WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.18065861_18075332del | CA144006 | ASAH1 | c.173+209_431-1330del n.142+209_400-1330del c.125+209_382+1359del c.118+209_*226-1330del c.125+209_404-1330del c.189+209_*219-1330del c.125+209_383-1330del c.57+209_314+1359del c.207+209_*219-1330del c.262+209_*226-1330del c.125+209_*275-1330del c.173+209_*154-1330del n.209+209_1825del c.125+209_*163-1330del c.-71+209_188-1330del c.125+209_*34-1330del c.133+209_300-1330del n.301+209_1917del c.165+209_*219-1330del c.125+209_296-1330del c.*337+209_*595-1330del c.*643+209_*901-1330del c.*162+209_*419+1359del c.125+209_353-1330del n.158+209_1774del c.125+209_377-1330del c.173+209_430+1359del n.181+209_439-1330del c.173+209_365-1330del n.131+209_388+1359del n.139+209_397-1330del n.156+209_236-1330del c.59+209_317-1330del | |
| 8 | g.18065863_18075332del | CA658821173 | ASAH1 | c.173+211_431-1330del n.142+211_400-1330del c.125+211_382+1359del c.118+211_*226-1330del c.125+211_404-1330del c.189+211_*219-1330del c.125+211_383-1330del c.57+211_314+1359del c.207+211_*219-1330del c.262+211_*226-1330del c.125+211_*275-1330del c.173+211_*154-1330del n.209+211_1825del c.125+211_*163-1330del c.-71+211_188-1330del c.125+211_*34-1330del c.133+211_300-1330del n.301+211_1917del c.165+211_*219-1330del c.125+211_296-1330del c.*337+211_*595-1330del c.*643+211_*901-1330del c.*162+211_*419+1359del c.125+211_353-1330del n.158+211_1774del c.125+211_377-1330del c.173+211_430+1359del n.181+211_439-1330del c.173+211_365-1330del n.131+211_388+1359del n.139+211_397-1330del n.156+211_236-1330del c.59+211_317-1330del | ClinVar |
| 8 | g.18071198_18071206del | CA1111407603 | ASAH1 | c.264+94_264+102del (n.264+94_264+102del) c.*52+94_*52+102del (n.*52+94_*52+102del) n.233+94_233+102del c.216+94_216+102del (n.216+94_216+102del) c.*59+94_*59+102del (n.*59+94_*59+102del) c.237+94_237+102del (n.237+94_237+102del) c.148+94_148+102del (n.148+94_148+102del) c.*108+94_*108+102del (n.*108+94_*108+102del) c.21+94_21+102del (n.21+94_21+102del) c.174-1334_174-1326del (n.174-1334_174-1326del) n.300+94_300+102del c.126-1328_126-1320del (n.126-1328_126-1320del) c.126-3908_126-3900del (n.126-3908_126-3900del) c.174-1328_174-1320del (n.174-1328_174-1320del) c.134-1328_134-1320del n.392+94_392+102del c.*428+94_*428+102del (n.*428+94_*428+102del) c.185+125_185+133del (n.185+125_185+133del) c.*734+94_*734+102del (n.*734+94_*734+102del) c.*253+94_*253+102del (n.*253+94_*253+102del) n.249+94_249+102del n.246+94_246+102del n.272+94_272+102del c.285+94_285+102del (n.285+94_285+102del) n.264+94_264+102del n.222+94_222+102del n.230+94_230+102del n.157-3908_157-3900del c.150+94_150+102del (n.150+94_150+102del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18071202G>A | CA12831853 | ASAH1 | c.264+98C>T (n.264+98C>T) c.*52+98C>T (n.*52+98C>T) n.233+98C>T c.216+98C>T (n.216+98C>T) c.*59+98C>T (n.*59+98C>T) c.237+98C>T (n.237+98C>T) c.148+98C>T (n.148+98C>T) c.*108+98C>T (n.*108+98C>T) c.21+98C>T (n.21+98C>T) c.174-1330C>T (n.174-1330C>T) n.300+98C>T c.126-1324C>T (n.126-1324C>T) c.126-3904C>T (n.126-3904C>T) c.174-1324C>T (n.174-1324C>T) c.134-1324C>T n.392+98C>T c.*428+98C>T (n.*428+98C>T) c.185+129C>T (n.185+129C>T) c.*734+98C>T (n.*734+98C>T) c.*253+98C>T (n.*253+98C>T) n.249+98C>T n.246+98C>T n.272+98C>T c.285+98C>T (n.285+98C>T) n.264+98C>T n.222+98C>T n.230+98C>T n.157-3904C>T c.150+98C>T (n.150+98C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18071202G>C | CA849403337 | ASAH1 | c.264+98C>G (n.264+98C>G) c.*52+98C>G (n.*52+98C>G) n.233+98C>G c.216+98C>G (n.216+98C>G) c.*59+98C>G (n.*59+98C>G) c.237+98C>G (n.237+98C>G) c.148+98C>G (n.148+98C>G) c.*108+98C>G (n.*108+98C>G) c.21+98C>G (n.21+98C>G) c.174-1330C>G (n.174-1330C>G) n.300+98C>G c.126-1324C>G (n.126-1324C>G) c.126-3904C>G (n.126-3904C>G) c.174-1324C>G (n.174-1324C>G) c.134-1324C>G n.392+98C>G c.*428+98C>G (n.*428+98C>G) c.185+129C>G (n.185+129C>G) c.*734+98C>G (n.*734+98C>G) c.*253+98C>G (n.