n.145A>G) c.105A>G (n.105A>G) c.18A>G (p.Pro6=) c.174-1431A>G (n.174-1431A>G) n.297A>G c.126-1425A>G (n.126-1425A>G) c.126-4005A>G (n.126-4005A>G) c.174-1425A>G (n.174-1425A>G) c.134-1425A>G n.389A>G c.425A>G (n.425A>G) c.185+28A>G (n.185+28A>G) c.731A>G (n.731A>G) c.250A>G (n.250A>G) n.246A>G n.243A>G n.269A>G c.282A>G (p.Pro94=) n.261A>G n.219A>G n.227A>G n.157-4005A>G c.147A>G (p.Pro49=)	dbSNP gnomAD v4
8	g.18071303T>G	CA459664238	ASAH1	c.261A>C (p.Pro87=) c.49A>C (n.49A>C) n.230A>C c.213A>C (p.Pro71=) c.56A>C (n.56A>C) c.234A>C (p.Pro78=) c.145A>C (n.145A>C) c.105A>C (n.105A>C) c.18A>C (p.Pro6=) c.174-1431A>C (n.174-1431A>C) n.297A>C c.126-1425A>C (n.126-1425A>C) c.126-4005A>C (n.126-4005A>C) c.174-1425A>C (n.174-1425A>C) c.134-1425A>C n.389A>C c.425A>C (n.425A>C) c.185+28A>C (n.185+28A>C) c.731A>C (n.731A>C) c.250A>C (n.250A>C) n.246A>C n.243A>C n.269A>C c.282A>C (p.Pro94=) n.261A>C n.219A>C n.227A>C n.157-4005A>C c.147A>C (p.Pro49=)
8	g.18071304G>A	CA370433880	ASAH1	c.260C>T (p.Pro87Leu) c.48C>T (n.48C>T) n.229C>T c.212C>T (p.Pro71Leu) c.55C>T (n.55C>T) c.233C>T (p.Pro78Leu) c.144C>T (n.144C>T) c.104C>T (n.104C>T) c.17C>T (p.Pro6Leu) c.174-1432C>T (n.174-1432C>T) n.296C>T c.126-1426C>T (n.126-1426C>T) c.126-4006C>T (n.126-4006C>T) c.174-1426C>T (n.174-1426C>T) c.134-1426C>T n.388C>T c.424C>T (n.424C>T) c.185+27C>T (n.185+27C>T) c.730C>T (n.730C>T) c.249C>T (n.249C>T) n.245C>T n.242C>T n.268C>T c.281C>T (p.Pro94Leu) n.260C>T n.218C>T n.226C>T n.157-4006C>T c.146C>T (p.Pro49Leu)
8	g.18071304G>C	CA370433882	ASAH1	c.260C>G (p.Pro87Arg) c.48C>G (n.48C>G) n.229C>G c.212C>G (p.Pro71Arg) c.55C>G (n.55C>G) c.233C>G (p.Pro78Arg) c.144C>G (n.144C>G) c.104C>G (n.104C>G) c.17C>G (p.Pro6Arg) c.174-1432C>G (n.174-1432C>G) n.296C>G c.126-1426C>G (n.126-1426C>G) c.126-4006C>G (n.126-4006C>G) c.174-1426C>G (n.174-1426C>G) c.134-1426C>G n.388C>G c.424C>G (n.424C>G) c.185+27C>G (n.185+27C>G) c.730C>G (n.730C>G) c.249C>G (n.249C>G) n.245C>G n.242C>G n.268C>G c.281C>G (p.Pro94Arg) n.260C>G n.218C>G n.226C>G n.157-4006C>G c.146C>G (p.Pro49Arg)
8	g.18071304G>T	CA370433881	ASAH1	c.260C>A (p.Pro87Gln) c.48C>A (n.48C>A) n.229C>A c.212C>A (p.Pro71Gln) c.55C>A (n.55C>A) c.233C>A (p.Pro78Gln) c.144C>A (n.144C>A) c.104C>A (n.104C>A) c.17C>A (p.Pro6Gln) c.174-1432C>A (n.174-1432C>A) n.296C>A c.126-1426C>A (n.126-1426C>A) c.126-4006C>A (n.126-4006C>A) c.174-1426C>A (n.174-1426C>A) c.134-1426C>A n.388C>A c.424C>A (n.424C>A) c.185+27C>A (n.185+27C>A) c.730C>A (n.730C>A) c.249C>A (n.249C>A) n.245C>A n.242C>A n.268C>A c.281C>A (p.Pro94Gln) n.260C>A n.218C>A n.226C>A n.157-4006C>A c.146C>A (p.Pro49Gln)	gnomAD v4
