UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.18064805A= | CA1768025942 | ASAH1 | c.431-274T= (n.431-274T=) n.400-274T= c.383-1575T= (n.383-1575T=) c.*226-274T= (n.*226-274T=) n.3867T= c.404-274T= (n.404-274T=) c.*219-274T= (n.*219-274T=) c.383-274T= (n.383-274T=) c.315-1575T= (n.315-1575T=) c.382+2415T= (n.382+2415T=) c.*275-274T= (n.*275-274T=) c.383-331T= (n.383-331T=) c.*154-274T= (n.*154-274T=) n.2881T= c.*163-274T= (n.*163-274T=) c.383-334T= (n.383-334T=) c.188-274T= (n.188-274T=) c.*34-274T= (n.*34-274T=) c.300-274T= n.2973T= c.296-274T= (n.296-274T=) c.*595-274T= (n.*595-274T=) c.*901-274T= (n.*901-274T=) n.320T= c.*420-1575T= (n.*420-1575T=) c.383-337T= (n.383-337T=) c.353-274T= (n.353-274T=) n.2830T= c.377-274T= (n.377-274T=) n.105-2382T= c.431-1575T= (n.431-1575T=) n.439-274T= c.365-274T= (n.365-274T=) n.388+2415T= n.397-274T= n.236-274T= n.112T= c.317-274T= (n.317-274T=) | |
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| 8 | g.18064806C>T | CA2686315341 | ASAH1 | c.431-275G>A (n.431-275G>A) n.400-275G>A c.383-1576G>A (n.383-1576G>A) c.*226-275G>A (n.*226-275G>A) n.3866G>A c.404-275G>A (n.404-275G>A) c.*219-275G>A (n.*219-275G>A) c.383-275G>A (n.383-275G>A) c.315-1576G>A (n.315-1576G>A) c.382+2414G>A (n.382+2414G>A) c.*275-275G>A (n.*275-275G>A) c.383-332G>A (n.383-332G>A) c.*154-275G>A (n.*154-275G>A) n.2880G>A c.*163-275G>A (n.*163-275G>A) c.383-335G>A (n.383-335G>A) c.188-275G>A (n.188-275G>A) c.*34-275G>A (n.*34-275G>A) c.300-275G>A n.2972G>A c.296-275G>A (n.296-275G>A) c.*595-275G>A (n.*595-275G>A) c.*901-275G>A (n.*901-275G>A) n.319G>A c.*420-1576G>A (n.*420-1576G>A) c.383-338G>A (n.383-338G>A) c.353-275G>A (n.353-275G>A) n.2829G>A c.377-275G>A (n.377-275G>A) n.105-2383G>A c.431-1576G>A (n.431-1576G>A) n.439-275G>A c.365-275G>A (n.365-275G>A) n.388+2414G>A n.397-275G>A n.236-275G>A n.111G>A c.317-275G>A (n.317-275G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18064809G>A | CA1768025946 | ASAH1 | c.431-278C>T (n.431-278C>T) n.400-278C>T c.383-1579C>T (n.383-1579C>T) c.*226-278C>T (n.*226-278C>T) n.3863C>T c.404-278C>T (n.404-278C>T) c.*219-278C>T (n.*219-278C>T) c.383-278C>T (n.383-278C>T) c.315-1579C>T (n.315-1579C>T) c.382+2411C>T (n.382+2411C>T) c.*275-278C>T (n.*275-278C>T) c.383-335C>T (n.383-335C>T) c.*154-278C>T (n.*154-278C>T) n.2877C>T c.*163-278C>T (n.*163-278C>T) c.383-338C>T (n.383-338C>T) c.188-278C>T (n.188-278C>T) c.*34-278C>T (n.*34-278C>T) c.300-278C>T n.2969C>T c.296-278C>T (n.296-278C>T) c.*595-278C>T (n.*595-278C>T) c.*901-278C>T (n.*901-278C>T) n.316C>T c.*420-1579C>T (n.*420-1579C>T) c.383-341C>T (n.383-341C>T) c.353-278C>T (n.353-278C>T) n.2826C>T c.377-278C>T (n.377-278C>T) n.105-2386C>T c.431-1579C>T (n.431-1579C>T) n.439-278C>T c.365-278C>T (n.365-278C>T) n.388+2411C>T n.397-278C>T n.236-278C>T n.108C>T c.317-278C>T (n.317-278C>T) | dbSNP |