*253+98C>G) n.249+98C>G n.246+98C>G n.272+98C>G c.285+98C>G (n.285+98C>G) n.264+98C>G n.222+98C>G n.230+98C>G n.157-3904C>G c.150+98C>G (n.150+98C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18071202G= | CA1768034162 | ASAH1 | c.264+98C= (n.264+98C=) c.*52+98C= (n.*52+98C=) n.233+98C= c.216+98C= (n.216+98C=) c.*59+98C= (n.*59+98C=) c.237+98C= (n.237+98C=) c.148+98C= (n.148+98C=) c.*108+98C= (n.*108+98C=) c.21+98C= (n.21+98C=) c.174-1330C= (n.174-1330C=) n.300+98C= c.126-1324C= (n.126-1324C=) c.126-3904C= (n.126-3904C=) c.174-1324C= (n.174-1324C=) c.134-1324C= n.392+98C= c.*428+98C= (n.*428+98C=) c.185+129C= (n.185+129C=) c.*734+98C= (n.*734+98C=) c.*253+98C= (n.*253+98C=) n.249+98C= n.246+98C= n.272+98C= c.285+98C= (n.285+98C=) n.264+98C= n.222+98C= n.230+98C= n.157-3904C= c.150+98C= (n.150+98C=) | |
| 8 | g.18071202G>T | CA1768034165 | ASAH1 | c.264+98C>A (n.264+98C>A) c.*52+98C>A (n.*52+98C>A) n.233+98C>A c.216+98C>A (n.216+98C>A) c.*59+98C>A (n.*59+98C>A) c.237+98C>A (n.237+98C>A) c.148+98C>A (n.148+98C>A) c.*108+98C>A (n.*108+98C>A) c.21+98C>A (n.21+98C>A) c.174-1330C>A (n.174-1330C>A) n.300+98C>A c.126-1324C>A (n.126-1324C>A) c.126-3904C>A (n.126-3904C>A) c.174-1324C>A (n.174-1324C>A) c.134-1324C>A n.392+98C>A c.*428+98C>A (n.*428+98C>A) c.185+129C>A (n.185+129C>A) c.*734+98C>A (n.*734+98C>A) c.*253+98C>A (n.*253+98C>A) n.249+98C>A n.246+98C>A n.272+98C>A c.285+98C>A (n.285+98C>A) n.264+98C>A n.222+98C>A n.230+98C>A n.157-3904C>A c.150+98C>A (n.150+98C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.18071202_18071206del | CA1111407612 | ASAH1 | c.264+94_264+98del (n.264+94_264+98del) c.*52+94_*52+98del (n.*52+94_*52+98del) n.233+94_233+98del c.216+94_216+98del (n.216+94_216+98del) c.*59+94_*59+98del (n.*59+94_*59+98del) c.237+94_237+98del (n.237+94_237+98del) c.148+94_148+98del (n.148+94_148+98del) c.*108+94_*108+98del (n.*108+94_*108+98del) c.21+94_21+98del (n.21+94_21+98del) c.174-1334_174-1330del (n.174-1334_174-1330del) n.300+94_300+98del c.126-1328_126-1324del (n.126-1328_126-1324del) c.126-3908_126-3904del (n.126-3908_126-3904del) c.174-1328_174-1324del (n.174-1328_174-1324del) c.134-1328_134-1324del n.392+94_392+98del c.*428+94_*428+98del (n.*428+94_*428+98del) c.185+125_185+129del (n.185+125_185+129del) c.*734+94_*734+98del (n.*734+94_*734+98del) c.*253+94_*253+98del (n.*253+94_*253+98del) n.249+94_249+98del n.246+94_246+98del n.272+94_272+98del c.285+94_285+98del (n.285+94_285+98del) n.264+94_264+98del n.222+94_222+98del n.230+94_230+98del n.157-3908_157-3904del c.150+94_150+98del (n.150+94_150+98del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18071203T>A | CA1111407614 | ASAH1 | c.264+97A>T (n.264+97A>T) c.*52+97A>T (n.*52+97A>T) n.233+97A>T c.216+97A>T (n.216+97A>T) c.*59+97A>T (n.*59+97A>T) c.237+97A>T (n.237+97A>T) c.148+97A>T (n.148+97A>T) c.*108+97A>T (n.*108+97A>T) c.21+97A>T (n.21+97A>T) c.174-1331A>T (n.174-1331A>T) n.300+97A>T c.126-1325A>T (n.126-1325A>T) c.126-3905A>T (n.126-3905A>T) c.174-1325A>T (n.174-1325A>T) c.134-1325A>T n.392+97A>T c.*428+97A>T (n.*428+97A>T) c.185+128A>T (n.185+128A>T) c.*734+97A>T (n.*734+97A>T) c.*253+97A>T (n.*253+97A>T) n.249+97A>T n.246+97A>T n.272+97A>T c.285+97A>T (n.285+97A>T) n.264+97A>T n.222+97A>T n.230+97A>T n.157-3905A>T c.150+97A>T (n.150+97A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18071203T>C | CA580093208 | ASAH1 | c.264+97A>G (n.264+97A>G) c.*52+97A>G (n.*52+97A>G) n.233+97A>G c.216+97A>G (n.216+97A>G) c.*59+97A>G (n.*59+97A>G) c.237+97A>G (n.237+97A>G) c.148+97A>G (n.148+97A>G) c.*108+97A>G (n.*108+97A>G) c.21+97A>G (n.21+97A>G) c.174-1331A>G (n.174-1331A>G) n.300+97A>G c.126-1325A>G (n.126-1325A>G) c.126-3905A>G (n.126-3905A>G) c.174-1325A>G (n.174-1325A>G) c.134-1325A>G n.392+97A>G c.*428+97A>G (n.*428+97A>G) c.185+128A>G (n.185+128A>G) c.*734+97A>G (n.*734+97A>G) c.*253+97A>G (n.*253+97A>G) n.249+97A>G n.246+97A>G n.272+97A>G c.285+97A>G (n.285+97A>G) n.264+97A>G n.222+97A>G n.230+97A>G n.157-3905A>G c.150+97A>G (n.150+97A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18071203T>G | CA2686322390 | ASAH1 | c.264+97A>C (n.264+97A>C) c.