Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
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8	g.18059424T>C	CA113844	ASAH1	c.1006A>G (p.Asn336Asp) n.2644A>G c.883A>G (p.Asn295Asp) c.371A>G c.794A>G (n.794A>G) c.958A>G (p.Asn320Asp) c.815A>G (n.815A>G) c.801A>G (n.801A>G) c.637A>G (p.Asn213Asp) c.850A>G (n.850A>G) c.901A>G (p.Asn301Asp) c.965+148A>G (n.965+148A>G) c.738A>G (n.738A>G) n.620A>G c.898A>G (p.Asn300Asp) c.763A>G (p.Asn255Asp) c.609A>G (n.609A>G) c.875A>G c.871A>G (p.Asn291Asp) c.1326A>G (n.1326A>G) n.1365A>G c.1476A>G (n.1476A>G) n.2395A>G c.1170A>G (n.1170A>G) c.920A>G (n.920A>G) c.895A>G (p.Asn299Asp) n.3679A>G c.952A>G (p.Asn318Asp) n.1324A>G c.931A>G (p.Asn311Asp) n.1175A>G n.1779A>G c.940A>G (p.Asn314Asp) c.892A>G (p.Asn298Asp)	ClinVar dbSNP
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8	g.18059424T=	CA1768016639	ASAH1	c.1006A= (p.Asn336=) n.2644A= c.883A= (p.Asn295=) c.371A= c.794A= (n.794A=) c.958A= (p.Asn320=) c.815A= (n.815A=) c.801A= (n.801A=) c.637A= (p.Asn213=) c.850A= (n.850A=) c.901A= (p.Asn301=) c.965+148A= (n.965+148A=) c.738A= (n.738A=) n.620A= c.898A= (p.Asn300=) c.763A= (p.Asn255=) c.609A= (n.609A=) c.875A= c.871A= (p.Asn291=) c.1326A= (n.1326A=) n.1365A= c.1476A= (n.1476A=) n.2395A= c.1170A= (n.1170A=) c.920A= (n.920A=) c.895A= (p.Asn299=) n.3679A= c.952A= (p.Asn318=) n.1324A= c.931A= (p.Asn311=) n.1175A= n.1779A= c.940A= (p.Asn314=) c.892A= (p.Asn298=)
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8	g.18059427T=	CA1768016647	ASAH1	c.1003A= (p.Thr335=) n.2641A= c.880A= (p.Thr294=) c.368A= c.791A= (n.791A=) c.955A= (p.Thr319=) c.812A= (n.812A=) c.798A= (n.798A=) c.634A= (p.Thr212=) c.847A= (n.847A=) c.898A= (p.Thr300=) c.965+145A= (n.965+145A=) c.735A= (n.735A=) n.617A= c.895A= (p.Thr299=) c.760A= (p.Thr254=) c.606A= (n.606A=) c.872A= c.868A= (p.Thr290=) c.1323A= (n.1323A=) n.1362A= c.1473A= (n.1473A=) n.2392A= c.1167A= (n.1167A=) c.917A= (n.917A=) c.892A= (p.Thr298=) n.3676A= c.949A= (p.Thr317=) n.1321A= c.928A= (p.Thr310=) n.1172A= n.1776A= c.937A= (p.Thr313=) c.889A= (p.Thr297=)
8	g.18059428T>A	CA370427541	ASAH1	c.1002A>T (p.Gln334His) n.2640A>T c.879A>T (p.Gln293His) c.367A>T c.790A>T (n.790A>T) c.954A>T (p.Gln318His) c.811A>T (n.811A>T) c.797A>T (n.797A>T) c.633A>T (p.Gln211His) c.846A>T (n.846A>T) c.897A>T (p.Gln299His) c.965+144A>T (n.965+144A>T) c.734A>T (n.734A>T) n.616A>T c.894A>T (p.Gln298His) c.759A>T (p.Gln253His) c.605A>T (n.605A>T) c.871A>T c.867A>T (p.Gln289His) c.1322A>T (n.1322A>T) n.1361A>T c.1472A>T (n.1472A>T) n.2391A>T c.1166A>T (n.1166A>T) c.916A>T (n.916A>T) c.891A>T (p.Gln297His) n.3675A>T c.948A>T (p.Gln316His) n.1320A>T c.927A>T (p.Gln309His) n.1171A>T n.1775A>T c.936A>T (p.Gln312His) c.888A>T (p.Gln296His)
8	g.18059428T>C	CA459877207	ASAH1	c.1002A>G (p.Gln334=) n.2640A>G c.879A>G (p.Gln293=) c.367A>G c.790A>G (n.790A>G) c.954A>G (p.Gln318=) c.811A>G (n.811A>G) c.797A>G (n.797A>G) c.633A>G (p.Gln211=) c.846A>G (n.846A>G) c.897A>G (p.Gln299=) c.965+144A>G (n.965+144A>G) c.734A>G (n.734A>G) n.616A>G c.894A>G (p.Gln298=) c.759A>G (p.Gln253=) c.605A>G (n.605A>G) c.871A>G c.867A>G (p.Gln289=) c.1322A>G (n.1322A>G) n.1361A>G c.1472A>G (n.1472A>G) n.2391A>G c.1166A>G (n.1166A>G) c.916A>G (n.916A>G) c.891A>G (p.Gln297=) n.3675A>G c.948A>G (p.Gln316=) n.1320A>G c.927A>G (p.Gln309=) n.1171A>G n.1775A>G c.936A>G (p.Gln312=) c.888A>G (p.Gln296=)