8	g.18071305G>A	CA370433883	ASAH1	c.259C>T (p.Pro87Ser) c.47C>T (n.47C>T) n.228C>T c.211C>T (p.Pro71Ser) c.54C>T (n.54C>T) c.232C>T (p.Pro78Ser) c.143C>T (n.143C>T) c.103C>T (n.103C>T) c.16C>T (p.Pro6Ser) c.174-1433C>T (n.174-1433C>T) n.295C>T c.126-1427C>T (n.126-1427C>T) c.126-4007C>T (n.126-4007C>T) c.174-1427C>T (n.174-1427C>T) c.134-1427C>T n.387C>T c.423C>T (n.423C>T) c.185+26C>T (n.185+26C>T) c.729C>T (n.729C>T) c.248C>T (n.248C>T) n.244C>T n.241C>T n.267C>T c.280C>T (p.Pro94Ser) n.259C>T n.217C>T n.225C>T n.157-4007C>T c.145C>T (p.Pro49Ser)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.18071305G>C	CA4650982	ASAH1	c.259C>G (p.Pro87Ala) c.47C>G (n.47C>G) n.228C>G c.211C>G (p.Pro71Ala) c.54C>G (n.54C>G) c.232C>G (p.Pro78Ala) c.143C>G (n.143C>G) c.103C>G (n.103C>G) c.16C>G (p.Pro6Ala) c.174-1433C>G (n.174-1433C>G) n.295C>G c.126-1427C>G (n.126-1427C>G) c.126-4007C>G (n.126-4007C>G) c.174-1427C>G (n.174-1427C>G) c.134-1427C>G n.387C>G c.423C>G (n.423C>G) c.185+26C>G (n.185+26C>G) c.729C>G (n.729C>G) c.248C>G (n.248C>G) n.244C>G n.241C>G n.267C>G c.280C>G (p.Pro94Ala) n.259C>G n.217C>G n.225C>G n.157-4007C>G c.145C>G (p.Pro49Ala)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.18071305G=	CA1768034395	ASAH1	c.259C= (p.Pro87=) c.47C= (n.47C=) n.228C= c.211C= (p.Pro71=) c.54C= (n.54C=) c.232C= (p.Pro78=) c.143C= (n.143C=) c.103C= (n.103C=) c.16C= (p.Pro6=) c.174-1433C= (n.174-1433C=) n.295C= c.126-1427C= (n.126-1427C=) c.126-4007C= (n.126-4007C=) c.174-1427C= (n.174-1427C=) c.134-1427C= n.387C= c.423C= (n.423C=) c.185+26C= (n.185+26C=) c.729C= (n.729C=) c.248C= (n.248C=) n.244C= n.241C= n.267C= c.280C= (p.Pro94=) n.259C= n.217C= n.225C= n.157-4007C= c.145C= (p.Pro49=)
8	g.18071305G>T	CA370433884	ASAH1	c.259C>A (p.Pro87Thr) c.47C>A (n.47C>A) n.228C>A c.211C>A (p.Pro71Thr) c.54C>A (n.54C>A) c.232C>A (p.Pro78Thr) c.143C>A (n.143C>A) c.103C>A (n.103C>A) c.16C>A (p.Pro6Thr) c.174-1433C>A (n.174-1433C>A) n.295C>A c.126-1427C>A (n.126-1427C>A) c.126-4007C>A (n.126-4007C>A) c.174-1427C>A (n.174-1427C>A) c.134-1427C>A n.387C>A c.423C>A (n.423C>A) c.185+26C>A (n.185+26C>A) c.729C>A (n.729C>A) c.248C>A (n.248C>A) n.244C>A n.241C>A n.267C>A c.280C>A (p.Pro94Thr) n.259C>A n.217C>A n.225C>A n.157-4007C>A c.145C>A (p.Pro49Thr)	gnomAD v4