*52+97A>C (n.*52+97A>C) n.233+97A>C c.216+97A>C (n.216+97A>C) c.*59+97A>C (n.*59+97A>C) c.237+97A>C (n.237+97A>C) c.148+97A>C (n.148+97A>C) c.*108+97A>C (n.*108+97A>C) c.21+97A>C (n.21+97A>C) c.174-1331A>C (n.174-1331A>C) n.300+97A>C c.126-1325A>C (n.126-1325A>C) c.126-3905A>C (n.126-3905A>C) c.174-1325A>C (n.174-1325A>C) c.134-1325A>C n.392+97A>C c.*428+97A>C (n.*428+97A>C) c.185+128A>C (n.185+128A>C) c.*734+97A>C (n.*734+97A>C) c.*253+97A>C (n.*253+97A>C) n.249+97A>C n.246+97A>C n.272+97A>C c.285+97A>C (n.285+97A>C) n.264+97A>C n.222+97A>C n.230+97A>C n.157-3905A>C c.150+97A>C (n.150+97A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18071203T= | CA1768034167 | ASAH1 | c.264+97A= (n.264+97A=) c.*52+97A= (n.*52+97A=) n.233+97A= c.216+97A= (n.216+97A=) c.*59+97A= (n.*59+97A=) c.237+97A= (n.237+97A=) c.148+97A= (n.148+97A=) c.*108+97A= (n.*108+97A=) c.21+97A= (n.21+97A=) c.174-1331A= (n.174-1331A=) n.300+97A= c.126-1325A= (n.126-1325A=) c.126-3905A= (n.126-3905A=) c.174-1325A= (n.174-1325A=) c.134-1325A= n.392+97A= c.*428+97A= (n.*428+97A=) c.185+128A= (n.185+128A=) c.*734+97A= (n.*734+97A=) c.*253+97A= (n.*253+97A=) n.249+97A= n.246+97A= n.272+97A= c.285+97A= (n.285+97A=) n.264+97A= n.222+97A= n.230+97A= n.157-3905A= c.150+97A= (n.150+97A=) | |
| 8 | g.18071204C>A | CA1111407615 | ASAH1 | c.264+96G>T (n.264+96G>T) c.*52+96G>T (n.*52+96G>T) n.233+96G>T c.216+96G>T (n.216+96G>T) c.*59+96G>T (n.*59+96G>T) c.237+96G>T (n.237+96G>T) c.148+96G>T (n.148+96G>T) c.*108+96G>T (n.*108+96G>T) c.21+96G>T (n.21+96G>T) c.174-1332G>T (n.174-1332G>T) n.300+96G>T c.126-1326G>T (n.126-1326G>T) c.126-3906G>T (n.126-3906G>T) c.174-1326G>T (n.174-1326G>T) c.134-1326G>T n.392+96G>T c.*428+96G>T (n.*428+96G>T) c.185+127G>T (n.185+127G>T) c.*734+96G>T (n.*734+96G>T) c.*253+96G>T (n.*253+96G>T) n.249+96G>T n.246+96G>T n.272+96G>T c.285+96G>T (n.285+96G>T) n.264+96G>T n.222+96G>T n.230+96G>T n.157-3906G>T c.150+96G>T (n.150+96G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18071204C>T | CA2716518673 | ASAH1 | c.264+96G>A (n.264+96G>A) c.*52+96G>A (n.*52+96G>A) n.233+96G>A c.216+96G>A (n.216+96G>A) c.*59+96G>A (n.*59+96G>A) c.237+96G>A (n.237+96G>A) c.148+96G>A (n.148+96G>A) c.*108+96G>A (n.*108+96G>A) c.21+96G>A (n.21+96G>A) c.174-1332G>A (n.174-1332G>A) n.300+96G>A c.126-1326G>A (n.126-1326G>A) c.126-3906G>A (n.126-3906G>A) c.174-1326G>A (n.174-1326G>A) c.134-1326G>A n.392+96G>A c.*428+96G>A (n.*428+96G>A) c.185+127G>A (n.185+127G>A) c.*734+96G>A (n.*734+96G>A) c.*253+96G>A (n.*253+96G>A) n.249+96G>A n.246+96G>A n.272+96G>A c.285+96G>A (n.285+96G>A) n.264+96G>A n.222+96G>A n.230+96G>A n.157-3906G>A c.150+96G>A (n.150+96G>A) | dbSNP |
| 8 | g.18071205T>A | CA1111407616 | ASAH1 | c.264+95A>T (n.264+95A>T) c.*52+95A>T (n.*52+95A>T) n.233+95A>T c.216+95A>T (n.216+95A>T) c.*59+95A>T (n.*59+95A>T) c.237+95A>T (n.237+95A>T) c.148+95A>T (n.148+95A>T) c.*108+95A>T (n.*108+95A>T) c.21+95A>T (n.21+95A>T) c.174-1333A>T (n.174-1333A>T) n.300+95A>T c.126-1327A>T (n.126-1327A>T) c.126-3907A>T (n.126-3907A>T) c.174-1327A>T (n.174-1327A>T) c.134-1327A>T n.392+95A>T c.*428+95A>T (n.*428+95A>T) c.185+126A>T (n.185+126A>T) c.*734+95A>T (n.*734+95A>T) c.*253+95A>T (n.*253+95A>T) n.249+95A>T n.246+95A>T n.272+95A>T c.285+95A>T (n.285+95A>T) n.264+95A>T n.222+95A>T n.230+95A>T n.157-3907A>T c.150+95A>T (n.150+95A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18071205T>C | CA2686322391 | ASAH1 | c.264+95A>G (n.264+95A>G) c.*52+95A>G (n.*52+95A>G) n.233+95A>G c.216+95A>G (n.216+95A>G) c.*59+95A>G (n.*59+95A>G) c.237+95A>G (n.237+95A>G) c.148+95A>G (n.148+95A>G) c.*108+95A>G (n.*108+95A>G) c.21+95A>G (n.21+95A>G) c.174-1333A>G (n.174-1333A>G) n.300+95A>G c.126-1327A>G (n.126-1327A>G) c.126-3907A>G (n.126-3907A>G) c.174-1327A>G (n.174-1327A>G) c.134-1327A>G n.392+95A>G c.*428+95A>G (n.*428+95A>G) c.185+126A>G (n.185+126A>G) c.