UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.18057294A= | CA1768013111 | ASAH1 | c.*240T= (n.*240T=) n.3114T= c.841T= c.*1264T= (n.*1264T=) c.*141T= (n.*141T=) c.1285T= (n.1285T=) c.*1271T= (n.*1271T=) c.*1320T= (n.*1320T=) c.*326T= (n.*326T=) c.*1208T= (n.*1208T=) n.1090T= c.*1079T= (n.*1079T=) c.1345T= c.*1796T= (n.*1796T=) n.1835T= c.*1946T= (n.*1946T=) n.2865T= c.*1640T= (n.*1640T=) c.*1390T= (n.*1390T=) n.4149T= n.1870T= n.1794T= n.1645T= n.2249T= | |
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| 8 | g.18057298T>C | CA2686311545 | ASAH1 | c.*236A>G (n.*236A>G) n.3110A>G c.837A>G c.*1260A>G (n.*1260A>G) c.*137A>G (n.*137A>G) c.1281A>G (n.1281A>G) c.*1267A>G (n.*1267A>G) c.*1316A>G (n.*1316A>G) c.*322A>G (n.*322A>G) c.*1204A>G (n.*1204A>G) n.1086A>G c.*1075A>G (n.*1075A>G) c.1341A>G c.*1792A>G (n.*1792A>G) n.1831A>G c.*1942A>G (n.*1942A>G) n.2861A>G c.*1636A>G (n.*1636A>G) c.*1386A>G (n.*1386A>G) n.4145A>G n.1866A>G n.1790A>G n.1641A>G n.2245A>G | gnomAD v4 |
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| 8 | g.18057307G>T | CA2686311550 | ASAH1 | c.*227C>A (n.*227C>A) n.3101C>A c.828C>A c.*1251C>A (n.*1251C>A) c.*128C>A (n.*128C>A) c.1272C>A (n.1272C>A) c.*1258C>A (n.*1258C>A) c.*1307C>A (n.*1307C>A) c.*313C>A (n.*313C>A) c.*1195C>A (n.*1195C>A) n.1077C>A c.*1066C>A (n.*1066C>A) c.1332C>A c.*1783C>A (n.*1783C>A) n.1822C>A c.*1933C>A (n.*1933C>A) n.2852C>A c.*1627C>A (n.*1627C>A) c.*1377C>A (n.*1377C>A) n.4136C>A n.1857C>A n.1781C>A n.1632C>A n.2236C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.18057310T>C | CA1111420462 | ASAH1 | c.*224A>G (n.*224A>G) n.3098A>G c.825A>G c.*1248A>G (n.*1248A>G) c.*125A>G (n.*125A>G) c.1269A>G (n.1269A>G) c.*1255A>G (n.*1255A>G) c.*1304A>G (n.*1304A>G) c.*310A>G (n.*310A>G) c.*1192A>G (n.*1192A>G) n.1074A>G c.*1063A>G (n.*1063A>G) c.1329A>G c.*1780A>G (n.*1780A>G) n.1819A>G c.*1930A>G (n.*1930A>G) n.2849A>G c.*1624A>G (n.*1624A>G) c.*1374A>G (n.*1374A>G) n.4133A>G n.1854A>G n.1778A>G n.1629A>G n.2233A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.18057312A= | CA1768013124 | ASAH1 | c.*222T= (n.*222T=) n.3096T= c.823T= c.*1246T= (n.*1246T=) c.*123T= (n.*123T=) c.1267T= (n.1267T=) c.*1253T= (n.*1253T=) c.*1302T= (n.*1302T=) c.*308T= (n.*308T=) c.*1190T= (n.*1190T=) n.1072T= c.*1061T= (n.*1061T=) c.1327T= c.*1778T= (n.*1778T=) n.1817T= c.*1928T= (n.*1928T=) n.2847T= c.*1622T= (n.*1622T=) c.*1372T= (n.*1372T=) n.4131T= n.1852T= n.1776T= n.1627T= n.2231T= | |
