WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.18059324T>C | CA2526827946 | ASAH1 | c.1089+17A>G (n.1089+17A>G) n.2727+17A>G c.966+17A>G (n.966+17A>G) c.454+17A>G c.*877+17A>G (n.*877+17A>G) c.1041+17A>G (n.1041+17A>G) c.898+17A>G (n.898+17A>G) c.*884+17A>G (n.*884+17A>G) c.720+17A>G (n.720+17A>G) c.*933+17A>G (n.*933+17A>G) c.984+17A>G (n.984+17A>G) c.965+248A>G (n.965+248A>G) c.*821+17A>G (n.*821+17A>G) n.703+17A>G c.981+17A>G (n.981+17A>G) c.846+17A>G (n.846+17A>G) c.*692+17A>G (n.*692+17A>G) c.958+17A>G c.954+17A>G (n.954+17A>G) c.*1409+17A>G (n.*1409+17A>G) n.1448+17A>G c.*1559+17A>G (n.*1559+17A>G) n.2478+17A>G c.*1253+17A>G (n.*1253+17A>G) c.*1003+17A>G (n.*1003+17A>G) c.978+17A>G (n.978+17A>G) n.3762+17A>G c.1035+17A>G (n.1035+17A>G) n.1407+17A>G c.1014+17A>G (n.1014+17A>G) n.1258+17A>G n.1862+17A>G c.1023+17A>G (n.1023+17A>G) c.975+17A>G (n.975+17A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18059325G>A | CA2686312964 | ASAH1 | c.1089+16C>T (n.1089+16C>T) n.2727+16C>T c.966+16C>T (n.966+16C>T) c.454+16C>T c.*877+16C>T (n.*877+16C>T) c.1041+16C>T (n.1041+16C>T) c.898+16C>T (n.898+16C>T) c.*884+16C>T (n.*884+16C>T) c.720+16C>T (n.720+16C>T) c.*933+16C>T (n.*933+16C>T) c.984+16C>T (n.984+16C>T) c.965+247C>T (n.965+247C>T) c.*821+16C>T (n.*821+16C>T) n.703+16C>T c.981+16C>T (n.981+16C>T) c.846+16C>T (n.846+16C>T) c.*692+16C>T (n.*692+16C>T) c.958+16C>T c.954+16C>T (n.954+16C>T) c.*1409+16C>T (n.*1409+16C>T) n.1448+16C>T c.*1559+16C>T (n.*1559+16C>T) n.2478+16C>T c.*1253+16C>T (n.*1253+16C>T) c.*1003+16C>T (n.*1003+16C>T) c.978+16C>T (n.978+16C>T) n.3762+16C>T c.1035+16C>T (n.1035+16C>T) n.1407+16C>T c.1014+16C>T (n.1014+16C>T) n.1258+16C>T n.1862+16C>T c.1023+16C>T (n.1023+16C>T) c.975+16C>T (n.975+16C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18059326A= | CA1768016425 | ASAH1 | c.1089+15T= (n.1089+15T=) n.2727+15T= c.966+15T= (n.966+15T=) c.454+15T= c.*877+15T= (n.*877+15T=) c.1041+15T= (n.1041+15T=) c.898+15T= (n.898+15T=) c.*884+15T= (n.*884+15T=) c.720+15T= (n.720+15T=) c.*933+15T= (n.*933+15T=) c.984+15T= (n.984+15T=) c.965+246T= (n.965+246T=) c.*821+15T= (n.*821+15T=) n.703+15T= c.981+15T= (n.981+15T=) c.846+15T= (n.846+15T=) c.*692+15T= (n.*692+15T=) c.958+15T= c.954+15T= (n.954+15T=) c.*1409+15T= (n.*1409+15T=) n.1448+15T= c.*1559+15T= (n.*1559+15T=) n.2478+15T= c.*1253+15T= (n.*1253+15T=) c.*1003+15T= (n.*1003+15T=) c.978+15T= (n.978+15T=) n.3762+15T= c.1035+15T= (n.1035+15T=) n.1407+15T= c.1014+15T= (n.1014+15T=) n.1258+15T= n.1862+15T= c.1023+15T= (n.1023+15T=) c.975+15T= (n.975+15T=) | |
| 8 | g.18059326A>T | CA849391968 | ASAH1 | c.1089+15T>A (n.1089+15T>A) n.2727+15T>A c.966+15T>A (n.966+15T>A) c.454+15T>A c.*877+15T>A (n.*877+15T>A) c.1041+15T>A (n.1041+15T>A) c.898+15T>A (n.898+15T>A) c.*884+15T>A (n.*884+15T>A) c.720+15T>A (n.720+15T>A) c.*933+15T>A (n.*933+15T>A) c.984+15T>A (n.984+15T>A) c.965+246T>A (n.965+246T>A) c.*821+15T>A (n.*821+15T>A) n.703+15T>A c.981+15T>A (n.981+15T>A) c.846+15T>A (n.846+15T>A) c.*692+15T>A (n.*692+15T>A) c.958+15T>A c.954+15T>A (n.954+15T>A) c.*1409+15T>A (n.*1409+15T>A) n.1448+15T>A c.*1559+15T>A (n.*1559+15T>A) n.2478+15T>A c.*1253+15T>A (n.*1253+15T>A) c.*1003+15T>A (n.*1003+15T>A) c.978+15T>A (n.978+15T>A) n.3762+15T>A c.1035+15T>A (n.1035+15T>A) n.1407+15T>A c.1014+15T>A (n.1014+15T>A) n.1258+15T>A n.1862+15T>A c.1023+15T>A (n.1023+15T>A) c.975+15T>A (n.975+15T>A) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.18059327C>A | CA2573142601 | ASAH1 | c.1089+14G>T (n.1089+14G>T) n.2727+14G>T c.966+14G>T (n.966+14G>T) c.454+14G>T c.*877+14G>T (n.*877+14G>T) c.1041+14G>T (n.1041+14G>T) c.898+14G>T (n.898+14G>T) c.*884+14G>T (n.*884+14G>T) c.720+14G>T (n.720+14G>T) c.*933+14G>T (n.*933+14G>T) c.984+14G>T (n.984+14G>T) c.965+245G>T (n.965+245G>T) c.*821+14G>T (n.*821+14G>T) n.703+14G>T c.981+14G>T (n.981+14G>T) c.846+14G>T (n.846+14G>T) c.*692+14G>T (n.*692+14G>T) c.958+14G>T c.954+14G>T (n.954+14G>T) c.*1409+14G>T (n.*1409+14G>T) n.1448+14G>T c.*1559+14G>T (n.*1559+14G>T) n.2478+14G>T c.*1253+14G>T (n.*1253+14G>T) c.*1003+14G>T (n.*1003+14G>T) c.978+14G>T (n.978+14G>T) n.3762+14G>T c.1035+14G>T (n.1035+14G>T) n.1407+14G>T c.1014+14G>T (n.1014+14G>T) n.1258+14G>T n.1862+14G>T c.1023+14G>T (n.1023+14G>T) c.975+14G>T (n.975+14G>T) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.18059327C>G | CA2686312965 | ASAH1 | c.1089+14G>C (n.1089+14G>C) n.2727+14G>C c.966+14G>C (n.966+14G>C) c.454+14G>C c.