Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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8 | g.18057221A= | CA1768013037 | ASAH1 | c.*313T= (n.*313T=) n.3187T= c.914T= c.*1337T= (n.*1337T=) c.*214T= (n.*214T=) c.1358T= (n.1358T=) c.*1344T= (n.*1344T=) c.*1393T= (n.*1393T=) c.*399T= (n.*399T=) c.*1281T= (n.*1281T=) n.1163T= c.*1152T= (n.*1152T=) c.1418T= c.*1869T= (n.*1869T=) n.1908T= c.*2019T= (n.*2019T=) n.2938T= c.*1713T= (n.*1713T=) c.*1463T= (n.*1463T=) n.4222T= n.1943T= n.1867T= n.1718T= n.2322T= | |
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8 | g.18057221A>T | CA2686311486 | ASAH1 | c.*313T>A (n.*313T>A) n.3187T>A c.914T>A c.*1337T>A (n.*1337T>A) c.*214T>A (n.*214T>A) c.1358T>A (n.1358T>A) c.*1344T>A (n.*1344T>A) c.*1393T>A (n.*1393T>A) c.*399T>A (n.*399T>A) c.*1281T>A (n.*1281T>A) n.1163T>A c.*1152T>A (n.*1152T>A) c.1418T>A c.*1869T>A (n.*1869T>A) n.1908T>A c.*2019T>A (n.*2019T>A) n.2938T>A c.*1713T>A (n.*1713T>A) c.*1463T>A (n.*1463T>A) n.4222T>A n.1943T>A n.1867T>A n.1718T>A n.2322T>A | gnomAD v4 |
8 | g.18057222C>A | CA1768013041 | ASAH1 | c.*312G>T (n.*312G>T) n.3186G>T c.913G>T c.*1336G>T (n.*1336G>T) c.*213G>T (n.*213G>T) c.1357G>T (n.1357G>T) c.*1343G>T (n.*1343G>T) c.*1392G>T (n.*1392G>T) c.*398G>T (n.*398G>T) c.*1280G>T (n.*1280G>T) n.1162G>T c.*1151G>T (n.*1151G>T) c.1417G>T c.*1868G>T (n.*1868G>T) n.1907G>T c.*2018G>T (n.*2018G>T) n.2937G>T c.*1712G>T (n.*1712G>T) c.*1462G>T (n.*1462G>T) n.4221G>T n.1942G>T n.1866G>T n.1717G>T n.2321G>T | dbSNP |
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8 | g.18057222C>T | CA173134913 | ASAH1 | c.*312G>A (n.*312G>A) n.3186G>A c.913G>A c.*1336G>A (n.*1336G>A) c.*213G>A (n.*213G>A) c.1357G>A (n.1357G>A) c.*1343G>A (n.*1343G>A) c.*1392G>A (n.*1392G>A) c.*398G>A (n.*398G>A) c.*1280G>A (n.*1280G>A) n.1162G>A c.*1151G>A (n.*1151G>A) c.1417G>A c.*1868G>A (n.*1868G>A) n.1907G>A c.*2018G>A (n.*2018G>A) n.2937G>A c.*1712G>A (n.*1712G>A) c.*1462G>A (n.*1462G>A) n.4221G>A n.1942G>A n.1866G>A n.1717G>A n.2321G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.18057225A>G | CA2686311488 | ASAH1 | c.*309T>C (n.*309T>C) n.3183T>C c.910T>C c.*1333T>C (n.*1333T>C) c.*210T>C (n.*210T>C) c.1354T>C (n.1354T>C) c.*1340T>C (n.*1340T>C) c.*1389T>C (n.*1389T>C) c.*395T>C (n.*395T>C) c.*1277T>C (n.*1277T>C) n.1159T>C c.*1148T>C (n.*1148T>C) c.1414T>C c.*1865T>C (n.*1865T>C) n.1904T>C c.*2015T>C (n.*2015T>C) n.2934T>C c.*1709T>C (n.*1709T>C) c.*1459T>C (n.*1459T>C) n.4218T>C n.1939T>C n.1863T>C n.1714T>C n.2318T>C | gnomAD v4 |
8 | g.18057226G>A | CA173134914 | ASAH1 | c.*308C>T (n.*308C>T) n.3182C>T c.909C>T c.*1332C>T (n.*1332C>T) c.*209C>T (n.*209C>T) c.1353C>T (n.1353C>T) c.*1339C>T (n.*1339C>T) c.*1388C>T (n.*1388C>T) c.*394C>T (n.*394C>T) c.*1276C>T (n.*1276C>T) n.1158C>T c.*1147C>T (n.*1147C>T) c.1413C>T c.*1864C>T (n.*1864C>T) n.1903C>T c.*2014C>T (n.*2014C>T) n.2933C>T c.*1708C>T (n.*1708C>T) c.*1458C>T (n.*1458C>T) n.4217C>T n.1938C>T n.1862C>T n.1713C>T n.2317C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.18057227G>T | CA2686311490 | ASAH1 | c.*307C>A (n.*307C>A) n.3181C>A c.908C>A c.*1331C>A (n.*1331C>A) c.*208C>A (n.*208C>A) c.1352C>A (n.1352C>A) c.*1338C>A (n.*1338C>A) c.*1387C>A (n.*1387C>A) c.*393C>A (n.*393C>A) c.*1275C>A (n.*1275C>A) n.1157C>A c.*1146C>A (n.*1146C>A) c.1412C>A c.*1863C>A (n.*1863C>A) n.1902C>A c.*2013C>A (n.*2013C>A) n.2932C>A c.*1707C>A (n.*1707C>A) c.*1457C>A (n.*1457C>A) n.4216C>A n.1937C>A n.1861C>A n.1712C>A n.2316C>A | gnomAD v4 |