8	g.18071306T>A	CA459664242	ASAH1	c.258A>T (p.Ala86=) c.46A>T (n.46A>T) n.227A>T c.210A>T (p.Ala70=) c.53A>T (n.53A>T) c.231A>T (p.Ala77=) c.142A>T (n.142A>T) c.102A>T (n.102A>T) c.15A>T (p.Ala5=) c.174-1434A>T (n.174-1434A>T) n.294A>T c.126-1428A>T (n.126-1428A>T) c.126-4008A>T (n.126-4008A>T) c.174-1428A>T (n.174-1428A>T) c.134-1428A>T n.386A>T c.422A>T (n.422A>T) c.185+25A>T (n.185+25A>T) c.728A>T (n.728A>T) c.247A>T (n.247A>T) n.243A>T n.240A>T n.266A>T c.279A>T (p.Ala93=) n.258A>T n.216A>T n.224A>T n.157-4008A>T c.144A>T (p.Ala48=)
8	g.18071306T>C	CA459664244	ASAH1	c.258A>G (p.Ala86=) c.46A>G (n.46A>G) n.227A>G c.210A>G (p.Ala70=) c.53A>G (n.53A>G) c.231A>G (p.Ala77=) c.142A>G (n.142A>G) c.102A>G (n.102A>G) c.15A>G (p.Ala5=) c.174-1434A>G (n.174-1434A>G) n.294A>G c.126-1428A>G (n.126-1428A>G) c.126-4008A>G (n.126-4008A>G) c.174-1428A>G (n.174-1428A>G) c.134-1428A>G n.386A>G c.422A>G (n.422A>G) c.185+25A>G (n.185+25A>G) c.728A>G (n.728A>G) c.247A>G (n.247A>G) n.243A>G n.240A>G n.266A>G c.279A>G (p.Ala93=) n.258A>G n.216A>G n.224A>G n.157-4008A>G c.144A>G (p.Ala48=)	gnomAD v4
8	g.18071306T>G	CA459664245	ASAH1	c.258A>C (p.Ala86=) c.46A>C (n.46A>C) n.227A>C c.210A>C (p.Ala70=) c.53A>C (n.53A>C) c.231A>C (p.Ala77=) c.142A>C (n.142A>C) c.102A>C (n.102A>C) c.15A>C (p.Ala5=) c.174-1434A>C (n.174-1434A>C) n.294A>C c.126-1428A>C (n.126-1428A>C) c.126-4008A>C (n.126-4008A>C) c.174-1428A>C (n.174-1428A>C) c.134-1428A>C n.386A>C c.422A>C (n.422A>C) c.185+25A>C (n.185+25A>C) c.728A>C (n.728A>C) c.247A>C (n.247A>C) n.243A>C n.240A>C n.266A>C c.279A>C (p.Ala93=) n.258A>C n.216A>C n.224A>C n.157-4008A>C c.144A>C (p.Ala48=)
8	g.18071307G>A	CA370433885	ASAH1	c.257C>T (p.Ala86Val) c.45C>T (n.45C>T) n.226C>T c.209C>T (p.Ala70Val) c.52C>T (n.52C>T) c.230C>T (p.Ala77Val) c.141C>T (n.141C>T) c.101C>T (n.101C>T) c.14C>T (p.Ala5Val) c.174-1435C>T (n.174-1435C>T) n.293C>T c.126-1429C>T (n.126-1429C>T) c.126-4009C>T (n.126-4009C>T) c.174-1429C>T (n.174-1429C>T) c.134-1429C>T n.385C>T c.421C>T (n.421C>T) c.185+24C>T (n.185+24C>T) c.727C>T (n.727C>T) c.246C>T (n.246C>T) n.242C>T n.239C>T n.265C>T c.278C>T (p.Ala93Val) n.257C>T n.215C>T n.223C>T n.157-4009C>T c.143C>T (p.Ala48Val)	ClinVar gnomAD v4