*734+95A>G (n.*734+95A>G) c.*253+95A>G (n.*253+95A>G) n.249+95A>G n.246+95A>G n.272+95A>G c.285+95A>G (n.285+95A>G) n.264+95A>G n.222+95A>G n.230+95A>G n.157-3907A>G c.150+95A>G (n.150+95A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18071205_18071206insA | CA1111407618 | ASAH1 | c.264+94_264+95insT (n.264+94_264+95insT) c.*52+94_*52+95insT (n.*52+94_*52+95insT) n.233+94_233+95insT c.216+94_216+95insT (n.216+94_216+95insT) c.*59+94_*59+95insT (n.*59+94_*59+95insT) c.237+94_237+95insT (n.237+94_237+95insT) c.148+94_148+95insT (n.148+94_148+95insT) c.*108+94_*108+95insT (n.*108+94_*108+95insT) c.21+94_21+95insT (n.21+94_21+95insT) c.174-1334_174-1333insT (n.174-1334_174-1333insT) n.300+94_300+95insT c.126-1328_126-1327insT (n.126-1328_126-1327insT) c.126-3908_126-3907insT (n.126-3908_126-3907insT) c.174-1328_174-1327insT (n.174-1328_174-1327insT) c.134-1328_134-1327insT n.392+94_392+95insT c.*428+94_*428+95insT (n.*428+94_*428+95insT) c.185+125_185+126insT (n.185+125_185+126insT) c.*734+94_*734+95insT (n.*734+94_*734+95insT) c.*253+94_*253+95insT (n.*253+94_*253+95insT) n.249+94_249+95insT n.246+94_246+95insT n.272+94_272+95insT c.285+94_285+95insT (n.285+94_285+95insT) n.264+94_264+95insT n.222+94_222+95insT n.230+94_230+95insT n.157-3908_157-3907insT c.150+94_150+95insT (n.150+94_150+95insT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18071206C>A | CA580093209 | ASAH1 | c.264+94G>T (n.264+94G>T) c.*52+94G>T (n.*52+94G>T) n.233+94G>T c.216+94G>T (n.216+94G>T) c.*59+94G>T (n.*59+94G>T) c.237+94G>T (n.237+94G>T) c.148+94G>T (n.148+94G>T) c.*108+94G>T (n.*108+94G>T) c.21+94G>T (n.21+94G>T) c.174-1334G>T (n.174-1334G>T) n.300+94G>T c.126-1328G>T (n.126-1328G>T) c.126-3908G>T (n.126-3908G>T) c.174-1328G>T (n.174-1328G>T) c.134-1328G>T n.392+94G>T c.*428+94G>T (n.*428+94G>T) c.185+125G>T (n.185+125G>T) c.*734+94G>T (n.*734+94G>T) c.*253+94G>T (n.*253+94G>T) n.249+94G>T n.246+94G>T n.272+94G>T c.285+94G>T (n.285+94G>T) n.264+94G>T n.222+94G>T n.230+94G>T n.157-3908G>T c.150+94G>T (n.150+94G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18071206C= | CA1768034170 | ASAH1 | c.264+94G= (n.264+94G=) c.*52+94G= (n.*52+94G=) n.233+94G= c.216+94G= (n.216+94G=) c.*59+94G= (n.*59+94G=) c.237+94G= (n.237+94G=) c.148+94G= (n.148+94G=) c.*108+94G= (n.*108+94G=) c.21+94G= (n.21+94G=) c.174-1334G= (n.174-1334G=) n.300+94G= c.126-1328G= (n.126-1328G=) c.126-3908G= (n.126-3908G=) c.174-1328G= (n.174-1328G=) c.134-1328G= n.392+94G= c.*428+94G= (n.*428+94G=) c.185+125G= (n.185+125G=) c.*734+94G= (n.*734+94G=) c.*253+94G= (n.*253+94G=) n.249+94G= n.246+94G= n.272+94G= c.285+94G= (n.285+94G=) n.264+94G= n.222+94G= n.230+94G= n.157-3908G= c.150+94G= (n.150+94G=) | |
| 8 | g.18071206C>G | CA1768034173 | ASAH1 | c.264+94G>C (n.264+94G>C) c.*52+94G>C (n.*52+94G>C) n.233+94G>C c.216+94G>C (n.216+94G>C) c.*59+94G>C (n.*59+94G>C) c.237+94G>C (n.237+94G>C) c.148+94G>C (n.148+94G>C) c.*108+94G>C (n.*108+94G>C) c.21+94G>C (n.21+94G>C) c.174-1334G>C (n.174-1334G>C) n.300+94G>C c.126-1328G>C (n.126-1328G>C) c.126-3908G>C (n.126-3908G>C) c.174-1328G>C (n.174-1328G>C) c.134-1328G>C n.392+94G>C c.*428+94G>C (n.*428+94G>C) c.185+125G>C (n.185+125G>C) c.*734+94G>C (n.*734+94G>C) c.*253+94G>C (n.*253+94G>C) n.249+94G>C n.246+94G>C n.272+94G>C c.285+94G>C (n.285+94G>C) n.264+94G>C n.222+94G>C n.230+94G>C n.157-3908G>C c.150+94G>C (n.150+94G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.18071206C>T | CA1111407619 | ASAH1 | c.264+94G>A (n.264+94G>A) c.*52+94G>A (n.*52+94G>A) n.233+94G>A c.216+94G>A (n.216+94G>A) c.*59+94G>A (n.*59+94G>A) c.237+94G>A (n.237+94G>A) c.148+94G>A (n.148+94G>A) c.*108+94G>A (n.*108+94G>A) c.21+94G>A (n.21+94G>A) c.174-1334G>A (n.174-1334G>A) n.300+94G>A c.126-1328G>A (n.126-1328G>A) c.126-3908G>A (n.126-3908G>A) c.174-1328G>A (n.174-1328G>A) c.134-1328G>A n.392+94G>A c.*428+94G>A (n.*428+94G>A) c.185+125G>A (n.185+125G>A) c.*734+94G>A (n.*734+94G>A) c.*253+94G>A (n.