8 | g.18057230G>T | CA2686311491 | ASAH1 | c.*304C>A (n.*304C>A) n.3178C>A c.905C>A c.*1328C>A (n.*1328C>A) c.*205C>A (n.*205C>A) c.1349C>A (n.1349C>A) c.*1335C>A (n.*1335C>A) c.*1384C>A (n.*1384C>A) c.*390C>A (n.*390C>A) c.*1272C>A (n.*1272C>A) n.1154C>A c.*1143C>A (n.*1143C>A) c.1409C>A c.*1860C>A (n.*1860C>A) n.1899C>A c.*2010C>A (n.*2010C>A) n.2929C>A c.*1704C>A (n.*1704C>A) c.*1454C>A (n.*1454C>A) n.4213C>A n.1934C>A n.1858C>A n.1709C>A n.2313C>A | gnomAD v4 |
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8 | g.18057232G>A | CA849390181 | ASAH1 | c.*302C>T (n.*302C>T) n.3176C>T c.903C>T c.*1326C>T (n.*1326C>T) c.*203C>T (n.*203C>T) c.1347C>T (n.1347C>T) c.*1333C>T (n.*1333C>T) c.*1382C>T (n.*1382C>T) c.*388C>T (n.*388C>T) c.*1270C>T (n.*1270C>T) n.1152C>T c.*1141C>T (n.*1141C>T) c.1407C>T c.*1858C>T (n.*1858C>T) n.1897C>T c.*2008C>T (n.*2008C>T) n.2927C>T c.*1702C>T (n.*1702C>T) c.*1452C>T (n.*1452C>T) n.4211C>T n.1932C>T n.1856C>T n.1707C>T n.2311C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.18057235C>G | CA1768013056 | ASAH1 | c.*299G>C (n.*299G>C) n.3173G>C c.900G>C c.*1323G>C (n.*1323G>C) c.*200G>C (n.*200G>C) c.1344G>C (n.1344G>C) c.*1330G>C (n.*1330G>C) c.*1379G>C (n.*1379G>C) c.*385G>C (n.*385G>C) c.*1267G>C (n.*1267G>C) n.1149G>C c.*1138G>C (n.*1138G>C) c.1404G>C c.*1855G>C (n.*1855G>C) n.1894G>C c.*2005G>C (n.*2005G>C) n.2924G>C c.*1699G>C (n.*1699G>C) c.*1449G>C (n.*1449G>C) n.4208G>C n.1929G>C n.1853G>C n.1704G>C n.2308G>C | dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.18057236A>G | CA1768013057 | ASAH1 | c.*298T>C (n.*298T>C) n.3172T>C c.899T>C c.*1322T>C (n.*1322T>C) c.*199T>C (n.*199T>C) c.1343T>C (n.1343T>C) c.*1329T>C (n.*1329T>C) c.*1378T>C (n.*1378T>C) c.*384T>C (n.*384T>C) c.*1266T>C (n.*1266T>C) n.1148T>C c.*1137T>C (n.*1137T>C) c.1403T>C c.*1854T>C (n.*1854T>C) n.1893T>C c.*2004T>C (n.*2004T>C) n.2923T>C c.*1698T>C (n.*1698T>C) c.*1448T>C (n.*1448T>C) n.4207T>C n.1928T>C n.1852T>C n.1703T>C n.2307T>C | dbSNP |
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8 | g.18057238C= | CA1768013060 | ASAH1 | c.*296G= (n.*296G=) n.3170G= c.897G= c.*1320G= (n.*1320G=) c.*197G= (n.*197G=) c.1341G= (n.1341G=) c.*1327G= (n.*1327G=) c.*1376G= (n.*1376G=) c.*382G= (n.*382G=) c.*1264G= (n.*1264G=) n.1146G= c.*1135G= (n.*1135G=) c.1401G= c.*1852G= (n.*1852G=) n.1891G= c.*2002G= (n.*2002G=) n.2921G= c.*1696G= (n.*1696G=) c.*1446G= (n.*1446G=) n.4205G= n.1926G= n.1850G= n.1701G= n.2305G= | |
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8 | g.18057245C= | CA1768013074 | ASAH1 | c.*289G= (n.*289G=) n.3163G= c.890G= c.*1313G= (n.*1313G=) c.*190G= (n.*190G=) c.1334G= (n.1334G=) c.*1320G= (n.*1320G=) c.*1369G= (n.*1369G=) c.*375G= (n.*375G=) c.*1257G= (n.*1257G=) n.1139G= c.*1128G= (n.*1128G=) c.1394G= c.*1845G= (n.*1845G=) n.1884G= c.*1995G= (n.*1995G=) n.2914G= c.*1689G= (n.*1689G=) c.*1439G= (n.*1439G=) n.4198G= n.1919G= n.1843G= n.1694G= n.2298G= |