*877+14G>C (n.*877+14G>C) c.1041+14G>C (n.1041+14G>C) c.898+14G>C (n.898+14G>C) c.*884+14G>C (n.*884+14G>C) c.720+14G>C (n.720+14G>C) c.*933+14G>C (n.*933+14G>C) c.984+14G>C (n.984+14G>C) c.965+245G>C (n.965+245G>C) c.*821+14G>C (n.*821+14G>C) n.703+14G>C c.981+14G>C (n.981+14G>C) c.846+14G>C (n.846+14G>C) c.*692+14G>C (n.*692+14G>C) c.958+14G>C c.954+14G>C (n.954+14G>C) c.*1409+14G>C (n.*1409+14G>C) n.1448+14G>C c.*1559+14G>C (n.*1559+14G>C) n.2478+14G>C c.*1253+14G>C (n.*1253+14G>C) c.*1003+14G>C (n.*1003+14G>C) c.978+14G>C (n.978+14G>C) n.3762+14G>C c.1035+14G>C (n.1035+14G>C) n.1407+14G>C c.1014+14G>C (n.1014+14G>C) n.1258+14G>C n.1862+14G>C c.1023+14G>C (n.1023+14G>C) c.975+14G>C (n.975+14G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18059327C>T | CA2686312966 | ASAH1 | c.1089+14G>A (n.1089+14G>A) n.2727+14G>A c.966+14G>A (n.966+14G>A) c.454+14G>A c.*877+14G>A (n.*877+14G>A) c.1041+14G>A (n.1041+14G>A) c.898+14G>A (n.898+14G>A) c.*884+14G>A (n.*884+14G>A) c.720+14G>A (n.720+14G>A) c.*933+14G>A (n.*933+14G>A) c.984+14G>A (n.984+14G>A) c.965+245G>A (n.965+245G>A) c.*821+14G>A (n.*821+14G>A) n.703+14G>A c.981+14G>A (n.981+14G>A) c.846+14G>A (n.846+14G>A) c.*692+14G>A (n.*692+14G>A) c.958+14G>A c.954+14G>A (n.954+14G>A) c.*1409+14G>A (n.*1409+14G>A) n.1448+14G>A c.*1559+14G>A (n.*1559+14G>A) n.2478+14G>A c.*1253+14G>A (n.*1253+14G>A) c.*1003+14G>A (n.*1003+14G>A) c.978+14G>A (n.978+14G>A) n.3762+14G>A c.1035+14G>A (n.1035+14G>A) n.1407+14G>A c.1014+14G>A (n.1014+14G>A) n.1258+14G>A n.1862+14G>A c.1023+14G>A (n.1023+14G>A) c.975+14G>A (n.975+14G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18059328C>A | CA173139986 | ASAH1 | c.1089+13G>T (n.1089+13G>T) n.2727+13G>T c.966+13G>T (n.966+13G>T) c.454+13G>T c.*877+13G>T (n.*877+13G>T) c.1041+13G>T (n.1041+13G>T) c.898+13G>T (n.898+13G>T) c.*884+13G>T (n.*884+13G>T) c.720+13G>T (n.720+13G>T) c.*933+13G>T (n.*933+13G>T) c.984+13G>T (n.984+13G>T) c.965+244G>T (n.965+244G>T) c.*821+13G>T (n.*821+13G>T) n.703+13G>T c.981+13G>T (n.981+13G>T) c.846+13G>T (n.846+13G>T) c.*692+13G>T (n.*692+13G>T) c.958+13G>T c.954+13G>T (n.954+13G>T) c.*1409+13G>T (n.*1409+13G>T) n.1448+13G>T c.*1559+13G>T (n.*1559+13G>T) n.2478+13G>T c.*1253+13G>T (n.*1253+13G>T) c.*1003+13G>T (n.*1003+13G>T) c.978+13G>T (n.978+13G>T) n.3762+13G>T c.1035+13G>T (n.1035+13G>T) n.1407+13G>T c.1014+13G>T (n.1014+13G>T) n.1258+13G>T n.1862+13G>T c.1023+13G>T (n.1023+13G>T) c.975+13G>T (n.975+13G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18059328C= | CA1768016428 | ASAH1 | c.1089+13G= (n.1089+13G=) n.2727+13G= c.966+13G= (n.966+13G=) c.454+13G= c.*877+13G= (n.*877+13G=) c.1041+13G= (n.1041+13G=) c.898+13G= (n.898+13G=) c.*884+13G= (n.*884+13G=) c.720+13G= (n.720+13G=) c.*933+13G= (n.*933+13G=) c.984+13G= (n.984+13G=) c.965+244G= (n.965+244G=) c.*821+13G= (n.*821+13G=) n.703+13G= c.981+13G= (n.981+13G=) c.846+13G= (n.846+13G=) c.*692+13G= (n.*692+13G=) c.958+13G= c.954+13G= (n.954+13G=) c.*1409+13G= (n.*1409+13G=) n.1448+13G= c.*1559+13G= (n.*1559+13G=) n.2478+13G= c.*1253+13G= (n.*1253+13G=) c.*1003+13G= (n.*1003+13G=) c.978+13G= (n.978+13G=) n.3762+13G= c.1035+13G= (n.1035+13G=) n.1407+13G= c.1014+13G= (n.1014+13G=) n.1258+13G= n.1862+13G= c.1023+13G= (n.1023+13G=) c.975+13G= (n.975+13G=) | |
| 8 | g.18059328C>G | CA2573142602 | ASAH1 | c.1089+13G>C (n.1089+13G>C) n.2727+13G>C c.966+13G>C (n.966+13G>C) c.454+13G>C c.*877+13G>C (n.*877+13G>C) c.1041+13G>C (n.1041+13G>C) c.898+13G>C (n.898+13G>C) c.*884+13G>C (n.*884+13G>C) c.720+13G>C (n.720+13G>C) c.*933+13G>C (n.*933+13G>C) c.984+13G>C (n.984+13G>C) c.965+244G>C (n.965+244G>C) c.*821+13G>C (n.*821+13G>C) n.703+13G>C c.981+13G>C (n.981+13G>C) c.846+13G>C (n.846+13G>C) c.*692+13G>C (n.*692+13G>C) c.958+13G>C c.954+13G>C (n.954+13G>C) c.*1409+13G>C (n.*1409+13G>C) n.1448+13G>C c.*1559+13G>C (n.*1559+13G>C) n.2478+13G>C c.*1253+13G>C (n.*1253+13G>C) c.*1003+13G>C (n.*1003+13G>C) c.978+13G>C (n.978+13G>C) n.3762+13G>C c.1035+13G>C (n.1035+13G>C) n.1407+13G>C c.1014+13G>C (n.1014+13G>C) n.1258+13G>C n.1862+13G>C c.1023+13G>C (n.1023+13G>C) c.975+13G>C (n.975+13G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.18059330T>C | CA4650585 | ASAH1 | c.1089+11A>G (n.1089+11A>G) n.2727+11A>G c.966+11A>G (n.966+11A>G) c.454+11A>G c.*877+11A>G (n.*877+11A>G) c.1041+11A>G (n.1041+11A>G) c.898+11A>G (n.898+11A>G) c.