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| 8 | g.18057316C>A | CA173134937 | ASAH1 | c.*218G>T (n.*218G>T) n.3092G>T c.819G>T c.*1242G>T (n.*1242G>T) c.*119G>T (n.*119G>T) c.1263G>T (n.1263G>T) c.*1249G>T (n.*1249G>T) c.*1298G>T (n.*1298G>T) c.*304G>T (n.*304G>T) c.*1186G>T (n.*1186G>T) n.1068G>T c.*1057G>T (n.*1057G>T) c.1323G>T c.*1774G>T (n.*1774G>T) n.1813G>T c.*1924G>T (n.*1924G>T) n.2843G>T c.*1618G>T (n.*1618G>T) c.*1368G>T (n.*1368G>T) n.4127G>T n.1848G>T n.1772G>T n.1623G>T n.2227G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.18057317C>A | CA2686311553 | ASAH1 | c.*217G>T (n.*217G>T) n.3091G>T c.818G>T c.*1241G>T (n.*1241G>T) c.*118G>T (n.*118G>T) c.1262G>T (n.1262G>T) c.*1248G>T (n.*1248G>T) c.*1297G>T (n.*1297G>T) c.*303G>T (n.*303G>T) c.*1185G>T (n.*1185G>T) n.1067G>T c.*1056G>T (n.*1056G>T) c.1322G>T c.*1773G>T (n.*1773G>T) n.1812G>T c.*1923G>T (n.*1923G>T) n.2842G>T c.*1617G>T (n.*1617G>T) c.*1367G>T (n.*1367G>T) n.4126G>T n.1847G>T n.1771G>T n.1622G>T n.2226G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.18057317C>G | CA2686311554 | ASAH1 | c.*217G>C (n.*217G>C) n.3091G>C c.818G>C c.*1241G>C (n.*1241G>C) c.*118G>C (n.*118G>C) c.1262G>C (n.1262G>C) c.*1248G>C (n.*1248G>C) c.*1297G>C (n.*1297G>C) c.*303G>C (n.*303G>C) c.*1185G>C (n.*1185G>C) n.1067G>C c.*1056G>C (n.*1056G>C) c.1322G>C c.*1773G>C (n.*1773G>C) n.1812G>C c.*1923G>C (n.*1923G>C) n.2842G>C c.*1617G>C (n.*1617G>C) c.*1367G>C (n.*1367G>C) n.4126G>C n.1847G>C n.1771G>C n.1622G>C n.2226G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.18057317C>T | CA2686311555 | ASAH1 | c.*217G>A (n.*217G>A) n.3091G>A c.818G>A c.*1241G>A (n.*1241G>A) c.*118G>A (n.*118G>A) c.1262G>A (n.1262G>A) c.*1248G>A (n.*1248G>A) c.*1297G>A (n.*1297G>A) c.*303G>A (n.*303G>A) c.*1185G>A (n.*1185G>A) n.1067G>A c.*1056G>A (n.*1056G>A) c.1322G>A c.*1773G>A (n.*1773G>A) n.1812G>A c.*1923G>A (n.*1923G>A) n.2842G>A c.*1617G>A (n.*1617G>A) c.*1367G>A (n.*1367G>A) n.4126G>A n.1847G>A n.1771G>A n.1622G>A n.2226G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.18057318C>A | CA2686311556 | ASAH1 | c.*216G>T (n.*216G>T) n.3090G>T c.817G>T c.*1240G>T (n.*1240G>T) c.*117G>T (n.*117G>T) c.1261G>T (n.1261G>T) c.*1247G>T (n.*1247G>T) c.*1296G>T (n.*1296G>T) c.*302G>T (n.*302G>T) c.*1184G>T (n.*1184G>T) n.1066G>T c.*1055G>T (n.*1055G>T) c.1321G>T c.*1772G>T (n.*1772G>T) n.1811G>T c.*1922G>T (n.*1922G>T) n.2841G>T c.*1616G>T (n.*1616G>T) c.*1366G>T (n.*1366G>T) n.4125G>T n.1846G>T n.1770G>T n.1621G>T n.2225G>T | gnomAD v4 |
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| 8 | g.18057324G>T | CA1768013149 | ASAH1 | c.*210C>A (n.*210C>A) n.3084C>A c.811C>A c.*1234C>A (n.*1234C>A) c.*111C>A (n.*111C>A) c.1255C>A (n.1255C>A) c.*1241C>A (n.*1241C>A) c.*1290C>A (n.*1290C>A) c.*296C>A (n.*296C>A) c.*1178C>A (n.*1178C>A) n.1060C>A c.*1049C>A (n.*1049C>A) c.1315C>A c.*1766C>A (n.*1766C>A) n.1805C>A c.*1916C>A (n.*1916C>A) n.2835C>A c.*1610C>A (n.*1610C>A) c.*1360C>A (n.*1360C>A) n.4119C>A n.1840C>A n.1764C>A n.1615C>A n.2219C>A | dbSNP gnomAD v4 |