8	g.18059428T>G	CA370427542	ASAH1	c.1002A>C (p.Gln334His) n.2640A>C c.879A>C (p.Gln293His) c.367A>C c.790A>C (n.790A>C) c.954A>C (p.Gln318His) c.811A>C (n.811A>C) c.797A>C (n.797A>C) c.633A>C (p.Gln211His) c.846A>C (n.846A>C) c.897A>C (p.Gln299His) c.965+144A>C (n.965+144A>C) c.734A>C (n.734A>C) n.616A>C c.894A>C (p.Gln298His) c.759A>C (p.Gln253His) c.605A>C (n.605A>C) c.871A>C c.867A>C (p.Gln289His) c.1322A>C (n.1322A>C) n.1361A>C c.1472A>C (n.1472A>C) n.2391A>C c.1166A>C (n.1166A>C) c.916A>C (n.916A>C) c.891A>C (p.Gln297His) n.3675A>C c.948A>C (p.Gln316His) n.1320A>C c.927A>C (p.Gln309His) n.1171A>C n.1775A>C c.936A>C (p.Gln312His) c.888A>C (p.Gln296His)
8	g.18059429T>A	CA370427547	ASAH1	c.1001A>T (p.Gln334Leu) n.2639A>T c.878A>T (p.Gln293Leu) c.366A>T c.789A>T (n.789A>T) c.953A>T (p.Gln318Leu) c.810A>T (n.810A>T) c.796A>T (n.796A>T) c.632A>T (p.Gln211Leu) c.845A>T (n.845A>T) c.896A>T (p.Gln299Leu) c.965+143A>T (n.965+143A>T) c.733A>T (n.733A>T) n.615A>T c.893A>T (p.Gln298Leu) c.758A>T (p.Gln253Leu) c.604A>T (n.604A>T) c.870A>T c.866A>T (p.Gln289Leu) c.1321A>T (n.1321A>T) n.1360A>T c.1471A>T (n.1471A>T) n.2390A>T c.1165A>T (n.1165A>T) c.915A>T (n.915A>T) c.890A>T (p.Gln297Leu) n.3674A>T c.947A>T (p.Gln316Leu) n.1319A>T c.926A>T (p.Gln309Leu) n.1170A>T n.1774A>T c.935A>T (p.Gln312Leu) c.887A>T (p.Gln296Leu)	ClinVar gnomAD v4
8	g.18059429T>C	CA370427546	ASAH1	c.1001A>G (p.Gln334Arg) n.2639A>G c.878A>G (p.Gln293Arg) c.366A>G c.789A>G (n.789A>G) c.953A>G (p.Gln318Arg) c.810A>G (n.810A>G) c.796A>G (n.796A>G) c.632A>G (p.Gln211Arg) c.845A>G (n.845A>G) c.896A>G (p.Gln299Arg) c.965+143A>G (n.965+143A>G) c.733A>G (n.733A>G) n.615A>G c.893A>G (p.Gln298Arg) c.758A>G (p.Gln253Arg) c.604A>G (n.604A>G) c.870A>G c.866A>G (p.Gln289Arg) c.1321A>G (n.1321A>G) n.1360A>G c.1471A>G (n.1471A>G) n.2390A>G c.1165A>G (n.1165A>G) c.915A>G (n.915A>G) c.890A>G (p.Gln297Arg) n.3674A>G c.947A>G (p.Gln316Arg) n.1319A>G c.926A>G (p.Gln309Arg) n.1170A>G n.1774A>G c.935A>G (p.Gln312Arg) c.887A>G (p.Gln296Arg)
8	g.18059429T>G	CA370427544	ASAH1	c.1001A>C (p.Gln334Pro) n.2639A>C c.878A>C (p.Gln293Pro) c.366A>C c.789A>C (n.789A>C) c.953A>C (p.Gln318Pro) c.810A>C (n.810A>C) c.796A>C (n.796A>C) c.632A>C (p.Gln211Pro) c.845A>C (n.845A>C) c.896A>C (p.Gln299Pro) c.965+143A>C (n.965+143A>C) c.733A>C (n.733A>C) n.615A>C c.893A>C (p.Gln298Pro) c.758A>C (p.Gln253Pro) c.604A>C (n.604A>C) c.870A>C c.866A>C (p.Gln289Pro) c.1321A>C (n.1321A>C) n.1360A>C c.1471A>C (n.1471A>C) n.2390A>C c.1165A>C (n.1165A>C) c.915A>C (n.915A>C) c.890A>C (p.Gln297Pro) n.3674A>C c.947A>C (p.Gln316Pro) n.1319A>C c.926A>C (p.Gln309Pro) n.1170A>C n.1774A>C c.935A>C (p.Gln312Pro) c.887A>C (p.Gln296Pro)
8	g.18059430G>A	CA370427550	ASAH1	c.1000C>T (p.Gln334Ter) n.2638C>T c.877C>T (p.Gln293Ter) c.365C>T c.788C>T (n.788C>T) c.952C>T (p.Gln318Ter) c.809C>T (n.809C>T) c.795C>T (n.795C>T) c.631C>T (p.Gln211Ter) c.844C>T (n.844C>T) c.895C>T (p.Gln299Ter) c.965+142C>T (n.965+142C>T) c.732C>T (n.732C>T) n.614C>T c.892C>T (p.Gln298Ter) c.757C>T (p.Gln253Ter) c.603C>T (n.603C>T) c.869C>T c.865C>T (p.Gln289Ter) c.1320C>T (n.1320C>T) n.1359C>T c.1470C>T (n.1470C>T) n.2389C>T c.1164C>T (n.1164C>T) c.914C>T (n.914C>T) c.889C>T (p.Gln297Ter) n.3673C>T c.946C>T (p.Gln316Ter) n.1318C>T c.925C>T (p.Gln309Ter) n.1169C>T n.1773C>T c.934C>T (p.Gln312Ter) c.886C>T (p.Gln296Ter)	ClinVar
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Number of alleles fetched