8	g.18071307G>C	CA370433886	ASAH1	c.257C>G (p.Ala86Gly) c.45C>G (n.45C>G) n.226C>G c.209C>G (p.Ala70Gly) c.52C>G (n.52C>G) c.230C>G (p.Ala77Gly) c.141C>G (n.141C>G) c.101C>G (n.101C>G) c.14C>G (p.Ala5Gly) c.174-1435C>G (n.174-1435C>G) n.293C>G c.126-1429C>G (n.126-1429C>G) c.126-4009C>G (n.126-4009C>G) c.174-1429C>G (n.174-1429C>G) c.134-1429C>G n.385C>G c.421C>G (n.421C>G) c.185+24C>G (n.185+24C>G) c.727C>G (n.727C>G) c.246C>G (n.246C>G) n.242C>G n.239C>G n.265C>G c.278C>G (p.Ala93Gly) n.257C>G n.215C>G n.223C>G n.157-4009C>G c.143C>G (p.Ala48Gly)
8	g.18071307G>T	CA370433887	ASAH1	c.257C>A (p.Ala86Glu) c.45C>A (n.45C>A) n.226C>A c.209C>A (p.Ala70Glu) c.52C>A (n.52C>A) c.230C>A (p.Ala77Glu) c.141C>A (n.141C>A) c.101C>A (n.101C>A) c.14C>A (p.Ala5Glu) c.174-1435C>A (n.174-1435C>A) n.293C>A c.126-1429C>A (n.126-1429C>A) c.126-4009C>A (n.126-4009C>A) c.174-1429C>A (n.174-1429C>A) c.134-1429C>A n.385C>A c.421C>A (n.421C>A) c.185+24C>A (n.185+24C>A) c.727C>A (n.727C>A) c.246C>A (n.246C>A) n.242C>A n.239C>A n.265C>A c.278C>A (p.Ala93Glu) n.257C>A n.215C>A n.223C>A n.157-4009C>A c.143C>A (p.Ala48Glu)	gnomAD v4
8	g.18071308C>A	CA370433888	ASAH1	c.256G>T (p.Ala86Ser) c.44G>T (n.44G>T) n.225G>T c.208G>T (p.Ala70Ser) c.51G>T (n.51G>T) c.229G>T (p.Ala77Ser) c.140G>T (n.140G>T) c.100G>T (n.100G>T) c.13G>T (p.Ala5Ser) c.174-1436G>T (n.174-1436G>T) n.292G>T c.126-1430G>T (n.126-1430G>T) c.126-4010G>T (n.126-4010G>T) c.174-1430G>T (n.174-1430G>T) c.134-1430G>T n.384G>T c.420G>T (n.420G>T) c.185+23G>T (n.185+23G>T) c.726G>T (n.726G>T) c.245G>T (n.245G>T) n.241G>T n.238G>T n.264G>T c.277G>T (p.Ala93Ser) n.256G>T n.214G>T n.222G>T n.157-4010G>T c.142G>T (p.Ala48Ser)
8	g.18071308C=	CA1768034399	ASAH1	c.256G= (p.Ala86=) c.44G= (n.44G=) n.225G= c.208G= (p.Ala70=) c.51G= (n.51G=) c.229G= (p.Ala77=) c.140G= (n.140G=) c.100G= (n.100G=) c.13G= (p.Ala5=) c.174-1436G= (n.174-1436G=) n.292G= c.126-1430G= (n.126-1430G=) c.126-4010G= (n.126-4010G=) c.174-1430G= (n.174-1430G=) c.134-1430G= n.384G= c.420G= (n.420G=) c.185+23G= (n.185+23G=) c.726G= (n.726G=) c.245G= (n.245G=) n.241G= n.238G= n.264G= c.277G= (p.Ala93=) n.256G= n.214G= n.222G= n.157-4010G= c.142G= (p.Ala48=)
