| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 8 | g.18057290G>C | CA580101249 | ASAH1 | c.*244C>G (n.*244C>G) n.3118C>G c.845C>G c.*1268C>G (n.*1268C>G) c.*145C>G (n.*145C>G) c.1289C>G (n.1289C>G) c.*1275C>G (n.*1275C>G) c.*1324C>G (n.*1324C>G) c.*330C>G (n.*330C>G) c.*1212C>G (n.*1212C>G) n.1094C>G c.*1083C>G (n.*1083C>G) c.1349C>G c.*1800C>G (n.*1800C>G) n.1839C>G c.*1950C>G (n.*1950C>G) n.2869C>G c.*1644C>G (n.*1644C>G) c.*1394C>G (n.*1394C>G) n.4153C>G n.1874C>G n.1798C>G n.1649C>G n.2253C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18057290G= | CA1768013104 | ASAH1 | c.*244C= (n.*244C=) n.3118C= c.845C= c.*1268C= (n.*1268C=) c.*145C= (n.*145C=) c.1289C= (n.1289C=) c.*1275C= (n.*1275C=) c.*1324C= (n.*1324C=) c.*330C= (n.*330C=) c.*1212C= (n.*1212C=) n.1094C= c.*1083C= (n.*1083C=) c.1349C= c.*1800C= (n.*1800C=) n.1839C= c.*1950C= (n.*1950C=) n.2869C= c.*1644C= (n.*1644C=) c.*1394C= (n.*1394C=) n.4153C= n.1874C= n.1798C= n.1649C= n.2253C= | |
| 8 | g.18057290G>T | CA1768013105 | ASAH1 | c.*244C>A (n.*244C>A) n.3118C>A c.845C>A c.*1268C>A (n.*1268C>A) c.*145C>A (n.*145C>A) c.1289C>A (n.1289C>A) c.*1275C>A (n.*1275C>A) c.*1324C>A (n.*1324C>A) c.*330C>A (n.*330C>A) c.*1212C>A (n.*1212C>A) n.1094C>A c.*1083C>A (n.*1083C>A) c.1349C>A c.*1800C>A (n.*1800C>A) n.1839C>A c.*1950C>A (n.*1950C>A) n.2869C>A c.*1644C>A (n.*1644C>A) c.*1394C>A (n.*1394C>A) n.4153C>A n.1874C>A n.1798C>A n.1649C>A n.2253C>A | dbSNP |
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| 8 | g.18057291T= | CA1768013107 | ASAH1 | c.*243A= (n.*243A=) n.3117A= c.844A= c.*1267A= (n.*1267A=) c.*144A= (n.*144A=) c.1288A= (n.1288A=) c.*1274A= (n.*1274A=) c.*1323A= (n.*1323A=) c.*329A= (n.*329A=) c.*1211A= (n.*1211A=) n.1093A= c.*1082A= (n.*1082A=) c.1348A= c.*1799A= (n.*1799A=) n.1838A= c.*1949A= (n.*1949A=) n.2868A= c.*1643A= (n.*1643A=) c.*1393A= (n.*1393A=) n.4152A= n.1873A= n.1797A= n.1648A= n.2252A= | |
| 8 | g.18057292G>A | CA2686311539 | ASAH1 | c.*242C>T (n.*242C>T) n.3116C>T c.843C>T c.*1266C>T (n.*1266C>T) c.*143C>T (n.*143C>T) c.1287C>T (n.1287C>T) c.*1273C>T (n.*1273C>T) c.*1322C>T (n.*1322C>T) c.*328C>T (n.*328C>T) c.*1210C>T (n.*1210C>T) n.1092C>T c.*1081C>T (n.*1081C>T) c.1347C>T c.*1798C>T (n.*1798C>T) n.1837C>T c.*1948C>T (n.*1948C>T) n.2867C>T c.*1642C>T (n.*1642C>T) c.*1392C>T (n.*1392C>T) n.4151C>T n.1872C>T n.1796C>T n.1647C>T n.2251C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.18057292G= | CA1768013109 | ASAH1 | c.*242C= (n.*242C=) n.3116C= c.843C= c.*1266C= (n.*1266C=) c.*143C= (n.*143C=) c.1287C= (n.1287C=) c.*1273C= (n.*1273C=) c.*1322C= (n.*1322C=) c.*328C= (n.*328C=) c.*1210C= (n.*1210C=) n.1092C= c.*1081C= (n.*1081C=) c.1347C= c.*1798C= (n.*1798C=) n.1837C= c.*1948C= (n.*1948C=) n.2867C= c.*1642C= (n.*1642C=) c.*1392C= (n.*1392C=) n.4151C= n.1872C= n.1796C= n.1647C= n.2251C= | |