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| 8 | g.18064810C>G | CA1768025950 | ASAH1 | c.431-279G>C (n.431-279G>C) n.400-279G>C c.383-1580G>C (n.383-1580G>C) c.*226-279G>C (n.*226-279G>C) n.3862G>C c.404-279G>C (n.404-279G>C) c.*219-279G>C (n.*219-279G>C) c.383-279G>C (n.383-279G>C) c.315-1580G>C (n.315-1580G>C) c.382+2410G>C (n.382+2410G>C) c.*275-279G>C (n.*275-279G>C) c.383-336G>C (n.383-336G>C) c.*154-279G>C (n.*154-279G>C) n.2876G>C c.*163-279G>C (n.*163-279G>C) c.383-339G>C (n.383-339G>C) c.188-279G>C (n.188-279G>C) c.*34-279G>C (n.*34-279G>C) c.300-279G>C n.2968G>C c.296-279G>C (n.296-279G>C) c.*595-279G>C (n.*595-279G>C) c.*901-279G>C (n.*901-279G>C) n.315G>C c.*420-1580G>C (n.*420-1580G>C) c.383-342G>C (n.383-342G>C) c.353-279G>C (n.353-279G>C) n.2825G>C c.377-279G>C (n.377-279G>C) n.105-2387G>C c.431-1580G>C (n.431-1580G>C) n.439-279G>C c.365-279G>C (n.365-279G>C) n.388+2410G>C n.397-279G>C n.236-279G>C n.107G>C c.317-279G>C (n.317-279G>C) | dbSNP |
| 8 | g.18064810C>T | CA173143647 | ASAH1 | c.431-279G>A (n.431-279G>A) n.400-279G>A c.383-1580G>A (n.383-1580G>A) c.*226-279G>A (n.*226-279G>A) n.3862G>A c.404-279G>A (n.404-279G>A) c.*219-279G>A (n.*219-279G>A) c.383-279G>A (n.383-279G>A) c.315-1580G>A (n.315-1580G>A) c.382+2410G>A (n.382+2410G>A) c.*275-279G>A (n.*275-279G>A) c.383-336G>A (n.383-336G>A) c.*154-279G>A (n.*154-279G>A) n.2876G>A c.*163-279G>A (n.*163-279G>A) c.383-339G>A (n.383-339G>A) c.188-279G>A (n.188-279G>A) c.*34-279G>A (n.*34-279G>A) c.300-279G>A n.2968G>A c.296-279G>A (n.296-279G>A) c.*595-279G>A (n.*595-279G>A) c.*901-279G>A (n.*901-279G>A) n.315G>A c.*420-1580G>A (n.*420-1580G>A) c.383-342G>A (n.383-342G>A) c.353-279G>A (n.353-279G>A) n.2825G>A c.377-279G>A (n.377-279G>A) n.105-2387G>A c.431-1580G>A (n.431-1580G>A) n.439-279G>A c.365-279G>A (n.365-279G>A) n.388+2410G>A n.397-279G>A n.236-279G>A n.107G>A c.317-279G>A (n.317-279G>A) | dbSNP |
| 8 | g.18064817T>A | CA173143650 | ASAH1 | c.431-286A>T (n.431-286A>T) n.400-286A>T c.383-1587A>T (n.383-1587A>T) c.*226-286A>T (n.*226-286A>T) n.3855A>T c.404-286A>T (n.404-286A>T) c.*219-286A>T (n.*219-286A>T) c.383-286A>T (n.383-286A>T) c.315-1587A>T (n.315-1587A>T) c.382+2403A>T (n.382+2403A>T) c.*275-286A>T (n.*275-286A>T) c.383-343A>T (n.383-343A>T) c.*154-286A>T (n.*154-286A>T) n.2869A>T c.*163-286A>T (n.*163-286A>T) c.383-346A>T (n.383-346A>T) c.188-286A>T (n.188-286A>T) c.*34-286A>T (n.*34-286A>T) c.300-286A>T n.2961A>T c.296-286A>T (n.296-286A>T) c.