8	g.18071308C>G	CA370433889	ASAH1	c.256G>C (p.Ala86Pro) c.44G>C (n.44G>C) n.225G>C c.208G>C (p.Ala70Pro) c.51G>C (n.51G>C) c.229G>C (p.Ala77Pro) c.140G>C (n.140G>C) c.100G>C (n.100G>C) c.13G>C (p.Ala5Pro) c.174-1436G>C (n.174-1436G>C) n.292G>C c.126-1430G>C (n.126-1430G>C) c.126-4010G>C (n.126-4010G>C) c.174-1430G>C (n.174-1430G>C) c.134-1430G>C n.384G>C c.420G>C (n.420G>C) c.185+23G>C (n.185+23G>C) c.726G>C (n.726G>C) c.245G>C (n.245G>C) n.241G>C n.238G>C n.264G>C c.277G>C (p.Ala93Pro) n.256G>C n.214G>C n.222G>C n.157-4010G>C c.142G>C (p.Ala48Pro)
8	g.18071308C>T	CA370433890	ASAH1	c.256G>A (p.Ala86Thr) c.44G>A (n.44G>A) n.225G>A c.208G>A (p.Ala70Thr) c.51G>A (n.51G>A) c.229G>A (p.Ala77Thr) c.140G>A (n.140G>A) c.100G>A (n.100G>A) c.13G>A (p.Ala5Thr) c.174-1436G>A (n.174-1436G>A) n.292G>A c.126-1430G>A (n.126-1430G>A) c.126-4010G>A (n.126-4010G>A) c.174-1430G>A (n.174-1430G>A) c.134-1430G>A n.384G>A c.420G>A (n.420G>A) c.185+23G>A (n.185+23G>A) c.726G>A (n.726G>A) c.245G>A (n.245G>A) n.241G>A n.238G>A n.264G>A c.277G>A (p.Ala93Thr) n.256G>A n.214G>A n.222G>A n.157-4010G>A c.142G>A (p.Ala48Thr)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.18071309del	CA2580078029	ASAH1	c.256del (p.Ala86HisfsTer4) c.44del (n.44del) n.225del c.208del (p.Ala70HisfsTer4) c.51del (n.51del) c.229del (p.Ala77HisfsTer4) c.140del (n.140del) c.100del (n.100del) c.13del (p.Ala5HisfsTer4) c.174-1436del (n.174-1436del) n.292del c.126-1430del (n.126-1430del) c.126-4010del (n.126-4010del) c.174-1430del (n.174-1430del) c.134-1430del n.384del c.208del (p.Ala70HisfsTer18) c.420del (n.420del) c.185+23del (n.185+23del) c.726del (n.726del) c.245del (n.245del) n.241del c.208del (p.Ala70HisfsTer5) c.256del (p.Ala86HisfsTer5) n.238del n.264del c.277del (p.Ala93HisfsTer18) n.256del n.214del n.222del n.157-4010del c.142del (p.Ala48HisfsTer4)	ClinVar gnomAD v4
8	g.18071309C>A	CA370433891	ASAH1	c.255G>T (p.Lys85Asn) c.43G>T (n.43G>T) n.224G>T c.207G>T (p.Lys69Asn) c.50G>T (n.50G>T) c.228G>T (p.Lys76Asn) c.139G>T (n.139G>T) c.99G>T (n.99G>T) c.12G>T (p.Lys4Asn) c.174-1437G>T (n.174-1437G>T) n.291G>T c.126-1431G>T (n.126-1431G>T) c.126-4011G>T (n.126-4011G>T) c.174-1431G>T (n.174-1431G>T) c.134-1431G>T n.383G>T c.419G>T (n.419G>T) c.185+22G>T (n.185+22G>T) c.725G>T (n.725G>T) c.244G>T (n.244G>T) c.561G>T (p.Lys187Asn) n.240G>T n.237G>T n.263G>T c.276G>T (p.Lys92Asn) n.255G>T n.213G>T n.221G>T n.793G>T n.157-4011G>T c.141G>T (p.Lys47Asn)	gnomAD v4