*884+11A>G (n.*884+11A>G) c.720+11A>G (n.720+11A>G) c.*933+11A>G (n.*933+11A>G) c.984+11A>G (n.984+11A>G) c.965+242A>G (n.965+242A>G) c.*821+11A>G (n.*821+11A>G) n.703+11A>G c.981+11A>G (n.981+11A>G) c.846+11A>G (n.846+11A>G) c.*692+11A>G (n.*692+11A>G) c.958+11A>G c.954+11A>G (n.954+11A>G) c.*1409+11A>G (n.*1409+11A>G) n.1448+11A>G c.*1559+11A>G (n.*1559+11A>G) n.2478+11A>G c.*1253+11A>G (n.*1253+11A>G) c.*1003+11A>G (n.*1003+11A>G) c.978+11A>G (n.978+11A>G) n.3762+11A>G c.1035+11A>G (n.1035+11A>G) n.1407+11A>G c.1014+11A>G (n.1014+11A>G) n.1258+11A>G n.1862+11A>G c.1023+11A>G (n.1023+11A>G) c.975+11A>G (n.975+11A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18059330T= | CA1768016431 | ASAH1 | c.1089+11A= (n.1089+11A=) n.2727+11A= c.966+11A= (n.966+11A=) c.454+11A= c.*877+11A= (n.*877+11A=) c.1041+11A= (n.1041+11A=) c.898+11A= (n.898+11A=) c.*884+11A= (n.*884+11A=) c.720+11A= (n.720+11A=) c.*933+11A= (n.*933+11A=) c.984+11A= (n.984+11A=) c.965+242A= (n.965+242A=) c.*821+11A= (n.*821+11A=) n.703+11A= c.981+11A= (n.981+11A=) c.846+11A= (n.846+11A=) c.*692+11A= (n.*692+11A=) c.958+11A= c.954+11A= (n.954+11A=) c.*1409+11A= (n.*1409+11A=) n.1448+11A= c.*1559+11A= (n.*1559+11A=) n.2478+11A= c.*1253+11A= (n.*1253+11A=) c.*1003+11A= (n.*1003+11A=) c.978+11A= (n.978+11A=) n.3762+11A= c.1035+11A= (n.1035+11A=) n.1407+11A= c.1014+11A= (n.1014+11A=) n.1258+11A= n.1862+11A= c.1023+11A= (n.1023+11A=) c.975+11A= (n.975+11A=) | |
| 8 | g.18059331G>A | CA849391970 | ASAH1 | c.1089+10C>T (n.1089+10C>T) n.2727+10C>T c.966+10C>T (n.966+10C>T) c.454+10C>T c.*877+10C>T (n.*877+10C>T) c.1041+10C>T (n.1041+10C>T) c.898+10C>T (n.898+10C>T) c.*884+10C>T (n.*884+10C>T) c.720+10C>T (n.720+10C>T) c.*933+10C>T (n.*933+10C>T) c.984+10C>T (n.984+10C>T) c.965+241C>T (n.965+241C>T) c.*821+10C>T (n.*821+10C>T) n.703+10C>T c.981+10C>T (n.981+10C>T) c.846+10C>T (n.846+10C>T) c.*692+10C>T (n.*692+10C>T) c.958+10C>T c.954+10C>T (n.954+10C>T) c.*1409+10C>T (n.*1409+10C>T) n.1448+10C>T c.*1559+10C>T (n.*1559+10C>T) n.2478+10C>T c.*1253+10C>T (n.*1253+10C>T) c.*1003+10C>T (n.*1003+10C>T) c.978+10C>T (n.978+10C>T) n.3762+10C>T c.1035+10C>T (n.1035+10C>T) n.1407+10C>T c.1014+10C>T (n.1014+10C>T) n.1258+10C>T n.1862+10C>T c.1023+10C>T (n.1023+10C>T) c.975+10C>T (n.975+10C>T) | dbSNP |
| 8 | g.18059331G>C | CA580501784 | ASAH1 | c.1089+10C>G (n.1089+10C>G) n.2727+10C>G c.966+10C>G (n.966+10C>G) c.454+10C>G c.*877+10C>G (n.*877+10C>G) c.1041+10C>G (n.1041+10C>G) c.898+10C>G (n.898+10C>G) c.*884+10C>G (n.*884+10C>G) c.720+10C>G (n.720+10C>G) c.*933+10C>G (n.*933+10C>G) c.984+10C>G (n.984+10C>G) c.965+241C>G (n.965+241C>G) c.*821+10C>G (n.*821+10C>G) n.703+10C>G c.981+10C>G (n.981+10C>G) c.846+10C>G (n.846+10C>G) c.*692+10C>G (n.*692+10C>G) c.958+10C>G c.954+10C>G (n.954+10C>G) c.*1409+10C>G (n.*1409+10C>G) n.1448+10C>G c.*1559+10C>G (n.*1559+10C>G) n.2478+10C>G c.*1253+10C>G (n.*1253+10C>G) c.*1003+10C>G (n.*1003+10C>G) c.978+10C>G (n.978+10C>G) n.3762+10C>G c.1035+10C>G (n.1035+10C>G) n.1407+10C>G c.1014+10C>G (n.1014+10C>G) n.1258+10C>G n.1862+10C>G c.1023+10C>G (n.1023+10C>G) c.975+10C>G (n.975+10C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18059331G= | CA1768016439 | ASAH1 | c.1089+10C= (n.1089+10C=) n.2727+10C= c.966+10C= (n.966+10C=) c.454+10C= c.*877+10C= (n.*877+10C=) c.1041+10C= (n.1041+10C=) c.898+10C= (n.898+10C=) c.*884+10C= (n.*884+10C=) c.720+10C= (n.720+10C=) c.*933+10C= (n.*933+10C=) c.984+10C= (n.984+10C=) c.965+241C= (n.965+241C=) c.*821+10C= (n.*821+10C=) n.703+10C= c.981+10C= (n.981+10C=) c.846+10C= (n.846+10C=) c.*692+10C= (n.*692+10C=) c.958+10C= c.954+10C= (n.954+10C=) c.*1409+10C= (n.*1409+10C=) n.1448+10C= c.*1559+10C= (n.*1559+10C=) n.2478+10C= c.*1253+10C= (n.*1253+10C=) c.*1003+10C= (n.*1003+10C=) c.978+10C= (n.978+10C=) n.3762+10C= c.1035+10C= (n.1035+10C=) n.1407+10C= c.1014+10C= (n.1014+10C=) n.1258+10C= n.1862+10C= c.1023+10C= (n.1023+10C=) c.975+10C= (n.975+10C=) | |