*595-286A>T (n.*595-286A>T) c.*901-286A>T (n.*901-286A>T) n.308A>T c.*420-1587A>T (n.*420-1587A>T) c.383-349A>T (n.383-349A>T) c.353-286A>T (n.353-286A>T) n.2818A>T c.377-286A>T (n.377-286A>T) n.105-2394A>T c.431-1587A>T (n.431-1587A>T) n.439-286A>T c.365-286A>T (n.365-286A>T) n.388+2403A>T n.397-286A>T n.236-286A>T n.100A>T c.317-286A>T (n.317-286A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.18064817T>C | CA2541119151 | ASAH1 | c.431-286A>G (n.431-286A>G) n.400-286A>G c.383-1587A>G (n.383-1587A>G) c.*226-286A>G (n.*226-286A>G) n.3855A>G c.404-286A>G (n.404-286A>G) c.*219-286A>G (n.*219-286A>G) c.383-286A>G (n.383-286A>G) c.315-1587A>G (n.315-1587A>G) c.382+2403A>G (n.382+2403A>G) c.*275-286A>G (n.*275-286A>G) c.383-343A>G (n.383-343A>G) c.*154-286A>G (n.*154-286A>G) n.2869A>G c.*163-286A>G (n.*163-286A>G) c.383-346A>G (n.383-346A>G) c.188-286A>G (n.188-286A>G) c.*34-286A>G (n.*34-286A>G) c.300-286A>G n.2961A>G c.296-286A>G (n.296-286A>G) c.*595-286A>G (n.*595-286A>G) c.*901-286A>G (n.*901-286A>G) n.308A>G c.*420-1587A>G (n.*420-1587A>G) c.383-349A>G (n.383-349A>G) c.353-286A>G (n.353-286A>G) n.2818A>G c.377-286A>G (n.377-286A>G) n.105-2394A>G c.431-1587A>G (n.431-1587A>G) n.439-286A>G c.365-286A>G (n.365-286A>G) n.388+2403A>G n.397-286A>G n.236-286A>G n.100A>G c.317-286A>G (n.317-286A>G) | |
| 8 | g.18064817T= | CA1768025952 | ASAH1 | c.431-286A= (n.431-286A=) n.400-286A= c.383-1587A= (n.383-1587A=) c.*226-286A= (n.*226-286A=) n.3855A= c.404-286A= (n.404-286A=) c.*219-286A= (n.*219-286A=) c.383-286A= (n.383-286A=) c.315-1587A= (n.315-1587A=) c.382+2403A= (n.382+2403A=) c.*275-286A= (n.*275-286A=) c.383-343A= (n.383-343A=) c.*154-286A= (n.*154-286A=) n.2869A= c.*163-286A= (n.*163-286A=) c.383-346A= (n.383-346A=) c.188-286A= (n.188-286A=) c.*34-286A= (n.*34-286A=) c.300-286A= n.2961A= c.296-286A= (n.296-286A=) c.*595-286A= (n.*595-286A=) c.*901-286A= (n.*901-286A=) n.308A= c.*420-1587A= (n.*420-1587A=) c.383-349A= (n.383-349A=) c.353-286A= (n.353-286A=) n.2818A= c.377-286A= (n.377-286A=) n.105-2394A= c.431-1587A= (n.431-1587A=) n.439-286A= c.365-286A= (n.365-286A=) n.388+2403A= n.397-286A= n.236-286A= n.100A= c.317-286A= (n.317-286A=) | |
| 8 | g.18064819G>A | CA173143652 | ASAH1 | c.431-288C>T (n.431-288C>T) n.400-288C>T c.383-1589C>T (n.383-1589C>T) c.*226-288C>T (n.*226-288C>T) n.3853C>T c.404-288C>T (n.404-288C>T) c.*219-288C>T (n.*219-288C>T) c.383-288C>T (n.383-288C>T) c.315-1589C>T (n.315-1589C>T) c.382+2401C>T (n.382+2401C>T) c.*275-288C>T (n.*275-288C>T) c.383-345C>T (n.383-345C>T) c.*154-288C>T (n.*154-288C>T) n.2867C>T c.*163-288C>T (n.