UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.18064905A= | CA1768026063 | ASAH1 | c.431-374T= (n.431-374T=) n.400-374T= c.383-1675T= (n.383-1675T=) c.*226-374T= (n.*226-374T=) n.3767T= c.404-374T= (n.404-374T=) c.*219-374T= (n.*219-374T=) c.383-374T= (n.383-374T=) c.315-1675T= (n.315-1675T=) c.382+2315T= (n.382+2315T=) c.*275-374T= (n.*275-374T=) c.383-431T= (n.383-431T=) c.*154-374T= (n.*154-374T=) n.2781T= c.*163-374T= (n.*163-374T=) c.383-434T= (n.383-434T=) c.188-374T= (n.188-374T=) c.*34-374T= (n.*34-374T=) c.300-374T= n.2873T= c.296-374T= (n.296-374T=) c.*595-374T= (n.*595-374T=) c.*901-374T= (n.*901-374T=) n.220T= c.*420-1675T= (n.*420-1675T=) c.383-437T= (n.383-437T=) c.353-374T= (n.353-374T=) n.2730T= c.377-374T= (n.377-374T=) n.104+2315T= c.431-1675T= (n.431-1675T=) n.439-374T= c.365-374T= (n.365-374T=) n.388+2315T= n.397-374T= n.236-374T= n.12T= c.317-374T= (n.317-374T=) | |
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| 8 | g.18064905A>T | CA849397649 | ASAH1 | c.431-374T>A (n.431-374T>A) n.400-374T>A c.383-1675T>A (n.383-1675T>A) c.*226-374T>A (n.*226-374T>A) n.3767T>A c.404-374T>A (n.404-374T>A) c.*219-374T>A (n.*219-374T>A) c.383-374T>A (n.383-374T>A) c.315-1675T>A (n.315-1675T>A) c.382+2315T>A (n.382+2315T>A) c.*275-374T>A (n.*275-374T>A) c.383-431T>A (n.383-431T>A) c.*154-374T>A (n.*154-374T>A) n.2781T>A c.*163-374T>A (n.*163-374T>A) c.383-434T>A (n.383-434T>A) c.188-374T>A (n.188-374T>A) c.*34-374T>A (n.*34-374T>A) c.300-374T>A n.2873T>A c.296-374T>A (n.296-374T>A) c.*595-374T>A (n.*595-374T>A) c.*901-374T>A (n.*901-374T>A) n.220T>A c.*420-1675T>A (n.*420-1675T>A) c.383-437T>A (n.383-437T>A) c.353-374T>A (n.353-374T>A) n.2730T>A c.377-374T>A (n.377-374T>A) n.104+2315T>A c.431-1675T>A (n.431-1675T>A) n.439-374T>A c.365-374T>A (n.365-374T>A) n.388+2315T>A n.397-374T>A n.236-374T>A n.12T>A c.317-374T>A (n.317-374T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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