8	g.18071309C=	CA1768034402	ASAH1	c.255G= (p.Lys85=) c.43G= (n.43G=) n.224G= c.207G= (p.Lys69=) c.50G= (n.50G=) c.228G= (p.Lys76=) c.139G= (n.139G=) c.99G= (n.99G=) c.12G= (p.Lys4=) c.174-1437G= (n.174-1437G=) n.291G= c.126-1431G= (n.126-1431G=) c.126-4011G= (n.126-4011G=) c.174-1431G= (n.174-1431G=) c.134-1431G= n.383G= c.419G= (n.419G=) c.185+22G= (n.185+22G=) c.725G= (n.725G=) c.244G= (n.244G=) c.561G= (p.Lys187=) n.240G= n.237G= n.263G= c.276G= (p.Lys92=) n.255G= n.213G= n.221G= n.793G= n.157-4011G= c.141G= (p.Lys47=)
8	g.18071309C>G	CA370433892	ASAH1	c.255G>C (p.Lys85Asn) c.43G>C (n.43G>C) n.224G>C c.207G>C (p.Lys69Asn) c.50G>C (n.50G>C) c.228G>C (p.Lys76Asn) c.139G>C (n.139G>C) c.99G>C (n.99G>C) c.12G>C (p.Lys4Asn) c.174-1437G>C (n.174-1437G>C) n.291G>C c.126-1431G>C (n.126-1431G>C) c.126-4011G>C (n.126-4011G>C) c.174-1431G>C (n.174-1431G>C) c.134-1431G>C n.383G>C c.419G>C (n.419G>C) c.185+22G>C (n.185+22G>C) c.725G>C (n.725G>C) c.244G>C (n.244G>C) c.561G>C (p.Lys187Asn) n.240G>C n.237G>C n.263G>C c.276G>C (p.Lys92Asn) n.255G>C n.213G>C n.221G>C n.793G>C n.157-4011G>C c.141G>C (p.Lys47Asn)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.18071309C>T	CA459664247	ASAH1	c.255G>A (p.Lys85=) c.43G>A (n.43G>A) n.224G>A c.207G>A (p.Lys69=) c.50G>A (n.50G>A) c.228G>A (p.Lys76=) c.139G>A (n.139G>A) c.99G>A (n.99G>A) c.12G>A (p.Lys4=) c.174-1437G>A (n.174-1437G>A) n.291G>A c.126-1431G>A (n.126-1431G>A) c.126-4011G>A (n.126-4011G>A) c.174-1431G>A (n.174-1431G>A) c.134-1431G>A n.383G>A c.419G>A (n.419G>A) c.185+22G>A (n.185+22G>A) c.725G>A (n.725G>A) c.244G>A (n.244G>A) c.561G>A (p.Lys187=) n.240G>A n.237G>A n.263G>A c.276G>A (p.Lys92=) n.255G>A n.213G>A n.221G>A n.793G>A n.157-4011G>A c.141G>A (p.Lys47=)
8	g.18071310T>A	CA370433893	ASAH1	c.254A>T (p.Lys85Met) c.42A>T (n.42A>T) n.223A>T c.206A>T (p.Lys69Met) c.49A>T (n.49A>T) c.227A>T (p.Lys76Met) c.138A>T (n.138A>T) c.98A>T (n.98A>T) c.11A>T (p.Lys4Met) c.174-1438A>T (n.174-1438A>T) n.290A>T c.126-1432A>T (n.126-1432A>T) c.126-4012A>T (n.126-4012A>T) c.174-1432A>T (n.174-1432A>T) c.134-1432A>T n.382A>T c.418A>T (n.418A>T) c.185+21A>T (n.185+21A>T) c.724A>T (n.724A>T) c.243A>T (n.243A>T) c.560A>T (p.Lys187Met) n.239A>T n.236A>T n.262A>T c.275A>T (p.Lys92Met) n.254A>T n.212A>T n.220A>T n.792A>T n.157-4012A>T c.140A>T (p.Lys47Met)