*163-288C>T) c.383-348C>T (n.383-348C>T) c.188-288C>T (n.188-288C>T) c.*34-288C>T (n.*34-288C>T) c.300-288C>T n.2959C>T c.296-288C>T (n.296-288C>T) c.*595-288C>T (n.*595-288C>T) c.*901-288C>T (n.*901-288C>T) n.306C>T c.*420-1589C>T (n.*420-1589C>T) c.383-351C>T (n.383-351C>T) c.353-288C>T (n.353-288C>T) n.2816C>T c.377-288C>T (n.377-288C>T) n.105-2396C>T c.431-1589C>T (n.431-1589C>T) n.439-288C>T c.365-288C>T (n.365-288C>T) n.388+2401C>T n.397-288C>T n.236-288C>T n.98C>T c.317-288C>T (n.317-288C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.18064819G>T | CA2686315347 | ASAH1 | c.431-288C>A (n.431-288C>A) n.400-288C>A c.383-1589C>A (n.383-1589C>A) c.*226-288C>A (n.*226-288C>A) n.3853C>A c.404-288C>A (n.404-288C>A) c.*219-288C>A (n.*219-288C>A) c.383-288C>A (n.383-288C>A) c.315-1589C>A (n.315-1589C>A) c.382+2401C>A (n.382+2401C>A) c.*275-288C>A (n.*275-288C>A) c.383-345C>A (n.383-345C>A) c.*154-288C>A (n.*154-288C>A) n.2867C>A c.*163-288C>A (n.*163-288C>A) c.383-348C>A (n.383-348C>A) c.188-288C>A (n.188-288C>A) c.*34-288C>A (n.*34-288C>A) c.300-288C>A n.2959C>A c.296-288C>A (n.296-288C>A) c.*595-288C>A (n.*595-288C>A) c.*901-288C>A (n.*901-288C>A) n.306C>A c.*420-1589C>A (n.*420-1589C>A) c.383-351C>A (n.383-351C>A) c.353-288C>A (n.353-288C>A) n.2816C>A c.377-288C>A (n.377-288C>A) n.105-2396C>A c.431-1589C>A (n.431-1589C>A) n.439-288C>A c.365-288C>A (n.365-288C>A) n.388+2401C>A n.397-288C>A n.236-288C>A n.98C>A c.317-288C>A (n.317-288C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18064820A>G | CA2686315351 | ASAH1 | c.431-289T>C (n.431-289T>C) n.400-289T>C c.383-1590T>C (n.383-1590T>C) c.*226-289T>C (n.*226-289T>C) n.3852T>C c.404-289T>C (n.404-289T>C) c.*219-289T>C (n.*219-289T>C) c.383-289T>C (n.383-289T>C) c.315-1590T>C (n.315-1590T>C) c.382+2400T>C (n.382+2400T>C) c.*275-289T>C (n.*275-289T>C) c.383-346T>C (n.383-346T>C) c.*154-289T>C (n.*154-289T>C) n.2866T>C c.*163-289T>C (n.*163-289T>C) c.383-349T>C (n.383-349T>C) c.188-289T>C (n.188-289T>C) c.*34-289T>C (n.*34-289T>C) c.300-289T>C n.2958T>C c.296-289T>C (n.296-289T>C) c.*595-289T>C (n.*595-289T>C) c.*901-289T>C (n.*901-289T>C) n.305T>C c.*420-1590T>C (n.*420-1590T>C) c.383-352T>C (n.383-352T>C) c.353-289T>C (n.353-289T>C) n.2815T>C c.377-289T>C (n.377-289T>C) n.105-2397T>C c.431-1590T>C (n.431-1590T>C) n.439-289T>C c.365-289T>C (n.365-289T>C) n.388+2400T>C n.397-289T>C n.236-289T>C n.97T>C c.317-289T>C (n.317-289T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18064822T>A | CA1768025963 | ASAH1 | c.431-291A>T (n.431-291A>T) n.400-291A>T c.383-1592A>T (n.383-1592A>T) c.*226-291A>T (n.*226-291A>T) n.3850A>T c.404-291A>T (n.404-291A>T) c.*219-291A>T (n.