| 8 | g.18059333A>T | CA2686312967 | ASAH1 | c.1089+8T>A (n.1089+8T>A) n.2727+8T>A c.966+8T>A (n.966+8T>A) c.454+8T>A c.*877+8T>A (n.*877+8T>A) c.1041+8T>A (n.1041+8T>A) c.898+8T>A (n.898+8T>A) c.*884+8T>A (n.*884+8T>A) c.720+8T>A (n.720+8T>A) c.*933+8T>A (n.*933+8T>A) c.984+8T>A (n.984+8T>A) c.965+239T>A (n.965+239T>A) c.*821+8T>A (n.*821+8T>A) n.703+8T>A c.981+8T>A (n.981+8T>A) c.846+8T>A (n.846+8T>A) c.*692+8T>A (n.*692+8T>A) c.958+8T>A c.954+8T>A (n.954+8T>A) c.*1409+8T>A (n.*1409+8T>A) n.1448+8T>A c.*1559+8T>A (n.*1559+8T>A) n.2478+8T>A c.*1253+8T>A (n.*1253+8T>A) c.*1003+8T>A (n.*1003+8T>A) c.978+8T>A (n.978+8T>A) n.3762+8T>A c.1035+8T>A (n.1035+8T>A) n.1407+8T>A c.1014+8T>A (n.1014+8T>A) n.1258+8T>A n.1862+8T>A c.1023+8T>A (n.1023+8T>A) c.975+8T>A (n.975+8T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18059335A= | CA1768016443 | ASAH1 | c.1089+6T= (n.1089+6T=) n.2727+6T= c.966+6T= (n.966+6T=) c.454+6T= c.*877+6T= (n.*877+6T=) c.1041+6T= (n.1041+6T=) c.898+6T= (n.898+6T=) c.*884+6T= (n.*884+6T=) c.720+6T= (n.720+6T=) c.*933+6T= (n.*933+6T=) c.984+6T= (n.984+6T=) c.965+237T= (n.965+237T=) c.*821+6T= (n.*821+6T=) n.703+6T= c.981+6T= (n.981+6T=) c.846+6T= (n.846+6T=) c.*692+6T= (n.*692+6T=) c.958+6T= c.954+6T= (n.954+6T=) c.*1409+6T= (n.*1409+6T=) n.1448+6T= c.*1559+6T= (n.*1559+6T=) n.2478+6T= c.*1253+6T= (n.*1253+6T=) c.*1003+6T= (n.*1003+6T=) c.978+6T= (n.978+6T=) n.3762+6T= c.1035+6T= (n.1035+6T=) n.1407+6T= c.1014+6T= (n.1014+6T=) n.1258+6T= n.1862+6T= c.1023+6T= (n.1023+6T=) c.975+6T= (n.975+6T=) | |
| 8 | g.18059336G>A | CA1139660386 | ASAH1 | c.1089+5C>T (n.1089+5C>T) n.2727+5C>T c.966+5C>T (n.966+5C>T) c.454+5C>T c.*877+5C>T (n.*877+5C>T) c.1041+5C>T (n.1041+5C>T) c.898+5C>T (n.898+5C>T) c.*884+5C>T (n.*884+5C>T) c.720+5C>T (n.720+5C>T) c.*933+5C>T (n.*933+5C>T) c.984+5C>T (n.984+5C>T) c.965+236C>T (n.965+236C>T) c.*821+5C>T (n.*821+5C>T) n.703+5C>T c.981+5C>T (n.981+5C>T) c.846+5C>T (n.846+5C>T) c.*692+5C>T (n.*692+5C>T) c.958+5C>T c.954+5C>T (n.954+5C>T) c.*1409+5C>T (n.*1409+5C>T) n.1448+5C>T c.*1559+5C>T (n.*1559+5C>T) n.2478+5C>T c.*1253+5C>T (n.*1253+5C>T) c.*1003+5C>T (n.*1003+5C>T) c.978+5C>T (n.978+5C>T) n.3762+5C>T c.1035+5C>T (n.1035+5C>T) n.1407+5C>T c.1014+5C>T (n.1014+5C>T) n.1258+5C>T n.1862+5C>T c.1023+5C>T (n.1023+5C>T) c.975+5C>T (n.975+5C>T) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.18059336G>C | CA173139990 | ASAH1 | c.1089+5C>G (n.1089+5C>G) n.2727+5C>G c.966+5C>G (n.966+5C>G) c.454+5C>G c.*877+5C>G (n.*877+5C>G) c.1041+5C>G (n.1041+5C>G) c.898+5C>G (n.898+5C>G) c.*884+5C>G (n.*884+5C>G) c.720+5C>G (n.720+5C>G) c.*933+5C>G (n.*933+5C>G) c.984+5C>G (n.984+5C>G) c.965+236C>G (n.965+236C>G) c.*821+5C>G (n.*821+5C>G) n.703+5C>G c.981+5C>G (n.981+5C>G) c.846+5C>G (n.846+5C>G) c.*692+5C>G (n.*692+5C>G) c.958+5C>G c.954+5C>G (n.954+5C>G) c.*1409+5C>G (n.*1409+5C>G) n.1448+5C>G c.*1559+5C>G (n.*1559+5C>G) n.2478+5C>G c.*1253+5C>G (n.*1253+5C>G) c.*1003+5C>G (n.*1003+5C>G) c.978+5C>G (n.978+5C>G) n.3762+5C>G c.1035+5C>G (n.1035+5C>G) n.1407+5C>G c.1014+5C>G (n.1014+5C>G) n.1258+5C>G n.1862+5C>G c.1023+5C>G (n.1023+5C>G) c.975+5C>G (n.975+5C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.18059336G= | CA1768016445 | ASAH1 | c.1089+5C= (n.1089+5C=) n.2727+5C= c.966+5C= (n.966+5C=) c.454+5C= c.*877+5C= (n.*877+5C=) c.1041+5C= (n.1041+5C=) c.898+5C= (n.898+5C=) c.*884+5C= (n.*884+5C=) c.720+5C= (n.720+5C=) c.*933+5C= (n.*933+5C=) c.984+5C= (n.984+5C=) c.965+236C= (n.965+236C=) c.*821+5C= (n.*821+5C=) n.703+5C= c.981+5C= (n.981+5C=) c.846+5C= (n.846+5C=) c.*692+5C= (n.*692+5C=) c.958+5C= c.954+5C= (n.954+5C=) c.*1409+5C= (n.*1409+5C=) n.1448+5C= c.*1559+5C= (n.*1559+5C=) n.2478+5C= c.*1253+5C= (n.*1253+5C=) c.*1003+5C= (n.*1003+5C=) c.978+5C= (n.978+5C=) n.3762+5C= c.1035+5C= (n.1035+5C=) n.1407+5C= c.1014+5C= (n.1014+5C=) n.1258+5C= n.1862+5C= c.1023+5C= (n.1023+5C=) c.975+5C= (n.975+5C=) | |
| 8 | g.18059337dup | CA580501785 | ASAH1 | c.1089+5dup (n.1089+5dup) n.2727+5dup c.966+5dup (n.966+5dup) c.454+5dup c.*877+5dup (n.*877+5dup) c.1041+5dup (n.1041+5dup) c.898+5dup (n.898+5dup) c.*884+5dup (n.*884+5dup) c.720+5dup (n.720+5dup) c.*933+5dup (n.*933+5dup) c.984+5dup (n.984+5dup) c.965+236dup (n.965+236dup) c.*821+5dup (n.*821+5dup) n.703+5dup c.981+5dup (n.981+5dup) c.846+5dup (n.846+5dup) c.*692+5dup (n.*692+5dup) c.958+5dup c.954+5dup (n.954+5dup) c.*1409+5dup (n.*1409+5dup) n.1448+5dup c.*1559+5dup (n.*1559+5dup) n.2478+5dup c.*1253+5dup (n.*1253+5dup) c.*1003+5dup (n.*1003+5dup) c.978+5dup (n.978+5dup) n.3762+5dup c.1035+5dup (n.1035+5dup) n.1407+5dup c.1014+5dup (n.1014+5dup) n.1258+5dup n.1862+5dup c.1023+5dup (n.1023+5dup) c.975+5dup (n.975+5dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18059337G>C | CA1768016451 | ASAH1 | c.1089+4C>G (n.1089+4C>G) n.2727+4C>G c.966+4C>G (n.966+4C>G) c.454+4C>G c.