*253+94G>A) n.249+94G>A n.246+94G>A n.272+94G>A c.285+94G>A (n.285+94G>A) n.264+94G>A n.222+94G>A n.230+94G>A n.157-3908G>A c.150+94G>A (n.150+94G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18071207A>T | CA2686322393 | ASAH1 | c.264+93T>A (n.264+93T>A) c.*52+93T>A (n.*52+93T>A) n.233+93T>A c.216+93T>A (n.216+93T>A) c.*59+93T>A (n.*59+93T>A) c.237+93T>A (n.237+93T>A) c.148+93T>A (n.148+93T>A) c.*108+93T>A (n.*108+93T>A) c.21+93T>A (n.21+93T>A) c.174-1335T>A (n.174-1335T>A) n.300+93T>A c.126-1329T>A (n.126-1329T>A) c.126-3909T>A (n.126-3909T>A) c.174-1329T>A (n.174-1329T>A) c.134-1329T>A n.392+93T>A c.*428+93T>A (n.*428+93T>A) c.185+124T>A (n.185+124T>A) c.*734+93T>A (n.*734+93T>A) c.*253+93T>A (n.*253+93T>A) n.249+93T>A n.246+93T>A n.272+93T>A c.285+93T>A (n.285+93T>A) n.264+93T>A n.222+93T>A n.230+93T>A n.157-3909T>A c.150+93T>A (n.150+93T>A) | gnomAD v4 |
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| 8 | g.18071211C= | CA1768034176 | ASAH1 | c.264+89G= (n.264+89G=) c.*52+89G= (n.*52+89G=) n.233+89G= c.216+89G= (n.216+89G=) c.*59+89G= (n.*59+89G=) c.237+89G= (n.237+89G=) c.148+89G= (n.148+89G=) c.*108+89G= (n.*108+89G=) c.21+89G= (n.21+89G=) c.174-1339G= (n.174-1339G=) n.300+89G= c.126-1333G= (n.126-1333G=) c.126-3913G= (n.126-3913G=) c.174-1333G= (n.174-1333G=) c.134-1333G= n.392+89G= c.*428+89G= (n.*428+89G=) c.185+120G= (n.185+120G=) c.*734+89G= (n.*734+89G=) c.*253+89G= (n.*253+89G=) n.249+89G= n.246+89G= n.272+89G= c.285+89G= (n.285+89G=) n.264+89G= n.222+89G= n.230+89G= n.157-3913G= c.150+89G= (n.150+89G=) | |
| 8 | g.18071211_18071212delinsCA | CA1768034178 | ASAH1 | c.264+88_264+89delinsTG (n.264+88_264+89delinsTG) c.*52+88_*52+89delinsTG (n.*52+88_*52+89delinsTG) n.233+88_233+89delinsTG c.216+88_216+89delinsTG (n.216+88_216+89delinsTG) c.*59+88_*59+89delinsTG (n.*59+88_*59+89delinsTG) c.237+88_237+89delinsTG (n.237+88_237+89delinsTG) c.148+88_148+89delinsTG (n.148+88_148+89delinsTG) c.*108+88_*108+89delinsTG (n.*108+88_*108+89delinsTG) c.21+88_21+89delinsTG (n.21+88_21+89delinsTG) c.174-1340_174-1339delinsTG (n.174-1340_174-1339delinsTG) n.300+88_300+89delinsTG c.126-1334_126-1333delinsTG (n.126-1334_126-1333delinsTG) c.126-3914_126-3913delinsTG (n.126-3914_126-3913delinsTG) c.174-1334_174-1333delinsTG (n.174-1334_174-1333delinsTG) c.134-1334_134-1333delinsTG n.392+88_392+89delinsTG c.*428+88_*428+89delinsTG (n.*428+88_*428+89delinsTG) c.185+119_185+120delinsTG (n.185+119_185+120delinsTG) c.*734+88_*734+89delinsTG (n.*734+88_*734+89delinsTG) c.*253+88_*253+89delinsTG (n.*253+88_*253+89delinsTG) n.249+88_249+89delinsTG n.246+88_246+89delinsTG n.272+88_272+89delinsTG c.285+88_285+89delinsTG (n.285+88_285+89delinsTG) n.264+88_264+89delinsTG n.222+88_222+89delinsTG n.230+88_230+89delinsTG n.157-3914_157-3913delinsTG c.150+88_150+89delinsTG (n.150+88_150+89delinsTG) | |
| 8 | g.18071212A= | CA1768034183 | ASAH1 | c.264+88T= (n.264+88T=) c.*52+88T= (n.*52+88T=) n.233+88T= c.216+88T= (n.216+88T=) c.*59+88T= (n.*59+88T=) c.237+88T= (n.237+88T=) c.148+88T= (n.148+88T=) c.*108+88T= (n.*108+88T=) c.21+88T= (n.21+88T=) c.174-1340T= (n.174-1340T=) n.300+88T= c.126-1334T= (n.126-1334T=) c.126-3914T= (n.126-3914T=) c.174-1334T= (n.174-1334T=) c.134-1334T= n.392+88T= c.*428+88T= (n.*428+88T=) c.185+119T= (n.185+119T=) c.*734+88T= (n.*734+88T=) c.*253+88T= (n.*253+88T=) n.249+88T= n.246+88T= n.272+88T= c.285+88T= (n.285+88T=) n.264+88T= n.222+88T= n.230+88T= n.157-3914T= c.150+88T= (n.150+88T=) | |