| 8 | g.18057292G>T | CA173134927 | ASAH1 | c.*242C>A (n.*242C>A) n.3116C>A c.843C>A c.*1266C>A (n.*1266C>A) c.*143C>A (n.*143C>A) c.1287C>A (n.1287C>A) c.*1273C>A (n.*1273C>A) c.*1322C>A (n.*1322C>A) c.*328C>A (n.*328C>A) c.*1210C>A (n.*1210C>A) n.1092C>A c.*1081C>A (n.*1081C>A) c.1347C>A c.*1798C>A (n.*1798C>A) n.1837C>A c.*1948C>A (n.*1948C>A) n.2867C>A c.*1642C>A (n.*1642C>A) c.*1392C>A (n.*1392C>A) n.4151C>A n.1872C>A n.1796C>A n.1647C>A n.2251C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 8 | g.18057294A>G | CA1768013112 | ASAH1 | c.*240T>C (n.*240T>C) n.3114T>C c.841T>C c.*1264T>C (n.*1264T>C) c.*141T>C (n.*141T>C) c.1285T>C (n.1285T>C) c.*1271T>C (n.*1271T>C) c.*1320T>C (n.*1320T>C) c.*326T>C (n.*326T>C) c.*1208T>C (n.*1208T>C) n.1090T>C c.*1079T>C (n.*1079T>C) c.1345T>C c.*1796T>C (n.*1796T>C) n.1835T>C c.*1946T>C (n.*1946T>C) n.2865T>C c.*1640T>C (n.*1640T>C) c.*1390T>C (n.*1390T>C) n.4149T>C n.1870T>C n.1794T>C n.1645T>C n.2249T>C | dbSNP |
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| 8 | g.18057298T>A | CA2686311544 | ASAH1 | c.*236A>T (n.*236A>T) n.3110A>T c.837A>T c.*1260A>T (n.*1260A>T) c.*137A>T (n.*137A>T) c.1281A>T (n.1281A>T) c.*1267A>T (n.*1267A>T) c.*1316A>T (n.*1316A>T) c.*322A>T (n.*322A>T) c.*1204A>T (n.*1204A>T) n.1086A>T c.*1075A>T (n.*1075A>T) c.1341A>T c.*1792A>T (n.*1792A>T) n.1831A>T c.*1942A>T (n.*1942A>T) n.2861A>T c.*1636A>T (n.*1636A>T) c.*1386A>T (n.*1386A>T) n.4145A>T n.1866A>T n.1790A>T n.1641A>T n.2245A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.18057298T>C | CA2686311545 | ASAH1 | c.*236A>G (n.*236A>G) n.3110A>G c.837A>G c.*1260A>G (n.*1260A>G) c.*137A>G (n.*137A>G) c.1281A>G (n.1281A>G) c.*1267A>G (n.*1267A>G) c.*1316A>G (n.*1316A>G) c.*322A>G (n.*322A>G) c.*1204A>G (n.*1204A>G) n.1086A>G c.*1075A>G (n.*1075A>G) c.1341A>G c.*1792A>G (n.*1792A>G) n.1831A>G c.*1942A>G (n.*1942A>G) n.2861A>G c.*1636A>G (n.*1636A>G) c.*1386A>G (n.*1386A>G) n.4145A>G n.1866A>G n.1790A>G n.1641A>G n.2245A>G | gnomAD v4 |