*877+4C>G (n.*877+4C>G) c.1041+4C>G (n.1041+4C>G) c.898+4C>G (n.898+4C>G) c.*884+4C>G (n.*884+4C>G) c.720+4C>G (n.720+4C>G) c.*933+4C>G (n.*933+4C>G) c.984+4C>G (n.984+4C>G) c.965+235C>G (n.965+235C>G) c.*821+4C>G (n.*821+4C>G) n.703+4C>G c.981+4C>G (n.981+4C>G) c.846+4C>G (n.846+4C>G) c.*692+4C>G (n.*692+4C>G) c.958+4C>G c.954+4C>G (n.954+4C>G) c.*1409+4C>G (n.*1409+4C>G) n.1448+4C>G c.*1559+4C>G (n.*1559+4C>G) n.2478+4C>G c.*1253+4C>G (n.*1253+4C>G) c.*1003+4C>G (n.*1003+4C>G) c.978+4C>G (n.978+4C>G) n.3762+4C>G c.1035+4C>G (n.1035+4C>G) n.1407+4C>G c.1014+4C>G (n.1014+4C>G) n.1258+4C>G n.1862+4C>G c.1023+4C>G (n.1023+4C>G) c.975+4C>G (n.975+4C>G) | dbSNP |
| 8 | g.18059337G= | CA1768016450 | ASAH1 | c.1089+4C= (n.1089+4C=) n.2727+4C= c.966+4C= (n.966+4C=) c.454+4C= c.*877+4C= (n.*877+4C=) c.1041+4C= (n.1041+4C=) c.898+4C= (n.898+4C=) c.*884+4C= (n.*884+4C=) c.720+4C= (n.720+4C=) c.*933+4C= (n.*933+4C=) c.984+4C= (n.984+4C=) c.965+235C= (n.965+235C=) c.*821+4C= (n.*821+4C=) n.703+4C= c.981+4C= (n.981+4C=) c.846+4C= (n.846+4C=) c.*692+4C= (n.*692+4C=) c.958+4C= c.954+4C= (n.954+4C=) c.*1409+4C= (n.*1409+4C=) n.1448+4C= c.*1559+4C= (n.*1559+4C=) n.2478+4C= c.*1253+4C= (n.*1253+4C=) c.*1003+4C= (n.*1003+4C=) c.978+4C= (n.978+4C=) n.3762+4C= c.1035+4C= (n.1035+4C=) n.1407+4C= c.1014+4C= (n.1014+4C=) n.1258+4C= n.1862+4C= c.1023+4C= (n.1023+4C=) c.975+4C= (n.975+4C=) | |
| 8 | g.18059338T>C | CA2580078036 | ASAH1 | c.1089+3A>G (n.1089+3A>G) n.2727+3A>G c.966+3A>G (n.966+3A>G) c.454+3A>G c.*877+3A>G (n.*877+3A>G) c.1041+3A>G (n.1041+3A>G) c.898+3A>G (n.898+3A>G) c.*884+3A>G (n.*884+3A>G) c.720+3A>G (n.720+3A>G) c.*933+3A>G (n.*933+3A>G) c.984+3A>G (n.984+3A>G) c.965+234A>G (n.965+234A>G) c.*821+3A>G (n.*821+3A>G) n.703+3A>G c.981+3A>G (n.981+3A>G) c.846+3A>G (n.846+3A>G) c.*692+3A>G (n.*692+3A>G) c.958+3A>G c.954+3A>G (n.954+3A>G) c.*1409+3A>G (n.*1409+3A>G) n.1448+3A>G c.*1559+3A>G (n.*1559+3A>G) n.2478+3A>G c.*1253+3A>G (n.*1253+3A>G) c.*1003+3A>G (n.*1003+3A>G) c.978+3A>G (n.978+3A>G) n.3762+3A>G c.1035+3A>G (n.1035+3A>G) n.1407+3A>G c.1014+3A>G (n.1014+3A>G) n.1258+3A>G n.1862+3A>G c.1023+3A>G (n.1023+3A>G) c.975+3A>G (n.975+3A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.18059339A= | CA1768016454 | ASAH1 | c.1089+2T= (n.1089+2T=) n.2727+2T= c.966+2T= (n.966+2T=) c.454+2T= c.*877+2T= (n.*877+2T=) c.1041+2T= (n.1041+2T=) c.898+2T= (n.898+2T=) c.*884+2T= (n.*884+2T=) c.720+2T= (n.720+2T=) c.*933+2T= (n.*933+2T=) c.984+2T= (n.984+2T=) c.965+233T= (n.965+233T=) c.*821+2T= (n.*821+2T=) n.703+2T= c.981+2T= (n.981+2T=) c.846+2T= (n.846+2T=) c.*692+2T= (n.*692+2T=) c.958+2T= c.954+2T= (n.954+2T=) c.*1409+2T= (n.*1409+2T=) n.1448+2T= c.*1559+2T= (n.*1559+2T=) n.2478+2T= c.*1253+2T= (n.*1253+2T=) c.*1003+2T= (n.*1003+2T=) c.978+2T= (n.978+2T=) n.3762+2T= c.1035+2T= (n.1035+2T=) n.1407+2T= c.1014+2T= (n.1014+2T=) n.1258+2T= n.1862+2T= c.1023+2T= (n.1023+2T=) c.975+2T= (n.975+2T=) | |
| 8 | g.18059339A>C | CA370427212 | ASAH1 | c.1089+2T>G (n.1089+2T>G) n.2727+2T>G c.966+2T>G (n.966+2T>G) c.454+2T>G c.*877+2T>G (n.*877+2T>G) c.1041+2T>G (n.1041+2T>G) c.898+2T>G (n.898+2T>G) c.*884+2T>G (n.*884+2T>G) c.720+2T>G (n.720+2T>G) c.*933+2T>G (n.*933+2T>G) c.984+2T>G (n.984+2T>G) c.965+233T>G (n.965+233T>G) c.*821+2T>G (n.*821+2T>G) n.703+2T>G c.981+2T>G (n.981+2T>G) c.846+2T>G (n.846+2T>G) c.*692+2T>G (n.*692+2T>G) c.958+2T>G c.954+2T>G (n.954+2T>G) c.*1409+2T>G (n.*1409+2T>G) n.1448+2T>G c.*1559+2T>G (n.*1559+2T>G) n.2478+2T>G c.*1253+2T>G (n.*1253+2T>G) c.*1003+2T>G (n.*1003+2T>G) c.978+2T>G (n.978+2T>G) n.3762+2T>G c.1035+2T>G (n.1035+2T>G) n.1407+2T>G c.1014+2T>G (n.1014+2T>G) n.1258+2T>G n.1862+2T>G c.1023+2T>G (n.1023+2T>G) c.975+2T>G (n.975+2T>G) | |
| 8 | g.18059339A>G | CA370427213 | ASAH1 | c.1089+2T>C (n.1089+2T>C) n.2727+2T>C c.966+2T>C (n.966+2T>C) c.454+2T>C c.*877+2T>C (n.*877+2T>C) c.1041+2T>C (n.1041+2T>C) c.898+2T>C (n.898+2T>C) c.*884+2T>C (n.*884+2T>C) c.720+2T>C (n.720+2T>C) c.*933+2T>C (n.*933+2T>C) c.984+2T>C (n.984+2T>C) c.965+233T>C (n.965+233T>C) c.*821+2T>C (n.*821+2T>C) n.703+2T>C c.981+2T>C (n.981+2T>C) c.846+2T>C (n.846+2T>C) c.*692+2T>C (n.*692+2T>C) c.958+2T>C c.954+2T>C (n.954+2T>C) c.*1409+2T>C (n.*1409+2T>C) n.1448+2T>C c.*1559+2T>C (n.*1559+2T>C) n.2478+2T>C c.*1253+2T>C (n.*1253+2T>C) c.*1003+2T>C (n.*1003+2T>C) c.978+2T>C (n.978+2T>C) n.3762+2T>C c.1035+2T>C (n.1035+2T>C) n.1407+2T>C c.1014+2T>C (n.1014+2T>C) n.1258+2T>C n.1862+2T>C c.1023+2T>C (n.1023+2T>C) c.975+2T>C (n.975+2T>C) | |
