UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.18057218T>C | CA2779254599 | ASAH1 | c.*316A>G (n.*316A>G) n.3190A>G c.917A>G c.*1340A>G (n.*1340A>G) c.*217A>G (n.*217A>G) c.1361A>G (n.1361A>G) c.*1347A>G (n.*1347A>G) c.*1396A>G (n.*1396A>G) c.*402A>G (n.*402A>G) c.*1284A>G (n.*1284A>G) n.1166A>G c.*1155A>G (n.*1155A>G) c.1421A>G c.*1872A>G (n.*1872A>G) n.1911A>G c.*2022A>G (n.*2022A>G) n.2941A>G c.*1716A>G (n.*1716A>G) c.*1466A>G (n.*1466A>G) n.4225A>G n.1946A>G n.1870A>G n.1721A>G n.2325A>G | |
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| 8 | g.18057221A>G | CA1768013038 | ASAH1 | c.*313T>C (n.*313T>C) n.3187T>C c.914T>C c.*1337T>C (n.*1337T>C) c.*214T>C (n.*214T>C) c.1358T>C (n.1358T>C) c.*1344T>C (n.*1344T>C) c.*1393T>C (n.*1393T>C) c.*399T>C (n.*399T>C) c.*1281T>C (n.*1281T>C) n.1163T>C c.*1152T>C (n.*1152T>C) c.1418T>C c.*1869T>C (n.*1869T>C) n.1908T>C c.*2019T>C (n.*2019T>C) n.2938T>C c.*1713T>C (n.*1713T>C) c.*1463T>C (n.*1463T>C) n.4222T>C n.1943T>C n.1867T>C n.1718T>C n.2322T>C | dbSNP |
| 8 | g.18057221A>T | CA2686311486 | ASAH1 | c.*313T>A (n.*313T>A) n.3187T>A c.914T>A c.*1337T>A (n.*1337T>A) c.*214T>A (n.*214T>A) c.1358T>A (n.1358T>A) c.*1344T>A (n.*1344T>A) c.*1393T>A (n.*1393T>A) c.*399T>A (n.*399T>A) c.*1281T>A (n.*1281T>A) n.1163T>A c.*1152T>A (n.*1152T>A) c.1418T>A c.*1869T>A (n.*1869T>A) n.1908T>A c.*2019T>A (n.*2019T>A) n.2938T>A c.*1713T>A (n.*1713T>A) c.*1463T>A (n.*1463T>A) n.4222T>A n.1943T>A n.1867T>A n.1718T>A n.2322T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.18057222C>A | CA1768013041 | ASAH1 | c.*312G>T (n.*312G>T) n.3186G>T c.913G>T c.*1336G>T (n.*1336G>T) c.*213G>T (n.*213G>T) c.1357G>T (n.1357G>T) c.*1343G>T (n.*1343G>T) c.*1392G>T (n.*1392G>T) c.*398G>T (n.*398G>T) c.*1280G>T (n.*1280G>T) n.1162G>T c.*1151G>T (n.*1151G>T) c.1417G>T c.*1868G>T (n.*1868G>T) n.1907G>T c.*2018G>T (n.*2018G>T) n.2937G>T c.*1712G>T (n.*1712G>T) c.*1462G>T (n.*1462G>T) n.4221G>T n.1942G>T n.1866G>T n.1717G>T n.2321G>T | dbSNP |
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| 8 | g.18057227G>A | CA580101245 | ASAH1 | c.*307C>T (n.*307C>T) n.3181C>T c.908C>T c.*1331C>T (n.*1331C>T) c.*208C>T (n.*208C>T) c.1352C>T (n.1352C>T) c.*1338C>T (n.*1338C>T) c.*1387C>T (n.*1387C>T) c.*393C>T (n.*393C>T) c.*1275C>T (n.*1275C>T) n.1157C>T c.*1146C>T (n.*1146C>T) c.1412C>T c.*1863C>T (n.*1863C>T) n.1902C>T c.*2013C>T (n.*2013C>T) n.2932C>T c.*1707C>T (n.*1707C>T) c.*1457C>T (n.*1457C>T) n.4216C>T n.1937C>T n.1861C>T n.1712C>T n.2316C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18057227G= | CA1768013043 | ASAH1 | c.*307C= (n.*307C=) n.3181C= c.908C= c.*1331C= (n.*1331C=) c.*208C= (n.*208C=) c.1352C= (n.1352C=) c.*1338C= (n.*1338C=) c.*1387C= (n.*1387C=) c.*393C= (n.*393C=) c.*1275C= (n.*1275C=) n.1157C= c.*1146C= (n.*1146C=) c.1412C= c.*1863C= (n.*1863C=) n.1902C= c.*2013C= (n.*2013C=) n.2932C= c.*1707C= (n.*1707C=) c.*1457C= (n.*1457C=) n.4216C= n.1937C= n.1861C= n.1712C= n.2316C= | |