| 8 | g.18071212A>C | CA915593091 | ASAH1 | c.264+88T>G (n.264+88T>G) c.*52+88T>G (n.*52+88T>G) n.233+88T>G c.216+88T>G (n.216+88T>G) c.*59+88T>G (n.*59+88T>G) c.237+88T>G (n.237+88T>G) c.148+88T>G (n.148+88T>G) c.*108+88T>G (n.*108+88T>G) c.21+88T>G (n.21+88T>G) c.174-1340T>G (n.174-1340T>G) n.300+88T>G c.126-1334T>G (n.126-1334T>G) c.126-3914T>G (n.126-3914T>G) c.174-1334T>G (n.174-1334T>G) c.134-1334T>G n.392+88T>G c.*428+88T>G (n.*428+88T>G) c.185+119T>G (n.185+119T>G) c.*734+88T>G (n.*734+88T>G) c.*253+88T>G (n.*253+88T>G) n.249+88T>G n.246+88T>G n.272+88T>G c.285+88T>G (n.285+88T>G) n.264+88T>G n.222+88T>G n.230+88T>G n.157-3914T>G c.150+88T>G (n.150+88T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18071212A>G | CA2686322400 | ASAH1 | c.264+88T>C (n.264+88T>C) c.*52+88T>C (n.*52+88T>C) n.233+88T>C c.216+88T>C (n.216+88T>C) c.*59+88T>C (n.*59+88T>C) c.237+88T>C (n.237+88T>C) c.148+88T>C (n.148+88T>C) c.*108+88T>C (n.*108+88T>C) c.21+88T>C (n.21+88T>C) c.174-1340T>C (n.174-1340T>C) n.300+88T>C c.126-1334T>C (n.126-1334T>C) c.126-3914T>C (n.126-3914T>C) c.174-1334T>C (n.174-1334T>C) c.134-1334T>C n.392+88T>C c.*428+88T>C (n.*428+88T>C) c.185+119T>C (n.185+119T>C) c.*734+88T>C (n.*734+88T>C) c.*253+88T>C (n.*253+88T>C) n.249+88T>C n.246+88T>C n.272+88T>C c.285+88T>C (n.285+88T>C) n.264+88T>C n.222+88T>C n.230+88T>C n.157-3914T>C c.150+88T>C (n.150+88T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18071221dup | CA173146879 | ASAH1 | c.264+88dup (n.264+88dup) c.*52+88dup (n.*52+88dup) n.233+88dup c.216+88dup (n.216+88dup) c.*59+88dup (n.*59+88dup) c.237+88dup (n.237+88dup) c.148+88dup (n.148+88dup) c.*108+88dup (n.*108+88dup) c.21+88dup (n.21+88dup) c.174-1340dup (n.174-1340dup) n.300+88dup c.126-1334dup (n.126-1334dup) c.126-3914dup (n.126-3914dup) c.174-1334dup (n.174-1334dup) c.134-1334dup n.392+88dup c.*428+88dup (n.*428+88dup) c.185+119dup (n.185+119dup) c.*734+88dup (n.*734+88dup) c.*253+88dup (n.*253+88dup) n.249+88dup n.246+88dup n.272+88dup c.285+88dup (n.285+88dup) n.264+88dup n.222+88dup n.230+88dup n.157-3914dup c.150+88dup (n.150+88dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18071220_18071221dup | CA580093216 | ASAH1 | c.264+87_264+88dup (n.264+87_264+88dup) c.*52+87_*52+88dup (n.*52+87_*52+88dup) n.233+87_233+88dup c.216+87_216+88dup (n.216+87_216+88dup) c.*59+87_*59+88dup (n.*59+87_*59+88dup) c.237+87_237+88dup (n.237+87_237+88dup) c.148+87_148+88dup (n.148+87_148+88dup) c.*108+87_*108+88dup (n.*108+87_*108+88dup) c.21+87_21+88dup (n.21+87_21+88dup) c.174-1341_174-1340dup (n.174-1341_174-1340dup) n.300+87_300+88dup c.126-1335_126-1334dup (n.126-1335_126-1334dup) c.126-3915_126-3914dup (n.126-3915_126-3914dup) c.174-1335_174-1334dup (n.174-1335_174-1334dup) c.134-1335_134-1334dup n.392+87_392+88dup c.*428+87_*428+88dup (n.*428+87_*428+88dup) c.185+118_185+119dup (n.185+118_185+119dup) c.*734+87_*734+88dup (n.*734+87_*734+88dup) c.*253+87_*253+88dup (n.*253+87_*253+88dup) n.249+87_249+88dup n.246+87_246+88dup n.272+87_272+88dup c.285+87_285+88dup (n.285+87_285+88dup) n.264+87_264+88dup n.222+87_222+88dup n.230+87_230+88dup n.157-3915_157-3914dup c.150+87_150+88dup (n.150+87_150+88dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18071219_18071221dup | CA2686322398 | ASAH1 | c.264+86_264+88dup (n.264+86_264+88dup) c.*52+86_*52+88dup (n.*52+86_*52+88dup) n.233+86_233+88dup c.216+86_216+88dup (n.216+86_216+88dup) c.*59+86_*59+88dup (n.*59+86_*59+88dup) c.237+86_237+88dup (n.237+86_237+88dup) c.148+86_148+88dup (n.148+86_148+88dup) c.*108+86_*108+88dup (n.*108+86_*108+88dup) c.21+86_21+88dup (n.21+86_21+88dup) c.174-1342_174-1340dup (n.174-1342_174-1340dup) n.300+86_300+88dup c.126-1336_126-1334dup (n.126-1336_126-1334dup) c.126-3916_126-3914dup (n.126-3916_126-3914dup) c.174-1336_174-1334dup (n.174-1336_174-1334dup) c.134-1336_134-1334dup n.392+86_392+88dup c.*428+86_*428+88dup (n.*428+86_*428+88dup) c.185+117_185+119dup (n.185+117_185+119dup) c.*734+86_*734+88dup (n.*734+86_*734+88dup) c.*253+86_*253+88dup (n.*253+86_*253+88dup) n.249+86_249+88dup n.246+86_246+88dup n.272+86_272+88dup c.285+86_285+88dup (n.285+86_285+88dup) n.264+86_264+88dup n.222+86_222+88dup n.230+86_230+88dup n.157-3916_157-3914dup c.150+86_150+88dup (n.150+86_150+88dup) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18071218_18071221dup | CA2686322399 | ASAH1 | c.264+85_264+88dup (n.264+85_264+88dup) c.*52+85_*52+88dup (n.*52+85_*52+88dup) n.233+85_233+88dup c.216+85_216+88dup (n.216+85_216+88dup) c.