| 8 | g.18059339A>T | CA4650586 | ASAH1 | c.1089+2T>A (n.1089+2T>A) n.2727+2T>A c.966+2T>A (n.966+2T>A) c.454+2T>A c.*877+2T>A (n.*877+2T>A) c.1041+2T>A (n.1041+2T>A) c.898+2T>A (n.898+2T>A) c.*884+2T>A (n.*884+2T>A) c.720+2T>A (n.720+2T>A) c.*933+2T>A (n.*933+2T>A) c.984+2T>A (n.984+2T>A) c.965+233T>A (n.965+233T>A) c.*821+2T>A (n.*821+2T>A) n.703+2T>A c.981+2T>A (n.981+2T>A) c.846+2T>A (n.846+2T>A) c.*692+2T>A (n.*692+2T>A) c.958+2T>A c.954+2T>A (n.954+2T>A) c.*1409+2T>A (n.*1409+2T>A) n.1448+2T>A c.*1559+2T>A (n.*1559+2T>A) n.2478+2T>A c.*1253+2T>A (n.*1253+2T>A) c.*1003+2T>A (n.*1003+2T>A) c.978+2T>A (n.978+2T>A) n.3762+2T>A c.1035+2T>A (n.1035+2T>A) n.1407+2T>A c.1014+2T>A (n.1014+2T>A) n.1258+2T>A n.1862+2T>A c.1023+2T>A (n.1023+2T>A) c.975+2T>A (n.975+2T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18059340C>A | CA370427216 | ASAH1 | c.1089+1G>T (n.1089+1G>T) n.2727+1G>T c.966+1G>T (n.966+1G>T) c.454+1G>T c.*877+1G>T (n.*877+1G>T) c.1041+1G>T (n.1041+1G>T) c.898+1G>T (n.898+1G>T) c.*884+1G>T (n.*884+1G>T) c.720+1G>T (n.720+1G>T) c.*933+1G>T (n.*933+1G>T) c.984+1G>T (n.984+1G>T) c.965+232G>T (n.965+232G>T) c.*821+1G>T (n.*821+1G>T) n.703+1G>T c.981+1G>T (n.981+1G>T) c.846+1G>T (n.846+1G>T) c.*692+1G>T (n.*692+1G>T) c.958+1G>T c.954+1G>T (n.954+1G>T) c.*1409+1G>T (n.*1409+1G>T) n.1448+1G>T c.*1559+1G>T (n.*1559+1G>T) n.2478+1G>T c.*1253+1G>T (n.*1253+1G>T) c.*1003+1G>T (n.*1003+1G>T) c.978+1G>T (n.978+1G>T) n.3762+1G>T c.1035+1G>T (n.1035+1G>T) n.1407+1G>T c.1014+1G>T (n.1014+1G>T) n.1258+1G>T n.1862+1G>T c.1023+1G>T (n.1023+1G>T) c.975+1G>T (n.975+1G>T) | ClinVar |
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| 8 | g.18059340C>T | CA370427219 | ASAH1 | c.1089+1G>A (n.1089+1G>A) n.2727+1G>A c.966+1G>A (n.966+1G>A) c.454+1G>A c.*877+1G>A (n.*877+1G>A) c.1041+1G>A (n.1041+1G>A) c.898+1G>A (n.898+1G>A) c.*884+1G>A (n.*884+1G>A) c.720+1G>A (n.720+1G>A) c.*933+1G>A (n.*933+1G>A) c.984+1G>A (n.984+1G>A) c.965+232G>A (n.965+232G>A) c.*821+1G>A (n.*821+1G>A) n.703+1G>A c.981+1G>A (n.981+1G>A) c.846+1G>A (n.846+1G>A) c.*692+1G>A (n.*692+1G>A) c.958+1G>A c.954+1G>A (n.954+1G>A) c.*1409+1G>A (n.*1409+1G>A) n.1448+1G>A c.*1559+1G>A (n.*1559+1G>A) n.2478+1G>A c.*1253+1G>A (n.*1253+1G>A) c.*1003+1G>A (n.*1003+1G>A) c.978+1G>A (n.978+1G>A) n.3762+1G>A c.1035+1G>A (n.1035+1G>A) n.1407+1G>A c.1014+1G>A (n.1014+1G>A) n.1258+1G>A n.1862+1G>A c.1023+1G>A (n.1023+1G>A) c.975+1G>A (n.975+1G>A) | |
| 8 | g.18059341C>A | CA370427221 | ASAH1 | c.1089G>T (p.Glu363Asp) n.2727G>T c.966G>T (p.Glu322Asp) c.454G>T c.*877G>T (n.*877G>T) c.1041G>T (p.Glu347Asp) c.898G>T (n.898G>T) c.*884G>T (n.*884G>T) c.720G>T (p.Glu240Asp) c.*933G>T (n.*933G>T) c.984G>T (p.Glu328Asp) c.965+231G>T (n.965+231G>T) c.*821G>T (n.*821G>T) n.703G>T c.981G>T (p.Glu327Asp) c.846G>T (p.Glu282Asp) c.*692G>T (n.*692G>T) c.958G>T c.954G>T (p.Glu318Asp) c.*1409G>T (n.*1409G>T) n.1448G>T c.*1559G>T (n.*1559G>T) n.2478G>T c.*1253G>T (n.*1253G>T) c.*1003G>T (n.*1003G>T) c.978G>T (p.Glu326Asp) n.3762G>T c.1035G>T (p.Glu345Asp) n.1407G>T c.1014G>T (p.Glu338Asp) n.1258G>T n.1862G>T c.1023G>T (p.Glu341Asp) c.975G>T (p.Glu325Asp) | |
| 8 | g.18059341C= | CA1768016458 | ASAH1 | c.1089G= (p.Glu363=) n.2727G= c.966G= (p.Glu322=) c.454G= c.*877G= (n.*877G=) c.1041G= (p.Glu347=) c.898G= (n.898G=) c.*884G= (n.*884G=) c.720G= (p.Glu240=) c.*933G= (n.*933G=) c.984G= (p.Glu328=) c.965+231G= (n.965+231G=) c.*821G= (n.*821G=) n.703G= c.981G= (p.Glu327=) c.846G= (p.Glu282=) c.*692G= (n.*692G=) c.958G= c.954G= (p.Glu318=) c.*1409G= (n.*1409G=) n.1448G= c.*1559G= (n.*1559G=) n.2478G= c.*1253G= (n.*1253G=) c.*1003G= (n.*1003G=) c.978G= (p.Glu326=) n.3762G= c.1035G= (p.Glu345=) n.1407G= c.1014G= (p.Glu338=) n.1258G= n.1862G= c.1023G= (p.Glu341=) c.975G= (p.Glu325=) | |