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| 8 | g.18057230G>T | CA2686311491 | ASAH1 | c.*304C>A (n.*304C>A) n.3178C>A c.905C>A c.*1328C>A (n.*1328C>A) c.*205C>A (n.*205C>A) c.1349C>A (n.1349C>A) c.*1335C>A (n.*1335C>A) c.*1384C>A (n.*1384C>A) c.*390C>A (n.*390C>A) c.*1272C>A (n.*1272C>A) n.1154C>A c.*1143C>A (n.*1143C>A) c.1409C>A c.*1860C>A (n.*1860C>A) n.1899C>A c.*2010C>A (n.*2010C>A) n.2929C>A c.*1704C>A (n.*1704C>A) c.*1454C>A (n.*1454C>A) n.4213C>A n.1934C>A n.1858C>A n.1709C>A n.2313C>A | gnomAD v4 |
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| 8 | g.18057232G>A | CA849390181 | ASAH1 | c.*302C>T (n.*302C>T) n.3176C>T c.903C>T c.*1326C>T (n.*1326C>T) c.*203C>T (n.*203C>T) c.1347C>T (n.1347C>T) c.*1333C>T (n.*1333C>T) c.*1382C>T (n.*1382C>T) c.*388C>T (n.*388C>T) c.*1270C>T (n.*1270C>T) n.1152C>T c.*1141C>T (n.*1141C>T) c.1407C>T c.*1858C>T (n.*1858C>T) n.1897C>T c.*2008C>T (n.*2008C>T) n.2927C>T c.*1702C>T (n.*1702C>T) c.*1452C>T (n.*1452C>T) n.4211C>T n.1932C>T n.1856C>T n.1707C>T n.2311C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 8 | g.18057232G= | CA1768013045 | ASAH1 | c.*302C= (n.*302C=) n.3176C= c.903C= c.*1326C= (n.*1326C=) c.*203C= (n.*203C=) c.1347C= (n.1347C=) c.*1333C= (n.*1333C=) c.*1382C= (n.*1382C=) c.*388C= (n.*388C=) c.*1270C= (n.*1270C=) n.1152C= c.*1141C= (n.*1141C=) c.1407C= c.*1858C= (n.*1858C=) n.1897C= c.*2008C= (n.*2008C=) n.2927C= c.*1702C= (n.*1702C=) c.*1452C= (n.*1452C=) n.4211C= n.1932C= n.1856C= n.1707C= n.2311C= | |
| 8 | g.18057233T>A | CA2686311494 | ASAH1 | c.*301A>T (n.*301A>T) n.3175A>T c.902A>T c.*1325A>T (n.*1325A>T) c.*202A>T (n.*202A>T) c.1346A>T (n.1346A>T) c.*1332A>T (n.*1332A>T) c.*1381A>T (n.*1381A>T) c.*387A>T (n.*387A>T) c.*1269A>T (n.*1269A>T) n.1151A>T c.*1140A>T (n.*1140A>T) c.1406A>T c.*1857A>T (n.*1857A>T) n.1896A>T c.*2007A>T (n.*2007A>T) n.2926A>T c.*1701A>T (n.*1701A>T) c.*1451A>T (n.*1451A>T) n.4210A>T n.1931A>T n.1855A>T n.1706A>T n.2310A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.18057233T>C | CA1768013049 | ASAH1 | c.*301A>G (n.*301A>G) n.3175A>G c.902A>G c.*1325A>G (n.*1325A>G) c.*202A>G (n.*202A>G) c.1346A>G (n.1346A>G) c.*1332A>G (n.*1332A>G) c.*1381A>G (n.*1381A>G) c.*387A>G (n.*387A>G) c.*1269A>G (n.*1269A>G) n.1151A>G c.*1140A>G (n.*1140A>G) c.1406A>G c.*1857A>G (n.*1857A>G) n.1896A>G c.*2007A>G (n.*2007A>G) n.2926A>G c.*1701A>G (n.*1701A>G) c.*1451A>G (n.*1451A>G) n.4210A>G n.1931A>G n.1855A>G n.1706A>G n.2310A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 8 | g.18057235C= | CA1768013055 | ASAH1 | c.*299G= (n.*299G=) n.3173G= c.900G= c.*1323G= (n.*1323G=) c.*200G= (n.*200G=) c.1344G= (n.1344G=) c.*1330G= (n.*1330G=) c.*1379G= (n.*1379G=) c.*385G= (n.*385G=) c.*1267G= (n.*1267G=) n.1149G= c.*1138G= (n.*1138G=) c.1404G= c.*1855G= (n.*1855G=) n.1894G= c.*2005G= (n.*2005G=) n.2924G= c.*1699G= (n.*1699G=) c.*1449G= (n.*1449G=) n.4208G= n.1929G= n.1853G= n.1704G= n.2308G= | |