8	g.18071310T>C	CA370433895	ASAH1	c.254A>G (p.Lys85Arg) c.42A>G (n.42A>G) n.223A>G c.206A>G (p.Lys69Arg) c.49A>G (n.49A>G) c.227A>G (p.Lys76Arg) c.138A>G (n.138A>G) c.98A>G (n.98A>G) c.11A>G (p.Lys4Arg) c.174-1438A>G (n.174-1438A>G) n.290A>G c.126-1432A>G (n.126-1432A>G) c.126-4012A>G (n.126-4012A>G) c.174-1432A>G (n.174-1432A>G) c.134-1432A>G n.382A>G c.418A>G (n.418A>G) c.185+21A>G (n.185+21A>G) c.724A>G (n.724A>G) c.243A>G (n.243A>G) c.560A>G (p.Lys187Arg) n.239A>G n.236A>G n.262A>G c.275A>G (p.Lys92Arg) n.254A>G n.212A>G n.220A>G n.792A>G n.157-4012A>G c.140A>G (p.Lys47Arg)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.18071310T>G	CA370433894	ASAH1	c.254A>C (p.Lys85Thr) c.42A>C (n.42A>C) n.223A>C c.206A>C (p.Lys69Thr) c.49A>C (n.49A>C) c.227A>C (p.Lys76Thr) c.138A>C (n.138A>C) c.98A>C (n.98A>C) c.11A>C (p.Lys4Thr) c.174-1438A>C (n.174-1438A>C) n.290A>C c.126-1432A>C (n.126-1432A>C) c.126-4012A>C (n.126-4012A>C) c.174-1432A>C (n.174-1432A>C) c.134-1432A>C n.382A>C c.418A>C (n.418A>C) c.185+21A>C (n.185+21A>C) c.724A>C (n.724A>C) c.243A>C (n.243A>C) c.560A>C (p.Lys187Thr) n.239A>C n.236A>C n.262A>C c.275A>C (p.Lys92Thr) n.254A>C n.212A>C n.220A>C n.792A>C n.157-4012A>C c.140A>C (p.Lys47Thr)
8	g.18071311T>A	CA370433896	ASAH1	c.253A>T (p.Lys85Ter) c.41A>T (n.41A>T) n.222A>T c.205A>T (p.Lys69Ter) c.48A>T (n.48A>T) c.226A>T (p.Lys76Ter) c.137A>T (n.137A>T) c.97A>T (n.97A>T) c.10A>T (p.Lys4Ter) c.174-1439A>T (n.174-1439A>T) n.289A>T c.126-1433A>T (n.126-1433A>T) c.126-4013A>T (n.126-4013A>T) c.174-1433A>T (n.174-1433A>T) c.134-1433A>T n.381A>T c.417A>T (n.417A>T) c.185+20A>T (n.185+20A>T) c.723A>T (n.723A>T) c.242A>T (n.242A>T) c.559A>T (p.Lys187Ter) n.238A>T n.235A>T n.261A>T c.274A>T (p.Lys92Ter) n.253A>T n.211A>T n.219A>T n.791A>T n.157-4013A>T c.139A>T (p.Lys47Ter)
8	g.18071311T>C	CA370433898	ASAH1	c.253A>G (p.Lys85Glu) c.41A>G (n.41A>G) n.222A>G c.205A>G (p.Lys69Glu) c.48A>G (n.48A>G) c.226A>G (p.Lys76Glu) c.137A>G (n.137A>G) c.97A>G (n.97A>G) c.10A>G (p.Lys4Glu) c.174-1439A>G (n.174-1439A>G) n.289A>G c.126-1433A>G (n.126-1433A>G) c.126-4013A>G (n.126-4013A>G) c.174-1433A>G (n.174-1433A>G) c.134-1433A>G n.381A>G c.417A>G (n.417A>G) c.185+20A>G (n.185+20A>G) c.723A>G (n.723A>G) c.242A>G (n.242A>G) c.559A>G (p.Lys187Glu) n.238A>G n.235A>G n.261A>G c.274A>G (p.Lys92Glu) n.253A>G n.211A>G n.219A>G n.791A>G n.157-4013A>G c.139A>G (p.Lys47Glu)	gnomAD v4