| 8 | g.18059341C>G | CA370427223 | ASAH1 | c.1089G>C (p.Glu363Asp) n.2727G>C c.966G>C (p.Glu322Asp) c.454G>C c.*877G>C (n.*877G>C) c.1041G>C (p.Glu347Asp) c.898G>C (n.898G>C) c.*884G>C (n.*884G>C) c.720G>C (p.Glu240Asp) c.*933G>C (n.*933G>C) c.984G>C (p.Glu328Asp) c.965+231G>C (n.965+231G>C) c.*821G>C (n.*821G>C) n.703G>C c.981G>C (p.Glu327Asp) c.846G>C (p.Glu282Asp) c.*692G>C (n.*692G>C) c.958G>C c.954G>C (p.Glu318Asp) c.*1409G>C (n.*1409G>C) n.1448G>C c.*1559G>C (n.*1559G>C) n.2478G>C c.*1253G>C (n.*1253G>C) c.*1003G>C (n.*1003G>C) c.978G>C (p.Glu326Asp) n.3762G>C c.1035G>C (p.Glu345Asp) n.1407G>C c.1014G>C (p.Glu338Asp) n.1258G>C n.1862G>C c.1023G>C (p.Glu341Asp) c.975G>C (p.Glu325Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 8 | g.18059342T>G | CA370427228 | ASAH1 | c.1088A>C (p.Glu363Ala) n.2726A>C c.965A>C (p.Glu322Ala) c.453A>C c.*876A>C (n.*876A>C) c.1040A>C (p.Glu347Ala) c.897A>C (n.897A>C) c.*883A>C (n.*883A>C) c.719A>C (p.Glu240Ala) c.*932A>C (n.*932A>C) c.983A>C (p.Glu328Ala) c.965+230A>C (n.965+230A>C) c.*820A>C (n.*820A>C) n.702A>C c.980A>C (p.Glu327Ala) c.845A>C (p.Glu282Ala) c.*691A>C (n.*691A>C) c.957A>C c.953A>C (p.Glu318Ala) c.*1408A>C (n.*1408A>C) n.1447A>C c.*1558A>C (n.*1558A>C) n.2477A>C c.*1252A>C (n.*1252A>C) c.*1002A>C (n.*1002A>C) c.977A>C (p.Glu326Ala) n.3761A>C c.1034A>C (p.Glu345Ala) n.1406A>C c.1013A>C (p.Glu338Ala) n.1257A>C n.1861A>C c.1022A>C (p.Glu341Ala) c.974A>C (p.Glu325Ala) | |
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| 8 | g.18059343C>G | CA370427231 | ASAH1 | c.1087G>C (p.Glu363Gln) n.2725G>C c.964G>C (p.Glu322Gln) c.452G>C c.*875G>C (n.*875G>C) c.1039G>C (p.Glu347Gln) c.896G>C (n.896G>C) c.*882G>C (n.*882G>C) c.718G>C (p.Glu240Gln) c.*931G>C (n.*931G>C) c.982G>C (p.Glu328Gln) c.965+229G>C (n.965+229G>C) c.*819G>C (n.*819G>C) n.701G>C c.979G>C (p.Glu327Gln) c.844G>C (p.Glu282Gln) c.*690G>C (n.*690G>C) c.956G>C c.952G>C (p.Glu318Gln) c.*1407G>C (n.*1407G>C) n.1446G>C c.*1557G>C (n.*1557G>C) n.2476G>C c.*1251G>C (n.*1251G>C) c.*1001G>C (n.*1001G>C) c.976G>C (p.Glu326Gln) n.3760G>C c.1033G>C (p.Glu345Gln) n.1405G>C c.1012G>C (p.Glu338Gln) n.1256G>C n.1860G>C c.1021G>C (p.Glu341Gln) c.973G>C (p.Glu325Gln) | |
| 8 | g.18059343C>T | CA370427233 | ASAH1 | c.1087G>A (p.Glu363Lys) n.2725G>A c.964G>A (p.Glu322Lys) c.452G>A c.*875G>A (n.*875G>A) c.1039G>A (p.Glu347Lys) c.896G>A (n.896G>A) c.*882G>A (n.*882G>A) c.718G>A (p.Glu240Lys) c.*931G>A (n.*931G>A) c.982G>A (p.Glu328Lys) c.965+229G>A (n.965+229G>A) c.*819G>A (n.*819G>A) n.701G>A c.979G>A (p.Glu327Lys) c.844G>A (p.Glu282Lys) c.*690G>A (n.*690G>A) c.956G>A c.952G>A (p.Glu318Lys) c.*1407G>A (n.*1407G>A) n.1446G>A c.*1557G>A (n.*1557G>A) n.2476G>A c.*1251G>A (n.*1251G>A) c.*1001G>A (n.*1001G>A) c.976G>A (p.Glu326Lys) n.3760G>A c.1033G>A (p.Glu345Lys) n.1405G>A c.1012G>A (p.Glu338Lys) n.1256G>A n.1860G>A c.1021G>A (p.Glu341Lys) c.973G>A (p.Glu325Lys) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 8 | g.18059344T>A | CA370427235 | ASAH1 | c.1086A>T (p.Gln362His) n.2724A>T c.963A>T (p.Gln321His) c.451A>T c.*874A>T (n.*874A>T) c.1038A>T (p.Gln346His) c.895A>T (n.895A>T) c.*881A>T (n.*881A>T) c.717A>T (p.Gln239His) c.*930A>T (n.*930A>T) c.981A>T (p.Gln327His) c.965+228A>T (n.965+228A>T) c.*818A>T (n.*818A>T) n.700A>T c.978A>T (p.Gln326His) c.843A>T (p.Gln281His) c.*689A>T (n.*689A>T) c.955A>T c.951A>T (p.Gln317His) c.*1406A>T (n.*1406A>T) n.1445A>T c.*1556A>T (n.*1556A>T) n.2475A>T c.*1250A>T (n.*1250A>T) c.*1000A>T (n.*1000A>T) c.975A>T (p.Gln325His) n.3759A>T c.1032A>T (p.Gln344His) n.1404A>T c.1011A>T (p.Gln337His) n.1255A>T n.1859A>T c.1020A>T (p.Gln340His) c.972A>T (p.Gln324His) | |
| 8 | g.18059344T>C | CA459877149 | ASAH1 | c.1086A>G (p.Gln362=) n.2724A>G c.963A>G (p.Gln321=) c.451A>G c.*874A>G (n.*874A>G) c.1038A>G (p.Gln346=) c.895A>G (n.895A>G) c.*881A>G (n.*881A>G) c.717A>G (p.Gln239=) c.*930A>G (n.*930A>G) c.981A>G (p.Gln327=) c.965+228A>G (n.965+228A>G) c.*818A>G (n.*818A>G) n.700A>G c.978A>G (p.Gln326=) c.843A>G (p.Gln281=) c.*689A>G (n.*689A>G) c.955A>G c.951A>G (p.Gln317=) c.*1406A>G (n.*1406A>G) n.1445A>G c.*1556A>G (n.*1556A>G) n.2475A>G c.*1250A>G (n.*1250A>G) c.*1000A>G (n.*1000A>G) c.975A>G (p.Gln325=) n.3759A>G c.1032A>G (p.Gln344=) n.1404A>G c.1011A>G (p.Gln337=) n.1255A>G n.1859A>G c.1020A>G (p.Gln340=) c.972A>G (p.Gln324=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18059344T>G | CA370427237 | ASAH1 | c.1086A>C (p.Gln362His) n.2724A>C c.963A>C (p.Gln321His) c.451A>C c.*874A>C (n.*874A>C) c.1038A>C (p.Gln346His) c.895A>C (n.895A>C) c.*881A>C (n.*881A>C) c.717A>C (p.Gln239His) c.*930A>C (n.*930A>C) c.981A>C (p.Gln327His) c.965+228A>C (n.965+228A>C) c.*818A>C (n.*818A>C) n.700A>C c.978A>C (p.Gln326His) c.843A>C (p.Gln281His) c.*689A>C (n.*689A>C) c.955A>C c.951A>C (p.Gln317His) c.*1406A>C (n.*1406A>C) n.1445A>C c.*1556A>C (n.*1556A>C) n.2475A>C c.*1250A>C (n.*1250A>C) c.*1000A>C (n.