*59+85_*59+88dup (n.*59+85_*59+88dup) c.237+85_237+88dup (n.237+85_237+88dup) c.148+85_148+88dup (n.148+85_148+88dup) c.*108+85_*108+88dup (n.*108+85_*108+88dup) c.21+85_21+88dup (n.21+85_21+88dup) c.174-1343_174-1340dup (n.174-1343_174-1340dup) n.300+85_300+88dup c.126-1337_126-1334dup (n.126-1337_126-1334dup) c.126-3917_126-3914dup (n.126-3917_126-3914dup) c.174-1337_174-1334dup (n.174-1337_174-1334dup) c.134-1337_134-1334dup n.392+85_392+88dup c.*428+85_*428+88dup (n.*428+85_*428+88dup) c.185+116_185+119dup (n.185+116_185+119dup) c.*734+85_*734+88dup (n.*734+85_*734+88dup) c.*253+85_*253+88dup (n.*253+85_*253+88dup) n.249+85_249+88dup n.246+85_246+88dup n.272+85_272+88dup c.285+85_285+88dup (n.285+85_285+88dup) n.264+85_264+88dup n.222+85_222+88dup n.230+85_230+88dup n.157-3917_157-3914dup c.150+85_150+88dup (n.150+85_150+88dup) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18071221del | CA459664220 | ASAH1 | c.264+88del (n.264+88del) c.*52+88del (n.*52+88del) n.233+88del c.216+88del (n.216+88del) c.*59+88del (n.*59+88del) c.237+88del (n.237+88del) c.148+88del (n.148+88del) c.*108+88del (n.*108+88del) c.21+88del (n.21+88del) c.174-1340del (n.174-1340del) n.300+88del c.126-1334del (n.126-1334del) c.126-3914del (n.126-3914del) c.174-1334del (n.174-1334del) c.134-1334del n.392+88del c.*428+88del (n.*428+88del) c.185+119del (n.185+119del) c.*734+88del (n.*734+88del) c.*253+88del (n.*253+88del) n.249+88del n.246+88del n.272+88del c.285+88del (n.285+88del) n.264+88del n.222+88del n.230+88del n.157-3914del c.150+88del (n.150+88del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18071220_18071221del | CA2513367544 | ASAH1 | c.264+87_264+88del (n.264+87_264+88del) c.*52+87_*52+88del (n.*52+87_*52+88del) n.233+87_233+88del c.216+87_216+88del (n.216+87_216+88del) c.*59+87_*59+88del (n.*59+87_*59+88del) c.237+87_237+88del (n.237+87_237+88del) c.148+87_148+88del (n.148+87_148+88del) c.*108+87_*108+88del (n.*108+87_*108+88del) c.21+87_21+88del (n.21+87_21+88del) c.174-1341_174-1340del (n.174-1341_174-1340del) n.300+87_300+88del c.126-1335_126-1334del (n.126-1335_126-1334del) c.126-3915_126-3914del (n.126-3915_126-3914del) c.174-1335_174-1334del (n.174-1335_174-1334del) c.134-1335_134-1334del n.392+87_392+88del c.*428+87_*428+88del (n.*428+87_*428+88del) c.185+118_185+119del (n.185+118_185+119del) c.*734+87_*734+88del (n.*734+87_*734+88del) c.*253+87_*253+88del (n.*253+87_*253+88del) n.249+87_249+88del n.246+87_246+88del n.272+87_272+88del c.285+87_285+88del (n.285+87_285+88del) n.264+87_264+88del n.222+87_222+88del n.230+87_230+88del n.157-3915_157-3914del c.150+87_150+88del (n.150+87_150+88del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18071213A= | CA1768034187 | ASAH1 | c.264+87T= (n.264+87T=) c.*52+87T= (n.*52+87T=) n.233+87T= c.216+87T= (n.216+87T=) c.*59+87T= (n.*59+87T=) c.237+87T= (n.237+87T=) c.148+87T= (n.148+87T=) c.*108+87T= (n.*108+87T=) c.21+87T= (n.21+87T=) c.174-1341T= (n.174-1341T=) n.300+87T= c.126-1335T= (n.126-1335T=) c.126-3915T= (n.126-3915T=) c.174-1335T= (n.174-1335T=) c.134-1335T= n.392+87T= c.*428+87T= (n.*428+87T=) c.185+118T= (n.185+118T=) c.*734+87T= (n.*734+87T=) c.*253+87T= (n.*253+87T=) n.249+87T= n.246+87T= n.272+87T= c.285+87T= (n.285+87T=) n.264+87T= n.222+87T= n.230+87T= n.157-3915T= c.150+87T= (n.150+87T=) | |
| 8 | g.18071213A>C | CA2686322403 | ASAH1 | c.264+87T>G (n.264+87T>G) c.*52+87T>G (n.*52+87T>G) n.233+87T>G c.216+87T>G (n.216+87T>G) c.*59+87T>G (n.*59+87T>G) c.237+87T>G (n.237+87T>G) c.148+87T>G (n.148+87T>G) c.*108+87T>G (n.*108+87T>G) c.21+87T>G (n.21+87T>G) c.174-1341T>G (n.174-1341T>G) n.300+87T>G c.126-1335T>G (n.126-1335T>G) c.126-3915T>G (n.126-3915T>G) c.174-1335T>G (n.174-1335T>G) c.134-1335T>G n.392+87T>G c.*428+87T>G (n.*428+87T>G) c.185+118T>G (n.185+118T>G) c.*734+87T>G (n.*734+87T>G) c.*253+87T>G (n.*253+87T>G) n.249+87T>G n.246+87T>G n.272+87T>G c.285+87T>G (n.285+87T>G) n.264+87T>G n.222+87T>G n.230+87T>G n.157-3915T>G c.150+87T>G (n.150+87T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18071213A>G | CA2686322402 | ASAH1 | c.264+87T>C (n.264+87T>C) c.