*219-291A>T) c.383-291A>T (n.383-291A>T) c.315-1592A>T (n.315-1592A>T) c.382+2398A>T (n.382+2398A>T) c.*275-291A>T (n.*275-291A>T) c.383-348A>T (n.383-348A>T) c.*154-291A>T (n.*154-291A>T) n.2864A>T c.*163-291A>T (n.*163-291A>T) c.383-351A>T (n.383-351A>T) c.188-291A>T (n.188-291A>T) c.*34-291A>T (n.*34-291A>T) c.300-291A>T n.2956A>T c.296-291A>T (n.296-291A>T) c.*595-291A>T (n.*595-291A>T) c.*901-291A>T (n.*901-291A>T) n.303A>T c.*420-1592A>T (n.*420-1592A>T) c.383-354A>T (n.383-354A>T) c.353-291A>T (n.353-291A>T) n.2813A>T c.377-291A>T (n.377-291A>T) n.105-2399A>T c.431-1592A>T (n.431-1592A>T) n.439-291A>T c.365-291A>T (n.365-291A>T) n.388+2398A>T n.397-291A>T n.236-291A>T n.95A>T c.317-291A>T (n.317-291A>T) | dbSNP |
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| 8 | g.18064823T>A | CA173143657 | ASAH1 | c.431-292A>T (n.431-292A>T) n.400-292A>T c.383-1593A>T (n.383-1593A>T) c.*226-292A>T (n.*226-292A>T) n.3849A>T c.404-292A>T (n.404-292A>T) c.*219-292A>T (n.*219-292A>T) c.383-292A>T (n.383-292A>T) c.315-1593A>T (n.315-1593A>T) c.382+2397A>T (n.382+2397A>T) c.*275-292A>T (n.*275-292A>T) c.383-349A>T (n.383-349A>T) c.*154-292A>T (n.*154-292A>T) n.2863A>T c.*163-292A>T (n.*163-292A>T) c.383-352A>T (n.383-352A>T) c.188-292A>T (n.188-292A>T) c.*34-292A>T (n.*34-292A>T) c.300-292A>T n.2955A>T c.296-292A>T (n.296-292A>T) c.*595-292A>T (n.*595-292A>T) c.*901-292A>T (n.*901-292A>T) n.302A>T c.*420-1593A>T (n.*420-1593A>T) c.383-355A>T (n.383-355A>T) c.353-292A>T (n.353-292A>T) n.2812A>T c.377-292A>T (n.377-292A>T) n.104+2397A>T c.431-1593A>T (n.431-1593A>T) n.439-292A>T c.365-292A>T (n.365-292A>T) n.388+2397A>T n.397-292A>T n.236-292A>T n.94A>T c.317-292A>T (n.317-292A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18064823T= | CA1768025964 | ASAH1 | c.431-292A= (n.431-292A=) n.400-292A= c.383-1593A= (n.383-1593A=) c.*226-292A= (n.*226-292A=) n.3849A= c.404-292A= (n.404-292A=) c.*219-292A= (n.*219-292A=) c.383-292A= (n.383-292A=) c.315-1593A= (n.315-1593A=) c.382+2397A= (n.382+2397A=) c.*275-292A= (n.*275-292A=) c.383-349A= (n.383-349A=) c.*154-292A= (n.*154-292A=) n.2863A= c.*163-292A= (n.*163-292A=) c.383-352A= (n.383-352A=) c.188-292A= (n.188-292A=) c.*34-292A= (n.*34-292A=) c.300-292A= n.2955A= c.296-292A= (n.296-292A=) c.*595-292A= (n.*595-292A=) c.*901-292A= (n.*901-292A=) n.302A= c.*420-1593A= (n.*420-1593A=) c.383-355A= (n.383-355A=) c.353-292A= (n.353-292A=) n.2812A= c.377-292A= (n.377-292A=) n.104+2397A= c.431-1593A= (n.431-1593A=) n.439-292A= c.365-292A= (n.365-292A=) n.388+2397A= n.397-292A= n.236-292A= n.94A= c.317-292A= (n.317-292A=) | |
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