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| 8 | g.18057300G>T | CA2686311546 | ASAH1 | c.*234C>A (n.*234C>A) n.3108C>A c.835C>A c.*1258C>A (n.*1258C>A) c.*135C>A (n.*135C>A) c.1279C>A (n.1279C>A) c.*1265C>A (n.*1265C>A) c.*1314C>A (n.*1314C>A) c.*320C>A (n.*320C>A) c.*1202C>A (n.*1202C>A) n.1084C>A c.*1073C>A (n.*1073C>A) c.1339C>A c.*1790C>A (n.*1790C>A) n.1829C>A c.*1940C>A (n.*1940C>A) n.2859C>A c.*1634C>A (n.*1634C>A) c.*1384C>A (n.*1384C>A) n.4143C>A n.1864C>A n.1788C>A n.1639C>A n.2243C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.18057301A>G | CA2686311547 | ASAH1 | c.*233T>C (n.*233T>C) n.3107T>C c.834T>C c.*1257T>C (n.*1257T>C) c.*134T>C (n.*134T>C) c.1278T>C (n.1278T>C) c.*1264T>C (n.*1264T>C) c.*1313T>C (n.*1313T>C) c.*319T>C (n.*319T>C) c.*1201T>C (n.*1201T>C) n.1083T>C c.*1072T>C (n.*1072T>C) c.1338T>C c.*1789T>C (n.*1789T>C) n.1828T>C c.*1939T>C (n.*1939T>C) n.2858T>C c.*1633T>C (n.*1633T>C) c.*1383T>C (n.*1383T>C) n.4142T>C n.1863T>C n.1787T>C n.1638T>C n.2242T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.18057302T>C | CA173134933 | ASAH1 | c.*232A>G (n.*232A>G) n.3106A>G c.833A>G c.*1256A>G (n.*1256A>G) c.*133A>G (n.*133A>G) c.1277A>G (n.1277A>G) c.*1263A>G (n.*1263A>G) c.*1312A>G (n.*1312A>G) c.*318A>G (n.*318A>G) c.*1200A>G (n.*1200A>G) n.1082A>G c.*1071A>G (n.*1071A>G) c.1337A>G c.*1788A>G (n.*1788A>G) n.1827A>G c.*1938A>G (n.*1938A>G) n.2857A>G c.*1632A>G (n.*1632A>G) c.*1382A>G (n.*1382A>G) n.4141A>G n.1862A>G n.1786A>G n.1637A>G n.2241A>G | dbSNP |
| 8 | g.18057302T= | CA1768013117 | ASAH1 | c.*232A= (n.*232A=) n.3106A= c.833A= c.*1256A= (n.*1256A=) c.*133A= (n.*133A=) c.1277A= (n.1277A=) c.*1263A= (n.*1263A=) c.*1312A= (n.*1312A=) c.*318A= (n.*318A=) c.*1200A= (n.*1200A=) n.1082A= c.*1071A= (n.*1071A=) c.1337A= c.*1788A= (n.*1788A=) n.1827A= c.*1938A= (n.*1938A=) n.2857A= c.*1632A= (n.*1632A=) c.*1382A= (n.*1382A=) n.4141A= n.1862A= n.1786A= n.1637A= n.2241A= | |
| 8 | g.18057303G>T | CA2686311548 | ASAH1 | c.*231C>A (n.*231C>A) n.3105C>A c.832C>A c.*1255C>A (n.*1255C>A) c.*132C>A (n.*132C>A) c.1276C>A (n.1276C>A) c.*1262C>A (n.*1262C>A) c.*1311C>A (n.*1311C>A) c.*317C>A (n.*317C>A) c.*1199C>A (n.*1199C>A) n.1081C>A c.*1070C>A (n.*1070C>A) c.1336C>A c.*1787C>A (n.*1787C>A) n.1826C>A c.*1937C>A (n.*1937C>A) n.2856C>A c.*1631C>A (n.*1631C>A) c.*1381C>A (n.*1381C>A) n.4140C>A n.1861C>A n.1785C>A n.1636C>A n.2240C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.18057305C>A | CA2686311549 | ASAH1 | c.*229G>T (n.*229G>T) n.3103G>T c.830G>T c.*1253G>T (n.*1253G>T) c.*130G>T (n.*130G>T) c.1274G>T (n.1274G>T) c.*1260G>T (n.*1260G>T) c.*1309G>T (n.*1309G>T) c.*315G>T (n.*315G>T) c.*1197G>T (n.*1197G>T) n.1079G>T c.*1068G>T (n.*1068G>T) c.1334G>T c.*1785G>T (n.*1785G>T) n.1824G>T c.*1935G>T (n.*1935G>T) n.2854G>T c.*1629G>T (n.*1629G>T) c.*1379G>T (n.