| 8 | g.18057235C>G | CA1768013056 | ASAH1 | c.*299G>C (n.*299G>C) n.3173G>C c.900G>C c.*1323G>C (n.*1323G>C) c.*200G>C (n.*200G>C) c.1344G>C (n.1344G>C) c.*1330G>C (n.*1330G>C) c.*1379G>C (n.*1379G>C) c.*385G>C (n.*385G>C) c.*1267G>C (n.*1267G>C) n.1149G>C c.*1138G>C (n.*1138G>C) c.1404G>C c.*1855G>C (n.*1855G>C) n.1894G>C c.*2005G>C (n.*2005G>C) n.2924G>C c.*1699G>C (n.*1699G>C) c.*1449G>C (n.*1449G>C) n.4208G>C n.1929G>C n.1853G>C n.1704G>C n.2308G>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 8 | g.18057236A>G | CA1768013057 | ASAH1 | c.*298T>C (n.*298T>C) n.3172T>C c.899T>C c.*1322T>C (n.*1322T>C) c.*199T>C (n.*199T>C) c.1343T>C (n.1343T>C) c.*1329T>C (n.*1329T>C) c.*1378T>C (n.*1378T>C) c.*384T>C (n.*384T>C) c.*1266T>C (n.*1266T>C) n.1148T>C c.*1137T>C (n.*1137T>C) c.1403T>C c.*1854T>C (n.*1854T>C) n.1893T>C c.*2004T>C (n.*2004T>C) n.2923T>C c.*1698T>C (n.*1698T>C) c.*1448T>C (n.*1448T>C) n.4207T>C n.1928T>C n.1852T>C n.1703T>C n.2307T>C | dbSNP |
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| 8 | g.18057237C>T | CA2686311497 | ASAH1 | c.*297G>A (n.*297G>A) n.3171G>A c.898G>A c.*1321G>A (n.*1321G>A) c.*198G>A (n.*198G>A) c.1342G>A (n.1342G>A) c.*1328G>A (n.*1328G>A) c.*1377G>A (n.*1377G>A) c.*383G>A (n.*383G>A) c.*1265G>A (n.*1265G>A) n.1147G>A c.*1136G>A (n.*1136G>A) c.1402G>A c.*1853G>A (n.*1853G>A) n.1892G>A c.*2003G>A (n.*2003G>A) n.2922G>A c.*1697G>A (n.*1697G>A) c.*1447G>A (n.*1447G>A) n.4206G>A n.1927G>A n.1851G>A n.1702G>A n.2306G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.18057238C>A | CA2686311498 | ASAH1 | c.*296G>T (n.*296G>T) n.3170G>T c.897G>T c.*1320G>T (n.*1320G>T) c.*197G>T (n.*197G>T) c.1341G>T (n.1341G>T) c.*1327G>T (n.*1327G>T) c.*1376G>T (n.*1376G>T) c.*382G>T (n.*382G>T) c.*1264G>T (n.*1264G>T) n.1146G>T c.*1135G>T (n.*1135G>T) c.1401G>T c.*1852G>T (n.*1852G>T) n.1891G>T c.*2002G>T (n.*2002G>T) n.2921G>T c.*1696G>T (n.*1696G>T) c.*1446G>T (n.*1446G>T) n.4205G>T n.1926G>T n.1850G>T n.1701G>T n.2305G>T | gnomAD v4 |
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| 8 | g.18057238C>T | CA849390188 | ASAH1 | c.*296G>A (n.*296G>A) n.3170G>A c.897G>A c.*1320G>A (n.*1320G>A) c.*197G>A (n.*197G>A) c.1341G>A (n.1341G>A) c.*1327G>A (n.*1327G>A) c.*1376G>A (n.*1376G>A) c.*382G>A (n.*382G>A) c.*1264G>A (n.*1264G>A) n.1146G>A c.*1135G>A (n.*1135G>A) c.1401G>A c.*1852G>A (n.*1852G>A) n.1891G>A c.*2002G>A (n.*2002G>A) n.2921G>A c.*1696G>A (n.*1696G>A) c.*1446G>A (n.*1446G>A) n.4205G>A n.1926G>A n.1850G>A n.1701G>A n.2305G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.18057245C>A | CA2686311501 | ASAH1 | c.*289G>T (n.*289G>T) n.3163G>T c.890G>T c.*1313G>T (n.*1313G>T) c.*190G>T (n.*190G>T) c.1334G>T (n.1334G>T) c.*1320G>T (n.*1320G>T) c.*1369G>T (n.*1369G>T) c.*375G>T (n.*375G>T) c.*1257G>T (n.*1257G>T) n.1139G>T c.*1128G>T (n.*1128G>T) c.1394G>T c.*1845G>T (n.*1845G>T) n.1884G>T c.*1995G>T (n.*1995G>T) n.2914G>T c.*1689G>T (n.*1689G>T) c.*1439G>T (n.*1439G>T) n.4198G>T n.1919G>T n.1843G>T n.1694G>T n.2298G>T | gnomAD v4 |