*1000A>C) c.975A>C (p.Gln325His) n.3759A>C c.1032A>C (p.Gln344His) n.1404A>C c.1011A>C (p.Gln337His) n.1255A>C n.1859A>C c.1020A>C (p.Gln340His) c.972A>C (p.Gln324His) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 8 | g.18059345T>A | CA370427238 | ASAH1 | c.1085A>T (p.Gln362Leu) n.2723A>T c.962A>T (p.Gln321Leu) c.450A>T c.*873A>T (n.*873A>T) c.1037A>T (p.Gln346Leu) c.894A>T (n.894A>T) c.*880A>T (n.*880A>T) c.716A>T (p.Gln239Leu) c.*929A>T (n.*929A>T) c.980A>T (p.Gln327Leu) c.965+227A>T (n.965+227A>T) c.*817A>T (n.*817A>T) n.699A>T c.977A>T (p.Gln326Leu) c.842A>T (p.Gln281Leu) c.*688A>T (n.*688A>T) c.954A>T c.950A>T (p.Gln317Leu) c.*1405A>T (n.*1405A>T) n.1444A>T c.*1555A>T (n.*1555A>T) n.2474A>T c.*1249A>T (n.*1249A>T) c.*999A>T (n.*999A>T) c.974A>T (p.Gln325Leu) n.3758A>T c.1031A>T (p.Gln344Leu) n.1403A>T c.1010A>T (p.Gln337Leu) n.1254A>T n.1858A>T c.1019A>T (p.Gln340Leu) c.971A>T (p.Gln324Leu) | |
| 8 | g.18059345T>C | CA370427239 | ASAH1 | c.1085A>G (p.Gln362Arg) n.2723A>G c.962A>G (p.Gln321Arg) c.450A>G c.*873A>G (n.*873A>G) c.1037A>G (p.Gln346Arg) c.894A>G (n.894A>G) c.*880A>G (n.*880A>G) c.716A>G (p.Gln239Arg) c.*929A>G (n.*929A>G) c.980A>G (p.Gln327Arg) c.965+227A>G (n.965+227A>G) c.*817A>G (n.*817A>G) n.699A>G c.977A>G (p.Gln326Arg) c.842A>G (p.Gln281Arg) c.*688A>G (n.*688A>G) c.954A>G c.950A>G (p.Gln317Arg) c.*1405A>G (n.*1405A>G) n.1444A>G c.*1555A>G (n.*1555A>G) n.2474A>G c.*1249A>G (n.*1249A>G) c.*999A>G (n.*999A>G) c.974A>G (p.Gln325Arg) n.3758A>G c.1031A>G (p.Gln344Arg) n.1403A>G c.1010A>G (p.Gln337Arg) n.1254A>G n.1858A>G c.1019A>G (p.Gln340Arg) c.971A>G (p.Gln324Arg) | |
| 8 | g.18059345T>G | CA370427241 | ASAH1 | c.1085A>C (p.Gln362Pro) n.2723A>C c.962A>C (p.Gln321Pro) c.450A>C c.*873A>C (n.*873A>C) c.1037A>C (p.Gln346Pro) c.894A>C (n.894A>C) c.*880A>C (n.*880A>C) c.716A>C (p.Gln239Pro) c.*929A>C (n.*929A>C) c.980A>C (p.Gln327Pro) c.965+227A>C (n.965+227A>C) c.*817A>C (n.*817A>C) n.699A>C c.977A>C (p.Gln326Pro) c.842A>C (p.Gln281Pro) c.*688A>C (n.*688A>C) c.954A>C c.950A>C (p.Gln317Pro) c.*1405A>C (n.*1405A>C) n.1444A>C c.*1555A>C (n.*1555A>C) n.2474A>C c.*1249A>C (n.*1249A>C) c.*999A>C (n.*999A>C) c.974A>C (p.Gln325Pro) n.3758A>C c.1031A>C (p.Gln344Pro) n.1403A>C c.1010A>C (p.Gln337Pro) n.1254A>C n.1858A>C c.1019A>C (p.Gln340Pro) c.971A>C (p.Gln324Pro) | |
| 8 | g.18059346G>A | CA370427246 | ASAH1 | c.1084C>T (p.Gln362Ter) n.2722C>T c.961C>T (p.Gln321Ter) c.449C>T c.*872C>T (n.*872C>T) c.1036C>T (p.Gln346Ter) c.893C>T (n.893C>T) c.*879C>T (n.*879C>T) c.715C>T (p.Gln239Ter) c.*928C>T (n.*928C>T) c.979C>T (p.Gln327Ter) c.965+226C>T (n.965+226C>T) c.*816C>T (n.*816C>T) n.698C>T c.976C>T (p.Gln326Ter) c.841C>T (p.Gln281Ter) c.*687C>T (n.*687C>T) c.953C>T c.949C>T (p.Gln317Ter) c.*1404C>T (n.*1404C>T) n.1443C>T c.*1554C>T (n.*1554C>T) n.2473C>T c.*1248C>T (n.*1248C>T) c.*998C>T (n.*998C>T) c.973C>T (p.Gln325Ter) n.3757C>T c.1030C>T (p.Gln344Ter) n.1402C>T c.1009C>T (p.Gln337Ter) n.1253C>T n.1857C>T c.1018C>T (p.Gln340Ter) c.970C>T (p.Gln324Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18059346G>C | CA370427244 | ASAH1 | c.1084C>G (p.Gln362Glu) n.2722C>G c.961C>G (p.Gln321Glu) c.449C>G c.*872C>G (n.*872C>G) c.1036C>G (p.Gln346Glu) c.893C>G (n.893C>G) c.*879C>G (n.*879C>G) c.715C>G (p.Gln239Glu) c.*928C>G (n.*928C>G) c.979C>G (p.Gln327Glu) c.965+226C>G (n.965+226C>G) c.*816C>G (n.*816C>G) n.698C>G c.976C>G (p.Gln326Glu) c.841C>G (p.Gln281Glu) c.*687C>G (n.*687C>G) c.953C>G c.949C>G (p.Gln317Glu) c.*1404C>G (n.*1404C>G) n.1443C>G c.*1554C>G (n.*1554C>G) n.2473C>G c.*1248C>G (n.*1248C>G) c.*998C>G (n.*998C>G) c.973C>G (p.Gln325Glu) n.3757C>G c.1030C>G (p.Gln344Glu) n.1402C>G c.1009C>G (p.Gln337Glu) n.1253C>G n.1857C>G c.1018C>G (p.Gln340Glu) c.970C>G (p.Gln324Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.18059346G= | CA1768016462 | ASAH1 | c.1084C= (p.Gln362=) n.2722C= c.961C= (p.Gln321=) c.449C= c.*872C= (n.*872C=) c.1036C= (p.Gln346=) c.893C= (n.893C=) c.*879C= (n.*879C=) c.715C= (p.Gln239=) c.*928C= (n.*928C=) c.979C= (p.Gln327=) c.965+226C= (n.965+226C=) c.*816C= (n.*816C=) n.698C= c.976C= (p.Gln326=) c.841C= (p.Gln281=) c.*687C= (n.*687C=) c.953C= c.949C= (p.Gln317=) c.*1404C= (n.*1404C=) n.1443C= c.*1554C= (n.*1554C=) n.2473C= c.*1248C= (n.*1248C=) c.*998C= (n.*998C=) c.973C= (p.Gln325=) n.3757C= c.1030C= (p.Gln344=) n.1402C= c.1009C= (p.Gln337=) n.1253C= n.1857C= c.1018C= (p.Gln340=) c.970C= (p.Gln324=) |