*1379G>T) n.4138G>T n.1859G>T n.1783G>T n.1634G>T n.2238G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.18057307G>C | CA1768013120 | ASAH1 | c.*227C>G (n.*227C>G) n.3101C>G c.828C>G c.*1251C>G (n.*1251C>G) c.*128C>G (n.*128C>G) c.1272C>G (n.1272C>G) c.*1258C>G (n.*1258C>G) c.*1307C>G (n.*1307C>G) c.*313C>G (n.*313C>G) c.*1195C>G (n.*1195C>G) n.1077C>G c.*1066C>G (n.*1066C>G) c.1332C>G c.*1783C>G (n.*1783C>G) n.1822C>G c.*1933C>G (n.*1933C>G) n.2852C>G c.*1627C>G (n.*1627C>G) c.*1377C>G (n.*1377C>G) n.4136C>G n.1857C>G n.1781C>G n.1632C>G n.2236C>G | dbSNP |
| 8 | g.18057307G= | CA1768013119 | ASAH1 | c.*227C= (n.*227C=) n.3101C= c.828C= c.*1251C= (n.*1251C=) c.*128C= (n.*128C=) c.1272C= (n.1272C=) c.*1258C= (n.*1258C=) c.*1307C= (n.*1307C=) c.*313C= (n.*313C=) c.*1195C= (n.*1195C=) n.1077C= c.*1066C= (n.*1066C=) c.1332C= c.*1783C= (n.*1783C=) n.1822C= c.*1933C= (n.*1933C=) n.2852C= c.*1627C= (n.*1627C=) c.*1377C= (n.*1377C=) n.4136C= n.1857C= n.1781C= n.1632C= n.2236C= | |
| 8 | g.18057307G>T | CA2686311550 | ASAH1 | c.*227C>A (n.*227C>A) n.3101C>A c.828C>A c.*1251C>A (n.*1251C>A) c.*128C>A (n.*128C>A) c.1272C>A (n.1272C>A) c.*1258C>A (n.*1258C>A) c.*1307C>A (n.*1307C>A) c.*313C>A (n.*313C>A) c.*1195C>A (n.*1195C>A) n.1077C>A c.*1066C>A (n.*1066C>A) c.1332C>A c.*1783C>A (n.*1783C>A) n.1822C>A c.*1933C>A (n.*1933C>A) n.2852C>A c.*1627C>A (n.*1627C>A) c.*1377C>A (n.*1377C>A) n.4136C>A n.1857C>A n.1781C>A n.1632C>A n.2236C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.18057310T>C | CA1111420462 | ASAH1 | c.*224A>G (n.*224A>G) n.3098A>G c.825A>G c.*1248A>G (n.*1248A>G) c.*125A>G (n.*125A>G) c.1269A>G (n.1269A>G) c.*1255A>G (n.*1255A>G) c.*1304A>G (n.*1304A>G) c.*310A>G (n.*310A>G) c.*1192A>G (n.*1192A>G) n.1074A>G c.*1063A>G (n.*1063A>G) c.1329A>G c.*1780A>G (n.*1780A>G) n.1819A>G c.*1930A>G (n.*1930A>G) n.2849A>G c.*1624A>G (n.*1624A>G) c.*1374A>G (n.*1374A>G) n.4133A>G n.1854A>G n.1778A>G n.1629A>G n.2233A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18057310T= | CA1768013122 | ASAH1 | c.*224A= (n.*224A=) n.3098A= c.825A= c.*1248A= (n.*1248A=) c.*125A= (n.*125A=) c.1269A= (n.1269A=) c.*1255A= (n.*1255A=) c.*1304A= (n.*1304A=) c.*310A= (n.*310A=) c.*1192A= (n.*1192A=) n.1074A= c.*1063A= (n.*1063A=) c.1329A= c.*1780A= (n.*1780A=) n.1819A= c.*1930A= (n.*1930A=) n.2849A= c.*1624A= (n.*1624A=) c.*1374A= (n.*1374A=) n.4133A= n.1854A= n.1778A= n.1629A= n.2233A= | |
| 8 | g.18057312A= | CA1768013124 | ASAH1 | c.*222T= (n.*222T=) n.3096T= c.823T= c.*1246T= (n.*1246T=) c.*123T= (n.*123T=) c.1267T= (n.1267T=) c.*1253T= (n.*1253T=) c.*1302T= (n.*1302T=) c.*308T= (n.*308T=) c.*1190T= (n.*1190T=) n.1072T= c.*1061T= (n.*1061T=) c.1327T= c.*1778T= (n.*1778T=) n.1817T= c.*1928T= (n.*1928T=) n.2847T= c.*1622T= (n.*1622T=) c.*1372T= (n.*1372T=) n.4131T= n.1852T= n.1776T= n.1627T= n.2231T= | |