*52+87T>C (n.*52+87T>C) n.233+87T>C c.216+87T>C (n.216+87T>C) c.*59+87T>C (n.*59+87T>C) c.237+87T>C (n.237+87T>C) c.148+87T>C (n.148+87T>C) c.*108+87T>C (n.*108+87T>C) c.21+87T>C (n.21+87T>C) c.174-1341T>C (n.174-1341T>C) n.300+87T>C c.126-1335T>C (n.126-1335T>C) c.126-3915T>C (n.126-3915T>C) c.174-1335T>C (n.174-1335T>C) c.134-1335T>C n.392+87T>C c.*428+87T>C (n.*428+87T>C) c.185+118T>C (n.185+118T>C) c.*734+87T>C (n.*734+87T>C) c.*253+87T>C (n.*253+87T>C) n.249+87T>C n.246+87T>C n.272+87T>C c.285+87T>C (n.285+87T>C) n.264+87T>C n.222+87T>C n.230+87T>C n.157-3915T>C c.150+87T>C (n.150+87T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18071213_18071214insC | CA1768034192 | ASAH1 | c.264+86_264+87insG (n.264+86_264+87insG) c.*52+86_*52+87insG (n.*52+86_*52+87insG) n.233+86_233+87insG c.216+86_216+87insG (n.216+86_216+87insG) c.*59+86_*59+87insG (n.*59+86_*59+87insG) c.237+86_237+87insG (n.237+86_237+87insG) c.148+86_148+87insG (n.148+86_148+87insG) c.*108+86_*108+87insG (n.*108+86_*108+87insG) c.21+86_21+87insG (n.21+86_21+87insG) c.174-1342_174-1341insG (n.174-1342_174-1341insG) n.300+86_300+87insG c.126-1336_126-1335insG (n.126-1336_126-1335insG) c.126-3916_126-3915insG (n.126-3916_126-3915insG) c.174-1336_174-1335insG (n.174-1336_174-1335insG) c.134-1336_134-1335insG n.392+86_392+87insG c.*428+86_*428+87insG (n.*428+86_*428+87insG) c.185+117_185+118insG (n.185+117_185+118insG) c.*734+86_*734+87insG (n.*734+86_*734+87insG) c.*253+86_*253+87insG (n.*253+86_*253+87insG) n.249+86_249+87insG n.246+86_246+87insG n.272+86_272+87insG c.285+86_285+87insG (n.285+86_285+87insG) n.264+86_264+87insG n.222+86_222+87insG n.230+86_230+87insG n.157-3916_157-3915insG c.150+86_150+87insG (n.150+86_150+87insG) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.18071214A= | CA1768034189 | ASAH1 | c.264+86T= (n.264+86T=) c.*52+86T= (n.*52+86T=) n.233+86T= c.216+86T= (n.216+86T=) c.*59+86T= (n.*59+86T=) c.237+86T= (n.237+86T=) c.148+86T= (n.148+86T=) c.*108+86T= (n.*108+86T=) c.21+86T= (n.21+86T=) c.174-1342T= (n.174-1342T=) n.300+86T= c.126-1336T= (n.126-1336T=) c.126-3916T= (n.126-3916T=) c.174-1336T= (n.174-1336T=) c.134-1336T= n.392+86T= c.*428+86T= (n.*428+86T=) c.185+117T= (n.185+117T=) c.*734+86T= (n.*734+86T=) c.*253+86T= (n.*253+86T=) n.249+86T= n.246+86T= n.272+86T= c.285+86T= (n.285+86T=) n.264+86T= n.222+86T= n.230+86T= n.157-3916T= c.150+86T= (n.150+86T=) | |
| 8 | g.18071214A>C | CA1768034190 | ASAH1 | c.264+86T>G (n.264+86T>G) c.*52+86T>G (n.*52+86T>G) n.233+86T>G c.216+86T>G (n.216+86T>G) c.*59+86T>G (n.*59+86T>G) c.237+86T>G (n.237+86T>G) c.148+86T>G (n.148+86T>G) c.*108+86T>G (n.*108+86T>G) c.21+86T>G (n.21+86T>G) c.174-1342T>G (n.174-1342T>G) n.300+86T>G c.126-1336T>G (n.126-1336T>G) c.126-3916T>G (n.126-3916T>G) c.174-1336T>G (n.174-1336T>G) c.134-1336T>G n.392+86T>G c.*428+86T>G (n.*428+86T>G) c.185+117T>G (n.185+117T>G) c.*734+86T>G (n.*734+86T>G) c.*253+86T>G (n.*253+86T>G) n.249+86T>G n.246+86T>G n.272+86T>G c.285+86T>G (n.285+86T>G) n.264+86T>G n.222+86T>G n.230+86T>G n.157-3916T>G c.150+86T>G (n.150+86T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.18071214A>G | CA2686322404 | ASAH1 | c.264+86T>C (n.264+86T>C) c.*52+86T>C (n.*52+86T>C) n.233+86T>C c.216+86T>C (n.216+86T>C) c.*59+86T>C (n.*59+86T>C) c.237+86T>C (n.237+86T>C) c.148+86T>C (n.148+86T>C) c.*108+86T>C (n.*108+86T>C) c.21+86T>C (n.21+86T>C) c.174-1342T>C (n.174-1342T>C) n.300+86T>C c.126-1336T>C (n.126-1336T>C) c.126-3916T>C (n.126-3916T>C) c.174-1336T>C (n.174-1336T>C) c.134-1336T>C n.392+86T>C c.*428+86T>C (n.*428+86T>C) c.185+117T>C (n.185+117T>C) c.*734+86T>C (n.*734+86T>C) c.*253+86T>C (n.*253+86T>C) n.249+86T>C n.246+86T>C n.272+86T>C c.285+86T>C (n.285+86T>C) n.264+86T>C n.222+86T>C n.230+86T>C n.157-3916T>C c.150+86T>C (n.150+86T>C) | gnomAD v4 |
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