8	g.18071311T>G	CA370433897	ASAH1	c.253A>C (p.Lys85Gln) c.41A>C (n.41A>C) n.222A>C c.205A>C (p.Lys69Gln) c.48A>C (n.48A>C) c.226A>C (p.Lys76Gln) c.137A>C (n.137A>C) c.97A>C (n.97A>C) c.10A>C (p.Lys4Gln) c.174-1439A>C (n.174-1439A>C) n.289A>C c.126-1433A>C (n.126-1433A>C) c.126-4013A>C (n.126-4013A>C) c.174-1433A>C (n.174-1433A>C) c.134-1433A>C n.381A>C c.417A>C (n.417A>C) c.185+20A>C (n.185+20A>C) c.723A>C (n.723A>C) c.242A>C (n.242A>C) c.559A>C (p.Lys187Gln) n.238A>C n.235A>C n.261A>C c.274A>C (p.Lys92Gln) n.253A>C n.211A>C n.219A>C n.791A>C n.157-4013A>C c.139A>C (p.Lys47Gln)
8	g.18071312G>A	CA459664249	ASAH1	c.252C>T (p.Asp84=) c.40C>T (n.40C>T) n.221C>T c.204C>T (p.Asp68=) c.47C>T (n.47C>T) c.225C>T (p.Asp75=) c.136C>T (n.136C>T) c.96C>T (n.96C>T) c.9C>T (p.Asp3=) c.174-1440C>T (n.174-1440C>T) n.288C>T c.126-1434C>T (n.126-1434C>T) c.126-4014C>T (n.126-4014C>T) c.174-1434C>T (n.174-1434C>T) c.134-1434C>T n.380C>T c.416C>T (n.416C>T) c.185+19C>T (n.185+19C>T) c.722C>T (n.722C>T) c.241C>T (n.241C>T) c.558C>T (p.Asp186=) n.237C>T n.234C>T n.260C>T c.273C>T (p.Asp91=) n.252C>T n.210C>T n.218C>T n.790C>T n.157-4014C>T c.138C>T (p.Asp46=)	gnomAD v4
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8	g.18071312G=	CA1768034407	ASAH1	c.252C= (p.Asp84=) c.40C= (n.40C=) n.221C= c.204C= (p.Asp68=) c.47C= (n.47C=) c.225C= (p.Asp75=) c.136C= (n.136C=) c.96C= (n.96C=) c.9C= (p.Asp3=) c.174-1440C= (n.174-1440C=) n.288C= c.126-1434C= (n.126-1434C=) c.126-4014C= (n.126-4014C=) c.174-1434C= (n.174-1434C=) c.134-1434C= n.380C= c.416C= (n.416C=) c.185+19C= (n.185+19C=) c.722C= (n.722C=) c.241C= (n.241C=) c.558C= (p.Asp186=) n.237C= n.234C= n.260C= c.273C= (p.Asp91=) n.252C= n.210C= n.218C= n.790C= n.157-4014C= c.138C= (p.Asp46=)
8	g.18071312G>T	CA4650983	ASAH1	c.252C>A (p.Asp84Glu) c.40C>A (n.40C>A) n.221C>A c.204C>A (p.Asp68Glu) c.47C>A (n.47C>A) c.225C>A (p.Asp75Glu) c.136C>A (n.136C>A) c.96C>A (n.96C>A) c.9C>A (p.Asp3Glu) c.174-1440C>A (n.174-1440C>A) n.288C>A c.126-1434C>A (n.126-1434C>A) c.126-4014C>A (n.126-4014C>A) c.174-1434C>A (n.174-1434C>A) c.134-1434C>A n.380C>A c.416C>A (n.416C>A) c.185+19C>A (n.185+19C>A) c.722C>A (n.722C>A) c.241C>A (n.241C>A) c.558C>A (p.Asp186Glu) n.237C>A n.234C>A n.260C>A c.273C>A (p.Asp91Glu) n.252C>A n.210C>A n.218C>A n.790C>A n.157-4014C>A c.138C>A (p.Asp46Glu)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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Number of alleles fetched