| 8 | g.18057312A>T | CA173134935 | ASAH1 | c.*222T>A (n.*222T>A) n.3096T>A c.823T>A c.*1246T>A (n.*1246T>A) c.*123T>A (n.*123T>A) c.1267T>A (n.1267T>A) c.*1253T>A (n.*1253T>A) c.*1302T>A (n.*1302T>A) c.*308T>A (n.*308T>A) c.*1190T>A (n.*1190T>A) n.1072T>A c.*1061T>A (n.*1061T>A) c.1327T>A c.*1778T>A (n.*1778T>A) n.1817T>A c.*1928T>A (n.*1928T>A) n.2847T>A c.*1622T>A (n.*1622T>A) c.*1372T>A (n.*1372T>A) n.4131T>A n.1852T>A n.1776T>A n.1627T>A n.2231T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.18057313C= | CA1768013127 | ASAH1 | c.*221G= (n.*221G=) n.3095G= c.822G= c.*1245G= (n.*1245G=) c.*122G= (n.*122G=) c.1266G= (n.1266G=) c.*1252G= (n.*1252G=) c.*1301G= (n.*1301G=) c.*307G= (n.*307G=) c.*1189G= (n.*1189G=) n.1071G= c.*1060G= (n.*1060G=) c.1326G= c.*1777G= (n.*1777G=) n.1816G= c.*1927G= (n.*1927G=) n.2846G= c.*1621G= (n.*1621G=) c.*1371G= (n.*1371G=) n.4130G= n.1851G= n.1775G= n.1626G= n.2230G= | |
| 8 | g.18057313C>T | CA580101253 | ASAH1 | c.*221G>A (n.*221G>A) n.3095G>A c.822G>A c.*1245G>A (n.*1245G>A) c.*122G>A (n.*122G>A) c.1266G>A (n.1266G>A) c.*1252G>A (n.*1252G>A) c.*1301G>A (n.*1301G>A) c.*307G>A (n.*307G>A) c.*1189G>A (n.*1189G>A) n.1071G>A c.*1060G>A (n.*1060G>A) c.1326G>A c.*1777G>A (n.*1777G>A) n.1816G>A c.*1927G>A (n.*1927G>A) n.2846G>A c.*1621G>A (n.*1621G>A) c.*1371G>A (n.*1371G>A) n.4130G>A n.1851G>A n.1775G>A n.1626G>A n.2230G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18057314T>C | CA1111420469 | ASAH1 | c.*220A>G (n.*220A>G) n.3094A>G c.821A>G c.*1244A>G (n.*1244A>G) c.*121A>G (n.*121A>G) c.1265A>G (n.1265A>G) c.*1251A>G (n.*1251A>G) c.*1300A>G (n.*1300A>G) c.*306A>G (n.*306A>G) c.*1188A>G (n.*1188A>G) n.1070A>G c.*1059A>G (n.*1059A>G) c.1325A>G c.*1776A>G (n.*1776A>G) n.1815A>G c.*1926A>G (n.*1926A>G) n.2845A>G c.*1620A>G (n.*1620A>G) c.*1370A>G (n.*1370A>G) n.4129A>G n.1850A>G n.1774A>G n.1625A>G n.2229A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18057314T= | CA1768013129 | ASAH1 | c.*220A= (n.*220A=) n.3094A= c.821A= c.*1244A= (n.*1244A=) c.*121A= (n.*121A=) c.1265A= (n.1265A=) c.*1251A= (n.*1251A=) c.*1300A= (n.*1300A=) c.*306A= (n.*306A=) c.*1188A= (n.*1188A=) n.1070A= c.*1059A= (n.*1059A=) c.1325A= c.*1776A= (n.*1776A=) n.1815A= c.*1926A= (n.*1926A=) n.2845A= c.*1620A= (n.*1620A=) c.*1370A= (n.*1370A=) n.4129A= n.1850A= n.1774A= n.1625A= n.2229A= | |
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